ជម្ងឺហ្សែនប៉ះពាល់ដល់មេតាប៉ូលីសស្ពាន់
ជម្ងឺមហារីកគឺជាជម្ងឺកម្រមួយដែលជារឿយៗធ្វើអោយជម្ងឺសរសៃប្រសាទដែលប៉ះពាល់ដល់សមត្ថភាពរាងកាយក្នុងការស្រូបយកទង់ដែង។ រៀនអំពីដើមកំណើតនៃជំងឺរោគសញ្ញារោគសញ្ញានិងជម្រើសនៃការព្យាបាល។
ប្រភពដើម
នៅឆ្នាំ 1962 វេជ្ជបណ្ឌិតឈ្មោះ John Menkes និងសហការីរបស់គាត់នៅសាកលវិទ្យាល័យកូឡុំបៀនៅញូវយ៉កបានបោះពុម្ពផ្សាយអត្ថបទវិទ្យាសាស្ត្រមួយអំពីទារកប្រុស 5 នាក់ដែលមានជម្ងឺហ្សែនខុសប្លែកពីគ្នា។
ជម្ងឺនេះឥឡូវត្រូវបានគេស្គាល់ថា Menkes ជំងឺ Menkes kinky sick hair ឬ Menkes Syndrome ត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាជម្ងឺរលាកមេតាប៉ូលីសនៅក្នុងរាងកាយ។
ដោយសារមនុស្សដែលមានជំងឺនេះមិនអាចស្រូបយកទង់ដែងឱ្យបានត្រឹមត្រូវនោះខួរក្បាលថ្លើមនិងប្លាស្មាឈាមត្រូវបានដកហូតសារធាតុចិញ្ចឹមសំខាន់នេះ។ ដូចគ្នានេះដែរផ្នែកផ្សេងទៀតនៃរាងកាយរួមទាំងតម្រងនោមសាច់ដុំនិងសាច់ដុំឆ្អឹងកកកុញស្ពាន់ច្រើនពេក។
តើអ្នកណាដែលទទួលជំងឺ Menge?
ជម្ងឺ Menkes កើតលើមនុស្សគ្រប់ជនជាតិ។ ហ្សែនដែលពាក់ព័ន្ធគឺនៅលើក្រូម៉ូសូម X (មានន័យថាបុរសជាធម្មតាត្រូវបានប៉ះពាល់ដោយជំងឺនេះ។ ស្ត្រីដែលអនុវត្តការខូចហ្សែនជាទូទៅមិនមានរោគសញ្ញាទេលុះត្រាតែមានស្ថានភាពហ្សែនមិនធម្មតាផ្សេងទៀត។ ជំងឺ Menkes ត្រូវបានគេប៉ាន់ប្រមាណថាអាចកើតមាននៅកន្លែងណាមួយពីបុគ្គលម្នាក់ៗក្នុងចំនោមទារកចំនួន 100.000 នាក់ក្នុងមួយកំណើតក្នុងកំណើត 250.000 នាក់។
រោគសញ្ញា
វាមានការប្រែប្រួលជាច្រើននៃជំងឺ Menkes និងរោគសញ្ញាអាចមានពីកម្រិតស្រាលទៅធ្ងន់ធ្ងរ។
សំណុំបែបបទធ្ងន់ធ្ងរឬបុរាណមានរោគសញ្ញាខុសគ្នាជាធម្មតាចាប់ផ្តើមនៅពេលដែលនរណាម្នាក់មានអាយុប្រហែលពីរឬបីខែ។ រោគសញ្ញារួមមាន:
- ការបាត់បង់នូវការរីកចម្រើននៃការអភិវឌ្ឍន៍ (ឧទាហរណ៍ទារកមិនអាចទ្រាំមិនបានទេ)
- សាច់ដុំខ្សោយនិង "ទន់" ជាមួយសម្លេងសាច់ដុំទាប
- ការប្រកាច់
- កំណើនមិនល្អ
- សក់ស្បែកក្បាលមានលក្ខណៈខ្លីខ្វិនគ្រើមនិងរមួល (ស្រដៀងនឹងខ្សែ) ហើយអាចមានពណ៌សឬពណ៌ប្រផេះ
- មុខមានថ្ពាល់និងថ្ពាល់
អ្នកជំងឺដែលមានការប្រែប្រួលនៃជំងឺ Menkes ដូចជា X-linked cutis laxa ប្រហែលជាមិនមានរោគសញ្ញាទាំងអស់ឬអាចមានអវិជ្ជមានខុសៗគ្នា។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ
ទារកកើតមកជាមួយនឹងជំងឺ Menges បុរាណលេចឡើងធម្មតានៅពេលកំណើតរួមមានសក់របស់ពួកគេ។ ជារឿយៗឪពុកម្តាយចាប់ផ្តើមសង្ស័យថាអ្វីមួយខុសនៅពេលកូនរបស់ពួកគេមានអាយុប្រហែល 2 ឬ 3 ខែនៅពេលការផ្លាស់ប្តូរជាធម្មតាចាប់ផ្តើមកើតឡើង។ នៅក្នុងទំរង់ស្រាលរោគសញ្ញាអាចនឹងមិនលេចឡើងរហូតដល់កុមារធំ។ ស្ត្រីដែលមានហ្សែនដែលមានជម្ងឺអាចមានសក់រមួលប៉ុន្តែមិនតែងតែទេ។ នេះគឺជាអ្វីដែលគ្រូពេទ្យរកមើលដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ:
- កំរិតទង់ដែងនិងទឺរទុលផ្លាមមីនទាបនៅក្នុងឈាមបន្ទាប់ពីកុមារមានអាយុ 6 សប្តាហ៍ (មិនមានរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលនោះ)
- កម្រិតទង់ដែងខ្ពស់នៅក្នុងសុក (អាចត្រូវបានធ្វើតេស្តលើទារកទើបនឹងកើត)
- កម្រិត catechol មិនធម្មតានៅក្នុងឈាមនិង ខួរឆ្អឹងខ្នង (CSF) សូម្បីតែក្នុងទារកទើបនឹងកើតក៏ដោយ
- ការធ្វើកោសល្យវិច័យស្បែកអាចធ្វើតេស្តមេតាប៉ូលីស
- ការពិនិត្យមីក្រូទស្សន៍នៃសក់នឹងបង្ហាញពីភាពមិនប្រក្រតីរបស់ Menkes
ជម្រើសព្យាបាល
ចាប់តាំងពី Menkes រារាំងសមត្ថភាពទង់ដែងដើម្បីទៅកាន់កោសិការនិងសរីរាង្គរបស់រាងកាយបន្ទាប់មកឡូជីខលទទួលបានទង់ដែងទៅកោសិកានិងសរីរាង្គដែលត្រូវការវាគួរជួយបញ្ច្រាសជំងឺនេះវាមិនមានលក្ខណៈសាមញ្ញទេ។
ក្រុមអ្នកស្រាវជ្រាវបានព្យាយាមចាក់ថ្នាំស្ពាន់ដែលមានលទ្ធផលចម្រុះ។ វាហាក់ដូចជាថាមុនពេលដែលជំងឺនេះត្រូវបានគេចាក់ថ្នាំនោះលទ្ធផលវិជ្ជមានច្រើន។ ទំរង់មីលដ៍នៃជំងឺនេះឆ្លើយតបយ៉ាងល្អប៉ុន្តែទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរមិនបង្ហាញពីការផ្លាស់ប្តូរច្រើននោះទេ។ សំណុំបែបបទនៃការព្យាបាលនេះ, ក៏ដូចជាអ្នកដទៃទៀត, នៅតែកំពុងត្រូវបានស៊ើបអង្កេត។
ការព្យាបាលក៏ផ្តោតផងដែរលើការបន្ថយរោគសញ្ញា។ បន្ថែមពីលើអ្នកឯកទេសខាងវេជ្ជសាស្ត្រការព្យាបាលដោយរាងកាយនិងការងារអាចជួយបង្កើនសក្តានុពល។ អ្នកចំណីអាហារឬអ្នកជំនាញខាងចំណីអាហារនឹងផ្តល់អនុសាសន៍របបអាហារកាឡូរីខ្ពស់ដែលជាញឹកញាប់ត្រូវបានបន្ថែមទៅនឹងម្សៅទឹកដោះគោ។
ការពិនិត្យរកហ្សែន នៃគ្រួសាររបស់បុគ្គលនឹងកំណត់អត្តសញ្ញាណក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូននិងផ្តល់ការប្រឹក្សានិងការណែនាំអំពីហានិភ័យនៃការកើតមានឡើងវិញ។
ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជម្ងឺ Menkes អ្នកប្រហែលជាចង់ពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យអំពីការពិនិត្យហ្សែនសំរាប់គ្រួសាររបស់អ្នក។ ការបញ្ចាំងនឹងកំណត់អត្តសញ្ញាណអ្នកផ្ទុកហើយអាចជួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកផ្តល់ការប្រឹក្សានិងការណែនាំអំពីហានិភ័យនៃការកើតមានម្តងទៀតដែលនេះគឺប្រហែលមួយក្នុងការមានផ្ទៃពោះ 4 ដង។ ការក្លាយទៅជាស៊ាំជាមួយមូលនិធិម៉េណេកដែលជាអង្គការមិនស្វែងរកប្រាក់ចំណេញសម្រាប់គ្រួសារដែលរងគ្រោះដោយ Menkes Disease អាចជួយអ្នកស្វែងរកការគាំទ្រ។
ប្រភព:
Kaler, SG (2002) ។ Menkes kinky ជំងឺសក់។ eMedicine ។
មូលនិធិ Menkes ។ (ត) ។ ទិដ្ឋភាពស្រាវជ្រាវ។