ការមើលទៅកាន់តែជិតនៅឆ្អឹងខ្នងបេះដូងឆ្អឹងខ្នង Ataxia,
ទិដ្ឋភាពទូទៅ
នៅពេលដែលមនុស្សពិភាក្សាគ្នាអំពីជម្ងឺសរសៃប្រសាទឆ្អឹងខ្នង (SCA), ពួកគេត្រូវបានគេសំដៅទៅលើក្រុមមួយនៃបញ្ហា neurodegenerative ដែលបណ្តាលឱ្យដេលមិនវាងវៃរីកចម្រើន។ មានច្រើនជាង 35 ប្រភេទនៃ ataxia សរសៃប្រសាទខួរឆ្អឹងខ្នងដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនខុសៗគ្នា។ លើសពីនេះទម្រង់ថ្មីត្រូវបានគេរកឃើញ។
បើទោះបីជាមានការប្រែប្រួលខុស ៗ គ្នាយ៉ាងណាក្តី SCA ពិតជាកម្រណាស់។
ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយវាគឺជាមូលហេតុមួយក្នុងចំណោមមូលហេតុទូទៅបំផុតនៃជម្ងឺហ្សែន។ សូម្បីតែក្នុងចំនោមមនុស្សដែលមិនមានប្រវត្តិគ្រួសារដែលបង្កើតអាកាស្យាដោយគ្មានហេតុផលច្បាស់លាស់ក៏ដោយក៏ការផ្លាស់ប្តូរ SCA ថ្មីអាចរកបានប្រហែល 20 ភាគរយនៃពេលវេលា។
មូលហេតុ
SCA គឺដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ ប្រភេទជាច្រើនត្រូវបានគេហៅថាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលក្នុងនោះ nucleotides ជាច្រើន (ជាធម្មតា cytosine adenosine និង guanine) ត្រូវបានគេរកឃើញច្រើនជាងមនុស្សដែលមានសុខភាពល្អ។ នៅក្នុងសំណុំបែបបទទូទៅដែលទាក់ទងនឹង nucleotides បីម្តងទៀត, នេះត្រូវបានគេហៅថា repeat trinucleotide ។ លទ្ធផលនៃពាក្យដដែលៗនោះគឺថាទម្រង់នៃប្រូតេអ៊ីនដែលបានផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានបង្ហាញដែលនាំឱ្យមានរោគសញ្ញាជំងឺ។
អ័រម៉ូន Spinocerebellar ataxia ជាធម្មតាត្រូវបានទទួលមរតកតាម លំនាំស្វ័យប្រវត្តិ ដែលមានន័យថាប្រសិនបើឪពុកម្តាយម្នាក់មានបញ្ហានេះមានប្រហែល 50% ដែលកុមារអាចមានជំងឺនេះផងដែរ។
ដូចជាឈ្មោះ spinocerebellar ataxia បានបង្ហាញថាជំងឺនេះធ្វើឱ្យខួរក្បាលនិងច្រើនទៀត។
ខួរក្បាលក៏អាចនឹងខ្ជះខ្ជាយផងដែរ (ជង្គង់) ជាពិសេសនៅក្នុងប្រភេទ SCA 1, 2 និង 7 ។ តំបន់នៃការបំផ្លាញនេះជារឿយៗគ្រប់គ្រងចលនាភ្នែកដែលនាំឱ្យមានការរកឃើញមិនប្រក្រតីនៅពេលអ្នកហាត់ប្រាណធ្វើការពិនិត្យរាងកាយ។
ការព្យាករណ៍
អ័រម៉ូន Spinocerebellar ដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរការផ្លាស់ប្តូរម្តងហើយម្តងទៀតជាទូទៅក្លាយទៅជាឈឺនៅវ័យកណ្តាល។
លើសពីនេះទៅទៀត Ataxia ការរកឃើញសរសៃប្រសាទដទៃទៀតជារឿយៗមានវត្តមានអាស្រ័យទៅលើវ៉ារ្យ៉ង់នៃ SCA ។ ជាទូទៅការនិយាយម្តងទៀតគឺអ្នកជំងឺវ័យក្មេងនឹងមាននៅពេលដែលរោគសញ្ញាលេចឡើងហើយការវិវត្តនៃជំងឺឆាប់រហ័ស។
ជាទូទៅប្រភេទ SCA ប្រភេទទី 1 គឺកាន់តែឈ្លានពានជាងប្រភេទ 2 ឬ 3 ហើយប្រភេទទី 6 គឺ SCA ខ្លាំងបំផុតដោយសារតែការធ្វើត្រាប់ម្តងម្កាល។ យើងមិនមានព័ត៌មានច្រើនអំពីប្រភេទនៃអរម៉ូនទីនូស្យ៉ាទេប៉ុន្តែមនុស្សភាគច្រើននឹងត្រូវការរទេះរុញពី 10 ទៅ 15 ឆ្នាំក្រោយពីរោគសញ្ញាលេចឡើង។ ខណៈពេលដែលទម្រង់ភាគច្រើននៃ SCA កាត់បន្ថយអាយុជីវិតនេះមិនមែនតែងតែជាករណីនោះទេ។
ការព្យាបាល
មិនមានការព្យាបាលសម្រាប់ SCA ទេ។ ឱសថដូចជា zolpidem ឬ varenicline ត្រូវបានគេណែនាំឱ្យជួយដល់អាត្ម័នក្នុងប្រភេទ SCA 2 និង 3 ។
ប្រភេទ
SCA1
SCA1 បណ្តាលអោយមានពី 3 ទៅ 16% នៃ អរម៉ូនដែលមានជំងឺ ដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល។ លើសពីនេះទៅទៀត Ataxia SCA1 មានទំនាក់ទំនងពិបាកក្នុងការនិយាយនិងលេប។ ការ ឆ្លុះបញ្ចាំង កាន់តែកើនឡើងក៏ជារឿងធម្មតាផងដែរ។ អ្នកជំងឺមួយចំនួនក៏មានការវិវត្តន៍សាច់ដុំផងដែរ។
ការផ្លាស់ប្តូរនៃ SCA1 គឺជាការកើតឡើងវិញនៃ trinucleotide នៅក្នុងតំបន់ដែលគេហៅថា ataxin 1 ។ សំណុំបែបបទដែលបានផ្លាស់ប្តូរនៃ ataxin 1 clumps រួមគ្នានៅក្នុងកោសិកានិងអាចផ្លាស់ប្តូរពីរបៀបដែលកោសិកាប្រសាទបកប្រែកូដហ្សែនរបស់ពួកគេផ្ទាល់។ នេះជាការពិតណាស់នៅក្នុងកោសិកានៃ cerebellum ។
SCA2
ប្រហែល 6 ទៅ 18 ភាគរយនៃអ្នកដែលមានជំងឺអញ្ចាញធ្មេញ spinocerebellar មាន SCA2 ។ SCA 2 ក៏បណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាការសំរបសំរួលក៏ប៉ុន្តែក៏បណ្តាលអោយចលនាភ្នែកយឺតដែរ។ ក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរ SCA 2 អាចបណ្តាលឱ្យមានការលូតលាស់យឺត ៗ និងពិបាកដកដង្ហើមសូម្បីនៅពេលទារកតូច។
SCA2 គឺបណ្តាលមកពីការធ្វើម្តងទៀតនៃ trinucleotide ម្តងទៀតនៅពេលដែលការសរសេរកូដប្រូតេអ៊ីនដែលគេហៅថា ataxin 2. នៅពេល SCA1 ប៉ះពាល់ដល់ស្នូលនៃកោសិកានិង DNA នោះ SCA2 ហាក់ដូចជាប៉ះពាល់ដល់ RNA និងប្រមូលនៅខាងក្រៅស្នូល។
SCA2 បង្ហាញពីរបៀបដែលមនុស្សផ្សេងអាចទទួលរងនូវរោគសញ្ញាផ្សេងៗគ្នាទោះបីជាពួកគេមានការប្រែប្រួលដូចគ្នាក៏ដោយ។ គ្រួសារអ៊ីតាលីដែលមាន SCA2 មានបញ្ហាខួរក្បាលហើយក្រុមគ្រួសារមកពីទុយនីស៊ីបានទទួលរងនូវការឈ្លានពានច្រៀងនិងឌី សុវត្ថិ ។
SCA3
SCA3, ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាជា ជំងឺ Machado -Joseph, គឺជាជំងឺអេស្កាអេសស្វ័យប្រវត្តិច្រើនបំផុតដែលធ្វើឱ្យមានចន្លោះពី 21 ទៅ 23 ភាគរយនៃ SCA នៅក្នុងសហរដ្ឋអាមេរិក។ ក្រៅពី ataxia, អ្នកជំងឺដែលមាន Machado-Joseph មានចលនាភ្នែកយឺតនិងពិបាកក្នុងការលេប។ ការប៉ះពាល់ផ្នែកបញ្ញាក៏អាចកើតមានដូចជា dysautonomia ដែរ។ នៅលើការធ្វើតេស្តសរសៃប្រសាទអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺ SCA3 អាចមានការលាយបញ្ចូលគ្នានៃការរកឃើញសរសៃប្រសាទលើម៉ូទ័រខ្ពស់និងទាបដែលបង្កឱ្យមាន ជម្ងឺ sclerosis នៅពេលក្រោយ ។
SCA 4 និង 5
ទម្រង់ទាំងនេះគឺមិនសូវជាមានហើយមិនមែនដោយសារតែការនិយាយត្រលប់ទៅជា trinucleotide វិញទេ។ SCA4 អាចមាន ជម្ងឺសរសៃប្រសាទគ្រឿងបរិ ណ្ខានប៉ុន្តែវាជាការពិតនៃអរម៉ូនអញ្ចាញធ្មេញ។ SCA5 ស្ទើរតែគ្មានរោគសញ្ញាដទៃទៀតក្រៅពីអរម៉ូន។ SCA5 ទំនងជាស្រាលនិងរីកចម្រើនយឺត។ គួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍, ការផ្លាស់ប្តូរដើមហាក់ដូចជាបានចុះពីជីដូនជីតាឪពុករបស់ Abraham Lincoln ។
SCA6
SCA6 មានចំនួនពី 15 ទៅ 17 ភាគរយនៃ SCA ។ ការផ្លាស់ប្តូរនេះគឺស្ថិតនៅក្នុងហ្សែនដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការថយចុះអាការរោគនិងទម្រង់មួយចំនួននៃជំងឺឈឺក្បាលប្រកាំងផងដែរ។ ក្រៅពី ataxia, ចលនាភ្នែកមិនប្រក្រតីដែលគេស្គាល់ថា nystagmus អាចលេចឡើងនៅលើការពិនិត្យសរសៃប្រសាទ។
SCA7
SCA7 មានត្រឹមតែ 2% ទៅ 5% ប៉ុណ្ណោះនៃអរម៉ូនអាតូមដែលមានឈ្មោះ Spinocerebellar dominant ។ រោគសញ្ញាទាំងនេះអាស្រ័យលើអាយុរបស់អ្នកជំងឺនិងទំហំនៃការធ្វើម្តងទៀត។ ជួនកាលការបាត់បង់ចក្ខុវិស័យត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយ SCA7 ។ ចំពោះមនុស្សពេញវ័យការបាត់បង់ចក្ខុវិស័យនេះអាចនឹងកើតមានឡើងនៅមុនពេលដែលមានអរម៉ូន។ ប្រសិនបើការព្យាបាលដោយប្រើថ្នាំ Trinucleotide ម្តងទៀតវែងឆ្ងាយការបាត់បង់ចក្ខុវិស័យអាចកើតមានជាលើកដំបូងនៅពេលកុមារភាពការប្រកាច់និងជំងឺបេះដូងបណ្តាលមកពីការបាត់បង់អវៈយវៈនិងការមើលឃើញ។
ដោយសារតែនៅសល់នៃ ataxia spinocerebellar គឺកម្រណាស់, ខ្ញុំនឹងមិនពិភាក្សាអំពីពួកវានៅក្នុងលម្អិតណាមួយ។ ភាគច្រើននៃរោគសញ្ញាគឺពិបាកសម្គាល់ពី SCA ដទៃទៀតដែលយើងបានគ្របដណ្ដប់រួចហើយប៉ុន្តែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនខុសគ្នា។
ឧទាហរណ៍ SCA8 មើលទៅដូច SCA ដទៃទៀតដែរប៉ុន្តែវាមិនធម្មតានោះទេផ្ទុយទៅវិញអ្វីដែលកាន់តែអាក្រក់ទៅ ៗ ជាមួយការធ្វើត្រាប់ម្តងទៀតគឺវាគ្រាន់តែជាបញ្ហានៅពេលមានពី 80 ទៅ 250 ដង។ ច្រើនឬតិចហាក់ដូចជាមិនបង្កើតបញ្ហា។ SCA10 គឺជាការធ្វើឡើងវិញ pentanucleotide ជាជាងការធ្វើឡើងវិញ trinucleotide ។ មួយចំនួននៃជំងឺទាំងនេះដូចជា SCA25 ត្រូវបានគេពណ៌នាតែនៅក្នុងគ្រួសារមួយ។
Ataxias Spinocerebellar ផ្សេងទៀត
ទោះបីជាអ័រម៉ូន spinocerebellar ataxia គឺមិនធម្មតាក៏ដោយវាមានសារៈសំខាន់សម្រាប់អ្នកឯកទេសខាងសរសៃប្រសាទនិងអ្នកជំងឺដើម្បីពិចារណាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះប្រសិនបើមានប្រវត្តិគ្រួសារមិនសូវធូរស្រាល។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃ SCA អាចមានផលប៉ះពាល់សំខាន់មិនត្រឹមតែសម្រាប់អ្នកដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់ភ្លាមៗនោះទេប៉ុន្តែសម្រាប់គ្រួសារទាំងមូលរបស់ពួកគេផងដែរ។
ប្រភព
Geschwind DH, Perlman S, Figueroa CP, et al ។ ការរីករាលដាលនិងវិសាលគមគ្លីនិកទូលំទូលាយនៃអរម៉ូនអ័រហ្គោនឡាទីនប្រភេទទី 2 ត្រលប់ទៅម្តងទៀតលើអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺរលាកអញ្ចាញធ្មេញ។ Am J Hum Genet 1997; 60: 842 ។
Moseley ML, Benzow KA, Schut LJ, et al ។ ការកើតមានឡើងនៃជំងឺគ្រុនផ្តាសាយ spinocerebellar និង Friedreich បីដងក្នុងចំនោមគ្រួសារដែលមានចំនួន 361 នាក់។ Neurology 1998; 51: 1666 ។
Ranum LP, Lundgren JK, Schut LJ, et al ។ ជំងឺ Spinocerebellar ataxia ប្រភេទ 1 និងជំងឺ Machado-Joseph: ការកើតមាននៃការរីកដុះដាល CAG ក្នុងចំនោមអ្នកជំងឺ ataxia ដែលចាប់ផ្តើមពីមនុស្សពេញវ័យដែលមានពី 311 គ្រួសារដែលមានបញ្ហាមិនទៀងទាត់, មាន recessive ឬ sporadic ataxia ។ Am J Hum Genet 1995; 57: 603 ។
ហាង E, du Sart D, Shaw JH, et al ។ ប្រេកង់នៃប្រភេទអ័រម៉ូនទី 1, ទី 2, ទី 3, ទី 6 និងទី 7 នៅប្រទេសអូស្រ្តាលីដែលមានជម្ងឺ spinocerebellar ataxia ។ Am J Med ។ Genet 2000 95: 351 ។