ការស្វែងយល់ពីបំរែបំរួលនៅក្នុង Alleles
ប្រសិនបើអ្នកបានអានអំពីស្ថានភាពហ្សែនអ្នកប្រហែលជាបានយល់ពីពាក្យថា "ស្រលាញ់ភេទដូចគ្នា" ឬ "មិនធម្មតា"? ប៉ុន្ដែតើពាក្យទាំងនេះមានន័យអ្វី? ហើយអ្វីដែលជាលទ្ធផលជាក់ស្តែងសម្រាប់ការធ្វើ "ស្រោមអនាម័យ" ឬ "អតិសុខុមប្រាណ" សម្រាប់ហ្សែនជាក់លាក់មួយ?
តើ ហ្សែនជា អ្វី?
មុនពេលកំណត់ហ្សែននិងហ្សែនរ៉ូយ៉ាហ្សែមដំបូងយើងត្រូវគិតអំពីហ្សែន។ កោសិកានីមួយៗរបស់អ្នកមានផ្ទុក DNA យ៉ាងច្រើន (អាស៊ីត deoxyribonucleic acid) ។
នេះគឺជាសម្ភារៈដែលអាចទទួលបានពីឪពុកម្តាយរបស់អ្នក។
DNA ត្រូវបានផ្សំឡើងដោយស៊េរីនៃសមាសភាគនីមួយៗដែលគេហៅថា nucleotides ។ មានប្រភេទ nucleotides បួនប្រភេទខុសៗគ្នានៅក្នុង DNA: adenine (A), guanine (G), ស៊ីតូស៊ីន (C) និង thymine (T) ។ នៅខាងក្នុងក្រឡាឌីអិនអេត្រូវបានរកឃើញជាក្រដាស់ទៅក្នុងក្រូម៉ូសូម (រកឃើញក្នុង 23 គូផ្សេងៗគ្នា) ។
ហ្សែនគឺជាផ្នែកជាក់លាក់នៃឌីអេនអេដែលមានគោលបំណងខុសគ្នា។ ចម្រៀកទាំងនេះត្រូវបានប្រើដោយគ្រឿងម៉ាស៊ីនផ្សេងទៀតនៅក្នុងកោសិកាដើម្បីបង្កើតប្រូតេអ៊ីនជាក់លាក់។ ប្រូតេអ៊ីនគឺជាប្លុកអាគារដែលត្រូវបានប្រើប្រាស់នៅក្នុងតួនាទីសំខាន់ៗជាច្រើននៅក្នុងខ្លួនរួមទាំងការគាំទ្រខាងផ្នែករចនាសម្ព័ន្ធការបង្ហាញពីកោសិកាការសម្រួលប្រតិកម្មគីមីនិងការដឹកជញ្ជូន។ កោសិកាធ្វើឱ្យប្រូតេអ៊ីន (ចេញពីប្លុកអាមីណូអាដិត) ដោយអានលំដាប់នៃនុយក្លូយូតដែលរកឃើញនៅក្នុង DNA ។ ក្រឡាប្រើប្រព័ន្ធបកប្រែមួយដើម្បីប្រើព័ត៌មានក្នុងឌីអិនអេដើម្បីបង្កើតប្រូតេអ៊ីនជាក់លាក់ដោយមានរចនាសម្ព័ន្ធនិងមុខងារជាក់លាក់។
ហ្សែនជាក់លាក់នៅក្នុងរាងកាយបំពេញតួនាទីខុសៗគ្នា។ ឧទាហរណ៍អេម៉ូក្លូប៊ីនគឺជាម៉ូលេគុលប្រូតេអ៊ីនដែលស្មុគស្មាញដែលធ្វើការដើម្បីផ្ទុកអុកស៊ីហ្សែននៅក្នុងឈាម។ ហ្សែនខុសគ្នាជាច្រើន (រកឃើញនៅក្នុង DNA) ត្រូវបានប្រើដោយកោសិកាដើម្បីបង្កើតរូបមន្តប្រូតេអ៊ីនជាក់លាក់ដែលត្រូវការសម្រាប់គោលបំណងនេះ។
អ្នកបានទទួល DNA ពីឪពុកម្តាយរបស់អ្នក។
និយាយជាទូទៅពាក់កណ្តាលនៃឌីអិនអេរបស់អ្នកមកពីម្តាយអ្នកនិងពាក់កណ្តាលទៀតពីឪពុកអ្នក។ ចំពោះហ្សែនភាគច្រើនអ្នកទទួលបានច្បាប់ចម្លងមួយច្បាប់ពីម្តាយអ្នកនិងមួយពីឪពុកអ្នក។ (ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយមានករណីលើកលែងដែលមានក្រូម៉ូសូមស្រដៀងគ្នាដែលហៅថាក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទ។ ដោយសារតែការរួមភេទជាមួយក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទបុរសទទួលបានហ្សែនតែមួយប៉ុណ្ណោះ។
បំរែបំរួលនៅក្នុងហ្សែន
លេខហ្សែនរបស់មនុស្សគឺស្រដៀងគ្នាខ្លាំងណាស់: ជាង 99 ភាគរយនៃនុយក្លេអ៊ែរដែលជាផ្នែកនៃហ្សែនគឺដូចគ្នាចំពោះមនុស្សទាំងអស់។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយវាមានបំរែបំរួលមួយចំនួននៅក្នុងលំដាប់នៃ nucleotides នៅក្នុងហ្សែនជាក់លាក់។ ឧទាហរណ៍ការប្រែប្រួលនៃហ្សែនមួយអាចចាប់ផ្តើមដោយលំដាប់ A T TGCT ហើយការប្រែប្រួលមួយផ្សេងទៀតអាចនឹងចាប់ផ្តើម A T TGCT ជំនួស។ ការប្រែប្រួលនៃហ្សែនទាំងនេះត្រូវបានគេហៅថា alleles ។
ជួនកាលការប្រែប្រួលទាំងនេះមិនធ្វើឱ្យមានភាពខុសប្លែកគ្នានៅក្នុងប្រូតេអ៊ីនចុងទេប៉ុន្តែជួនកាលវាធ្វើ។ វាអាចបណ្តាលឱ្យមានភាពខុសប្លែកតិចតួចនៅក្នុងប្រូតេអ៊ីនដែលធ្វើអោយវាមានដំណើរការខុសគ្នាបន្តិចបន្តួច។
មនុស្សម្នាក់ត្រូវបានគេនិយាយថាជាមនុស្សដែលស្រដៀងគ្នានឹងហ្សែនបើពួកគេមានហ្សែនចម្លងពីរដូចគ្នា។ ក្នុងឧទាហរណ៍របស់យើងនេះនឹងមានពីរច្បាប់ចម្លងនៃជំនាន់ហ្សែន "A T TGCT" ឬពីរច្បាប់ចម្លងនៃកំណែដំបូង "A C TGCT" ។ ហ៊ីតូហ្គីសហ្គីសមានន័យថាមនុស្សម្នាក់មានហ្សែនពីរខុសគ្នានៃហ្សែន (មួយដែលទទួលមរតក ពីឪពុកម្តាយម្នាក់និងម្នាក់ទៀតមកពីឪពុកម្តាយផ្សេងទៀត) ។
ក្នុងឧទាហរណ៍របស់យើងហឺតូហ្សីហ្គោហ្គោលនឹងមានហ្សែនមួយប្រភេទដែលចាប់ផ្តើមពី "A C TGCT" និងកំណែហ្សែនមួយទៀតដែលចាប់ផ្តើមពី "A T TGCT" ។
ជំងឺផ្សេងៗ
ការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះជាច្រើនមិនមែនជាបញ្ហាធំទេហើយគ្រាន់តែរួមចំណែកដល់ការប្រែប្រួលរបស់មនុស្សធម្មតា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនជាក់លាក់ដទៃទៀតអាចនាំទៅរកជំងឺមនុស្ស។ ជារឿយៗនោះជាអ្វីដែលមនុស្សកំពុងនិយាយអំពីពេលដែលពួកគេនិយាយថា "ស្រោមអនាម័យ" និង "អតិសុខុមប្រាណ" ដែលជាប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលអាចបង្កឱ្យមានជំងឺ។
ឧទាហរណ៍មួយគឺ ជំងឺខ្វះឈាមក្រចេះ ។ នៅក្នុងកោសិកាឈាមក្រហមមានការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងនុយក្លេអ៊ែរតែមួយដែលបណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងនុយក្រូតូតនៃហ្សែនមួយ (ហៅថាហ្សែនប៊ែលប៊ឺន) ។
នេះបណ្តាលអោយមានការផ្លាស់ប្តូរដ៏សំខាន់នៅក្នុងការកំណត់រចនាសម្ព័ន្ធនៃ hemoglobin ។ ដោយហេតុនេះហើយកោសិកាឈាមក្រហមដែលផ្ទុកអេម៉ូក្លូប៊ីនចាប់ផ្តើមបំបែកមុនពេល។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាដូចជាខ្វះឈាមនិងពិបាកដកដង្ហើម។
និយាយជាទូទៅមានលទ្ធភាពខុសៗគ្នាចំនួនបី:
- មាននរណាម្នាក់ជាមនុស្សស្រដៀងទៅនឹងហ្សែនប្រូប៊ីន - ប៊ុនទីនធម្មតា (មានពីរច្បាប់ចម្លងធម្មតា)
- មាននរណាម្នាក់គឺជា heterozygous (មានមួយធម្មតានិងមួយច្បាប់ចម្លងមិនធម្មតា)
- មាននរណាម្នាក់គឺស្រោមអនាម័យចំពោះហ្សែនជេប៊ុនប៊ុន (មិនមានលក្ខណៈមិនធម្មតាពីរ)
មនុស្សដែលមានហ្សែនដែលមានហ្សែនដែលមានហ្សែនមិនគ្រប់លក្ខណ៍ចំពោះហ្សែនរាលដាលមានហ្សែនមួយដែលមិនប៉ះពាល់ពីឪពុកម្តាយនិងហ្សែនមួយដែលមានឥទ្ធិពលពីមាតាបិតាផ្សេងទៀត។ មនុស្សទាំងនេះមិនទទួលបានរោគសញ្ញានៃជំងឺខ្វះឈាមក្រចេះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយមនុស្សដែលមានភាពស្រដៀងគ្នានឹងហ្សែនប៊ែលប៊ុនប៊ឺនមិនធម្មតាមានរោគសញ្ញានៃជំងឺខ្វះឈាម។
តើហ៊ីតូហ្គីហ្គោហ្គោធ្លាប់ទទួលជំងឺហ្សែនដែរឬទេ?
បាទ, ប៉ុន្តែមិនតែងតែ។ វាអាស្រ័យលើប្រភេទជំងឺ។ នៅក្នុងប្រភេទ ជម្ងឺពន្ធុ ខ្លះបុគ្គលដែលមានពពួកអ៊ីតាលីគឺស្ទើរតែប្រាកដក្នុងការឆ្លងជំងឺនេះ។
ក្នុងជម្ងឺដែលបណ្តាលមកពីអ្វីដែលគេហៅថាហ្សែនលេចធ្លោនោះមនុស្សម្នាក់ត្រូវការតែហ្សែនអាក្រក់មួយប៉ុណ្ណោះដែលមានបញ្ហា។ ឧទាហរណ៏មួយគឺជំងឺជំងឺសរសៃប្រសាទ Huntington របស់ជំងឺ ។ មនុស្សម្នាក់ដែលមានហ្សែនដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់តែមួយ (ដែលទទួលបានពីឪពុកម្តាយ) នឹងនៅតែមានជំងឺរលាកថ្លើមប្រភេទ Hterozygote ។ (បុរសដែលបានទទួលការចម្លងជំងឺមិនប្រក្រតីពីរពីឪពុកម្តាយទាំងពីរក៏នឹងទទួលរងផលប៉ះពាល់ផងដែរប៉ុន្តែនេះមិនសូវជាកើតមានចំពោះហ្សែននៃជំងឺនោះទេ។ )
ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយចំពោះជម្ងឺវិវត្តន៍ដូចជាជំងឺរាកក្រមុំញីកោសិកាឈាមក្រហមមិនមានជម្ងឺនេះទេ។ (ទោះជាយ៉ាងណាពេលខ្លះពួកគេអាចមានការផ្លាស់ប្តូរដ៏ល្អផ្សេងទៀតអាស្រ័យលើជំងឺនេះ។ )
តើអ្វីទៅជាអំពីការរួមភេទ Chromosomes?
ក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទគឺជាក្រូម៉ូសូម X និង Y ដែលដើរតួក្នុងភាពខុសគ្នារវាងភេទ។ ស្ត្រីទទួលបានក្រូម៉ូសូមស៊ែរចំនួនពីរ, មួយពីឪពុកម្តាយនីមួយៗ។ ដូច្នេះស្ត្រីអាចត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាមនុស្សដែលស្រដៀងនឹងភេទឬមានតំណពូជអំពីលក្ខណៈជាក់លាក់មួយនៅលើក្រូម៉ូសូម X ។
បុរសមានការយល់ច្រឡំបន្តិច។ ពួកវាទទួលមរណភាពក្រូម៉ូសូមរួមគ្នាពីរខុសៗគ្នាគឺ X និង Y. ដោយសារក្រូម៉ូសូមទាំងពីរនេះខុសគ្នាពាក្យថា "homozygous" និង "heterozygous" មិនត្រូវបានអនុវត្តលើក្រូម៉ូសូមទាំងពីរលើបុរសនោះទេ។ អ្នកប្រហែលជាធ្លាប់លឺអំពីជម្ងឺដែលទាក់ទងនឹងការរួមភេទដូចជា ជំងឺ Duchenne សាច់ដុំ ។ ទាំងនេះបង្ហាញពីគំរូមរតកខុសៗគ្នាជាងរោគសញ្ញាស្ត្រេសឬជម្ងឺគ្រុនឈាមដែលបានឆ្លងតាមក្រូម៉ូសូមដទៃទៀត (ហៅថា autosomes) ។
អត្ថប្រយោជន៍ Heterozygote
ចំពោះហ្សែនជំងឺមួយចំនួនវាអាចទៅរួចដែលថាការធ្វើអតិសុខុមប្រាណផ្តល់អត្ថប្រយោជន៍ដល់មនុស្ស។ ឧទាហរណ៍វាត្រូវបានគេគិតថាការធ្វើសមាមាត្រសម្រាប់ហ្សែនខ្វះឈាមសម្រាប់កោសិកាងងឹតអាចជួយការពារជំងឺគ្រុនចាញ់ដោយប្រៀបធៀបទៅមនុស្សដែលមិនមានការចម្លងមិនធម្មតា។
មរតក
ចូរសន្មតថាហ្សែនពីរគឺហ្សែន A និង a ។ នៅពេលមនុស្ស 2 នាក់មានកូនមានលទ្ធភាពជាច្រើន:
- ឪពុកម្ដាយទាំងពីរគឺជា AA ។ កូន ៗ របស់ពួកគេទាំងអស់នឹងត្រូវបាន AA ផងដែរ (homozygous សម្រាប់ AA) ។
- ឪពុកម្តាយទាំងពីរគឺមាន aa ។ បន្ទាប់មកកូន ៗ របស់ពួកគេទាំងអស់នឹងត្រូវបានគេផងដែរ (homozygous សម្រាប់អា) ។
- ឪពុកម្តាយម្នាក់គឺ Aa និងឪពុកម្តាយផ្សេងទៀត Aa ។ កូនរបស់ពួកគេមានឱកាស 25% ក្នុងការមានកម្រិត AA, 50% មានឱកាសក្នុងការក្លាយជាអាក (heterozygous) និង 25% ជាឱកាសក្នុងការធ្វើឱ្យស្រ្ដីមានភាពស្រើបស្រាល (homozygous)
- ឪពុកម្តាយម្នាក់គឺ Aa ហើយមួយទៀតគឺ AA ។ កូនរបស់ពួកគេមានឱកាស 50% នៃការមានអា (Ateron) និង 50% ជាឱកាសក្នុងការធ្វើឱ្យស្រ្ដី (ស្រោមអនាម័យ) ។
- ឪពុកម្តាយម្នាក់គឺ Aa ហើយម្នាក់ទៀតគឺ AA ។ កូនរបស់ពួកគេមានឱកាស 50 ភាគរយក្នុងការក្លាយជា AA (homozygous) និង 50% ជាឱកាសនៃការអាអៃ (heterozygous) ។
ពាក្យពី
ការសិក្សាពន្ធុវិទ្យាគឺស្មុគស្មាញ។ ប្រសិនបើជម្ងឺហ្សែនស្ថិតនៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកសូមកុំស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការពិគ្រោះជាមួយអ្នកជំនាញសុខភាពរបស់អ្នកអំពីអត្ថន័យនេះសម្រាប់អ្នក។
> ប្រភព:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. ជីវហៈ។ 6th ed ។ ញូវយ៉ក, ញូវយ៉ក: WH Feedman និងក្រុមហ៊ុន; 2007 ។
> Frenette PS, God GF ។ ជំងឺកោសិកា Sickle: ការរកឃើញចាស់គំនិតថ្មីនិងការសន្យានៅពេលអនាគត។ ទិនានុប្បវត្តិនៃការស៊ើបអង្កេតគ្លីនិក ។ 2007; 117 (4): 850-858 ។ doi: 10.1172 / JCI30920 ។
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. ពន្ធុវិទ្យានៅក្នុងឱសថ ទី 7 ទី ។ ហ្វីឡាដេហ្វីហ្វអេ PA: Sauders Elsevier; 2007 ។