រោគសញ្ញាមិលសនិងរោគសញ្ញា

ជម្ងឺ Neurodegenerative Disorder

ជំងឺ MELAS (ជំងឺសាច់ដុំខ្នាតធំ, ជំងឺរលាកខួរក្បាល, ការរលាកអាស៊ីតឡាក់ទិចនិងជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល) គឺជាវិបត្តិទាក់ទងនឹងប្រព័ន្ធប្រសាទមួយដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុង DNA mitochondrial ។ មីតូឆុនឌ្រៀគឺជារចនាសម្ព័ន្ធនៅក្នុងកោសិការបស់យើងដែលទទួលខុសត្រូវធំធេងក្នុងការផលិតថាមពលដែលកោសិកាត្រូវធ្វើការងាររបស់ពួកគេ។ Mitochondria មានឌីអិនអេផ្ទាល់របស់ពួកគេដែលតែងតែទទួលមរតកពីម្តាយ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយរោគសញ្ញាម៉េលស៍ជារឿយៗមិនត្រូវបានទទួលមរតកឡើយ ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងជំងឺនេះជាទូទៅកើតឡើងដោយឯកឯង។

ដោយសារតែជំងឺនេះត្រូវបានគេស្គាល់តិចនិងអាចជាការលំបាកក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ, វាមិនត្រូវបានគេដឹងថាតើមានមនុស្សប៉ុន្មាននាក់បានបង្កើត MELAS នៅទូទាំងពិភពលោក។ ជម្ងឺនេះប៉ះពាល់ដល់ក្រុមជនជាតិភាគតិចនិងទាំងបុរសនិងស្ត្រី។

បុគ្គលដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់ជាធម្មតាចាប់ផ្តើមបង្ហាញពីរោគសញ្ញាចាប់ពីអាយុ 4 ដល់ 40 ឆ្នាំ។ ការព្យាករណ៍មិនល្អ។ ជំងឺនេះជាញឹកញាប់គឺធ្ងន់ធ្ងរ។ មិនមានការព្យាបាលសម្រាប់ជំងឺ MELAS ទេ។ ការថែទាំសុខភាពភាគច្រើនគាំទ្រ។

រោគសញ្ញា

ដោយសារតែ mitochondria ដែលមានជម្ងឺមាននៅក្នុងកោសិកាទាំងអស់នៃអ្នកជំងឺដែលមានជម្ងឺ MELAS មានរោគសញ្ញាជាច្រើនប្រភេទដែលអាចវិវឌ្ឍន៍ដែលជាទូទៅមានភាពទន់ខ្សោយ។ ជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល បណ្តាលអោយខូចខាតខួរក្បាលដែលនាំឱ្យ មានការប្រកាច់ការ ស្ពឹកឬការខ្វិន។ ជម្ងឺខួរក្បាល (ជម្ងឺខួរក្បាល) បណ្តាលឱ្យញ័ររញ្ជួយសាច់ដុំពិការភ្នែកថ្លង់និងអាចបណ្តាលអោយមានជំងឺវង្វេង។ ជំងឺសាច់ដុំខ្នែង (ជំងឺសាច់ដុំ) បណ្តាលឱ្យមានការលំបាកក្នុងការដើរផ្លាស់ប្តូរការបរិភោគនិងនិយាយ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ

នៅមនុស្សជាច្រើនដែលមានជំងឺ MELAS, ជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាលឬរោគសញ្ញាស្រដៀងគ្នាដូចជាឈឺក្បាលក្អួតឬប្រកាច់គឺជាតម្រុយដំបូងដែលមានអ្វីខុស។ ជម្ងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាលលើកដំបូងកើតឡើងនៅកុមារភាពចន្លោះអាយុពី 4 ឆ្នាំទៅ 15 ឆ្នាំប៉ុន្តែវាអាចកើតមានចំពោះទារកឬក្មេងជំទង់។

មុនពេលមានជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាលលើកដំបូងកុមារអាចយឺតយ៉ាវក្នុងការរីកចម្រើន, មានពិការភាពក្នុងការរៀនឬជំងឺវិបុលភាព។

ការធ្វើតេស្តអាចពិនិត្យកម្រិតអាស៊ីតឡាក់ទិចនៅក្នុងឈាមនិង សារធាតុរាវខួរក្បាល ។ ការធ្វើតេស្តឈាមអាចពិនិត្យរកអង់ហ្ស៊ីម (creatine kinase) ដែលមាននៅក្នុងសាច់ដុំ។ គំរូសាច់ដុំ (ការច្រឹបយកជាលិការ) អាចត្រូវបានគេធ្វើតេស្តរកមើលភាពមិនប្រក្រតីទូទៅនៃសេនេទិចទូទៅនៅក្នុងម៉េល។ ការសិក្សារូបភាពខួរក្បាលដូចជា CT scan (CT scan) ឬម៉ាញ៉េម៉េន (MRI) អាចរកមើលសញ្ញានៃការខូចខាតខួរក្បាលពីជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល។

ការព្យាបាល

ជាអកុសលមិនទាន់មានការព្យាបាលដើម្បីបញ្ឈប់ការខូចខាតដែលកើតមានឡើងដោយជម្ងឺ MELAS ហើយលទ្ធផលសម្រាប់អ្នកដែលមានជម្ងឺនេះជាទូទៅមិនល្អ។ ការហ្វឹកហាត់ម៉ាស៊ីនហាត់ប្រាណកម្រិតមធ្យមអាចជួយបង្កើនភាពអំណត់របស់អ្នកដែលមានជម្ងឺម៉ាស្សា។ ការព្យាបាលការរំលាយអាហាររួមទាំងអាហារបំប៉នបានបង្ហាញពីអត្ថប្រយោជន៍សម្រាប់បុគ្គលមួយចំនួន។ ការព្យាបាលទាំងនេះរួមមាន coenzyme Q10 phylloquinone menadione ascorbate riboflavin nicotinamide creatine monohydrate idebenone succinate និង dichloroacetate ។ ថាតើអាហារបំប៉នទាំងនេះនឹងជួយដល់បុគ្គលទាំងអស់ដែលមានជំងឺ MELAS នៅតែត្រូវបានគេសិក្សា។

_{ប្រភព:}

_{Scaglia, F. (ឆ្នាំ 2002) ។ ជំងឺ MELAS ។ eMedicine ។}

_{Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, et al ។ ប្រវត្តិធម្មជាតិនៃ MELAS ដែលទាក់ទងនឹង DNA mitochondrial DNA m.3243A> genotype G ។ Neurology 2011; 77: 1965 ។}