ជំងឺ Norrie

មូលហេតុនៃការកោតសរសើរ

ជំងឺ Norrie គឺជាជម្ងឺមួយដែលនាំអោយមានភាពពិការភ្នែកនៅពេលកើតឬមិនយូរក្រោយការបាត់បង់ការស្តាប់និងការរីកចំរើន។ ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន NDP នៅលើក្រូម៉ូសូម X បង្កឱ្យមានជំងឺ Norrie ។ វាត្រូវបានទទួលមរតកនៅក្នុង លំនាំសំរាកលំហែដែលមានទំនាក់ទំនងជាមួយ X ។ ដោយសារហេតុផលនេះ, ជំងឺ Norrie ប៉ះពាល់ដល់ក្មេងប្រុស។ វាមិនត្រូវបានគេដឹងថាតើជារឿយៗជំងឺ Norrie កើតឡើងយ៉ាងដូចម្តេចទេ។

រោគសញ្ញា

រោគសញ្ញានៃជំងឺ Norrie អាចរួមមាន:

• ពិការភ្នែកទាំងពីរនៅកំណើតឬមិនយូរប៉ុន្មាន
• សិស្សលេចឡើងនៅពេលមានពន្លឺភ្លឺលើពួកគេ (leukocoria)
• ផ្នែកពណ៌ភ្នែក (irises) អាចថយចុះបន្ទាប់ពីកំណើត
• គ្រាប់ភ្នែកអាចនឹងធ្លាក់ចុះបន្ទាប់ពីកំណើត
• ពពកក្នុងកែវភ្នែក (ភ្នែកឡើងបាយ)
• ការបាត់បង់ការស្តាប់លឺតិចតួចទៅការបាត់បង់សោតវិញ្ញាណអាចនឹងវិវត្តទៅតាមពេលវេលា
• ការពន្យារពេលនៃការអភិវឌ្ឍជំនាញម៉ូតូដូចជាការអង្គុយនិងការដើរជាដើម
• ស្រាលទៅមធ្យមវិកលចរិត

ជំងឺ Norrie ក៏អាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាចរាចរការដកដង្ហើមការរំលាយអាហារនិងការបញ្ចេញជាតិពុល។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ

ប្រសិនបើរោគសញ្ញារបស់កុមារបង្ហាញពីជំងឺ Norrie នោះគ្រូពេទ្យ ភ្នែក នឹងពិនិត្យភ្នែករបស់កុមារ។ ប្រសិនបើជំងឺ Norrie មានវត្តមានគ្រូពេទ្យឯកទេសខាងភ្នែកនឹងឃើញមានកែវភ្នែកមិនធម្មតានៅខាងក្រោយភ្នែក។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះក៏អាចត្រូវបានបញ្ជាក់ដោយ ការធ្វើតេស្តហ្សែន សម្រាប់ការផ្លាស់ប្តូរនៃហ្សែន NDP នៅលើក្រូម៉ូសូម X ។

ការព្យាបាល

មិនមានការព្យាបាលជាក់លាក់ណាមួយសម្រាប់ជំងឺ Norrie និងគ្មានវិធីដើម្បីបញ្ឈប់ឬបញ្ច្រាសការបាត់បង់នូវចក្ខុវិស័យនិងអាចស្តាប់បានទេ។

ការព្យាបាលអាចត្រូវបានគេត្រូវការចាំបាច់សម្រាប់បញ្ហាដទៃទៀតដែលជំងឺនេះអាចបណ្តាលឱ្យមានដូចជាការដកដង្ហើមឬការរំលាយអាហារជាដើម។ កុមារដែលមានជំងឺ Norrie នឹងត្រូវការការអប់រំពិសេសដោយសារតែការខូចខាតចក្ខុវិស័យនិងការបាត់បង់ការស្តាប់របស់គាត់។

_{ប្រភព:}

> "Norrie Disease" ។ សន្ទស្សន៍នៃជំងឺរ៉ាំរ៉ៃ។ ថ្ងៃទី 7 ខែមេសាឆ្នាំ 2008 ។ អង្គការជាតិសម្រាប់ជំងឺរ៉ាំរ៉ៃ។

> Roche, O. "Norrie Disease ។ " ជំងឺឆ្លង។ ខែកក្កដាឆ្នាំ 2005 ។ OrphaNet ។

> "Norrie Disease" ។ សេនេទិចទំព័រដើមសេចក្តីយោង។ ខែមេសាឆ្នាំ 2007 ។ បណ្ណាល័យវេជ្ជសាស្ត្រជាតិ។

> "Norrie Disease" ។ លិបិក្រមនៃលក្ខខណ្ឌ។ ខែតុលាឆ្នាំ 2005 ។ ទំនាក់ទំនងគ្រួសារ។