តើអ្វីទៅជាអ័រអេដាប់ប៉ូពិចប្រូស្យូមៀម?

លក្ខខណ្ឌដ៏កម្រនេះធ្វើឱ្យមានការលំបាកសម្រាប់រាងកាយក្នុងការទទួលទានខ្លាញ់

Abetalipoproteinemia (ត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជារោគសញ្ញា Bassen-Kornzweig) គឺជាជម្ងឺដែលទទួលឥទ្ធិពលពីឥទ្ធិពលនៃខ្លាញ់ដែលត្រូវបានផលិតនិងប្រើប្រាស់ក្នុងខ្លួន។ រាងកាយរបស់យើងត្រូវការខ្លាញ់ដើម្បីថែរក្សាសរសៃប្រសាទសាច់ដុំនិងការរំលាយអាហារ។ ដូចជាប្រេងនិងទឹកខ្លាញ់មិនអាចធ្វើដំណើរជុំវិញខ្លួនយើងដោយខ្លួនឯងបានទេ។ ផ្ទុយទៅវិញពួកវាភ្ជាប់ទៅនឹងប្រូតេអ៊ីនពិសេសដែលហៅថា ប្រូតេអ៊ីន និងការធ្វើដំណើរទៅកន្លែងណាក៏ដោយដែលពួកគេត្រូវការ។

របៀបដែលថ្នាំ Abetalipoproteinemia ប៉ះពាល់ Lipoprotein

ដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរសេនេទិចអ្នកដែលមានបញ្ហា abetalipoproteinemia មិនផលិតប្រូតេអ៊ីនដែលត្រូវការដើម្បីបង្កើតជាតិប្រូតេអ៊ីន។ ដោយគ្មានជាតិខ្លាញ់ក្រពេញប្រូតេអ៊ីនគ្រប់គ្រាន់, ខ្លាញ់មិនអាចរំលាយបានត្រឹមត្រូវឬធ្វើដំណើរទៅកន្លែងដែលត្រូវការ។ នេះនាំឱ្យមានបញ្ហាសុខភាពធ្ងន់ធ្ងរដែលអាចប៉ះពាល់ដល់ក្រពះឈាមសាច់ដុំនិងប្រព័ន្ធផ្សេងៗទៀត។

ដោយសារតែបញ្ហាដែលបណ្តាលមកពីការកើតជំងឺបេតាអាប៉េប៉ូប្រូតេអ៊ីន, សញ្ញានៃលក្ខខណ្ឌត្រូវបានគេឃើញជាទូទៅក្នុងដំណាក់កាលដំបូង។ បុរសទទួលរងផលប៉ះពាល់ច្រើនជាងប្រហែល 70 ភាគរយច្រើនជាងនារី។ ស្ថានភាពនេះគឺជាជម្ងឺ autosomal មួយដែលមានន័យថាឪពុកម្តាយទាំងពីរត្រូវតែមានហ្សែន MTTP ដែលមានបញ្ហាសម្រាប់កូនរបស់ពួកគេដើម្បីទទួលកេរមរតក។ អ័រអេហ្វេឡីប៉ូប៉េប្រូណ្យែមម៉ាគឺជាជំងឺកម្រណាស់ដែលមានតែ 100 ករណីប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវបានគេរាយការណ៍។

សញ្ញានិងរោគសញ្ញានៃជំងឺនេះ

ទារកកើតមកមានជំងឺក្រពះ abetalipoproteinemia ដោយសារតែអសមត្ថភាពក្នុងការរំលាយខ្លាញ់អោយបានត្រឹមត្រូវ។ ចលនារបស់ពោះវៀនធំតែងតែមានលក្ខណៈមិនប្រក្រតីនិងអាចមានពណ៌ស្លេកនិងក្លិនស្អុយ។

កុមារដែលមានបញ្ហា abetalipoproteinemia ក៏អាចមានក្អួត, រាគ, ជម្ងឺហើមពោះនិងពិបាកក្នុងការឡើងទម្ងន់ឬលូតលាស់ (ជួនកាលគេស្គាល់ថាជាការបរាជ័យក្នុងការលូតលាស់) ។

អ្នកដែលមានបញ្ហានេះក៏មានបញ្ហាទាក់ទិននឹងវីតាមីនដែលផ្ទុកក្នុងខ្លាញ់វីតាមីន A, E, និង K ។ រោគសញ្ញាដែលបណ្តាលមកពីកង្វះនៃជាតិខ្លាញ់និងវីតាមីនរលាយជាតិខ្លាញ់ជាទូទៅកើតឡើងក្នុងអំឡុងពេលមួយទសវត្សដំបូងនៃជីវិត។

ទាំងនេះអាចរួមមាន:

• ការរំខានដល់អារម្មណ៍: នេះរួមបញ្ចូលទាំងបញ្ហាដែលមានសីតុណ្ហភាពនិងការប៉ះ - ជាពិសេសនៅក្នុងដៃនិងជើង (ដកដង្ហើម)
• បញ្ហានៃការដើរ (ataxia): ប្រហែល 33% នៃកុមារនឹងមានការលំបាកក្នុងការដើរនៅពេលដែលពួកគេមានអាយុ 10 ឆ្នាំ។ Ataxia កាន់តែអាក្រក់ទៅ ៗ ។
• រោគសញ្ញាចលនា: ប្រតិកម្មរង្គោះរង្គើ, ការរញ្ជួយ (chorea), បញ្ហាក្នុងការឈានដល់រឿងរ៉ាវ (dysmetria), បញ្ហាក្នុងការនិយាយ (ជំងឺក្អក)
• បញ្ហាសាច់ដុំ: ភាពចុះខ្សោយ, កាត់បន្ថយ (កន្ត្រាក់) នៃសាច់ដុំនៅខាងក្រោយដែលបណ្តាលឱ្យឆ្អឹងខ្នងធ្វើអោយកោង (kyphoscoliosis)
• បញ្ហាឈាម: ជាតិដែកទាប ( ភាពស្លេកស្លាំង ), បញ្ហានៃការកក, កោសិកាឈាមក្រហមមិនធម្មតា (acanthocytosis)
• បញ្ហាភ្នែក: ការ ងងឹតភ្នែកភ្នែកមើលមិនសូវបញ្ហាជាមួយការត្រួតពិនិត្យភ្នែក (ជំងឺភ្នែក) ជំងឺភ្នែកឡើងបាយ

ទទួលការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជម្ងឺ Abedalipoproteinemia

Abetalipoproteinemia អាចត្រូវបានគេរកឃើញតាមរយៈគំរូលាមក។ ចលនារបស់ពោះវៀននៅពេលដែលត្រូវបានធ្វើតេស្តនឹងបង្ហាញពីកម្រិតខ្ពស់នៃជាតិខ្លាញ់ចាប់តាំងពីជាតិខ្លាញ់ត្រូវបានគេលុបបំបាត់ចោលជាជាងប្រើដោយរាងកាយ។ ការធ្វើតេស្តឈាមក៏អាចជួយធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្ថានភាពនេះផងដែរ។ កោសិកាឈាមក្រហមដែលមិនធម្មតាមានវត្តមាននៅក្នុង abetalipoproteinemia អាចត្រូវបានគេមើលឃើញនៅក្រោមមីក្រូទស្សន៍។ វាក៏នឹងមានកម្រិតទាបនៃជាតិខ្លាញ់ដូចជាកូឡេស្តេរ៉ុលនិងទ្រីគ្លីសេរីដនៅក្នុងឈាមផងដែរ។

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានបញ្ហា abetalipoproteinemia, ការធ្វើតេស្តសម្រាប់រយៈពេលនៃការកកនិងកម្រិតជាតិដែកក៏នឹងវិលត្រឡប់មកវិញដែរ។ ការប្រឡងភ្នែកអាចបង្ហាញការរលាកនៃភ្នែកខ្នង។ ការធ្វើតេស្តកម្លាំងសាច់ដុំនិងការកន្ត្រាក់អាចមានលទ្ធផលមិនធម្មតាផងដែរ។

ការព្យាបាលលក្ខខណ្ឌតាមរយៈរបបអាហារ

របបអាហារជាក់លាក់មួយសម្រាប់អ្នកដែលមានជំងឺរលាកអាប៉េប៉ូលីអ៊ីនជេនអេមត្រូវបានបង្កើតឡើង។ មានតម្រូវការជាច្រើននៅក្នុងរបបអាហាររួមទាំងការជៀសវាងការញ៉ាំខ្លាញ់ប្រភេទណាមួយ (សរសៃឈាម triglycerides យូរ) ដើម្បីទទួលទានអាហារប្រភេទផ្សេងៗទៀត (កណ្តាលទ្រីគ្លីសេរីត) ។ តម្រូវការមួយទៀតគឺការបន្ថែមកម្រិតវីតាមីនបន្ថែមដែលមានវីតាមីន A, E, និង K ក៏ដូចជាជាតិដែក។

អ្នកចំណីអាហារបំប៉នដែលមានលក្ខណៈហ្សែនដែលអាចព្យាបាលអ្នកអាចរៀបចំគម្រោងអាហារដែលនឹងបំពេញតម្រូវការនៃអាហារពិសេសរបស់កូនអ្នក។

_{ប្រភព :}

_{Berriot-Varoqueaux, N. , Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M. , & Wetterau, JR (2000) ។ តួនាទីនៃប្រូតេអ៊ីនការផ្លាស់ប្តូរ triglyceride microsomal នៅក្នុងការ abetalipoproteinemia ។ Annu Rev Nutr, vol ។ 20 ទំព័រ 663-697 ។}

_{Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N. , Aggerbeck, LP & Samson-Bouma, M. (1994) ។ មូលដ្ឋានម៉ូលេគុលនៃ abetalipoproteinemia ។ Curr Opin Lipidol, vol ។ 5, ទេ។ 2 ទំព័រ 81-86 ។}

_{Rader, ឌីជេ, ក្រុមហ៊ុនស្រាបៀរ, HB, Jr. , Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N. , Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M. , & Wetterau, JR (1993) ។ Abetalipoproteinemia: ការយល់ដឹងថ្មីអំពីការបញ្ចូលគ្នានៃសារជាតិ lipoprotein និងវីតាមីន E ពីជំងឺហ្សែនដ៏កម្រ។ JAMA, vol ។ 270, ទេ។ 7 ទំព័រ 865-869 ។}

_{ថ្ម, NJ, Blum, CB, & Winslow, អ៊ី។ (1998) ។ ជំងឺឡាស៊ែរនៃ hyperlipoproteinemias ។ នៅក្នុងការគ្រប់គ្រង Lipids ក្នុងការអនុវត្តន៍ព្យាបាល។ អាចរកបាននៅអនឡាញនៅ Medscape ។}

_{Medline បូក។ រោគសញ្ញា Bassen-Kornzweig ។ (2013)}