អ្នកដែលមាន ជំងឺសរសៃឈាមបេះដូង នៅពេលវ័យក្មេងអាចមានបញ្ហាបេះដូងកូលេស្តេរ៉ុលជាពិសេសនៅពេលដែលជំងឺគាំងបេះដូងមិនឈានចូលក្នុងគ្រួសារ។ ប្រភេទជម្ងឺហ្សែនដែលប៉ះពាល់ដល់កូឡេស្តេរ៉ុលភាគច្រើនគឺជម្ងឺ hypercholesterolemia ។
Hypercholesterolemia ជាក្រុមគ្រួសារគឺជាជម្ងឺហ្សែនដែលកម្រិត កូលេស្តេរ៉ល LDL ត្រូវបានកើនឡើងពីពេលសំរាល។
អ្នកដែលមានជម្ងឺ hypercholesterolemia ក្នុងគ្រួសារមានហានិភ័យខ្ពស់នៃជំងឺ CAD, ជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល និង ជំងឺសរសៃឈាមខាង ៗ ។ ជាការពិត, មនុស្សជាច្រើនដែលមាន ជំងឺបែកខ្ញែកនៃខួរក្បាល នៅពេលវ័យក្មេងបានប្រែជាមានស្ថានភាពនេះ។
ជាសំណាងល្អដោយមានការព្យាបាលខ្លាំងដើម្បីបន្ថយកម្រិត កូឡេស្តេរ៉ុល ហានិភ័យនៃជំងឺបេះដូងអាចត្រូវបានកាត់បន្ថយយ៉ាងខ្លាំង។ ដោយសារមូលហេតុនេះវាមានសារៈសំខាន់ណាស់ក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជម្ងឺ hypercholesterolemia ក្នុងគ្រួសារឱ្យបានលឿនតាមដែលអាចធ្វើទៅបានហើយត្រូវប្រាកដថាសមាជិកគ្រួសារនៃអ្នកដែលមានជម្ងឺនេះមានការ ធ្វើតេស្តឈាម ។
មូលហេតុ
ការលើសឈាមកូលេស្តេរ៉ុលក្នុងគ្រួសារអាចបណ្តាលមកពីភាពមិនប្រក្រតីនៃសេនេទិចជាច្រើនដែលភាគច្រើនប៉ះពាល់ដល់អ្នកទទួលជាតិកូលេស្តេរ៉ុល LDL ។ នៅពេលអ្នកទទួល LDL មិនដំណើរការធម្មតា LDL cholesterol មិនត្រូវបានសំអាតយ៉ាងមានប្រសិទ្ធិភាពពីចរន្តឈាមនោះទេ។ ហេតុដូច្នេះកូលេស្តេរ៉ូល LDL ត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅក្នុងឈាម។ កម្រិតកូឡេស្តេរ៉ូល LDL ច្រើនហួសប្រមាណបានបង្កើនល្បឿននៃ ជំងឺ សរសៃឈាមបេះដូងនិងជំងឺសរសៃឈាមបេះដូង។
ភាពមិនធម្មតានៃសេនេទិចដែលបង្កឱ្យមានជំងឺហឺត hypercholesterolemia អាចបណ្តាលមកពីឪពុកម្តាយម្តាយឬឪពុកម្តាយ។ អ្នកដែលបានទទួលភាពមិនប្រក្រតីពីឪពុកម្តាយទាំងពីរត្រូវបានគេនិយាយថាមានភាព ស្រដៀងគ្នា សម្រាប់ការជម្រុញ hypercholesterolemia ក្នុងគ្រួសារ។ សំណុំបែបបទនៃការ hypercholesterolemia ដែលមានលក្ខណៈស្រដៀងគ្នានេះគឺជាទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺនេះ។
វាប៉ះពាល់ដល់មនុស្សម្នាក់ក្នុងចំណោម 250.000 នាក់។
អ្នកដែលទទួលបានហ្សែនមិនប្រក្រតីពីតែឪពុកម្តាយម្នាក់ត្រូវបានគេនិយាយថាមាន ភាពខុសប្លែកពីគ្នា សម្រាប់ជំងឺលើសឈាម។ នេះគឺជាប្រភេទនៃជំងឺមិនសូវធ្ងន់ធ្ងរប៉ុន្តែវានៅតែបង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺសរសៃឈាមបេះដូងរបស់មនុស្ស។ ប្រហែលមួយក្នុងចំណោម 500 នាក់មានជម្ងឺ hypercholesterolemia ។
នោះហើយជាមនុស្សជាច្រើន។
មានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនខុសៗគ្នាជាង 1000 ដែលប៉ះពាល់ដល់ហ្សែន LDL receptor ត្រូវបានគេកំណត់ហើយពួកគេម្នាក់ៗមានឥទ្ធិពលលើអ្នកទទួល LDL ខុសគ្នា។ ចំពោះហេតុផលនេះមិនមែនជំងឺហឺត hypercholesterolemia ទាំងអស់សុទ្ធតែដូចគ្នានោះទេ។ ភាពធ្ងន់ធ្ងរអាចប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំងអាស្រ័យលើប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលមនុស្សម្នាក់មាន។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ
គ្រូពេទ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជម្ងឺ hypercholesterolemia ក្នុងគ្រួសារដោយវាស់បរិមាណជាតិខ្លាញ់ក្នុងឈាមនិងពិនិត្យមើលប្រវត្តិគ្រួសារនិងការធ្វើតេស្តរាងកាយ។
ការធ្វើតេស្តឈាមចំពោះអ្នកដែលមានជម្ងឺ hypercholesterolemia បានបង្ហាញថាកម្រិតកូឡេស្តេរ៉ុលខ្ពស់និងកម្រិតកូឡេស្តេរ៉ុលអាក្រក់ខ្ពស់។ កម្រិតកូឡេស្តេរ៉ុលសរុបដែលមានជម្ងឺនេះច្រើនតែធំជាង 300 មីលីក្រាមក្នុងមួយដូសហើយចំពោះកុមារធំជាង 250 មីលីក្រាម / ដូល។ កំរិតកូឡេស្តេរ៉ូល LDL ជាទូទៅមានកម្រិតខ្ពស់ជាង 200 មីលីក្រាមក្នុងមួយដេលមនុស្សពេញវ័យនិងលើសពី 170 មីលីក្រាម / ដូលចំពោះកុមារ។
កម្រិត Triglyceride ជាទូទៅមិនមានខ្ពស់ចំពោះអ្នកដែលមានជម្ងឺនេះទេ។
អ្នកដែលមានជម្ងឺ hypercholesterolemia ក្នុងគ្រួសារទំនងជាមានសាច់ញាតិដែលមានជម្ងឺ។ ដូច្នេះប្រវត្ដិគ្រួសារនៃជំងឺសរសៃឈាមបេះដូងដំបូងអាចជាគន្លឹះសំខាន់សម្រាប់គ្រូពេទ្យដើម្បីពិចារណាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះ។
Hypercholesterolemia ក្នុងគ្រួសារក៏អាចបណ្តាលឱ្យប្រាក់បញ្ញើជាតិខ្លាញ់លក្ខណៈដើម្បីអភិវឌ្ឍជុំវិញកែងដៃជង្គង់តាមសរសៃពួរនិងនៅជុំវិញកែវភ្នែក។ ប្រាក់បញ្ញើខ្លាញ់ទាំងនេះត្រូវបានគេហៅថា xanthomas ។ ក្រដាស កូលេស្តេរ៉ុលនៅលើត្របកភ្នែកដែលគេហៅថា xanthelasmas គឺជារឿងធម្មតាផងដែរ។ នៅពេលណាដែលអ្នកជំងឺមាន xanthomas ឬ xanthelasmas ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺហឺត hypercholesterolemia ក្នុងគ្រួសារគួរតែចូលមកក្នុងចិត្តរបស់វេជ្ជបណ្ឌិតភ្លាម។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជម្ងឺ hypercholesterolemia អាចកើតមានប្រសិនបើកំរិតកូឡេស្តេរ៉ូលរបស់ LDL មានកំរិតខ្ពស់, កំរិត triglyceride ធម្មតានិងប្រវត្តិគ្រួសារមានភាពឆបគ្នា។ ប្រសិនបើ xanthomas ឬ xanthelasmas ណាមួយក៏មានវត្តមាននោះការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអាចត្រូវបានគេចាត់ទុកថាត្រឹមត្រូវ។ ការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចមានប្រយោជន៍ (ប៉ុន្តែជាធម្មតាមិនចាំបាច់ទេ) ក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យហើយអាចមានប្រយោជន៍ខ្លាំងចំពោះគោលបំណងនៃការប្រឹក្សាខាងហ្សែន។
ជំងឺសរសៃឈាមដែលបណ្តាលមកពីជម្ងឺ hypercholesterolemia ក្នុងគ្រួសារចាប់ផ្តើមពីកុមារភាព។ ដូច្នេះកុមារនៅក្នុងគ្រួសារដែលមានជំងឺនេះគួរតែត្រូវបានត្រួតពិនិត្យជាប្រចាំចំពោះកម្រិតកូឡេស្តេរ៉ុលខ្ពស់នៃ LDL នៅពេលដែលមានអាយុ 8 ឆ្នាំ។ ប្រសិនបើកម្រិតកូលេស្តេរ៉ុលរបស់ពួកគេកើនឡើងខ្ពស់ការព្យាបាលដោយថ្នាំ Statins គួរតែត្រូវបានគេគិតគូរខ្លាំង។
ផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹងជំងឺសរសៃឈាមបេះដូង
មុនពេលមាន ថ្នាំ Statin , អត្រានៃជំងឺសរសៃឈាមបេះដូងមិនគ្រប់ខែមានអត្រាខ្ពស់ចំពោះអ្នកដែលមានជំងឺហឺត hypercholesterolemia និងសាច់ញាតិរបស់ពួកគេ។ ក្នុងការស្រាវជ្រាវធំមួយដែលបានធ្វើឡើងក្នុងអំឡុងទសវត្សឆ្នាំ 1970 (មុនពេលប្រើប្រាស់ថ្នាំ Statins), 52% នៃសាច់ញាតិរបស់បុរសដែលមានជំងឺហឺតមានផ្ទុកជំងឺបេះដូងនៅអាយុ 60 ឆ្នាំ (ធៀបនឹងហានិភ័យដែលគេរំពឹងទុក 13%) និងសាច់ញាតិ 32% មានជំងឺបេះដូង នៅអាយុ 60 ឆ្នាំ (ប្រៀបធៀបទៅនឹងហានិភ័យដែលគេរំពឹងទុក 9% ។ ការសិក្សានេះបាននាំឱ្យមានលក្ខណៈគ្រួសារនៃស្ថានភាពនេះ។
ការព្យាបាល
ការអភិវឌ្ឍនៃថ្នាំ statin "ជំនាន់ទី 2" ដ៏ខ្លាំងក្លានេះបានផ្លាស់ប្តូរការគ្រប់គ្រងនៃការកើនឡើងសម្ពាធឈាមខ្ពស់នៃគ្រួសារ។ មុនពេលថ្នាំទាំងនេះមានប្រសិទ្ធភាពការព្យាបាលនៃជំងឺនេះតម្រូវឱ្យប្រើថ្នាំច្រើនប្រភេទរួមទាំងថ្នាំ Statin ដែលមិនសូវមានប្រសិទ្ធភាព។ ខណៈពេលដែលវិធីសាស្ត្រពហុថ្នាំនេះបានបន្ថយហានិភ័យនៃជំងឺសរសៃឈាមបេះដូងអ្នកជំងឺអាចពិបាកក្នុងការអត់ធ្មត់និងពិបាកគ្រប់គ្រង។
ជាមួយនឹងការវិវត្តន៍នៃថ្នាំ statins ទីពីរដែលមានឥទ្ធិពលជាងនេះគឺថ្នាំតូហ្សេស្តាទីន (Lipitor), រ៉ូសសូសាទីន (Crestor) ឬ simvastatin (Zocor) វិធីសាស្ត្រក្នុងការព្យាបាលជម្ងឺ hypercholesterolemia ក្នុងគ្រួសារបានផ្លាស់ប្តូរ។ ឥឡូវនេះការព្យាបាលត្រូវបានចាប់ផ្តើមដោយប្រើកម្រិតខ្ពស់នៃថ្នាំ Statin តែមួយ។ ថ្នាំទាំងនេះជាទូទៅអាចកាត់បន្ថយកម្រិតកូឡេស្តេរ៉ូល LDL យ៉ាងច្រើនហើយអាចបណ្តាលឱ្យ កោសិកា Atherosclerotic មានការថយចុះផងដែរ។
ការស្រាវជ្រាវដែលបានមើលទៅលើការបន្ថែមថ្នាំបន្ថែម (ជាពិសេស Ezitimibe / Vytorin ) ទៅនឹងថ្នាំ Statin ជំនាន់ទី 2 បានបរាជ័យក្នុងការបង្ហាញពីភាពប្រសើរឡើងបន្ថែមទៀតនៅក្នុងលទ្ធផលព្យាបាល។ ដូច្នេះចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺហឺត hypercholesterolemia (ទម្រង់ស្រាលជាង), កម្រិតខ្ពស់, ការព្យាបាលដោយថ្នាំតែមួយដែលមានថ្នាំ Statin ជំនាន់ទី 2 នៅតែជាការព្យាបាលដែលត្រូវបានណែនាំ។
នៅឆ្នាំ 2015 រដ្ឋបាលចំណីអាហារនិងឱសថអាមេរិកបានអនុម័តអោយប្រើថ្នាំថ្មីមួយប្រភេទ - PCSK9 inhibitors - សម្រាប់អ្នកជំងឺដែលមានជំងឺហឺត hypercholesterolemia ។ នៅពេលដែលថ្នាំទាំងនេះត្រូវបានបន្ថែមទៅថ្នាំ Statin, ការកាត់បន្ថយកម្រិតកូឡេស្តេរ៉ូល LDL គួរអោយកត់សំគាល់។ តួនាទីរបស់អ្នករារាំង PCSK9 ក្នុងការព្យាបាលជម្ងឺ hypercholesterolemia ក្នុងគ្រួសារដែលមិនមានប្រសិទ្ធិភាពគឺមិនច្បាស់លាស់នាពេលបច្ចុប្បន្ននេះដោយសារតែការសាកល្បងព្យាបាលបានបង្ហាញថាការរួមផ្សំគ្នានេះធ្វើអោយលទ្ធផលនៃការព្យាបាលមានភាពប្រសើរឡើង។ ប៉ុន្តែថ្នាំថ្មីដ៏មានឥទ្ធិពលទាំងនេះអាចត្រូវបានបន្ថែមទៅកម្រិតខ្ពស់នៃថ្នាំ Statin ប្រសិនបើកូលេស្តេរ៉ុលអាក្រក់ LDL នៅតែកើនឡើងខ្ពស់លើការព្យាបាលដោយថ្នាំ statin តែឯង។
ខណៈពេលដែលកម្រិតកូឡេស្តេរ៉ុលខ្ពស់បង្កើន ហានិភ័យនៃជំងឺបេះដូង ចំពោះអ្នកដែលមានជម្ងឺបេះដូងខ្ពស់, កត្តាហានិភ័យនៃជំងឺសរសៃឈាមបេះដូងដទៃទៀតនៅតែមានសារៈសំខាន់ផងដែរ។ ដូច្នេះទិដ្ឋភាពសំខាន់នៃការព្យាបាលរបស់ពួកគេគឺគ្រប់គ្រងកត្តាហានិភ័យដទៃទៀតរបស់ពួកគេចំពោះជំងឺបេះដូងជាពិសេសការជក់បារីការធាត់ការខ្វះលំហាត់និងការ កើនឡើងសម្ពាធឈាម ។
ទម្រង់បែប Homozygous
ចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានប្រភេទ hypercholesterolemia ដែលមានលក្ខណៈស្រដៀងគ្នា (ធ្ងន់ធ្ងរ), ហានិភ័យនៃជំងឺសរសៃឈាមបេះដូងមានកំរិតខ្ពស់ដូច្នេះការព្យាបាលដែលខ្លាំងក្លាត្រូវបានណែនាំភ្លាមៗនៅពេលដែលរោគសញ្ញាត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។ ដោយសារតែការកើនឡើងកម្រិតកូឡេស្តេរ៉ុលក្នុងចំនោមអ្នកជំងឺទាំងនេះ, អនុសាសន៍បច្ចុប្បន្នគឺចាប់ផ្តើមការព្យាបាលដោយប្រើថ្នាំ statins និងប្រើ PCSK9 inhibitor ។
ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយជាមួយនឹងការព្យាបាលដោយថ្នាំញៀនប្រភេទនេះជួនកាលកម្រិតកូឡេស្តេរ៉ុលនៅខ្ពស់។ ក្នុងករណីទាំងនេះ, ការព្យាបាលជាមួយនឹងការ apheresis អាចត្រូវបានទាមទារដើម្បីនាំមកនូវកម្រិតកូលេស្តេរ៉ុលចុះ។
សង្ខេប
Hypercholesterolemia ជាក្រុមគ្រួសារគឺជាជម្ងឺមេតាបូលីសនៃកូលេស្តេរ៉ុល។ អ្នកដែលមានជម្ងឺ hypercholesterolemia ក្នុងគ្រួសារត្រូវការការព្យាបាលយ៉ាងខ្លាំងដើម្បីកាត់បន្ថយកម្រិតកូឡេស្តេរ៉ុលនិងដើម្បីគ្រប់គ្រងកត្តាហានិភ័យនៃជំងឺបេះដូងដទៃទៀតដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃជំងឺគាំងបេះដូងមិនគ្រប់ខែ។ វាក៏មានសារៈសំខាន់ផងដែរសម្រាប់សមាជិកគ្រួសាររបស់ពួកគេត្រូវបានធ្វើតេស្តរកមើលស្ថានភាពនេះ។
ប្រភព:
Stone NJ, Levy RI, Fredrickson DS, Verter J. ជម្ងឺសរសៃឈាមបេះដូងមានអាយុ 116 ឆ្នាំជាមួយប្រភេទ Hyperlipoproteinemia ប្រភេទទី 2 ។ ចរាចរណ៍ឆ្នាំ 1974; 49: 476 ។
Wiegman A, Rodenburg J, de Jongh S, et al ។ ប្រវត្តិគ្រួសារនិងហានិភ័យនៃជំងឺសរសៃឈាមបេះដូងនៅក្នុងជំងឺលើសឈាមគ្រួសារ: ទិន្នន័យក្នុងកុមារជាង 1000 នាក់។ ចរាចរណ៍ 2003; 107: 1473 ។
Kavey RE, Allada V, Daniels SR, et al ។ ការកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃជំងឺសរសៃឈាមបេះដូងចំពោះអ្នកជំងឺកុមារដែលមានហានិភ័យខ្ពស់: សេចក្តីថ្លែងការណ៍វិទ្យាសាស្ត្រមួយមកពីក្រុមអ្នកជំនាញសមាគមជំងឺបេះដូងអាមេរិកស្តីពីចំនួនប្រជាជននិងវិទ្យាសាស្រ្តបង្ការ; ក្រុមប្រឹក្សាស្តីពីជំងឺសរសៃឈាមបេះដូងនៅវ័យក្មេង, រោគរាតត្បាតនិងការការពារ, អាហារូបត្ថម្ភ, សកម្មភាពរាងកាយនិងការរំលាយអាហារ, ការស្រាវជ្រាវសម្ពាធឈាមខ្ពស់, គិលានសរសៃឈាមបេះដូងនិងតម្រងនោមក្នុងជំងឺបេះដូង។ និងក្រុមការងារវិមជ្ឈការស្តីពីគុណភាពនៃការស្រាវជ្រាវនិងការស្រាវជ្រាវដែលត្រូវបានគាំទ្រដោយបណ្ឌិតសភាកុមារផ្នែកជំងឺកុមារ។ ចរាចរណ៍ 2006; 114: 2710 ។
Sabatine MS, Guigliano RP, Wiviott SD, et al ។ ប្រសិទ្ធភាពនិងសុវត្ថិភាពរបស់ evolocumab ក្នុងការកាត់បន្ថយជាតិខ្លាញ់និងជំងឺសរសៃឈាមបេះដូង។ N Engl J Med 2015; DOI: 10.1056 / NEJMoa1500858 ។