តើអ្វីទៅជាជំងឺភ្នែកភ្នែក?

អ្នកដែលមានរោគសញ្ញាភ្នែកខ្វាក់មានទស្សនៈខុសប្លែកពីគេ

រោគសញ្ញាភ្នែកឆ្មា (CES ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជាជម្ងឺ Schmid-Fraccaro) គឺជាជម្ងឺមួយដែលបណ្តាលមកពីភាពមិនប្រក្រតីនៃ ក្រូម៉ូសូម ហើយត្រូវបានគេដាក់ឈ្មោះតាមរូបរាងដូចឆ្មា។ CES គឺជាលទ្ធផលនៃភាពខុសឆ្គងហ្សែននៅក្នុងក្រូម៉ូសូមទី 22 ដែលបណ្តាលឱ្យមានបំណែកក្រូម៉ូសូមបន្ថែម។

ឧប្បត្តិហេតុនៃជំងឺភ្នែកសត្វឆ្មា

ជំងឺភ្នែកឆ្មាប៉ះពាល់ដល់ទាំងបុរសនិងស្ត្រីហើយត្រូវបានគេប៉ាន់ប្រមាណថាមានចំនួន 1 នាក់ក្នុងចំនោម 50.000 ទៅ 1 នាក់ក្នុងចំណោម 150.000 នាក់។

ប្រសិនបើអ្នកមាន CES, អ្នកទំនងជាមានតែមួយនៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានស្ថានភាពនេះដោយសារតែវាខុសពីក្រូម៉ូសូមខុសពីហ្សែន។

រោគសញ្ញានៃជំងឺភ្នែកឆ្មា

ប្រសិនបើអ្នកឬកូនរបស់អ្នកមាន CES, អ្នកអាចជួបប្រទះនូវរោគសញ្ញាជាច្រើន។ ប្រហែល 80% ទៅ 99% នៃអ្នកដែលមានរោគសញ្ញាភ្នែកឆ្មាមានរោគសញ្ញាដូចខាងក្រោម:

• ការលូតលាស់តូចៗនៃស្បែក (ស្លាក) នៃត្រចៀកខាងក្រៅ
• ការធ្លាក់ទឹកចិត្តនៅលើស្បែក (រណ្តៅ) នៃត្រចៀកខាងក្រៅ
• អវត្ដមានឬរាំងស្ទះរន្ធគូថ

រោគសញ្ញាដទៃទៀតដែលជារោគសញ្ញាជម្ងឺ Schmid-Fraccaro រួមមាន:

• អវត្ដមាននៃជាលិកាពីផ្នែកដែលមានពណ៌នៃភ្នែករឺភ្នែករោមភ្នែក (ពពួកផ្កាឈូរើ iris)
• ជំងឺបេះដូងពីកំណើត
• ភាពមិនប្រក្រតីលើឆ្អឹង
• ការបើកចំហរបត់ចុះក្រោមរវាងត្របកភ្នែកខាងលើនិងខាងក្រោម
• ខ្សោយនៃផ្លូវទឹកនោមឬតម្រងនោម
• ដំណាក់កាលខ្លី
• ក្រអូមមាត់ក្រអូម
• ភ្នែកធំទូលាយ
• ពិការភាពផ្នែកបញ្ញា

មានភាពមិនប្រក្រតីនៃការកើតកូនមិនសូវកើតមានជាទូទៅដែលត្រូវបានគេកត់សម្គាល់ថាជាផ្នែកមួយនៃជម្ងឺផងដែរ។

មូលហេតុនៃជម្ងឺភ្នែកឆ្មា

បើយោងទៅតាមអង្គការជាតិសម្រាប់ជំងឺ Rare Disorders (NORD), មូលហេតុពិតប្រាកដនៃជំងឺភ្នែកឆ្មាមិនត្រូវបានយល់ទាំងស្រុងនោះទេ។ ក្នុងករណីខ្លះភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមហាក់ដូចជាកើតឡើងដោយចៃដន្យដោយសារតែកំហុសឆ្គងក្នុងការបែងចែកកោសិកាបន្តពូជរបស់ឪពុកឬម្ដាយ។ ក្នុងករណីទាំងនេះឪពុកម្តាយរបស់អ្នកមានក្រូម៉ូសូមធម្មតា។

ក្នុងករណីផ្សេងទៀតវាហាក់ដូចជាលទ្ធផលនៃការបកប្រែមានតុល្យភាពនៅក្នុងឪពុកម្តាយរបស់អ្នក។

ការប្រែប្រួលកើតឡើងនៅពេលដែលក្រូម៉ូសូមមួយចំនួនដាច់ចេញនិងត្រូវបានរៀបចំឡើងវិញដែលនាំឱ្យផ្លាស់ប្តូរសម្ភារៈហ្សែននិងសំណុំក្រូម៉ូសូមដែលត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរ។ ប្រសិនបើការប្តូរក្រូម៉ូសូមមានតុល្យភាពមានន័យថាវាមានហ្សែនដែលត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរប៉ុន្តែមានតុល្យភាពវាជាធម្មតាមិនបង្កគ្រោះថ្នាក់ទៅនឹងភ្នាក់ងារ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយប្រសិនបើអ្នកមាន CES ការប្តូរក្រូម៉ូសូមរបស់អ្នកអាចបង្កើនហានិភ័យនៃការលូតលាស់ក្រូម៉ូសូមមិនប្រក្រតីដល់កូនរបស់អ្នក។

ក្នុងករណីខ្លះមាតាឬបិតារបស់កុមារដែលមានការឈឺចាប់អាចមានក្រូម៉ូសូមសម្គាល់នៅកោសិកាមួយចំនួនហើយក្នុងករណីមួយចំនួនបង្ហាញពីភាពច្បាស់លាស់ខ្លះប្រហែលជាមានលក្ខណៈស្រាលនៃជំងឺនេះ។ ភស្តុតាងបានបង្ហាញថាភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមនេះអាចត្រូវបានចម្លងតាមជំនាន់ជាច្រើនក្នុងគ្រួសារខ្លះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយដូចដែលបានកត់សម្គាល់ខាងលើការបង្ហាញលក្ខណៈពិសេសដែលពាក់ព័ន្ធអាចមានលក្ខណៈប្រែប្រួល។ ជាលទ្ធផលមានតែអ្នកដែលមានលក្ខណៈច្រើនឬធ្ងន់ប៉ុណ្ណោះដែលអាចត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណ។

ការវិភាគក្រូម៉ូសូម និងការផ្តល់ប្រឹក្សាអំពីហ្សែនអាចត្រូវបានណែនាំសម្រាប់ឪពុកម្តាយរបស់កុមារដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់ដើម្បីជួយបញ្ជាក់ឬដកចេញនូវវត្តមាននៃភាពមិនប្រក្រតីមួយចំនួនដែលទាក់ទងនឹងក្រូម៉ូសូមទី 22 និងដើម្បីវាយតម្លៃហានិភ័យនៃការកើតមានឡើងវិញ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនិងការព្យាបាលជំងឺឆ្មាភ្នែក

ប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺភ្នែកឆ្មាមានន័យថាអ្នកកើតមក។ ជាធម្មតាគ្រូពេទ្យនឹងធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអ្នកឬកូនរបស់អ្នកដោយផ្អែកលើរោគសញ្ញាដែលអ្នកមាន។ ការធ្វើតេស្តហ្សែនដូចជាកាណូតអាចបញ្ជាក់ពីវត្តមានហ្សែនខុសប្រក្រតីជាក់លាក់ក្នុងក្រូម៉ូសូម 22 ដងឬបួនដងនៃផ្នែកនៃក្រូម៉ូសូម - ដែលទាក់ទងនឹង CES ។

របៀបដែល CES ត្រូវបានព្យាបាលគឺផ្អែកលើរោគសញ្ញាដែលអ្នកឬកូនរបស់អ្នកមាន។ កុមារខ្លះអាចត្រូវការការវះកាត់ដើម្បីជួសជុលពិការភាពពីកំណើតនៅក្នុងរន្ធគូថឬបេះដូងរបស់ពួកគេ។ មនុស្សភាគច្រើនដែលមានជំងឺភ្នែកឆ្មាមានសង្ឃឹមរស់ជាមធ្យមលុះត្រាតែពួកគេមានបញ្ហារាងកាយដែលគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតដូចជាជំងឺខ្សោយបេះដូងធ្ងន់ធ្ងរ។

> ប្រភព:

> មជ្ឈមណ្ឌលពត៌មានជំងឺឆ្លងនិងពន្ធុ។ ជំងឺភ្នែកឆ្មា។ មជ្ឈមណ្ឌលជាតិសម្រាប់ពន្លឿនវិទ្យាសាស្ត្របកប្រែ។ ក្រសួងសុខាភិបាលនិងសេវាមនុស្សអាមេរិក។ វិទ្យាស្ថានសុខភាពជាតិ។ បានធ្វើបច្ចុប្បន្នភាពថ្ងៃទី 13 ខែមេសាឆ្នាំ 2015 ។

> អង្គការជាតិសម្រាប់ជំងឺរ៉ាំរ៉ៃ (NORD) ។ ជំងឺភ្នែកឆ្មា។ ចេញផ្សាយ 2017 ។