រោគសញ្ញានិងជំរើសនៃការព្យាបាលសម្រាប់រោគគ្រូពេទ្យ

រោគសញ្ញាឈើឈើគឺជាផ្នែកមួយនៃក្រុមនៃជំងឺហ្សែនដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថា acrocephalopolysyndactyly (ACSP) ។ ជំងឺ ACPS ត្រូវបានកំណត់ដោយបញ្ហាជាមួយលលាដ៍ក្បាលម្រាមដៃនិងម្រាមជើង។ ពេលខ្លះជួនកាលគេហៅថាជម្ងឺជាងឈើជាប្រភេទ ACPS ប្រភេទទី 2 ។

គស្ញនិងរោគសញ្ញារបស់ជាងឈើ

សញ្ញាខ្លះនៃរោគសញ្ញារបស់ Carpenter រួមមានតួលេខពហុខ្ទាតឬវត្តមាននៃម្រាមដៃឬម្រាមដៃបន្ថែម។

គស្ញធម្មតាផ្សង ៗ ទៀតរួមមានការលាងចន្ទីរវាងម្រាមដៃនិងចុងខាងលើដលមានកលដលូវបានគសា្គល់ផងដរថា Acrocephaly ។ មនុស្សមួយចំនួនមានការយល់ដឹងខ្សោយប៉ុន្តែអ្នកដទៃទៀតដែលមានរោគសញ្ញា Carpenter ស្ថិតក្នុងលំដាប់ធម្មតានៃសមត្ថភាពបញ្ញា។ រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតនៃជម្ងឺ Carpenter អាចរួមមាន:

• ការបិទដំបូងនៃផ្សែងសរសៃសក់ (cranial sutures) នៃលលាដ៍ក្បាលដែលគេហៅថា craniosynostosis ។ នេះបណ្តាលអោយឆ្អឹងលលាដ៍ក្បាលលូតលាស់មិនធម្មតាហើយក្បាលអាចមើលទៅខ្លីនិងទូលំទូលាយ (brachycephaly)
• លក្ខណៈពិសេសរបស់ផ្ទៃមុខដូចជាត្រចៀកទាប, ត្រចៀកមិនត្រឹមត្រូវ, ស្ពាន់ធ្មេញរាបស្មើ, ច្រមុះឡើងធំទូលាយ, ផ្នត់ត្របកភ្នែកចុះក្រោម (ឆ្អឹងត្រចៀក), ឆ្អឹងខ្នងតូចទាបនិង / ឬទាប។
• ម្រាមដៃទ្រូងខ្លីនិងម្រាមជើងខ្លី (brachydactyly) និងម្រាមដៃឬម្រាមដៃច្រមុះឬម្រាមជើង (syndactyly) ។

លើសពីនេះទៅទៀតបុគ្គលមួយចំនួនដែលមានជម្ងឺ Carpenter អាចមាន:

• កំណើត (កើតនៅពេលកើត) ពិការភាពបេះដូងប្រហែលជា 1/3 ដល់ពាក់កណ្តាលនៃបុគ្គល

• hernia ពោះ
• ពងស្វាសមិនបានថយចុះនៅក្នុងបុរស
• ដំណាក់កាលខ្លី
• ស្រាលទៅមធ្យមវិកលចរិត

ការរីករាលដាលនៃជំងឺមង្គសែល

នៅក្នុងសហរដ្ឋអាមេរិកមានប្រហែលជា 300 ករណីដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថារោគសញ្ញារបស់ជាងឈើ។ វាជាជំងឺកម្រមួយពិសេស។ គ្រាន់តែកំណើត 1 ក្នុងចំណោម 1 លាននាក់ប៉ុណ្ណោះដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់។

វាជាជំងឺ recasive autosomal មួយ។

នេះមានន័យថាឪពុកម្តាយទាំងពីរត្រូវតែមានឥទ្ធិពលលើហ្សែនដើម្បីចម្លងជំងឺទៅកូនរបស់ពួកគេ។ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយពីរនាក់ដែលមានហ្សែនទាំងនេះមានកូនដែលមិនបង្ហាញសញ្ញានៃរោគសញ្ញាគ្រូគង្វាលកុមារនោះនៅតែជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនហើយអាចចម្លងវាបានប្រសិនបើដៃគូរបស់ពួកគេមានវា។

របៀបដែលរោគសញ្ញាធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរបស់អ្នកធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ

ដោយសាររោគសញ្ញារបស់ជាងឈើគឺជាជម្ងឺហ្សែនទារកកើតមកជាមួយវា។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យគឺផ្អែកទៅលើរោគសញ្ញាដែលកុមារមានដូចជាលលាដ៍ក្បាលមុខម្រាមដៃនិងម្រាមជើង។ មិនមានការធ្វើតេស្តឈាមឬកាំរស្មីតេូវការឡើយ។ ជម្ងឺម្នាងសិលាត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញថាជាធម្មតាតាមរយៈការពិនិត្យរាងកាយ។

ការព្យាបាល

ការព្យាបាលរោគម្នាងសិលាអាស្រ័យទៅលើរោគសញ្ញាដែលបុគ្គលម្នាក់ៗមាននិងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជម្ងឺ។ ការវះកាត់អាចត្រូវការប្រសិនបើមានបញ្ហាបេះដូងដែលគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។ ការវះកាត់ក៏អាចត្រូវបានប្រើដើម្បីកែសម្រួលជម្ងឺ craniosynostosis ដោយបំបែកឆ្អឹងលលាដ៍ក្បាលឆ្អឹងដែលមិនធម្មតាដើម្បីអនុញ្ញាតឱ្យមានការរីកលូតលាស់នៃក្បាល។ នេះជាធម្មតាត្រូវបានធ្វើរួចជាដំណាក់កាលចាប់ផ្តើមពីទារក។

បើអាចធ្វើបានការវះកាត់ម្រាមដៃនិងម្រាមជើងប្រសិនបើអាចធ្វើបានអាចផ្តល់នូវរូបរាងធម្មតាប៉ុន្តែមិនចាំបាច់ធ្វើឱ្យមុខងារនោះប្រសើរឡើងនោះទេ។ មនុស្សជាច្រើនដែលមានជម្ងឺ Carpenter មានការលំបាកក្នុងការប្រើដៃរបស់ពួកគេជាមួយនឹងកម្រិតធម្មតានៃការប្រើវះកាត់សូម្បីតែបន្ទាប់ពីការវះកាត់។

ការព្យាបាលដោយប្រើកាយសម្បទានិងការនិយាយអាចជួយបុគ្គលម្នាក់ដែលមានរោគសញ្ញាធ្មេញអាចឈានទៅដល់សក្តានុពលនៃការលូតលាស់ខ្ពស់បំផុតរបស់គាត់។

_{ប្រភព:}

_{បណ្ណាល័យវេជ្ជសាស្រ្តជាតិអាមេរិក។ "រោគនាងឈើ។ " 2007}

_{Kleppe, S. "ជាងឈើពិការ" ។ អង្គការជាតិសម្រាប់ជំងឺរ៉ាំរ៉ៃ ឆ្នាំ 2015 ។}