ការមានកម្រិតកូឡេស្តេរ៉ុលទាបត្រូវបានគេគិតថាជារឿងល្អសម្រាប់សុខភាព។ ប៉ុន្តែសម្ពាធឈាមបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាបេះដូងគឺជាជំងឺកម្រមួយដែលបណ្តាលអោយមានកម្រិតកូលេស្តេរ៉ុល LDL កម្រិតស្រាលទៅកំរិតទាបបំផុត។ វាអាចបង្កើតរោគសញ្ញាដែលអាចត្រូវបានព្យាបាលដោយរបបអាហារពិសេសនិងថ្នាំគ្រាប់។ (ជំងឺមួយផ្សេងទៀតដែលអាចបញ្ជាក់បានដោយកម្រិត HDL ទាបគឺ កង្វះសារជាតិ lipoprotein អាល់ហ្វាឬ ជំងឺ Tangier ។ )
ប្រភេទ
ជំងឺនេះភាគច្រើនកើតឡើងដោយសារការផ្លាស់ប្តូរប្រូតេអ៊ីន apolipoprotein b (apoB) ។ ប្រូតេអ៊ីននេះត្រូវបានភ្ជាប់ទៅនឹងភាគល្អិត LDL និងជួយដឹកជញ្ជូនកូលេស្តេរ៉ុលទៅកោសិកានៅក្នុងខ្លួន។
វាមានពីរប្រភេទនៃថ្នាំ hypobetalipoproteinemia: homozygous និង heterozygous ។ បុគ្គលដែលមានភាពស្រដៀងគ្នានឹងជំងឺនេះមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទាំងពីរ។ រោគសញ្ញានៅក្នុងបុគ្គលទាំងនេះនឹងកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរហើយនឹងកើតមានក្នុងជីវិតដំបូងជាធម្មតាក្នុងរយៈពេល 10 ឆ្នាំដំបូងនៃជីវិត។
ផ្ទុយទៅវិញបុគ្គលហ៊ីតូហ្សីសមានហ្សែនផ្លាស់ប្តូរតែមួយប៉ុណ្ណោះ។ រោគសញ្ញារបស់ពួកគេគឺស្រាលហើយជួនកាលពួកគេប្រហែលជាមិនដឹងថាពួកគេមានជម្ងឺនេះទេរហូតទាល់តែកូលេស្តេរ៉ូលរបស់ពួកគេត្រូវបានធ្វើតេស្តក្នុងពេលពេញវ័យ។
កម្រិតកូឡេស្តេរ៉ូលទាបជាពិសេសកូឡេស្តេរ៉ូល LDL អាចបន្ថយហានិភ័យនៃជំងឺបេះដូង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ, ប្រសិនបើកូលេស្តេរ៉ុលរបស់អ្នកទាបពេក, វាអាចនាំទៅរកផលវិបាកសុខភាពជាច្រើន។
រោគសញ្ញា
ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញានឹងអាស្រ័យលើប្រភេទណាដែលអ្នកមាន។ បុគ្គលដែលមានប្រតិកម្មអាលុយមីញ៉ូម hypobetalipoproteinemia មានរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរជាងប្រភេទជម្ងឺបេះដូងដែលរួមមាន:
- រាគ
- ហើមពោះ
- ក្អួត
- វត្តមាននៃលាមកខ្លាញ់, ស្លេកពណ៌
ក្រៅពីរោគសញ្ញាក្រពះនិងពោះវៀនកូនក្មេងឬកូនដែលមានប្រូតេអ៊ីន hypobetalipoproteinemia ស្រួចស្រាវក៏បង្ហាញរោគសញ្ញាផ្សេងៗទៀតដែរពីកម្រិតទាបនៃជាតិខ្លាញ់នៅក្នុងឈាមដែលស្រដៀងទៅនឹងស្ថានភាព abetalipoproteinemia ។ រោគសញ្ញាទាំងនេះរួមមាន:
- បញ្ហាសរសៃប្រសាទ។ នេះអាចបណ្តាលមកពីបរិមាណទាបនៃជាតិខ្លាញ់ឬវីតាមីនរលាយជាតិខ្លាញ់ដែលចរាចរនៅក្នុងខ្លួន។ រោគសញ្ញាទាំងនេះក៏អាចរួមបញ្ចូលការវិវឌ្ឍន៍យឺតយ៉ាវផងដែរមិនមានលំអៀងសាច់ដុំជ្រៅភាពទន់ខ្សោយពិបាកដើរនិងញ័រ។
- មានបញ្ហាឈាមកក ។ នេះអាចបណ្តាលមកពីកម្រិតវីតាមីន K ទាប។ កោសិកាឈាមក្រហមក៏ប្រហែលជាមិនធម្មតាដែរ។
- កង្វះវីតាមីន។ វីតាមីនរលាយជាតិខ្លាញ់ (A, K, និង E) ក៏មានកម្រិតទាបដែរចំពោះមនុស្សទាំងនេះ។ Lipids មានសារៈសំខាន់ក្នុងការដឹកជញ្ជូនវីតាមីនរលាយជាតិខ្លាញ់ទៅកន្លែងផ្សេងៗគ្នានៃរាងកាយ។ នៅពេលដែលជាតិខ្លាញ់ដូចជាកូលេស្តេរ៉ុលនិង ទ្រីគ្លីសេរីដ មានកម្រិតទាបពួកគេមិនអាចដឹកវីតាមីនទាំងនេះដែលចាំបាច់។
- រោគសញ្ញា ។ នេះរួមបញ្ចូលទាំងបញ្ហាជាមួយនឹងភ្នែកនិងប៉ះអារម្មណ៍។
មនុស្សដែលមានជំងឺហឺតប្រូតេអ៊ីនអាឡែបហ្សីបក្រពេញប្រូតូប៊ីអាចមានរោគសញ្ញាក្រពះពោះវៀនស្រាលប៉ុន្ដែមិនមានរោគសញ្ញាអ្វីទាំងអស់។
ទម្រង់នៃលក្ខខណ្ឌទាំងពីរនេះនឹងមានកម្រិតកូឡេស្តេរ៉ុលសរុបនិង LDL ទាប។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ
បន្ទះ lipid មួយនឹងត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីពិនិត្យកម្រិតនៃកូលេស្តេរ៉ុលដែលចរាចរនៅក្នុងឈាម។
ការធ្វើតេស្តកូលេស្តេរ៉ូលនឹងបង្ហាញពីការរកឃើញដូចខាងក្រោម:
Homozygous
- កម្រិតកូឡេស្តេរ៉ុលសរុប <80 mg / dL
- កម្រិតកូឡេស្តេរ៉ុលអាក្រក់ LDL <20 mg / dL
- កម្រិត triglyceride ទាបបំផុត
Heterozygous
- កម្រិតកូឡេស្តេរ៉ុលសរុប <120 មីលីក្រាម / dL
- កម្រិតកូឡេស្តេរ៉ុលអាក្រក់ LDL <80 mg / dL
- កម្រិត Triglyceride ជាទូទៅមានលក្ខណៈធម្មតា (<150 មីលីក្រាមក្នុងមួយដូល្លារ)
កម្រិតនៃថ្នាំ apolipoprotein B អាចទាបក្នុងការមិនមានវត្តមានអាស្រ័យលើប្រភេទនៃថ្នាំដែលមាននៅក្នុងឈាម។ ការធ្វើកោសល្យវិច្ច័យនៃថ្លើមក៏អាចត្រូវបានគេយកដើម្បីកំណត់ថាតើជំងឺថ្លើមអាចរួមចំណែកដល់កម្រិតជាតិខ្លាញ់ក្នុងខ្លួនដែរឬទេ។ កត្តាទាំងនេះបន្ថែមលើរោគសញ្ញាដែលបុគ្គលម្នាក់ៗកំពុងជួបប្រទះនឹងជួយបញ្ជាក់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺបេះដូងដែលមានបញ្ហាបេះដូង (hypobetalipoproteinemia) ។
ការព្យាបាល
ការព្យាបាលការកើតជម្ងឺ hypobetalipoproteinemia អាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺ។ ចំពោះមនុស្សដែលមានប្រភេទស្រោមផ្សំថ្នាំវីតាមីនជាពិសេសវីតាមីន A, K និងអ៊ីមានសារៈសំខាន់ណាស់។ អ្នកឯកទេសខាងចំណីអាហារក៏អាចត្រូវបានគេពិគ្រោះយោបល់ផងដែរនៅក្នុងករណីទាំងនេះដោយសាររបបអាហារពិសេសសម្រាប់ការបន្ថែមជាតិខ្លាញ់អាចត្រូវបានអនុវត្ត។
ចំពោះមនុស្សដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានប្រភេទប្រូតេអ៊ីនអ៊ីប៉ូតូលីប៉ូប៉ូប្រ៊ីមេនអេម៉ា (hypobetalipoproteinemia), ការព្យាបាលប្រហែលជាមិនចាំបាច់ប្រសិនបើពួកគេមិនមានរោគសញ្ញាណាមួយពីជំងឺនេះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយអ្នកជម្ងឺមួយចំនួនអាចត្រូវបានគេដាក់ចំណីអាហារពិសេសឬទទួលបានថ្នាំគ្រាប់វីតាមីនរលាយប្រសិនបើមានរោគសញ្ញាដូចជារាគឬជម្ងឺហើមពោះ។
ប្រភព:
ស្រាបៀរ MH, Porter RS, Jones TV ។ Merck សៀវភៅដៃនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនិងការព្យាបាល។ លើកទី 19 ឆ្នាំ 2011 ។
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL et al ។ គោលការណ៍របស់ Harrison នៃឱសថផ្ទៃក្នុង។ លើកទី 18 ឆ្នាំ 2015 ។