ហេតុអ្វីបានជាវិបត្ដិនេះត្រូវបានបំបែកទៅពីរខុសពីរោគសញ្ញា
នៅឆ្នាំមុនរោគសញ្ញា Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) គឺជាពាក្យមួយដែលត្រូវបានគេប្រើដើម្បីពណ៌នាពីសេនេទិចដែលបានទទួលពីជម្ងឺដែលបានប៉ះពាល់ដល់ 1 ក្នុងចំណោមទារក 100.000 នាក់ដែលកើត។ វាត្រូវបានគេដាក់ឈ្មោះតាមវេជ្ជបណ្ឌិតចំនួន 4 រូបដែលដំបូងឡើយបានពិពណ៌នាអំពីរោគសញ្ញានៃជំងឺនេះ។
ចាប់តាំងពីពេលនោះមក LMBBS ត្រូវបានគេទទួលស្គាល់ថាមិនត្រឹមត្រូវ។ ផ្ទុយទៅវិញវាត្រូវបានគេរកឃើញថា LMBBS មានការពិបាកខុសគ្នាពីរគឺរោគ Biedl-Bardet (BBS) និងរោគសញ្ញា Laurence-Moon (LMS) ។
ភាពខុសគ្នារវាងរោគ Biedl-Bardet និងរោគសញ្ញា Laurence-Moon
BBS គឺជាជំងឺសេនេទិចដ៏កម្រមួយដែលបណ្តាលអោយមានការខ្សោះជីវជាតិក្នុងចក្ខុវិស័យម្រាមដៃឬម្រាមជើងច្រើនពេកការធាត់នៅក្នុងក្រពះនិងពោះ បញ្ហាតម្រងនោម និងការលំបាកក្នុងការរៀនសូត្រ។ ចក្ខុវិស័យបញ្ហាឆាប់ខូច។ មនុស្សជាច្រើននឹងក្លាយជាមនុស្សខ្វាក់ទាំងស្រុង។ ផលវិបាកពីរោគសញ្ញាដទៃទៀតដូចជាបញ្ហាតម្រងនោមជាដើមអាចគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។
ដូចជា BBS, LMS គឺជាជម្ងឺមួយដែលទទួលមរតក។ វាត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការលំបាកនៃការរៀនអ័រម៉ូនរួមភេទថយចុះនិងភាពរឹងនៃសាច់ដុំនិងសន្លាក់។ BBS និង LMS មានភាពស្រដៀងគ្នាប៉ុន្តែត្រូវបានគេចាត់ទុកថាខុសគ្នាព្រោះអ្នកជំងឺ LMS មិនបង្ហាញសញ្ញានៃតួលេខបន្ថែមឬភាពធាត់នៅក្នុងពោះ។
មូលហេតុនៃ BBS និង LMS
ករណីភាគច្រើននៃ BBS ត្រូវបានទទួលមរតក។ ជះឥទ្ធិពលទាំងបុរសនិង្តីស្មើៗគ្នាប៉ុន្ត្រមិនមនជារឿងធម្មតាឡើយ។ BBS ប៉ះពាល់តែ 1 នាក់ក្នុងចំណោម 100.000 នាក់នៅអាមេរិកខាងជើងនិងអឺរ៉ុប។ វាជារឿងសាមញ្ញជាងនៅក្នុងប្រទេសគុយវ៉ែតនិងញូវហ្វដលេនប៉ុន្តែអ្នកវិទ្យាសាស្រ្តមិនប្រាកដថាហេតុអ្វី។
LMS ក៏ជាជម្ងឺមរតកដែរ។ LMS គឺជាការសំរាកលំហែកាយដោយស្វ័យប្រវត្តិមានន័យថាវាកើតឡើងតែក្នុងករណីដែលឪពុកម្តាយទាំងពីរអនុវត្តហ្សែន LMS ។ ជាធម្មតាឪពុកម្តាយខ្លួនឯងមិនមាន LMS ទេប៉ុន្តែយកហ្សែនពីឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេ។
របៀបដែលពួកគេត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ
ជម្ងឺ BBS ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជាធម្មតាអំឡុងពេលកុមារភាព។ ការប្រឡងមើលឃើញនិងការវាយតម្លៃគ្លីនិកនឹងរកមើលភាពខុសធម្មតានិងភាពយឺតយ៉ាវខុសៗគ្នា។
ក្នុងករណីខ្លះ ការធ្វើតេស្តហ្សែន អាចរកឃើញវត្តមាននៃជំងឺនេះមុនពេលរោគសញ្ញាឈានមុខ។
LMS ជាធម្មតាត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៅពេលការធ្វើតេស្តសម្រាប់ការវិវត្តនៃការវិវត្តដូចជាការបញ្ចាំងសម្រាប់ការនិយាយការថប់បារម្ភពិការសិក្សាទូទៅនិង បញ្ហានៃការស្តាប់ ។
ការព្យាបាលសំរាប់លក្ខខណ្ឌពីរ
ការព្យាបាលនៃ BBS ត្រូវបានផ្តោតលើការព្យាបាលរោគសញ្ញានៃជំងឺដូចជា ការកែតម្រូវភ្នែក ឬការប្តូរតម្រងនោម។ ការធ្វើអន្តរាគមន៍ដំបូងអាចឱ្យកុមាររស់នៅក្នុងជីវិតធម្មតាបំផុតនិងអាចគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញាបានប៉ុន្តែមិនមានការព្យាបាលសំរាប់ជំងឺនេះទេនៅពេលនេះ។
សម្រាប់ LMS មិនមានការព្យាបាលណាដែលត្រូវបានអនុម័តអោយប្រើប្រាស់ដើម្បីព្យាបាលជំងឺនោះទេ។ ដូចជា BBS ការព្យាបាលត្រូវបានផ្តោតលើការគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា។ ការគាំទ្រផ្នែកភ្នែកដូចជាវ៉ែនតាឬជំនួយផ្សេងទៀតអាចជួយឱ្យចក្ខុវិញ្ញាណកាន់តែអាក្រក់ឡើង។ ដើម្បីជួយព្យាបាលដល់ដំណាក់កាលខ្លីនិងពន្យារពេលនៃការលូតលាស់ការព្យាបាលអរម៉ូនអាចត្រូវបានណែនាំ។ សុន្ទរកថានិងការព្យាបាលដោយការងារអាចជួយបង្កើនភាពវ័យឆ្លាតនិងជំនាញរស់នៅប្រចាំថ្ងៃ។ ការព្យាបាលការឈឺចាប់និងការព្យាបាលគាំទ្រតម្រងនោមអាចជាចាំបាច់។
ការព្យាករណ៍សម្រាប់រោគសញ្ញា Biedl-Bartet ឬរោគសញ្ញា Laurence-Moon
ចំពោះអ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Laurence-Moon មានអាយុជាមធ្យមទាបជាងអ្នកដទៃ។ មូលហេតុទូទៅបំផុតនៃការស្លាប់គឺទាក់ទងទៅនឹងបញ្ហាតម្រងនោមឬតម្រងនោម។
ចំពោះរោគសញ្ញា Biedel-Bartet, ការខ្សោយតម្រងនោមគឺជារឿងធម្មតាហើយជាបុព្វហេតុនៃការស្លាប់។ ការគ្រប់គ្រងបញ្ហាសរសៃឈាមអាចធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវអាយុជីវិតនិងគុណភាពនៃជីវិត។
ប្រភព:
"រោគសញ្ញា Biedl-Bartet" ។ អង្គការជាតិសម្រាប់ជំងឺរ៉ាំរ៉ៃឆ្នាំ 2015 ។
"រោគសញ្ញាលោក Laurence-Moon" ។ Patient.Info, ឆ្នាំ 2015 ។