ជំងឺ Chromosome 16 បញ្ហា - ស្ទួននិងការលុប

Chromosome 16 មានហ្សែនរាប់ពាន់។ តួនាទីនៃហ្សែនទាំងនេះគឺដើម្បីណែនាំការផលិតប្រូតេអ៊ីនដែលប៉ះពាល់ដល់មុខងារជាច្រើននៅក្នុងខ្លួន។ ជាអកុសលលក្ខខណ្ឌហ្សែនជាច្រើនត្រូវបានទាក់ទងទៅនឹងបញ្ហាហ្សែននៅលើក្រូម៉ូសូម 16 ។ ការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធឬចំនួនចម្លងនៃក្រូម៉ូសូមអាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាសុខភាពនិងការអភិវឌ្ឍ។

មូលដ្ឋានគ្រឹះនៃក្រូម៉ូសូម

ក្រូម៉ូសូមគឺជារចនាសម្ព័ន្ធដែលរក្សាហ្សែនរបស់អ្នកដែលផ្តល់ការណែនាំដែលដឹកនាំការអភិវឌ្ឍនិងដំណើរការរបស់ខ្លួន។ មានក្រូម៉ូសូមចំនួន 46 ដែលមាន 23 គូនិងមានហ្សែនរាប់ពាន់។ នៅក្នុងគូរគ្នាមួយត្រូវបានទទួលមរតកពីម្តាយនិងមួយពីឪពុក។ ខណៈពេលដែលមនុស្សគ្រប់រូបគួរតែមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 46 នៅគ្រប់កោសិការបស់រាងកាយនោះក្រូម៉ូសូមអាចបាត់ឬចម្លងដោយលទ្ធផលហ្សែនបាត់ឬហ្សែនបន្ថែម។ ភាពខុសឆ្គងទាំងនេះអាចបង្កឱ្យមានបញ្ហាសុខភាពនិងការអភិវឌ្ឍ។ លក្ខខណ្ឌក្រូម៉ូសូមដូចខាងក្រោមនេះត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងក្រូម៉ូសូមទី 16 ។

ទ្រីសូមី 16

នៅក្នុងទ្ររីស្យូទី 16 ជំនួសឱ្យគូបធម្មតាមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 3 ។ 16. Trisomy 16 ត្រូវបានគេប៉ាន់ស្មានថាមានច្រើនជាង 1% នៃការមានផ្ទៃពោះដែលធ្វើឱ្យវាក្លាយទៅជាជំងឺ trisomy ទូទៅបំផុតចំពោះមនុស្ស។ ជាអកុសលនេះក៏ធ្វើឱ្យទ្រូម៉េមទី 16 ជាមូលហេតុក្រូម៉ូសូមទូទៅបំផុតនៃការរលូតកូនដោយសារស្ថានភាពមិនត្រូវគ្នានឹងជីវិត។

Trisomy 16 Mosaic

ជួនកាលវាអាចមានលេខបីនៃក្រូម៉ូសូម 16 ប៉ុន្តែមិនមែននៅក្នុងក្រឡាទាំងអស់នៃរាងកាយទេ (ខ្លះមានពីរច្បាប់ធម្មតា) ។ នេះត្រូវបានគេហៅថា mosaicism ។ រោគសញ្ញាបាក់តេរី 16 នេះរួមមាន:

• ការលូតលាស់ខ្សោយនៃទារកក្នុងកំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ
• ភាពមិនប្រក្រតីនៃបេះដូងពីកំណើត ដូចជា ពិការភាព បេះដូង ventricular (16% នៃបុគ្គល) ឬ ពិការភាពបេះដូង atrial septal (10% នៃបុគ្គល)

• លក្ខណៈពិសេសនៃផ្ទៃមុខមិនធម្មតា
• បញ្ហាសួតឬ បញ្ហាផ្លូវដង្ហើមដែលមិនសូវ មាន
• អវៈយវៈ
• ការបើកទ្វារស្រាលនៅស្រទាប់ក្រពើ (Hypospadias) មាន 7,6% នៃក្មេងប្រុស

វាក៏មានការកើនឡើងហានិភ័យនៃការកើតមិនគ្រប់ខែចំពោះទារកដែលមានបាក់តេរីបាក់តេរី 16 ។

16 អ។ ប (16p-)

នៅក្នុងជំងឺនេះ, ផ្នែកមួយនៃដៃខ្លីនៃក្រូម៉ូសូមទី 16 ត្រូវបានបាត់។ ជំងឺមួយដែលជាប់ទាក់ទងនឹងជម្ងឺ 16p គឺជា រោគសញ្ញា Rubinstein-Taybi ។

16 បូកបូក (16p +)

ការចម្លងនៃក្រូម៉ូសូមខ្លីមួយចំនួនឬទាំងអស់ (p) នៃដៃក្រូម៉ូសូមទី 16 អាចបណ្តាលឱ្យ:

• ការលូតលាស់ខ្សោយនៃទារកក្នុងកំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះនិងទារកក្រោយពេលកើត
• លលាក្បាលតូច
• Scant រោមភ្នែកនិងចិញ្ចើម
• មុខផ្ទះសំប៉ែត
• ថ្គាមខាងលើលេចធ្លោជាមួយថ្គាមទាបតូច
• ត្រចៀកទាប - សំណុំជាមួយនឹងការខូចទ្រង់ទ្រាយ
• អវិជ្ជមានមេដៃ
• ការខូចខាតផ្លូវចិត្តធ្ងន់ធ្ងរ។

16 Q Minus (16q-)

នៅក្នុងជំងឺនេះ, ផ្នែកមួយនៃដៃវែងនៃក្រូម៉ូសូមទី 16 ត្រូវបានបាត់។ បុគ្គលខ្លះមាន 16q- អាចមានការលូតលាស់ធ្ងន់ធ្ងរនិងបញ្ហាវិវឌ្ឍន៍និងភាពមិនប្រក្រតីនៃមុខ, ក្បាល, សរីរាង្គខាងក្នុងនិងប្រព័ន្ធសាច់ដុំ។

16 Q បូក (16q +)

ការស្ទួននៃដៃក្រូម៉ូសូមមួយចំនួនឬទាំងអស់ (q) អាចបង្កើតរោគសញ្ញាដូចខាងក្រោម:

• កំណើនមិនល្អ
• ការខូចខាតផ្លូវចិត្ត
• ក្បាលមិនស្មើ
• ថ្ពាល់ខ្ពស់ជាមួយនឹងច្រមុះដែលលេចធ្លោរឬចាំងនិងបបូរមាត់ខាងស្តើង

• អវិជ្ជមានរួមគ្នា
• អវិជ្ជមាននៃជំងឺទឹកនោមផ្អែម។

16p11.2 រោគសញ្ញាលុប

នេះគឺជាការលុបផ្នែកមួយនៃដៃខ្លីនៃក្រូម៉ូសូមប្រមាណ 25 ហ្សែនដែលប៉ះពាល់ដល់មួយនៃក្រូម៉ូសូមពីរនៃកោសិកានីមួយៗ។ បុគ្គលដែលកើតមកជម្ងឺនេះជារឿយៗបានពន្យារពេលការអភិវឌ្ឍពិការភាពបញ្ញានិងជំងឺសរសៃប្រសាទ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយអ្នកខ្លះមិនមានរោគសញ្ញាទេ។ ពួកគេអាចឆ្លងជំងឺនេះទៅកូន ៗ របស់ពួកគេដែលមានផលប៉ះពាល់ធ្ងន់ធ្ងរបន្ថែមទៀត។

16p11.2 ស្ទួន

នេះគឺជាការចម្លងនៃផ្នែកដូចគ្នា 11.2 ហើយប្រហែលជាមានរោគសញ្ញាដូចគ្នានឹងការលុប។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយអ្នកដែលមានបញ្ហាចម្លងមិនមានរោគសញ្ញាអ្វីទេ។

ដូចទៅនឹងរោគសញ្ញានៃការលុបបំបាត់ពួកគេអាចចម្លងក្រូម៉ូសូមមិនធម្មតាទៅឱ្យកូន ៗ របស់ពួកគេដែលអាចបង្ហាញពីផលប៉ះពាល់ធ្ងន់ធ្ងរ។

បញ្ហាផ្សេងៗទៀត

មានការផ្សំគ្នាជាច្រើននៃការលូតលាស់ឬការចម្លងនៃជំពូកនៃក្រូម៉ូសូម 16 ។ ការស្រាវជ្រាវបន្ថែមត្រូវធ្វើលើបញ្ហានៃក្រូម៉ូសូមទី 16 ទាំងអស់ដើម្បីយល់ពីផលប៉ះពាល់ពេញលេញរបស់ពួកគេចំពោះបុគ្គលដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់។

_{ប្រភព}

> សង្ខេប (និងមូលដ្ឋាន) ទិដ្ឋភាពទូទៅនៃជំងឺ Chromosome 16 ។ បញ្ហានៃជម្ងឺ Chromosome 16 ។ http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html ។

> Chromosome 16 ។ បណ្ណាល័យជាតិនៃវេជ្ជសាស្រ្តជាតិពកោសល្យផ្ទះទំព័រដើម។ https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16 ។