មីតូឆុនឌ្រាគឺជាអម្បូរតូចៗដែលគួរអោយចាប់អារម្មណ៍ដែលរស់នៅស្ទើរតែគ្រប់កោសិកានៅក្នុងខ្លួនយើង។ មិនដូចផ្នែកដទៃទៀតនៃកោសិកាទេកោសិកាមីក្រូកូណារីស្ទើរតែជាកោសិការបស់ខ្លួន។ តាមការពិតពួកវាស្ទើរតែទាំងស្រុងដោយឡែកពីគ្នានូវសារពាង្គកាយដែលមានធាតុពន្ធុដែលខុសគ្នាទាំងស្រុងពីរូបកាយដែលនៅសល់។ ជាឧទាហរណ៍ជាទូទៅយើងទទួលស្គាល់ថាយើងទទួលមរតកពាក់កណ្តាលនៃសម្ភារៈហ្សែនរបស់យើងពីម្ដាយនិងពាក់កណ្តាលពីឪពុកយើង។
នេះមិនពិតទេ។ DNA Mitochondrial បែងចែកតាមរបៀបផ្សេងគ្នាហើយត្រូវបានទទួលមរតកស្ទើរតែទាំងស្រុងពីម្តាយ។
អ្នកវិទ្យាសាស្ដ្រជាច្រើនជឿជាក់ថាមីក្រូកូណារីគឺជាឧទាហរណ៍មួយនៃទំនាក់ទំនងសហជីវិតដ៏យូរអង្វែងដែលបាក់តេរីបានរួមបញ្ចូលគ្នាជាយូរមកហើយជាមួយកោសិការបស់យើងដូច្នេះទាំងកោសិកានិងបាក់តេរីរបស់យើងបានពឹងពាក់គ្នាទៅវិញទៅមក។ យើងត្រូវការមីក្រូស៊ីណារីដើម្បីដំណើរការថាមពលភាគច្រើនដែលកោសិការបស់យើងត្រូវការដើម្បីរស់។ អុកស៊ីសែនដែលយើងដកដង្ហើមផ្តល់ថាមពលដល់ដំណើរការមួយដែលមិនអាចទៅរួចទេបើគ្មានសរីរាង្គតូចនេះ។
ជាការគួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍ដូចជា mitochondria គឺពួកគេគឺងាយនឹងខូចដូចជាផ្នែកមួយផ្សេងទៀតនៃរាងកាយរបស់យើង។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុង DNA mitochondrial អាចនាំឱ្យមានអាការរោគផ្សេងៗគ្នា។ នេះអាចនាំឱ្យមានរោគសញ្ញាជួនកាលត្រូវបានគេគិតថាជារឿងចម្លែកនិងកម្រណាស់ប៉ុន្តែឥឡូវនេះត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជារឿងធម្មតាជាងការគិតពីមុន។ ក្រុមមួយនៅភាគឦសានប្រទេសអង់គ្លេសបានរកឃើញថាអត្រាប្រេវ៉ាឡង់មានប្រហែល 1 នាក់ក្នុងចំណោម 15,200 នាក់។
ចំនួនកាន់តែច្រើនគឺប្រហែលជា 1 ក្នុង 200 មានការផ្លាស់ប្តូរប៉ុន្តែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមិនមានរោគសញ្ញាទេ។
ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទពឹងផ្អែកយ៉ាងខ្លាំងលើអុកស៊ីសែនដើម្បីធ្វើការងាររបស់វាហើយនោះមានន័យថាសរសៃប្រសាទរបស់យើងត្រូវការមីក្រូឆេន្ទ្រៈដើម្បីដំណើរការល្អ។ នៅពេលដែលមេតូកូន្តទៅខុសប្រព័ន្ធប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទជាញឹកញាប់ត្រូវរងទុក្ខ។
រោគសញ្ញានៃជំងឺ Mitochondrial
រោគសញ្ញាទូទៅបំផុតដែលបណ្តាលមកពីជម្ងឺមូស្គុដត្រូវបានធ្វើឱ្យធ្មេញមានន័យថាជំងឺនៃសាច់ដុំ។
រោគសញ្ញាដែលមានសក្តានុពលផ្សេងទៀតរួមមានបញ្ហាចក្ខុវិស័យបញ្ហាការគិតឬការបញ្ចូលគ្នានៃរោគសញ្ញា។ រោគសញ្ញាជារឿយៗរួមគ្នាបង្កើតជារោគសញ្ញាមួយក្នុងចំណោមរោគសញ្ញាខុសៗគ្នាជាច្រើន។
ការរីករាលដាលជម្ងឺមហារីករ៉ាំរ៉ៃខាងក្រៅ (CPEO) - នៅក្នុង CPEO សាច់ដុំភ្នែកយឺត ៗ ក្លាយទៅជាខ្វិន។ ជាធម្មតាវាកើតឡើងនៅពេលដែលមនុស្សមានអាយុ 30 ឆ្នាំប៉ុន្តែអាចកើតមាននៅគ្រប់វ័យ។ ចក្ខុវិស័យពីរដងគឺកម្រណាស់ប៉ុន្តែបញ្ហាមើលឃើញដទៃទៀតអាចត្រូវបានរកឃើញដោយការពិនិត្យរបស់វេជ្ជបណ្ឌិត។ សំណុំបែបបទមួយចំនួនជាពិសេសនៅពេលដែលរកឃើញនៅក្នុងក្រុមគ្រួសារត្រូវបានអមដោយបញ្ហានៃការស្តាប់បញ្ហាការនិយាយឬការលេបថ្នាំ សរសៃប្រសាទ ឬជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្ត។
រោគសញ្ញា Kearns-Sayre - រោគសញ្ញា Kearns-Sayre គឺស្ទើរតែដូចទៅនឹង CPEO ដែរប៉ុន្តែមានបញ្ហាមួយចំនួននិងអាយុចាប់ផ្តើមដំបូង។ បញ្ហាជាធម្មតាចាប់ផ្តើមនៅពេលដែលមនុស្សមានអាយុក្រោម 20 ឆ្នាំ។ បញ្ហាផ្សេងៗទៀតរួមមានជំងឺ ក្រលៀន រ៉ាំរ៉ៃ, ជម្ងឺ សរសៃឈាមបេះដូង, បញ្ហាបេះដូងនិងបញ្ហាឱសថ។ រោគសញ្ញា Kearns-Sayre កាន់តែឈ្លានពានច្រើនជាង CPEO ហើយអាចនាំទៅដល់ការស្លាប់ក្នុងរយៈពេលមួយទសវត្សរ៍ទីបួននៃជីវិត។
Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) - LHON គឺជាទម្រង់នៃការបាត់បង់ចក្ខុវិស័យដែលបង្ករឱ្យមានភាពខ្វាក់ចំពោះបុរសវ័យក្មេង។
រោគសញ្ញាជម្ងឺ Leigh - ត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជាជំងឺខួរក្បាលដែលងាយរងគ្រោះដោយសារជម្ងឺខួរក្បាល។ រោគសញ្ញា Leigh ជារឿយៗកើតឡើងចំពោះកុមារតូចៗ។ ជំងឺនេះបណា្តាលឱ្រយមានអាការៈអសកម្ម ការប្រកាច់ ភាពទន់ខ្សោយការពន្យាការលូតលាស់ឌី ស្ទីនស្យា និងអ្វីៗជាច្រើនទៀត។ រូបភាពស្រដៀងគ្នានៃម៉ាញ៉េទិច (MRI) នៃខួរក្បាលបង្ហាញសញ្ញាមិនប្រក្រតីនៅក្នុងអង្កត់ផ្កា។ ជម្ងឺនេះជាធម្មតាស្លាប់នៅក្នុងខែ។
ជំងឺរលាកខួរក្បាល Mitochondrial ជាមួយ acidosis lactic និងជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល (MELAS) - MELAS គឺជាប្រភេទមួយនៃប្រភេទទូទៅបំផុតនៃជំងឺតម្កាត់ mitochondrial ។ វាត្រូវបានទទួលមរតកពីម្តាយ។ ជំងឺនេះបណ្តាលឱ្យមានហេតុការណ៍ស្រដៀងគ្នានឹងជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាលដែលអាចបណ្តាលអោយខ្សោយឬបាត់បង់ការមើលឃើញ។ រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតរួមមានប្រកាច់, ឈឺក្បាល, ក្អួត, បាត់បង់ការស្តាប់, ខ្សោយសាច់ដុំនិងកម្ពស់ខ្លី។ ជម្ងឺនេះជាធម្មតាចាប់ផ្តើមពីកុមារភាពនិងវិវត្តទៅជាជំងឺវង្វេង។ វាអាចត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញដោយកម្រិតខ្ពស់នៃអាស៊ីតឡាក់ទិកក្នុងឈាមក៏ដូចជាការលេចឡើងនៃជាតិសរសៃក្រហមដែលធម្មតានៅក្រោមមីក្រូទស្សន៍។
ជំងឺឆ្កួតជ្រូក Myoclonic ដែលមានសរសៃពណ៌ក្រហមឆ្អិនឆ្អៅ (MERRF) - Myoclonus គឺជាសាច់ដុំសាច់ដុំយ៉ាងរហ័សដែលស្រដៀងនឹងអ្វីដែលមនុស្សជាច្រើនមុនពេលយើងគេង។ Myoclonus ក្នុង MERRF កើតឡើងញឹកញាប់ហើយត្រូវបានតាមដានដោយការប្រកាច់អាត្យិចនិងភាពខ្សោយនៃសាច់ដុំ។ បញ្ហាថ្លង់បញ្ហាចក្ខុវិស័យជំងឺសរសៃប្រសាទគ្រឿងកុំព្យូទ័រនិងជំងឺវង្វេងអាចកើតមានផងដែរ។
ជំងឺ តំណពូជនេះជារឿយៗប៉ះពាល់ដល់មនុស្សចាប់ពី 30 ទៅ 40 ឆ្នាំ។ ក្រៅពីការស្តាប់លឺនិងជំងឺទឹកនោមផ្អែមអ្នកដែលមាន MIDD អាចមានការបាត់បង់គំហើញខ្សោយសាច់ដុំបញ្ហាបេះដូងជំងឺតម្រងនោមជំងឺក្រពះពោះវៀននិងកម្ពស់ខ្លី។
ជម្ងឺរលាកខួរក្បាលខាងអតិសុខុមប្រាណ (MNGIE) - នេះបណា្តាលឱ្រយ មិនសូវ មានពោះវៀនធំដ្រលអាចនាំឱ្រយមានបញ្ហាពោះនិងទល់លាមក។ បញ្ហានៃចលនាភ្នែកក៏មានជាទូទៅផងដែរដូចជាជំងឺសរសៃប្រសាទនិងជំងឺស្បែកសផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងខួរក្បាល។ ជំងឺនេះកើតឡើងនៅគ្រប់ទីកន្លែងចាប់ពីកុមារភាពរហូតដល់អាយុ 50 ឆ្នាំប៉ុន្តែវាជារឿងធម្មតាបំផុតចំពោះកុមារ។
ជម្ងឺសរសៃប្រសាទអាតូមនិងអ័រម៉ូន Retinitis pigmentosa (NARP) - បន្ថែមពីលើបញ្ហាសរសៃប្រសាទនិងគ្រឿងស្រវឹង NARP អាចបណ្តាលឱ្យមានការលូតលាស់យឺតជំងឺឆ្កួតជ្រូកភាពខ្សោយនិងជំងឺវង្វេង។
ជំងឺតម្កាត់ផ្សេងៗទៀតរួមមានជម្ងឺ Pearson (ភាពស្លកទីស្យូមបាសនិងភាពមិនធម្មតានៃលំពែង) រោគសញ្ញា Barth (ឆ្អឹងខ្នងដែលមានទំនាក់ទំនងទៅនឹង X-linked myopathy) និងការពន្យឺតការលូតលាស់អាមីណូអេស្តារស្យូស (Cholestasis) ការផ្ទុកជាតិដែកការរលាកអាស៊ីតឡាក់ទិចនិងការស្លាប់ឆាប់រហ័ស (GRACILE) ) ។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺ Mitochondrial
ដោយសារជម្ងឺមូស្គុដអាចបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាខុសឆ្គងជំងឺទាំងនេះអាចជាការពិបាកសូម្បីតែគ្រូពេទ្យដែលបានទទួលការបណ្ដុះបណ្ដាលក៏ទទួលស្គាល់។ នៅក្នុងស្ថានភាពមិនប្រក្រតីដែលរោគសញ្ញាទាំងអស់ហាក់ដូចជាបុរាណសម្រាប់ជំងឺជាក់លាក់មួយការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចត្រូវបានធ្វើដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។ បើមិនដូច្នោះទេការធ្វើតេស្តផ្សេងៗទៀតប្រហែលជាចាំបាច់។
មីតូឆុនឌ្រាមានទំនួលខុសត្រូវចំពោះការបំប្លែងសារធាតុអាតូមដែលភាគច្រើនយើងប្រើរាល់ថ្ងៃដើម្បីផ្លាស់ទី។ នៅពេលការបំប្លែងសារជាតិអុកស៊ីសែនត្រូវបានអស់កម្លាំងដូចទៅនឹងការធ្វើលំហាត់ប្រាណខ្លាំងក្លាដែររាងកាយមានប្រព័ន្ធបម្រុងទុកដែលបង្កើតឱ្យមានអាស៊ីដ lactic ។ នេះគឺជាសារធាតុដែលធ្វើឱ្យសាច់ដុំរបស់យើងឈឺចាប់និងរលាកនៅពេលដែលយើងបង្ខំពួកគេអស់រយៈពេលយូរ។ ដោយសារតែអ្នកដែលមានជំងឺតាក់ស៊ីរ៉ាំរ៉ៃមានសមត្ថភាពតិចក្នុងការប្រើមេតាប៉ូលីសអេកូបូលីតអាស៊ីតឡាក់ទិចត្រូវបានវាស់ហើយវាអាចត្រូវបានវាស់វែងនិងប្រើជាសញ្ញាមួយដែលថាអ្វីមួយខុសនឹងមេតូកូស៊ីន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយរឿងផ្សេងទៀតអាចបង្កើនសារធាតុ lactate ។ ឧទាហរណ៍ទឹកអាស៊ីដ lactic នៅក្នុង សារធាតុរាវខួរឆ្អឹងខ្នង អាចត្រូវបានកើនឡើងបន្ទាប់ពីការប្រកាច់ឬជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល។ លើសពីនេះទៅទៀតប្រភេទនៃជំងឺមហារីកតំណពូជមួយចំនួនដូចជាជម្ងឺ Leigh ជារឿយៗមានកម្រិត lactate ដែលស្ថិតនៅក្នុងកំរិតធម្មតា។
ការវាយតម្លៃជាមូលដ្ឋានអាចរួមបញ្ចូលកម្រិត lactate នៅក្នុងប្លាស្មានិងសារធាតុរាវខួរក្បាល។ Electrocardiograms អាចវាយតម្លៃចំពោះជំងឺរលាកសួតដែលអាចបណ្តាលឱ្យស្លាប់។ រូបភាពអាំងតេក្រាលម៉ាញ៉េទិច (MRI) អាចស្វែងរកការ ផ្លាស់ប្តូររូបធាតុពណ៌ស ។ Electromyography អាចត្រូវបានប្រើដើម្បីស៊ើបអង្កេតជំងឺសាច់ដុំ។ ប្រសិនបើមានការព្រួយបារម្ភចំពោះការប្រកាច់នោះ electroencephalography អាចបញ្ជាបាន។ អាស្រ័យលើរោគសញ្ញា, ការធ្វើតេស្តផ្នែកត្រចៀកឬផ្នែកភ្នែកអាចត្រូវបានណែនាំ។
ការច្រិបសាច់ដុំគឺជាវិធីមួយក្នុងចំណោមវិធីសាស្ត្រគួរឱ្យទុកចិត្តបំផុតក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺមីនក្រូណូឌីស។ ជម្ងឺមូស្គុសភាគច្រើនកើតមកមានជម្ងឺឈឺក្បាល។ ជួនកាលទោះបីជាមិនមានរោគសញ្ញាជាក់ស្តែងដូចជាឈឺសាច់ដុំឬខ្សោយក៏ដោយ។
ការព្យាបាលជំងឺ Mitochondrial
នៅពេលនេះមិនមានការធានាសម្រាប់ការព្យាបាលជំងឺរ៉ាំរ៉ៃទេ។ ការផ្តោតអារម្មណ៍គឺលើការគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញានៅពេលដែលវាកើតឡើង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យល្អអាចជួយរៀបចំសម្រាប់ការអភិវឌ្ឍន៍នាពេលអនាគតហើយក្នុងករណីមានជម្ងឺដែលអាចកើតមានអាចប៉ះពាល់ដល់ផែនការគ្រួសារ។
សង្ខេប
សរុបសេចក្ដីជួនកាលគេត្រូវសង្ស័យថាជំងឺមហារីកតំណពូជនៅពេលមានរោគសញ្ញារួមបញ្ចូលគ្នារវាងបេះដូងខួរក្បាលឬភ្នែក។ ខណៈពេលដែលមរតកមាតាក៏បង្កប់អត្ថន័យផងដែរវាអាចទៅរួចហើយនិងជារឿងធម្មតាដែលបណ្តាលមកពីជំងឺតំណមីក្រូរីនដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុង DNA DNA ដោយសារតែទំនាក់ទំនងរវាងសម្ភារៈពន្ធុនៃស្នូលនិងមេតូកូនី។ លើសពីនេះទៅទៀតជំងឺមួយចំនួនមានលក្ខណៈមិនទៀងទាត់ដែលមានន័យថាវាកើតឡើងជាលើកដំបូងដោយគ្មានការទទួលមរតកអ្វីទាំងអស់។ ជំងឺ Mitochondrial នៅតែមានភាពកម្រនិងត្រូវបានគ្រប់គ្រងដោយអ្នកឯកទេសដែលមានការយល់ដឹងច្បាស់អំពីជម្ងឺសរសៃប្រសាទប្រភេទនេះ។
ប្រភព
Barth PG, Valianpour F, Bowen VM, et al ។ ការផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹងជំងឺមហារីកឆ្អឹងខ្នងនិងជំងឺនឺត្រុងផេននី (រោគរបារ): ការធ្វើបច្ចុប្បន្នភាព។ Am J Med ។ Genet A 2004; 126A: 349
Chinnery PF, Johnson MA, Wardell TM, et al ។ រោគរាតត្បាតនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនតំណពូជ។ Ann Neurol 2000 48: 188 ។
Chinnery PF, Turnbull DM ។ រោគរាតត្បាតនិងការព្យាបាលជំងឺរ៉ាំរ៉ៃ។ Am J Med Genet 2001; 106: 94 ។
Farrar GJ, Chadderton N, Kenna PF, Millington-Ward S. ជំងឺ Mitochondrial: aetiologies, ប្រព័ន្ធម៉ូដែលនិងការព្យាបាលតាមបេក្ខជន។ Trends Genet ។ 2013 មិថុនា 4 ។
Holt IJ, Harding AE, Petty RK, Morgan-Hughes JA ។ ជំងឺតម្សៀតរបុជាថ្មីមួយដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជំងឺមហារីកតំណពូជ។ Am J Hum Genet 1990; 46: 428 ។
Jackson MJ, Schaefer JA, Johnson MA, et al ។ បទបង្ហាញនិងការស៊ើបអង្កេតគ្លីនិកនៃជម្ងឺសសៃដង្ហើម។ ការសិក្សាលើអ្នកជំងឺចំនួន 51 នាក់។ ខួរក្បាល 1995; 118 (Pt 2): 339 ។
Murphy R, Turnbull DM, Walker M, Hattersley AT ។ លក្ខណៈពិសេសនៃការវិនិច្ឆ័យរោគវិនិច្ឆ័យនិងការគ្រប់គ្រងជំងឺទឹកនោមផ្អែមនិងថ្លង់ (MIDD) ដែលមានទំនាក់ទំនងជាមួយការប្រែប្រួលទំនាញបន្សល់ទុកនូវបាតុភូតបន្សំមីក្រូឆាយឌី។ Diabet Med ឆ្នាំ 2008; 25: 383 ។
Visapää I, Fellman V, Vesa J, et al ។ រោគសញ្ញា GRACILE ដែលជាជំងឺមេតាប៉ូលីសដ៍សាហាវដែលមានផ្ទុកជាតិដែកត្រូវបានបង្កឡើងដោយការផ្លាស់ប្តូរចំណុចនៅក្នុង BCS1L ។ Am J Hum Genet 2002; 71: 863 ។
Yu Wai Man CY, Smith T, Chinnery PF, et al ។ ការវាយតម្លៃនៃមុខងារដែលមើលឃើញនៅក្នុងការព្យាបាលជម្ងឺអញ្ចាញធ្មេញខាងក្រៅ។ ភ្នែក (ឡុង) ឆ្នាំ 2006 20: 564 ។