Neurofibromatosis គឺជាជំងឺប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យដុំសាច់ដុះនៅជុំវិញសរសៃប្រសាទ។ មានបីប្រភេទនៃ neurofibromatosis: ប្រភេទ 1 (NF1) ប្រភេទ 2 (NF2) និង schwannomatosis ។ ជនជាតិអាមេរិកប្រហែល 100.000 នាក់មានទម្រង់ neurofibromatosis មួយ។ Neurofibromatosis កើតមានឡើងទាំងបុរសនិងស្ត្រីគ្រប់ស្រទាប់។
Neurofibromatosis ប្រភេទទី 1 អាចនឹងត្រូវបានទទួលជាមរតកនៅក្នុង លំនាំលេចធ្លោ autosomal ឬវាអាចដោយសារតែការ ផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ថ្មីមួយនៅក្នុងបុគ្គលមួយ។
ហ្សែនសម្រាប់ neurofibromatosis ប្រភេទ 1 គឺស្ថិតនៅលើក្រូម៉ូសូមទី 17 ។
រោគសញ្ញា
ប្រភេទ neurofibromatosis ប្រភេទទី 1 គឺជាប្រភេទទូទៅនៃ neurofibromatosis ។ វាកើតមានប្រហែល 1 ក្នុងចំណោម 4000 នាក់។ រោគសញ្ញានៃជំងឺ NF1 រួមមាន:
- ចំណុចពណ៌ត្នោតស្រាល ៗ (ចំណុចកាហ្វេនៅអញ្ចាញធ្មេញ) នៅលើស្បែក
- ដុំសាច់ជុំវិញសរសៃប្រសាទ (ហៅថា neurofibromas)
- freckles នៅក្នុងក្លៀកឬនៅតំបន់ groin
- ការរីកលូតលាស់នៅលើភ្នែកនៃភ្នែក (ហៅថា nichules Lisch ឬ hamartomas iris)
- ដុំសាច់នៅលើសរសៃប្រសាទអុបទិកនៃភ្នែក (ជំងឺមហារីកភ្នែក)
- ការកោងមិនធម្មតានៃឆ្អឹងខ្នង (Scoliosis)
- ភាពមិនប្រក្រតីនៃឆ្អឹងផ្សេងទៀត
កុមារជាច្រើនដែលមាន NF1 មានទំហំធំជាងក្បាលធម្មតាហើយមានរយៈពេលខ្លីជាងមធ្យម។ ស្ទើរតែ 50% មានបញ្ហានិយាយ, សិក្សាពិការភាព, ប្រកាច់រឺផ្ចង់អារម្មណ៍ខ្លាំង។ បុគ្គលដែលមាន NF1 ក៏អាចមានការឈឺក្បាលបេះដូងបេះដូងសម្ពាធឈាមខ្ពស់ឬជំងឺសរសៃឈាម (vasculopathy) ។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ
អាការជម្ងឺ NF1 ច្រើនតែមានវត្តមាននៅពេលកើតឬមិនយូរប៉ុន្មានហើយស្ទើរតែមានវត្តមាននៅអាយុ 10 ឆ្នាំ។
ចំពោះកុមារដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមាន NF1 ពួកគេត្រូវតែបង្ហាញយ៉ាងហោចណាស់ពីរនៃរោគសញ្ញាខាងលើ។ បន្ថែមពីលើការពិនិត្យរាងកាយគ្រូពេទ្យអាចប្រើចង្កៀងពិសេសដើម្បីពិនិត្យលើស្បែកសម្រាប់ចំណុចកាហ្វេអ៊ីត។ នៅក្នុង NF1 មាន 6 ចំណុចឬច្រើនជាងនេះមានវត្តមានហើយពួកគេវាស់អង្កត់ផ្ចិតជាង 5 ម។ សសម្រាប់កុមារឬមានអង្កត់ផ្ចិតលើសពី 15 មិល្លីម៉ែត្រក្នុងមនុស្សជំទង់និងមនុស្សពេញវ័យ។
រូបភាពម៉ាញេទិចម៉ាញ៉េទិចកាំរស្មីអ៊ិចស្កេន CT (CT) និងការធ្វើតេស្តផ្សេងៗទៀតអាចត្រូវបានធ្វើដើម្បីរកមើលប្រព័ន្ធប្រសាទនិងសរសៃប្រសាទមិនធម្មតា។ ការធ្វើតេស្តហ្សែនដោយការធ្វើតេស្តឈាមអាចធ្វើបានដើម្បីរកមើលភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែន NF1 ។
ការព្យាបាល
គ្រូពេទ្យមិនដឹងពីរបៀបបញ្ឈប់ដុំសាច់ដុះពីការរីកលូតលាស់នៃ neurofibromatosis ។ ការវះកាត់អាចត្រូវបានប្រើដើម្បីបំបាត់ដុំសាច់ដែលបណ្តាលអោយមានការឈឺចាប់ឬមានបញ្ហាចក្ខុវិស័យឬការស្តាប់។ ការព្យាបាលដោយគីមីឬវិទ្យុសកម្មអាចត្រូវបានប្រើដើម្បីកាត់បន្ថយទំហំនៃដុំសាច់។ នៅក្នុង NF1, ការធ្វើឱ្យខូចឆ្អឹងមួយចំនួនដូចជា scoliosis អាចព្យាបាលដោយវះកាត់ឬដង្កៀប។
រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតដូចជាឈឺចាប់ឈឺក្បាលឬប្រកាច់អាចត្រូវបានគ្រប់គ្រងដោយថ្នាំឬការព្យាបាលផ្សេងៗទៀត។
ប្រភព:
> "សន្លឹកការពិតនៃសារធាតុ Neurofibromatosis ។ " បញ្ហា។ 13 ធ្នូ 2007. វិទ្យាសាស្រ្តជាតិនៃជំងឺសរសៃប្រសាទនិងជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល។
> "រៀនអំពី Neurofibromatosis" ។ ជំងឺហ្សែនជាក់លាក់។ ថ្ងៃទី 27 ខែវិច្ឆិកាឆ្នាំ 2007 វិទ្យាស្ថានស្រាវជ្រាវហ្សែនមនុស្សជាតិ។