ជម្ងឺ Sclerosis នៅពេលក្រោយ (Amyotrophic lateral sclerosis - ALS), ជួនកាលត្រូវបានគេស្គាល់ថាជា ជម្ងឺ Lou Gehrig បន្ទាប់ពីអ្នកលេងកីឡាបេសបលដ៏ល្បីល្បាញគឺជាលក្ខខ័ណ្ឌមួយដែលបណ្តាលអោយមនុស្សម្នាក់ទៅជាខ្សោយបន្តិចម្តង ៗ ។ ភាពទន់ខ្សោយនៃការរីកចម្រើននេះគឺដោយសារតែការធ្លាក់ចុះនៃសរសៃប្រសាទនៅក្នុង ស្នែងខួរឆ្អឹងខ្នង ដែលបញ្ជូនព័ត៌មានពីខួរក្បាលទៅសាច់ដុំនៃរាងកាយ។
នៅពេលដែលកោសិកាសរសៃប្រសាទទាំងនេះស្លាប់សាច់ដុំដែលពួកគេទាក់ទងនឹងចាប់ផ្តើមឈឺចាប់។ លើសពីនេះទៅទៀតកោសិកាខួរក្បាលនៅក្នុងខួរក្បាលក៏ស្លាប់ផងដែរទោះបីជាកោសិកាសរសៃប្រសាទដែលស្លាប់ភាគច្រើនមិនទាក់ទងនឹងរបៀបដែលមនុស្សម្នាក់គិតក៏ដោយដូច្នេះអ្នកជំងឺទំនងជានៅតែដឹងអំពីរបៀបដែលជំងឺនេះកំពុងវិវត្ត។ ក្នុងករណីភាគច្រើន ALS នាំទៅរកការខ្វិននិងការស្លាប់ក្នុងរយៈពេលប្រាំឆ្នាំ។ ប្រហែល 10 ភាគរយនៃពេលវេលា, អ្នកដែលមានជំងឺ ALS អាចរស់បានយូរ។
ជម្ងឺ ALS ជាធម្មតាប៉ះពាល់ដល់មនុស្សនៅពេលពួកគេមានអាយុពី 40 ទៅ 70 ឆ្នាំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយវាអាចកើតឡើងនៅពេលផ្សេងទៀតក្នុងជីវិតរបស់មនុស្ស។ បុរសទទួលរងផលប៉ះពាល់ជាញឹកញាប់ជាងស្ត្រី។ ជាសំណាងល្អជម្ងឺ ALS គឺកម្រណាស់ប៉ះពាល់ដល់មនុស្សប្រមាណ 3 ម៉ឺននាក់នៅសហរដ្ឋអាមេរិកដែលមានប្រហែល 5,600 ករណីថ្មីនៃជំងឺ ALS ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជារៀងរាល់ឆ្នាំ។
អាការជម្ងឺ ALS
អាការជម្ងឺ ALS ជាធម្មតាចាប់ផ្តើមពីចំណុចខ្សោយ។ ភាពទន់ខ្សោយនេះអាចចាប់ផ្តើមដោយមានជើងតែមួយប៉ុណ្ណោះ។ សាច់ដុំអាចបត់បែន, រឹងឬមានការរមួលក្រពើហៅថា "ការចាប់កំហុស" ។ ប្រសិនបើជើងត្រូវរងផលប៉ះពាល់ជាមុនមនុស្សអាចចាប់ផ្តើមកត់សំគាល់ថាពួកគេកំពុងដើរញឹកញាប់ជាងឬពួកគេប្រហែលជាមានអារម្មណ៍ថាមានភាពច្របូកច្របល់។
ប្រសិនបើរោគសញ្ញាចាប់ផ្តើមនៅក្នុងដៃដំបូងប្រហែលជាពិបាកក្នុងការដោះស្រាយបញ្ហាតូចៗដូចជាការចុចលើអាវឬការងាក។ តិចតួចដែលសាច់ដុំដំបូងដែលត្រូវទទួលរងផលប៉ះពាល់គឺមាននៅលើមុខនិងបំពង់កដែលនាំឱ្យមានការលំបាកក្នុងការនិយាយឬលេប។ មិនមានការរាលដាលឬស្ពឹកដែលទាក់ទងនឹងភាពទន់ខ្សោយនេះទេ។
នៅពេលជម្ងឺបានវិវឌ្ឍភាពទន់ខ្សោយនឹងកាន់តែអាក្រក់និងរីករាលដាលដល់ផ្នែកផ្សេងទៀតនៃរាងកាយ។ មនុស្សនឹងបាត់បង់សមត្ថភាពក្នុងការនិយាយនៅពេលគាត់បាត់បង់ការគ្រប់គ្រងលើអណ្តាតនិងបបូរមាត់។ នៅទីបំផុតមនុស្សអាចត្រូវការ បំពង់បំបៅ ។ នៅពេលដែលសាច់ដុំត្រូវការដកដង្ហើមខ្សោយការគាំទ្រខាងផ្លូវដង្ហើមអាចត្រូវបានផ្តល់ជូនដំបូងដោយ ម៉ាស៊ីន CPAP ហើយបន្ទាប់មកដោយ ខ្យល់មេកានិច។ ដោយសារតែពួកគេមិនមានកម្លាំងដើម្បីក្អកឬលាងសម្អាតបំពង់ករបស់ពួកគេអ្នកដែលមានជំងឺ ALS កម្រិតខ្ពស់គឺងាយនឹង ជក់បារី ។ ជាការពិតមនុស្សភាគច្រើនដែលមានជម្ងឺ ALS នឹងស្លាប់ដោយសារតែការចង់បានឬ ការដកដង្ហើម ។
ជួនកាលមនុស្សដែលមានជំងឺ ALS មាន ជំងឺវង្វេង ។ ដូចគ្នានេះផងដែរ, មនុស្សមួយចំនួនមានការវិវឌ្ឍន៍ជម្ងឺប៉េសប៊ុកដែលធ្វើឱ្យពួកគេពិបាកគ្រប់គ្រងអារម្មណ៏របស់ពួកគេ។
តើមូលហេតុអ្វីខ្លះដែល ALS?
មូលហេតុពិតប្រាកដនៃជម្ងឺ ALS នៅតែត្រូវបានស្រាវជ្រាវ។ ជាទូទៅជំងឺនេះហាក់ដូចជាធ្វើសកម្មភាពដោយឯកឯងទោះបីប្រហែលជា 10 ភាគរយនៃករណីគឺហ្សែនក៏ដោយ។ ហ្សែនដែលមានលេខកូដសម្រាប់ superoxide dismutase (SOD1) ដែលជាអង់ស៊ីមដែលបំបែករ៉ាឌីកាល់សេរីត្រូវបានគេរកឃើញនៅឆ្នាំ 2001 ។ ហ្សែនដទៃទៀត - រួមទាំងប្រូតេអ៊ីនភ្ជាប់ TAR DNA (TARDBP ដែលគេស្គាល់ផងដែរថា TDP43) ។ fused-in-sarcoma (FUS), ភាពមិនប្រក្រតីនៃសេនេទិចនៅលើក្រូម៉ូសូម 9 (C9ORF72); និង UBQLN2 ដែលបានអ៊ិនគ្រីបប្រូតេអ៊ីន ubiquitin ដូច ubiquitin? 2 - ទាំងអស់ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹង ALS ។
ជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរកោសិកាអាថ៌កំបាំងទាំងនេះកោសិកាប្រសាទនៅស្នែងមុននៃខួរឆ្អឹងខ្នងនិងកោសិកានៅក្នុងខួរក្បាលខួរក្បាលចាប់ផ្តើមស្លាប់។
មនុស្សមួយចំនួនបានកត់សម្គាល់ពីទំនាក់ទំនងដែលអាចធ្វើទៅបានរវាងការរងរបួសក្បាលនិងការកើនឡើងហានិភ័យនៃជំងឺ ALS ទោះបីជាករណីទាំងនេះអាចតំណាងឱ្យជំងឺផ្សេងៗគ្នាដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាជា ជំងឺរលាកខួរក្បាលដែលមានជម្ងឺរ៉ាំរ៉ៃរ៉ាំរ៉ៃ ។ អតីតយុទ្ធជនយោធាជាពិសេសអ្នកដែលបម្រើក្នុងសង្គ្រាមឈូងសមុទ្រមានការកើនឡើងហានិភ័យនៃការវិវត្តរោគសញ្ញា ALS ដូចជាអត្តពលិកខ្លះ។ ការប៉ះពាល់ទៅនឹងជាតិពុលក៏ត្រូវបានគេស៊ើបអង្កេតផងដែរទោះបីជាគ្មានការសន្និដ្ឋានណាមួយក៏ដោយ។
តើជំងឺ ALS ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដូចម្តេច?
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជម្ងឺ ALS គួរតែត្រូវបានធ្វើឡើងដោយគ្រូពេទ្យសរសៃប្រសាទ។
អ្នកឯកទេសខាងរោគសរសៃប្រសាទដែលវាយតម្លៃទៅលើជំងឺសរសៃប្រសាទម៉ាសដូចជា ALS អាចនិយាយអំពីការរួមបញ្ចូលគ្នានៃសញ្ញា "សរសៃប្រសាទនៃម៉ូតូខាងលើនិងទាប" ដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។ ការរកឃើញការធ្វើតេស្តរាងកាយដូចជាការធ្វើចលនាសរសៃពួរសាច់ដុំជ្រៅ ៗ បង្ហាញថាភាពទន់ខ្សោយគឺដោយសារតែជំងឺខួរឆ្អឹងខ្នងឬខួរក្បាល។ ការរកឃើញផ្សេងទៀតដូចជាការកំប្លែងត្រូវបានសន្មតថាជាការខូចខាតដល់សរសៃប្រសាទមួយបន្ទាប់ពីវាបានចាកចេញពីខួរឆ្អឹងខ្នង។ ដោយសារជំងឺសរសៃប្រសាទរបស់ម៉ូតូដូចជា ALS បំផ្លាញតំបន់ដែលកោសិកាសរសៃប្រសាទខាងលើចុះពីខួរក្បាលទាក់ទងជាមួយកោសិកាសរសៃប្រសាទទាបជាងចេញពីឆ្អឹងខ្នងទាំងសញ្ញាសរសៃប្រសាទរ៉ុក្កែតខាងលើនិងទាបត្រូវបានគេឃើញនៅក្នុង ALS ហើយត្រូវបានគេតម្រូវឱ្យមានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។
ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជម្ងឺ ALS ជាធម្មតានាំអោយមានការធ្វើតេស្តបន្ថែមទៀតដើម្បីដកចេញនូវជំងឺដទៃទៀតដែលអាចព្យាបាលបានដែលអាចចម្លងតាមជម្ងឺ ALS ។ ការប្រើ អេឡិចត្រូជីក្រាម (EMG) និង ការសិក្សាសរសៃប្រសាទ អាចត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីលុបបំបាត់លទ្ធភាពនៃជំងឺដូចជាជំងឺរលាកសន្លាក់ (Myasthenia gravis) ឬជំងឺសរសៃប្រសាទគ្រឿងក្រអូប (peripheral neuropathy) ។ ការស្កេន MRI អាចត្រូវបានធ្វើដើម្បីបំបាត់ជំងឺខួរឆ្អឹងខ្នងផ្សេងទៀតដូចជាដុំសាច់ឬជំងឺក្រិនច្រើន។
អាស្រ័យលើរឿងបុគ្គលនិងការធ្វើតេស្តរាងកាយ, ការធ្វើតេស្តបន្ថែមទៀតសម្រាប់ជំងឺដូចជាមេរោគអេដស៍, Lyme ឬ រោគស្វាយ អាចត្រូវបានអនុវត្ត។ អ្នកជំងឺដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជម្ងឺ ALS គួរពិចារណាយ៉ាងខ្លាំងលើការទទួលបានគំនិតទីពីរ។
តើជំងឺ ALS ត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេច?
ថ្នាំ Riluzole តែមួយគត់ត្រូវបានគេបង្ហាញថាមានប្រសិទ្ធភាពក្នុងការធ្វើឱ្យប្រសើរឡើងនូវការរស់រានមានជីវិតរបស់អ្នកជំងឺ ALS ។ ជាអកុសលផលប៉ះពាល់គឺតិចតួចដែលអាចពន្យារអាយុជីវិតបានត្រឹមតែជាមធ្យមពី 3 ទៅ 5 ខែប៉ុណ្ណោះ។
ប៉ុន្តែមានជំនួយ។ ការធ្វើការជាមួយក្រុមអ្នកជំនាញវេជ្ជសាស្រ្តអាចជួយបំបាត់រោគសញ្ញានៃជម្ងឺ ALS ។ ក្រុមបែបនេះអាចរួមបញ្ចូលទាំងគ្រូពេទ្យសរសៃប្រសាទគ្រូពេទ្យវះកាត់កាយវិការការនិយាយនិងគ្រូពេទ្យជំនាញនិងអ្នកឯកទេសខាងឧបករណ៍អាលុយមីញ៉ូមនិងឧបករណ៍ដកដង្ហើម។
កម្មករសង្គមអាចចូលរួមក្នុងការជួយរៀបចំក្រុមគាំទ្រក៏ដូចជាតម្រូវការផ្នែកច្បាប់ដូចជា ឆន្ទៈរស់នៅនិងអំណាចនៃមេធាវី ជាដើម។ ជាពិសេសនៅជិតចុងបញ្ចប់នៃជីវិត, អ្នកជំងឺជាច្រើនទទួលបានអត្ថប្រយោជន៍ពីការធ្វើការជាមួយអ្នកជំនាញក្នុង ការថែទាំសម្រាលកូន និង មន្ទីរពេទ្យ ។
ការធ្វើការជាមួយអ្នកជំនាញដែលមានលក្ខណៈសម្បត្តិគ្រប់គ្រាន់អាចជួយអ្នកជំងឺ ALS ឱ្យរស់រានមានជីវិតរបស់ពួកគេដោយឯករាជ្យនិងមានភាពងាយស្រួលតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។
> ប្រភព:
AE Renton, E Majounie, Waite, et al ។ ការរីករាលដាលឡើងវិញនៃ hexanucleotide នៅក្នុង C9ORF72 គឺជាបុព្វហេតុនៃអាល់ហ្វា ALS-FTD ដែលមានទំនាក់ទំនងទៅនឹងក្រូម៉ូសូម 9p21 ។ Neuron ឆ្នាំ 2011 72 (2): 257-68 ។ E-pub 2011 កញ្ញា 21 ។
HX Deng, W Chen, ST Hong, KM Boycott, GH Gorrie, SN Siddique, Y Yang, F Fecto, Y Shi, H Zhai, H Jiang, M Hirano, E Rampersaud, GH Jansen, S Donkervoot, EH Bigio, BR Brooks , K Ajroud, R Sufit, JL Haines, E Mugnaini, MA Pericak Vace, T Siddique, ការផ្លាស់ប្ដូរក្នុង UBQLN2 បណ្តាលអោយមានការលូតលាស់និងការផ្សារភ្ជាប់គ្នារវាង X និង ALS / ជំងឺវង្វេងវង្វាន់ចំពោះមនុស្សពេញវ័យដែលមានទំនាក់ទំនងជាមួយ X-linked, Nature 477, pp ។ 211-215 ថ្ងៃទី 8 ខែកញ្ញាឆ្នាំ 2011 ។
AC McKee, BE Gavett, RA Stern, CJ Nowinski, RC Cantu, NW Kowall, DP Perl, និង Hedley-Whyte, B Price, C Sullivan, P Morin, HS លី, CA Kubilus, DH Daneshvar, M Wulff, AE Budson ។ ជំងឺប្រូតេអ៊ីន TDP-43 និងជំងឺសរសៃប្រសាទកណ្តាលនៅក្នុងរោគខួរក្បាលដែលមានជម្ងឺរ៉ាំរ៉ៃ។ J Neuropathol Exp Neurol ។ ខែសីហាឆ្នាំ 2010
AH Ropper, MA Samuels ។ Adams និង Victor's Principles of Neurology, ទី 9: McGraw-Hill Companies, Inc. , 2009 ។