តើអ្វីទៅជាតេស្ត Karyotype ហើយតើវាត្រូវបានធ្វើដោយរបៀបណា?

គោលបំណងនិងដំណាក់កាលដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការធ្វើតេស្ត Karyotype

ប្រសិនបើវេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នកបានផ្តល់អនុសាសន៍សម្រាប់ការធ្វើតេស្តការីសូតាសម្រាប់អ្នកឬកូនរបស់អ្នកឬបន្ទាប់ពីការកកឈាមអុកស៊ីសែន, តើការធ្វើតេស្តនេះមានអ្វីកើតឡើង? តើអ្វីទៅជាលក្ខខណ្ឌមួយដែលអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យកោសិកាកាឡូរីតើជំហានអ្វីខ្លះដែលត្រូវធ្វើក្នុងការធ្វើតេស្តហើយតើវាមានកម្រិតអ្វីខ្លះ?

តើតេស្ត Karyotype គឺជាអ្វី?

កាណូតទិចគឺជារូបថតនៃ ក្រូម៉ូសូមក្នុងក្រឡាមួយ ។ Karyotypes អាចត្រូវបានយកចេញពីកោសិកាឈាមកោសិកាស្បែកទារកក្នុងផ្ទៃ (ពីទឹកភ្លោះឬសុក) ឬកោសិកាខួរឆ្អឹង។

តើស្ថានភាពអ្វីខ្លះអាចត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយតេស្ត Karyotype?

Karyotypes អាចត្រូវបានប្រើដើម្បីពិនិត្យនិងបញ្ជាក់ពីភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមដូចជាជម្ងឺ Down ហើយមានប្រភេទខុសពីធម្មតាខុសៗគ្នាជាច្រើនដែលអាចត្រូវបានរកឃើញ។

មួយក្នុងចំណោមទាំងនេះគឺជា trisomies ដែលក្នុងនោះមានកូរោសមួយក្នុងចំណោមក្រូម៉ូសូមចំនួនបីជាជាងពីរ។ ផ្ទុយទៅវិញអ័រម៉ូនតែមួយគត់កើតមានឡើងនៅពេលមានតែច្បាប់ចម្លងមួយ (ជំនួសពីរ) ។ លើសពីនេះទៅទៀតវាមានការលុបចោលក្រូម៉ូសូមដែលផ្នែកនៃក្រូម៉ូសូមបាត់និងការចម្លងក្រូម៉ូសូមដែលផ្នែកមួយនៃក្រូម៉ូសូមមួយត្រូវបានភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូមមួយទៀត (និងផ្ទុយទៅវិញនៅក្នុងការប្រែប្រួលដោយតុល្យភាព។ )

ឧទាហរណ៍នៃ ត្រីភាគី រួមមាន:

ឧទាហរណ៏នៃ monosomy មួយរួមបញ្ចូលទាំង:

ឧទាហរណ៍នៃការលុបក្រូម៉ូសូមរួមមាន:

ការបកប្រែ - មានឧទាហរណ៍ជាច្រើននៃការបកប្រែដែលរួមបញ្ចូលទាំងជម្ងឺ Down Down Syndrome ។ ការបកប្រែរ៉ូប៊ឺតសុន មានលក្ខណៈធម្មតាដែលកើតឡើងប្រហែល 1 ក្នុង 1000 នាក់។

ជម្ងឺមហារីកគឺជាលក្ខខណ្ឌមួយដែលកោសិកាមួយចំនួននៅក្នុងរាងកាយមានភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមក្នុងពេលដែលអ្នកដទៃទៀតមិនមាន។ ជាឧទាហរណ៍ពិន្ទឹមមានរោគសញ្ញា Down Syndrome ឬ trisomy 9 ។ 9 trisomy ពេញ 9 គឺមិនសមស្របនឹងជីវិតទេប៉ុន្តែផ្នូរត្រីកោណ 9 អាចបណ្តាលឱ្យកើតជាកូន។

(ឧទាហរណ៏មួយគឺមានតម្លៃមួយពាន់ពាក្យរៀនអំពីភាពខុសគ្នារវាង ការបកប្រែ, ទ្រឹស្តីបទនិងស្មុគ្រស្មាញ Down Syndrome ។ )

តើនៅពេលណា Karyotype ត្រូវបានធ្វើរួច?

មានស្ថានភាពជាច្រើនដែលអាចត្រូវបានណែនាំដោយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។ ទាំងនេះអាចរួមមាន:

ជំហានដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការធ្វើតេស្ត Karyotype

តេស្តការីយ៉ូទ្រីអាចស្តាប់ទៅដូចជាការធ្វើតេស្តឈាមសាមញ្ញដែលធ្វើឱ្យមនុស្សជាច្រើនឆ្ងល់ថាហេតុអ្វីបានជាវាត្រូវការពេលយូរដើម្បីទទួលបានលទ្ធផល។ ការធ្វើតេស្តនេះពិតជាស្មុគស្មាញណាស់បន្ទាប់ពីការប្រមូល។ សូមមើលជំហានទាំងនេះដើម្បីឱ្យអ្នកអាចយល់ពីអ្វីដែលកំពុងកើតឡើងក្នុងអំឡុងពេលដែលអ្នកកំពុងរង់ចាំការធ្វើតេស្តនេះ។

1. ការប្រមូលគំរូ

ជំហានទីមួយក្នុងការសម្តែងការីតូបគឺដើម្បីប្រមូលគំរូ។ ចំពោះទារកទើបនឹងកើតគំរូឈាមដែលមានកោសិកាឈាមក្រហមកោសិកាឈាមសសេរ៉ូមនិងវត្ថុរាវផ្សេងទៀតត្រូវបានប្រមូល។ កោតូយ៉ូទនឹងត្រូវបានធ្វើនៅលើកោសិកាឈាមសដែលបែងចែកយ៉ាងសកម្ម (រដ្ឋដែលគេស្គាល់ថាជាការបន្សល់មេរោគ) ។ ក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះគំរូនេះអាចជាសារធាតុរាវ amniotic ដែលប្រមូលបានក្នុងអំឡុងពេលវះកាត់លើកទី 1 ឬសុកដែលប្រមូលបានអំឡុងពេលធ្វើតេស្តសំណាកគំរូភូមិ (CVS) ។ សារធាតុរាវរំលាយអាហារនេះមានផ្ទុកកោសិកាស្បែកទារកដែលត្រូវបានប្រើដើម្បីបង្កើតកាណូត។

ការដឹកជញ្ជូនទៅមន្ទីរពិសោធន៍

Karyotypes ត្រូវបានអនុវត្តនៅក្នុងមន្ទីរពិសោធន៍ជាក់លាក់មួយដែលគេហៅថា laboratory cytogenetics - ជាមន្ទីរពិសោធន៍ដែលសិក្សាពីក្រូម៉ូសូម។ មិនមែនមន្ទីរពេទ្យទាំងអស់សុទ្ធតែមានមន្ទីរពិសោធន៏ទេ។ ប្រសិនបើមន្ទីរពេទ្យឬមន្ទីរពេទ្យរបស់អ្នកមិនមានមន្ទីរពិសោធន៏នៃការវិនិច្ឆ័យផ្ទាល់នោះគំរូនៃការធ្វើតេស្តនេះនឹងត្រូវបញ្ជូនទៅមន្ទីរពិសោធន៍ដែលមានជំនាញក្នុងការវិភាគពីកោសិកា។ គំរូតេស្តនេះត្រូវបានវិភាគដោយអ្នកបច្ចេកទេសខាងប្រព័ន្ធប្រសាទដែលបានទទួលការបណ្ដុះបណ្ដាលយ៉ាងពិសេស។ cytogeneticists ឬអ្នកឯកទេសពន្ធុវិទ្យា។

ការបំបែកក្រឡា

ដើម្បីវិភាគក្រូម៉ូសូមគំរូត្រូវមានកោសិកាដែលបែងចែកយ៉ាងសកម្ម។ នៅក្នុងឈាម, កោសិកាឈាមសចែកយ៉ាងសកម្ម។ កោសិកាទារកភាគច្រើនបែងចែកយ៉ាងសកម្មផងដែរ។ នៅពេលដែលគំរូទៅមន្ទីរពិសោធន៍កោសិកាវិទ្យាសាស្ត្រកោសិកាដែលមិនបែងចែកត្រូវបានបំបែកចេញពីកោសិកាបែងចែកដោយប្រើសារធាតុគីមីពិសេស។

ក្រឡាលូតលាស់

ដើម្បីឱ្យមានកោសិកាគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីវិភាគកោសិកាបែងចែកត្រូវបានដាំដុះនៅក្នុងប្រព័ន្ធពិសេសឬវប្បធម៌កោសិកា។ ប្រព័ន្ធផ្សព្វផ្សាយនេះមានសារធាតុគីមីនិងអរម៉ូនដែលអាចឱ្យកោសិកាបែងចែកនិងគុណ។ ដំណើរការនៃការដាំដុះនេះអាចចំណាយពេលពី 3 ទៅ 4 ថ្ងៃសម្រាប់កោសិកាឈាមនិងរហូតដល់មួយសប្តាហ៍សម្រាប់កោសិកាទារក។

5. ធ្វើសមកាលកម្មកោសិកា

ក្រូម៉ូសូមជាខ្សែរស្គ្រីនរបស់មនុស្ស។ ដើម្បីមើលឃើញក្រូម៉ូសូមនៅក្រោមមីក្រូទស្សន៍មួយក្រូម៉ូសូមត្រូវមានទ្រង់ទ្រាយតូចជាងគេបំផុតនៅក្នុងដំណាក់កាលនៃការបែងចែកកោសិកា (mitosis) ដែលគេស្គាល់ថាជា metaphase ។ ដើម្បីទទួលបានកោសិកាទាំងអស់នៅដំណាក់កាលជាក់លាក់នៃការបែងចែកកោសិកាកោសិកាត្រូវបានព្យាបាលដោយសារធាតុគីមីដែលបញ្ឈប់ការបែងចែកកោសិកានៅចំណុចដែលក្រូម៉ូសូមគឺតូចជាងគេបំផុត។

6. ការបញ្ចេញក្រូម៉ូសូមពីកោសិការបស់ពួកគេ

ដើម្បីមើលក្រូម៉ូសូមតូចៗទាំងនេះនៅក្រោមមីក្រូទស្សន៍មួយក្រូម៉ូសូមត្រូវចេញពីកោសិកាឈាមស។ នេះត្រូវបានធ្វើដោយការព្យាបាលកោសិកាឈាមសជាមួយនឹងដំណោះស្រាយពិសេសមួយដែលបណ្តាលឱ្យពួកគេបាក់។ នេះត្រូវបានធ្វើខណៈពេលដែលកោសិកាគឺនៅលើស្លាយមីក្រូទស្សន៍។ កំទេចកំទីដែលនៅសល់ពីកោសិកាឈាមសត្រូវលាងជម្រះដោយបន្សល់ទុកក្រូម៉ូសូមជាប់រុញ។

7. ការចាក់ក្រូម៉ូសូម

ក្រូម៉ូសូមមានពណ៌ធម្មជាតិ។ ដើម្បីប្រាប់ក្រូម៉ូសូមមួយពីសារធាតុមួយទៀតថ្នាំលាបពិសេសមួយដែលត្រូវបានគេហៅថាថ្នាំជៀមសាត្រូវបានគេដាក់នៅលើស្លាយ។ តំបន់ Giemsa ស្រអាប់នូវស្នាមប្រឡាក់នៃក្រូម៉ូសូមដែលសម្បូរទៅដោយសារធាតុអាដេនីន (អា) និង thymine (T) ។ នៅពេលដែលមានស្នាមប្រឡាក់ក្រូម៉ូសូមមើលទៅដូចជាខ្សែអក្សរដែលមានអំពូលភ្លឺនិងងងឹត។ ក្រូម៉ូសូមនិមួយៗមានលំនាំជាក់លាក់នៃក្រុមពន្លឺនិងងងឹតដែលអាចឱ្យអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រប្រាប់ក្រូម៉ូសូមមួយពីមួយទៅមួយ។ ក្រុមតុក្កតាងងឹតឬពន្លឺនីមួយៗមានហ្សែនខុសៗគ្នារាប់រយ។

វិភាគ

នៅពេលដែលក្រូម៉ូសូមត្រូវបានដាក់ពណ៌ស្លាយត្រូវបានដាក់នៅក្រោមមីក្រូទស្សន៍ដើម្បីវិភាគ។ រូបភាពមួយត្រូវបានគេយកទៅយកក្រូម៉ូសូម។ នៅចុងបញ្ចប់នៃការវិភាគចំនួនក្រូម៉ូសូមសរុបនឹងត្រូវបានកំណត់ហើយក្រូម៉ូសូមត្រូវបានគេរៀបចំដោយទំហំ។

9. ការរាប់ Chromosomes

ជំហានដំបូងនៃការវិភាគនេះគឺរាប់ក្រូម៉ូសូម។ មនុស្សភាគច្រើនមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 46 ។ អ្នកដែលមានជម្ងឺ Down មានក្រូម៉ូសូមចំនួន 47 ។ វាក៏អាចធ្វើឱ្យមនុស្សបាត់បង់ក្រូម៉ូសូមច្រើនជាងក្រូម៉ូសូមបន្ថែមឬផ្នែកមួយនៃក្រូម៉ូសូមដែលត្រូវបានបាត់ឬចម្លង។ ដោយពិនិត្យមើលចំនួនក្រូម៉ូសូមវាអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនូវស្ថានភាពផ្សេងៗដែលរួមមានជម្ងឺ Down ។

10 ។ ការតម្រៀប Chromosomes

បន្ទាប់ពីបានកំណត់ចំនួនក្រូម៉ូសូមហ្សែនហ្សែននឹងចាប់ផ្តើមតម្រៀបក្រូម៉ូសូម។ ដើម្បីបែងចែកក្រូម៉ូសូមអេកូអាចប្រៀបធៀបប្រវែងក្រូម៉ូសូមការដាក់ centromeres (កន្លែងដែលស៊ីម៉េតទីពីរត្រូវបានបញ្ចូលគ្នា) និងទីតាំងនិងទំហំនៃ G-band ។ គូក្រូម៉ូសូមត្រូវបានរាប់ពីធំបំផុត (លេខ 1) ទៅតូចបំផុត (លេខ 22) ។ មាន 22 គូក្រូម៉ូសូមហៅថា autosomes ដែលផ្គូផ្គងយ៉ាងពិតប្រាកដ។ ក៏មានក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទដែរស្ត្រីមានក្រូម៉ូសូម X ពីរដងខណៈពេលដែលបុរសមាន X និង Y.

11. សម្លឹងមើលរចនាសម្ព័ន្ធ

ក្រៅពីពិនិត្យមើលចំនួនក្រូម៉ូសូមនិងក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រនឹងពិនិត្យលើរចនាសម្ពន្ធនៃក្រូម៉ូសូមជាក់លាក់ដើម្បីធ្វើឱ្យប្រាកដថាមិនមានបាត់ឬសម្ភារៈបន្ថែមទៀតនិងភាពមិនធម្មតានៃរចនាសម្ព័ន្ធដូចជាការផ្លាស់ប្តូរ។ ការបកប្រែកើតឡើងនៅពេលដែលផ្នែកមួយនៃក្រូម៉ូសូមមួយត្រូវបានភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូមមួយទៀត។ ក្នុងករណីខ្លះក្រូម៉ូសូមពីរដងត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរ (ការប្រែប្រួលដែលមានតុល្យភាព) និងដងផ្សេងទៀតបំណែកបន្ថែមត្រូវបានបន្ថែមឬបាត់បង់ពីក្រូម៉ូសូមតែឯង។

12. លទ្ធផលចុងក្រោយ

នៅទីបញ្ចប់កោរីយ៉ូទីហ្វុងចុងក្រោយបង្ហាញពីចំនួនសរុបនៃក្រូម៉ូសូមភេទនិងភាពមិនធម្មតានៃរចនាសម្ព័ន្ធជាមួយនឹងក្រូម៉ូសូមនីមួយៗ។ រូបភាពឌីជីថលនៃក្រូម៉ូសូមត្រូវបានបង្កើតជាមួយនឹងក្រូម៉ូសូមទាំងអស់ដែលបានរៀបចំដោយលេខ។

ដែនកំណត់នៃការធ្វើតេស្ត Karyotype

វាជារឿងសំខាន់ក្នុងការកត់សម្គាល់ថាខណៈពេលដែលការធ្វើតេស្តដោយកូតូតេអ៊ីនអាចផ្តល់ព័ត៌មានជាច្រើននៅលើក្រូម៉ូសូមការធ្វើតេស្តនេះមិនអាចប្រាប់អ្នកថាតើហ្សែនហ្សែនជាក់លាក់ដូចជា សារធាតុ ដែលបណ្តាលឱ្យ រលាកកោសិកា ជាដើមមានវត្តមានទេ។ ទីប្រឹក្សាហ្សែនរបស់អ្នកអាចជួយអ្នកឱ្យដឹងពីអ្វីដែលការធ្វើតេស្តកណ្តុរអាចប្រាប់អ្នកនិងអ្វីដែលពួកគេមិនអាចធ្វើបាន។ ការស្រាវជ្រាវទៅថ្ងៃក្រោយគឺចាំបាច់ដើម្បីវាយតម្លៃតួនាទីនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងជំងឺឬការរលូតកូន។

វាក៏សំខាន់ផងដែរក្នុងការកត់សម្គាល់ថាជួនកាលការធ្វើតេស្តកន្សៃអាចមិនអាចរកឃើញភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមដូចជាពេលដែលមានរូបរាងខាងក្រៅ។

អនាគត

នៅពេលបច្ចុប្បន្នការធ្វើតេស្តការីយូទីទិចនៅក្នុងការសំរាលកូនគឺពិតជាការរាតត្បាតណាស់ដែលតម្រូវឱ្យមានសំណាកអូមេហូនែនឬប្រមាត់សត្វវង្វេង។ ការសិក្សាកំពុងស្ថិតក្នុងវឌ្ឍនភាពវាយតម្លៃ DNA គ្មានកោសិកានៅក្នុងគំរូឈាមរបស់ម្តាយជាជម្រើសមិនសូវច្រើនក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យពីភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែននៅក្នុងគភ៌។

ចំនុចខ្សោយនៅលើការរង់ចាំលទ្ធផល Karyotype របស់អ្នក

ខណៈពេលដែលរង់ចាំលទ្ធផលនៃការធ្វើនំខេធូតរបស់អ្នកអ្នកអាចមានអារម្មណ៍អន្ទះអន្ទែងយ៉ាងខ្លាំងហើយសប្តាហ៍ឬក៏ពីរវាត្រូវចំណាយពេលដើម្បីទទួលបានលទ្ធផលដូចអេអ៊ីន។ យកពេលវេលានោះដើម្បីពឹងផ្អែកលើមិត្តភក្តិនិងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នក។ ការរៀនអំពីលក្ខខណ្ឌមួយចំនួនដែលទាក់ទងនឹងក្រូម៉ូសូមមិនធម្មតាអាចមានប្រយោជន៍ផងដែរ។ ទោះបីជាលក្ខខណ្ឌជាច្រើនដែលត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជាមួយនឹងកាណូតមួយអាចបណ្តាលឱ្យមានការខូចខាតក៏ដោយក៏មានមនុស្សជាច្រើនដែលរស់នៅជាមួយលក្ខខណ្ឌទាំងនេះដែលមានគុណភាពជីវិតដ៏ល្អ។

> ប្រភព