តើអ្វីទៅជាជំងឺតាងហ្សែន?

ជម្ងឺតាងហ្សែរដែលត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាកង្វះជាតិខ្លាញ់ក្រពែអាលហ្វាជាក្រុមគ្រួសារគឺជាករណីកម្រមួយដែលត្រូវបានពិពណ៌នាជាលើកដំបូងនៅក្នុងកុមារម្នាក់នៅលើកោះតាហ្គីយដែលជាកោះមួយស្ថិតនៅខាងឆ្វេងនៃរដ្ឋ Virginia ។ អ្នកដែលមានបញ្ហានេះមានកម្រិតកូឡេស្តេរ៉ុល ល្អ HDL ទាបដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលហៅថា ABCA1 ។ ហ្សែននេះជួយបង្កើតប្រូតេអ៊ីនដែលអាចជួយកម្ចាត់កូលេស្តេរ៉ុលលើសពីក្នុងកោសិកា។

នៅពេលប្រូតេអ៊ីននេះដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ កូលេស្តេរ៉ុល ត្រូវបានបិទនៅខាងក្រៅកោសិកាហើយភ្ជាប់ទៅនឹង apolipoprotein A ។ វាបង្កើតកូលេស្តេរ៉ុលល្អ HDL ឬ "ល្អ" ដែលនឹងធ្វើដំណើរទៅថ្លើមដូច្នេះកូលេស្តេរ៉ុលអាចត្រូវបានកែច្នៃឡើងវិញ។ បើគ្មានជាតិប្រូតេអ៊ីននេះកូលេស្តេរ៉ុលនឹងនៅខាងក្នុងកោសិកាហើយចាប់ផ្តើមកកកុញនៅក្នុងខ្លួន។

រោគសញ្ញា

ជាទូទៅជំងឺរាតត្បាតត្រូវបានកត់សម្គាល់នៅពេលកុមារភាព។ រោគសញ្ញានៃជម្ងឺ Tierier អាចមានចាប់ពីកំរិតធ្ងន់ធ្ងរដល់កម្រិតស្រាលនិងអាស្រ័យលើថាតើអ្នកមានហ្សែនផ្លាស់ប្តូរមួយឬពីរ។

អ្នកដែលមានលក្ខណៈស្រដៀងគ្នានឹងជំងឺនេះមានការផ្លាស់ប្តូរទាំងហ្សែន ABCA1 ដែលកំណត់ពីប្រូតេអ៊ីនហើយមិនមានកូលេសស្តេរ៉ុលល្អ HDL ដែលកំពុងចរាចរក្នុងឈាមនោះទេ។ មនុស្សទាំងនេះក៏នឹងមានរោគសញ្ញាផ្សេងទៀតផងដែរដែលជាលទ្ធផលនៃការប្រមូលផ្តុំកូឡេស្តេរ៉ុលនៅក្នុងកោសិកាផ្សេងៗនៅក្នុងខ្លួនដែលរួមមាន:

• ភាពមិនប្រក្រតីនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទដែលរួមមានជំងឺសរសៃប្រសាទគ្រឿងក្រណាត់ថយចុះកម្លាំងបាត់បង់ការឈឺចាប់ឬអារម្មណ៍ឈឺក្បាលឈឺចាប់សាច់ដុំ

• ពពកនៃកញ្ចក់ភ្នែក
• មានកូនកណ្តុរធំ
• រោគក្រពះពោះវៀនដូចជាជំងឺរាគនិងឈឺពោះជាដើម
• រូបរាងឬបំណែកពណ៌លឿងនៅលើភ្នាសស្បូនពោះវៀនធំ
• អាស៊ីតលឿង - ពណ៌ក្រហមពង្រីក
• ថ្លើមរីកធំ
• អាត្មាររីកធំ
• ជំងឺសរសៃឈាមបេះដូងមិនគ្រប់ខែ

អ្នកដែលត្រូវបានគេចាត់ថ្នាក់ថាមានជម្ងឺពពួកជេរីហ្សេហ្សែរ (Tangier disease), ម្យ៉ាងវិញទៀតមានហ្សែនផ្លាស់ប្តូរតែមួយប៉ុណ្ណោះ។

ពួកគេក៏មានចំនួនពាក់កណ្តាលនៃបរិមាណ HDL ធម្មតាដែលចរាចរនៅក្នុងឈាម។ ទោះបីជាមនុស្សដែលមានជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទនេះច្រើនតែមានរោគសញ្ញាតិចតួចក៏មិនមានរោគសញ្ញាដែរ, ពួកគេក៏មានហានិភ័យនៃជំងឺសរសៃឈាមបេះដូងមិនគ្រប់ខែផងដែរដោយសារតែការកើនឡើងហានិភ័យក្នុងការវិវត្តទៅជា ជំងឺក្រិនសរសៃឈាម ។ លើសពីនេះទៀតនរណាម្នាក់ដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺនេះអាចហុចជំងឺនេះទៅកូនរបស់ពួកគេ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ

បន្ទះ lipid មួយនឹងត្រូវបានអនុវត្តដោយអ្នកផ្តល់សេវាថែទាំសុខភាពរបស់អ្នកដើម្បីពិនិត្យកម្រិតនៃកូលេស្តេរ៉ុលដែលចរាចរនៅក្នុងឈាមរបស់អ្នក។ ប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺ Tierier ការធ្វើតេស្តនេះនឹងបង្ហាញពីការរកឃើញដូចខាងក្រោម:

• កម្រិតកូឡេស្តេរ៉ុល HDL តិចជាង 5 មីលីក្រាម / ដូល្លារក្នុងមនុស្សដែលស្រដៀងគ្នា
• កូលេសស្តេរ៉ុលល្អ HDL រវាង 5 និង 30 មីលីក្រាមក្នុងមួយដូល្លារក្នុងមនុស្សដែលមិនធម្មតា
• កម្រិតកូឡេស្តេរ៉ុលទាប (ចន្លោះពី 38 ទៅ 112 មីលីក្រាមក្នុងមួយដូល្លារ)
• ធម្មតា ទ្រីគ្លីសេរីដដែល មានកម្ពស់ (ចាប់ពី 116 ដល់ 332 មីលីក្រាមក្នុងមួយដូល្លារ)
• កម្រិតនៃថ្នាំ apolipoprotein A ក៏អាចមានកម្រិតទាបផងដែរដែលមិនមាន។

ដើម្បីឱ្យជំងឺ Tierier ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអ្នកផ្តល់សេវាថែទាំសុខភាពរបស់អ្នកនឹងពិនិត្យលទ្ធផលនៃបន្ទះ lipid របស់អ្នកហើយនឹងពិចារណាអំពីរោគសញ្ញាដែលអ្នកកំពុងជួបប្រទះ។ ប្រសិនបើអ្នកមានប្រវត្តិគ្រួសារគ្រួសារនៃជំងឺធារើអ្នកផ្តល់សេវាថែទាំសុខភាពរបស់អ្នកក៏នឹងយកចិត្តទុកដាក់ផងដែរ។

ការព្យាបាល

ដោយសារតែភាពកម្រនៃជំងឺនេះបច្ចុប្បន្នមិនមានការព្យាបាលសម្រាប់ជំងឺនេះទេ។ ថ្នាំដែលបង្កើនកូលេស្តេរ៉ុលល្អ HDL ទាំងការអនុញ្ញាតិនិងការពិសោធមិនលេចឡើងកម្រិត HDL ចំពោះអ្នកដែលមានជំងឺ Tierier នោះទេ។ ធ្វើតាមចំណីអាហារដែលមានសុខភាពល្អដែលមានជាតិខ្លាញ់ទាប។ ការវះកាត់អាចជាចាំបាច់ដោយផ្អែកលើរោគសញ្ញាដែលអ្នកជំងឺមាន។

_{ប្រភព:}

> Malloy MJ, Kane JP ។ ជំពូក 19. បញ្ហានៃការរំលាយអាហារ Lipoprotein ។ នៅក្នុង: Gardner DG, Shoback ឃ។ eds ។ មូលដ្ឋានគ្លីនិកនិងគ្លីនិក Endocrinology, 9e ។ ញូវយ៉ក, ញូយ៉ក: McGraw-Hill; ឆ្នាំ 2011 ។

_{Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, et al ។ កង្វះ HDL ធ្ងន់ធ្ងរដោយសារតែការខូចខាតប្រលោមលោកនៅក្នុងការដឹកជញ្ជូន ABCA1 ។ J Intern Med 2009 Mar; 265 (3): 359-72}

_{Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. ជំងឺ Tangier: រោគរាតត្បាត, ជំងឺ pathophysiology និងការគ្រប់គ្រង។ ឱសថ Am J Cardiovasc 2012: 12: 303-311}

_{Schaefer EJ, Santos RD ។ ជំពូក 135. Xanthomatoses និងជំងឺ Lipoprotein ។ នៅក្នុង: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds ។ សើរស្បែករបស់ Fitzpatrick ក្នុងវេជ្ជសាស្ត្រទូទៅ, 8e ។ ញូវយ៉ក, ញូយ៉ក: McGraw-Hill; 2012}