Tuberous Sclerosis: ជាមូលហេតុដ៏កម្រមួយនៃដុំមហារីក

ទិដ្ឋភាពទូទៅ

ជំងឺរលាកក្រពេញ Tuberous sclerosis គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយដែលបណ្តាលអោយដុំសាច់ដែលមានសភាពធូរស្រាលអាចលូតលាស់នៅក្នុងប្រព័ន្ធសរីរាង្គផ្សេងៗដូចជាខួរក្បាល, តម្រងនោម, បេះដូង, សួត, ភ្នែក, ថ្លើម, លំពែងនិងស្បែក។ ដុំសាច់ទាំងនេះអាចបណ្តាលឱ្យមានការវិវឌ្ឍន៍យឺត ៗ ប្រកាច់ជំងឺតំរងនោមនិងច្រើនទៀត។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយការព្យាករណ៍នៅទីបំផុតអាស្រ័យទៅតាមទំហំនៃការរីករាលដាលឬរីករាលដាលនៃដុំសាច់។

នៅទីបំផុតមនុស្សជាច្រើនដែលមានជម្ងឺនេះបន្តរស់នៅឱ្យមានសុខភាពល្អ។

អ្វីដែល 'ជំងឺ Tuberous Sclerosis' មានន័យថា

ជាមួយនឹងដុំសាច់ មើម ដុំ មើម ឬដុំសាច់ដុះដូចជាដំឡូងលូតលាស់នៅក្នុងខួរក្បាល។ ការលូតលាស់ទាំងនេះនៅទីបំផុតនឹងក្លាយទៅជាកាល់ស្យូមរឹងនិង ក្រាស ។ ជំងឺ Suberous sclerosis ត្រូវបានគេរកឃើញជាង 100 ឆ្នាំមកហើយដោយគ្រូពេទ្យជនជាតិបារាំងម្នាក់ហើយត្រូវបានគេស្គាល់ជាពីរឈ្មោះផ្សេងទៀតគឺ ជំងឺរាតត្បាត ឬ ជំងឺ Bourneville ។

ប្រេវ៉ាឡង់

ដោយសារជំងឺក្រពើមើមមានកម្រណាស់វាពិបាកក្នុងការចងចាំនូវប្រេកង់ពិតរបស់វា។ វាត្រូវបានគេប៉ាន់ស្មានថាជំងឺនេះប៉ះពាល់ដល់ប្រជាជនអាមេរិក 25.000 នាក់និង 40.000 នាក់ហើយរវាង 1 លានទៅ 2 លាននាក់នៅទូទាំងពិភពលោក។

មូលហេតុ

ជម្ងឺក្រិនថ្លើម Tuberous sclerosis អាចត្រូវបានទទួលមរតកក្នុង ទម្រង់លេចធ្លោស្វ័យប្រវត្តិ ។ ដោយមានជំងឺលេចឡើងដោយស្វ័យប្រវត្តិឪពុកម្តាយតែមួយគត់ត្រូវការហ្សែនហ្សែនមួយដើម្បីចម្លងជំងឺទៅកូនប្រុសឬកូនស្រី។ ជម្ងឺក្រពេញប្រូស្តាតអាចកើតចេញពីការប្រែប្រួល spontaneous ឬ sporadic នៅក្នុងបុគ្គលដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់ដោយមិនមានមេគ្រួសារណាដែលទទួលយកការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទទួលខុសត្រូវក្នុងការបង្ករឱ្យមានជំងឺក្រពេញប្រូស្តាត។

ជម្ងឺក្រិន រុំងងួត គឺបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុង TSC1 ឬ TSC2 ដែលចម្លងពី Hamartin ឬ tuberin រៀងៗខ្លួន។ ( TSC1 ស្ថិតនៅលើក្រូម៉ូសូមទី 9 និង TSC2 ស្ថិតនៅលើក្រូម៉ូសូមទី 16) ។ ម្យ៉ាងវិញទៀតដោយសារហ្សែន TSC1 គឺនៅជាប់នឹងហ្សែន PKD1 ដូច្នេះការបង្កើនហ្សែនទាំងពីរទទួលរងផលប៉ះពាល់ - មនុស្សជាច្រើនដែលទទួលមរតកក៏មានមរតក ជំងឺតម្រងនោមពហុបោ (ADPKD) ។

ដូចជាជំងឺមហារីកបំពង់ក, ជំងឺតម្រងនោមពពួក polycystic លេចឡើងដោយស្វ័យប្រវត្តិធ្វើឱ្យដុំសាច់ដុះនៅក្នុងតម្រងនោម។

នៅក្នុងលក្ខខណ្ឌនៃមេកានិច, TSC1 និង TSC2 ធ្វើការខូចខាតរបស់ពួកគេដោយសរសេរកូដសម្រាប់ Hamartin ឬ tuberin ដែលបញ្ចប់ឡើងចូលទៅក្នុងស្មុគស្មាញប្រូតេអ៊ីន។ ប្រូតេអ៊ីនប្រហាក់ប្រហែលនេះត្រូវបានគេដាក់នៅមូលដ្ឋានរបស់ cilia និងរំខានដល់សញ្ញាបញ្ជូនក្នុងសរសៃឈាមដែលត្រូវបានសម្របសម្រួលដោយអង់ស៊ីម (ប្រូតេអ៊ីន kinase) mTOR ។ តាមរយៈការជ្រៀតជ្រែកជាមួយ mTOR ការបែងចែកកោសិកាការចម្លងនិងការលូតលាស់ត្រូវបានប៉ះពាល់និងការលូតលាស់មិនធម្មតានៃដុំសាច់។ គួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រកំពុងព្យាយាមបង្កើតថ្នាំមីតូអ័រដែលអាចត្រូវបានប្រើជាការព្យាបាលសម្រាប់ជំងឺក្រពេញប្រូស្តាត។

រោគសញ្ញា

ជំងឺក្រិនរុំងងួតគឺជា ភាពស្មុគស្មាញមួយ ហើយវាបង្ហាញពីរោគសញ្ញាដែលពាក់ព័ន្ធនឹងប្រព័ន្ធសរីរាង្គផ្សេងៗ។ ចូរក្រឡេកមើលផលប៉ះពាល់លើប្រព័ន្ធសរីរាង្គជាក់លាក់ចំនួនបួនគឺខួរក្បាលតម្រងនោមស្បែកនិងបេះដូង។

ការចូលរួមរបស់ខួរក្បាល។ ជម្ងឺក្រិនរើមបំពង់កបង្កឱ្យមានដុំសាច់បីប្រភេទនៅក្នុងខួរក្បាល: (1) មើមខួរក្បាល ដែលជាធម្មតាកើតមានលើផ្ទៃខួរក្បាលប៉ុន្តែអាចវិវត្តទៅជាជ្រៅនៅក្នុងខួរក្បាល។ (2) ខ្នែងពោះវៀន ដែលកើតមានឡើងនៅក្នុងបំពង់ក។ ហើយ (3) អន្ធពិកកោសិកាយក្សដ៏ធំសម្បើម ដែលបណ្តាលមកពីសរសៃឈាមស្រួចនិងទប់ស្កាត់លំហូរនៃសារធាតុរាវនៅក្នុងខួរក្បាលដូច្នេះវាបង្កើតជាការកើនឡើងសម្ពាធខួរក្បាលដែលនាំឱ្យឈឺក្បាលនិងមើលមិនច្បាស់។

ជម្ងឺខួរក្បាលបឋមឈាមបណ្តាលមកពីជំងឺមហារីកបំពង់កជាទូទៅគឺជាផលវិបាកនៃជំងឺនេះ។ ការប្រកាច់និងការយឺតយ៉ាវក្នុងការវិវត្តគឺជារឿងធម្មតាក្នុងចំណោមអ្នកដែលមានជំងឺនេះ។

ការចូលរួមពាក់ព័ន្ធនឹងតំរងនោម។ កម្រកើតមហារីកក្រពេញប្រូស្តាតបង្កឱ្យមានជំងឺតម្រងនោមរ៉ាំរ៉ៃនិង ខ្សោយតំរងនោម ។ ចំពោះការស្ទះទឹកនោមការលាមកទឹកនោមជាញឹកញាប់មិនគួរឱ្យកត់សម្គាល់ទេហើយ ប្រូតេអ៊ីន (ជាតិប្រូតេអ៊ីននៅក្នុងទឹកនោម) គឺស្រាលទៅតិចបំផុត។ (អ្នកដែលមានជំងឺតម្រងនោមធ្ងន់ធ្ងរអាច "ធ្លាយ" ឬបាត់បង់ជាតិប្រូតេអ៊ីននៅក្នុងទឹកនោម។ )

ផ្ទុយទៅវិញរោគសញ្ញានៃតម្រងនោមនិងរោគសញ្ញាដែលអាចកើតមានចំពោះអ្នកដែលមានជំងឺមហារីកបំពង់កមានពាក់ព័ន្ធដល់ការរីកលូតលាស់នៃដុំសាច់ដែលហៅថា angiomyolipomas ។

ដុំសាច់ទាំងនេះកើតមានឡើងទាំងនៅទ្វាមាសនិងទ្វេដងហើយជាទូទៅបើទោះបីជាពួកគេមានទំហំធំល្មម (មានអង្កត់ផ្ចិតធំជាង 4 សង់ទីម៉ែត្រ) ពួកគេអាចហូរឈាមហើយត្រូវការវះកាត់យកចេញ។

ការចំណាំមិនដូចជម្ងឺក្រលៀនពោះវៀនធំក្រពេញប្រូស្តាតអាចបង្កើនហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជា ជំងឺមហារីកតម្រងនោម (AKA) ។ អ្នកដែលមានជំងឺរលាកសួតគួរតែត្រូវបានពិនិត្យជាប្រចាំដោយប្រើរូបភាពរោគវិនិច្ឆ័យដើម្បីពិនិត្យរកមើលជំងឺមហារីកតម្រងនោម។

ការចូលរួមរបស់ស្បែក។ ស្ទើរតែគ្រប់មនុស្សទាំងអស់ដែលមានជំងឺក្រពេញមើមមានវត្តមាននៃរោគសញ្ញានៃស្បែក។ ដំបៅទាំងនេះរួមមាន:

• មីក្រូម៉ុលណុកស្យុង ("ចំណុចស្លឹកផេះ" ដែលជាបំណែកនៅលើស្បែកដែលខ្វះជាតិពណ៌ហើយដូច្នេះគឺស្រាលជាងស្បែកនៅជុំវិញ)
• បំណះ shagreen (ស្បែក focal thickening នៃស្បែក)
• ជំងឺ "confetti"
• បន្ទះសសៃមុខ
• angiofibromas មុខ
• fibromas ដែលមិនមានជំនាញវិជ្ជាជីវៈ
• adenoma sebaceum

ទោះបីជាដំបៅស្បែកទាំងនេះមានសភាពរវើរវាយឬមិនមានកាំរស្មីពួកគេអាចបណ្តាលឱ្យខូចទ្រង់ទ្រាយដែលនេះជាមូលហេតុដែលពួកគេអាចវះកាត់យកចេញ។

ការចូលរួមពីបេះដូង។ ទារកកើតមកមានជំងឺរលាកសួតជាញឹកញាប់កើតមានដោយដុំសាច់បេះដូងដែលហៅថា Rhabdomyomas ។ ចំពោះទារកភាគច្រើនដុំសាច់ដុះទាំងនេះមិនបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាអ្វីទេហើយការថយចុះទៅតាមអាយុ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយប្រសិនបើដុំសាច់ដុះធំគ្រប់គ្រាន់ពួកគេអាចរារាំងចរន្តឈាមបាន។

ការព្យាបាល

មិនមានការព្យាបាលជាក់លាក់សម្រាប់ជំងឺក្រពេញមើម។ ផ្ទុយទៅវិញស្មុគ្រស្មាញនេះត្រូវបានព្យាបាលរោគសញ្ញា។ ឧទាហរណ៍ថ្នាំប្រឆាំងនឹងជំងឺបាក់តេរីអាចត្រូវបានគេផ្តល់ឱ្យដើម្បីព្យាបាលការប្រកាច់។ ការវះកាត់ក៏អាចត្រូវបានធ្វើដើម្បីបំបាត់ដុំសាច់ចេញពីស្បែកខួរក្បាលជាដើម។

ក្រុមអ្នកស្រាវជ្រាវកំពុងស្វែងរកវិធីថ្មីៗដើម្បីព្យាបាលជំងឺសើរស្បែក។ នេះបើយោងតាមវិទ្យាស្ថានជាតិនៃជំងឺសរសៃប្រសាទនិងជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល:

ការសិក្សាស្រាវជ្រាវបានដំណើរការទៅមុខពីការស៊ើបអង្កេតវិទ្យាសាស្ត្រជាមូលដ្ឋានទៅនឹងការស្រាវជ្រាវផ្នែកវេជ្ជសាស្រ្ត។ ឧទាហរណ៍អ្នកស៊ើបអង្កេតមួយចំនួនកំពុងព្យាយាមកំណត់ពីសមាសធាតុប្រូតេអ៊ីនទាំងអស់ដែលស្ថិតនៅក្នុង "ផ្លូវសញ្ញា" ដូចគ្នាដែលផលិតផលប្រូតេអ៊ីន TSC1 និង TSC2 និងប្រូតេអ៊ីន mTOR មានពាក់ព័ន្ធ។ ការសិក្សាដទៃទៀតត្រូវបានផ្តោតលើការយល់ដឹងលំអិតអំពីរបៀបដែលជំងឺនេះវិវត្តន៍ទាំងក្នុងគំរូសត្វនិងអ្នកជំងឺដើម្បីកំណត់វិធីថ្មីក្នុងការគ្រប់គ្រងឬការពារការវិវត្តនៃជំងឺនេះ។ នៅទីបំផុតការធ្វើតេស្តផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រនៃថ្នាំ rapamycin កំពុងដំណើរការ (ដោយមានការគាំទ្រពី NINDS និង NCI) ដើម្បីធ្វើតេស្តយ៉ាងម៉ត់ចត់ពីអត្ថប្រយោជន៍នៃសមាសធាតុនេះចំពោះដុំមហារីកមួយចំនួនដែលមានបញ្ហាចំពោះអ្នកជំងឺ TSC ។

ពាក្យពី

ប្រសិនបើអ្នកឬមនុស្សជាទីស្រលាញ់ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺមហារីកបំពង់កសូមដឹងថាការព្យាករណ៍ឬទស្សនវិស័យរយៈពេលវែងសម្រាប់ស្ថានភាពនេះគឺមានភាពប្រែប្រួលខ្លាំង។ ថ្វីបើទារកមួយចំនួនដែលមានជម្ងឺនេះប្រឈមនឹងការប្រកាច់អស់មួយជីវិតនិងការវិវត្តទៅជាជំងឺផ្លូវចិត្តធ្ងន់ធ្ងរក៏ដោយអ្នកដទៃបន្តរស់នៅក្នុងជីវិតដែលមានសុខភាពល្អ។ ការព្យាករណ៍នៅទីបំផុតអាស្រ័យទៅតាមវិសាលភាពនៃការផ្សព្វផ្សាយឬការរីករាលដាលនៃសាច់ដុំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយអ្នកដែលមានបញ្ហានេះគួរតែពិនិត្យតាមដានយ៉ាងយកចិត្តទុកដាក់ចំពោះផលវិបាកព្រោះវាតែងតែមានការគំរាមកំហែងដែលដុំសាច់ឬខួរក្បាលអាចក្លាយជាធ្ងន់ធ្ងរនិងគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។

> ប្រភព:

> Darling TN ។ ជំពូក 140. ស្មុគ្រស្មាញសួតក្រពេញ។ នៅក្នុង: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds ។ សើរស្បែករបស់ Fitzpatrick ក្នុងវេជ្ជសាស្ត្រទូទៅ, 8e ។ ញូវយ៉ក, ញូយ៉ក: McGraw-Hill; 2012 ។

> Kemp WL, Burns DK, Brown TG ។ ជំពូក 6. បញ្ហាហ្សែន។ នៅក្នុង: Kemp WL, Burns DK, Brown TG ។ eds ។ រោគសាស្ត្រ: រូបភាពធំ ។ ញូវយ៉ក, ញូវយ៉ក។

សន្លឹកស័ង្កសី Tuberous Sclerosis ។ វិទ្យាស្ថានជាតិនៃជំងឺសរសៃប្រសាទនិងជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល។ http://www.ninds.nih.gov

> ចូវចា, ម័រឡាក់។ ជំងឺតម្រងនោមនិងជំងឺផ្សេងៗទៀតដែលទទួលបានពីការលូតលាស់និងការរីកលូតលាស់។ នៅក្នុង: Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson J, Loscalzo J. eds ។ គោលការណ៍របស់ Harrison នៃឱសថផ្ទៃក្នុង 19 ។ ញូវយ៉ក, ញូយ៉ក: McGraw-Hill; ឆ្នាំ 2015 ។