មានជម្ងឺគុនដែលមានតែ 100 ករណីប៉ុណ្ណោះ
ជម្ងឺ Seckel គឺជាទម្រង់នៃ ភាពខ្សោយសឹក ដែលទទួលបានពីមរតកមានន័យថាទារកចាប់ផ្តើមចេញតូចហើយមិនលូតលាស់ជាធម្មតាក្រោយកំណើត។ ខណៈពេលដែលមនុស្សដែលមានជម្ងឺ Seckel នឹងមានទំហំសមាមាត្រពួកគេនឹងមានទំហំក្បាលតូច។ បញ្ហាផ្លូវចិត្តក៏ជារឿងធម្មតាដែរ។
ទោះបីជាមានបញ្ហាប្រឈមផ្នែករាងកាយនិងផ្លូវចិត្តដែលកំពុងប្រឈមនឹងមនុស្សដែលមានជម្ងឺ Seckel ក៏ដោយក៏មនុស្សជាច្រើនត្រូវបានគេស្គាល់ថាមានជីវិតរស់នៅលើសពី 50 ឆ្នាំ។
មូលហេតុនៃជម្ងឺ Seckel Syndrome
ជម្ងឺ Seckel ត្រូវបានឆ្លងពីជម្ងឺដែលទាក់ទងទៅនឹង ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន នៅលើក្រូម៉ូសូមមួយក្នុងចំនោមក្រូម៉ូសូមខុសគ្នា 3 ។ វាត្រូវបានគេចាត់ទុកថាមានភាពកម្រខ្លាំងណាស់ដោយមានករណីតិចជាង 100 ករណីដែលបានរាយការណ៍ចាប់តាំងពីឆ្នាំ 1960 ។ កុមារជាច្រើនដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញថាមានជម្ងឺ Seckel កើតមកចំពោះឪពុកម្តាយដែលមានទំនាក់ទំនងជិតស្និទ្ធជាមួយនឹងឪពុកម្តាយឬបងប្អូនជីដូនមួយ។
ជម្ងឺ Seckel គឺជាជំងឺហ្សែនដែលមានន័យថាវាកើតឡើងតែនៅពេលដែលក្មេងម្នាក់ទទួលបានហ្សែនមិនធម្មតាដូចគ្នាពីឪពុកម្តាយនីមួយៗ។ ប្រសិនបើកុមារទទួលបានហ្សែនធម្មតាមួយនិងហ្សែនមិនធម្មតាមួយកុមារនឹងក្លាយជាអ្នកដែលមានជម្ងឺប៉ុន្តែនឹងមិនបង្ហាញរោគសញ្ញាទេ។
ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរមានការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមដូចគ្នាចំពោះរោគសញ្ញា Seckel, ហានិភ័យនៃការមានកូនជាមួយនឹងជំងឺ Seckel គឺ 25% ខណៈពេលដែលហានិភ័យនៃការមានផ្ទុកនូវថ្នាំញៀនគឺ 50% ។
លក្ខណៈនៃជម្ងឺ Seckel Syndrome
ជម្ងឺ Seckel ត្រូវបានសម្គាល់ដោយការវិវត្តរបស់គភ៌មិនធម្មតានិងទំងន់ស្រាល។
ក្រោយពេលសម្រាលកូនកុមារនឹងមានការលូតលាស់យឺតនិងការកើតរោគឆ្អឹងដែលជាលទ្ធផលនៃកម្ពស់សមាមាត្រមិនទាន់សមាមាត្រ (ផ្ទុយទៅនឹងភាពខ្សោយតម្រួតជើងខ្លីឬ achondroplasia) ។ អ្នកដែលមានជម្ងឺ Seckel មានចរិតលក្ខណៈកាយសម្បទានិងការអភិវឌ្ឍន៍ខុសៗគ្នារួមមាន:
- ទំហំតូចនិងទម្ងន់តិចតួចនៅពេលកើត (ជាមធ្យម 3,3 ផោន)
- មានទំហំតូចសមាមាត្រ
- ទំហំក្បាលតូចខុសពីធម្មតា (ខ្នាតតូច)
- ចំពាមដូចជាចំពុះរបស់ច្រមុះ
- មុខតូចចង្អៀត
- ត្រចៀកខូច
- ថ្គាមតូចៗមិនធម្មតា (micrognathia)
- ជម្ងឺវិកលចរិកដែលជារឿយៗធ្ងន់ធ្ងរជាមួយនឹង IQ តិចជាង 50
រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតអាចរួមមានភ្នែកធំមិនធម្មតាក្រអូមមាត់កោងក្រិនធ្មេញនិងខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹង។ បញ្ហាឈាមដូចជាខ្វះឈាមក្រហម pancytopenia (កោសិកាឈាមមិនគ្រប់គ្រាន់) ឬ ជំងឺមហារីកឈាម ប្រភេទទីរ៉ូអ៊ីត ធ្ងន់ធ្ងរ (ប្រភេទមហារីកឈាម) ក៏ត្រូវបានគេឃើញទូទៅផងដែរ។
ក្នុងករណីខ្លះការធ្វើតេស្តលើបុរសនឹងមិនអាចចុះទៅក្នុងពងស្វាសបានទេខណៈពេលដែលស្ត្រីអាចមានគ្លីតូរីសធំដែលមិនធម្មតា។ លើសពីនេះទៀតមនុស្សដែលមានជម្ងឺ Seckel អាចមានសក់រាងកាយច្រើនហួសនិងមានស្នាមជ្រៅច្រើនជ្រៅនៅលើបាតដៃរបស់គេ (ដែលគេហៅថាផ្នត់គំនិតស្រួច) ។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជម្ងឺ Seckel Syndrome
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជម្ងឺ Seckel គឺផ្អែកស្ទើរតែលើរោគសញ្ញា។ ការថតកាំរស្មី X និងឧបករណ៍ស្រមើលស្រមៃផ្សេងទៀត ( MRI , CT scan ) អាចត្រូវបានគេត្រូវការដើម្បីសម្គាល់វាពីលក្ខខណ្ឌស្រដៀងគ្នាផ្សេងទៀត។ បច្ចុប្បន្ននេះមិនមានការធ្វើតេស្តមន្ទីរពិសោធន៍ឬហ្សែនជាក់លាក់ទៅនឹងជម្ងឺ Seckel ទេ។ ក្នុងករណីមួយចំនួនការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យច្បាស់លាស់មិនអាចត្រូវបានធ្វើឡើងទាល់តែកុមារកាន់តែចាស់និងរោគសញ្ញាលក្ខណៈលេចឡើង។
ការព្យាបាលនិងការគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា Seckel
ការព្យាបាលជម្ងឺ Seckel ត្រូវបានផ្តោតលើបញ្ហាវេជ្ជសាស្រ្តណាមួយដែលអាចកើតឡើងជាពិសេសជំងឺឈាមនិងខូចខាតរចនាសម្ព័ន្ធ។ បុគ្គលដែលប្រឈមមុខនិងបញ្ហាគ្រួសាររបស់ពួកគេនឹងត្រូវផ្តល់ឱ្យនូវការគាំទ្រផ្នែកសង្គមនិងប្រឹក្សាយោបល់សមរម្យ។
ប្រភព:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R ។ ; Colak, D. et al ។ "ការផ្លាស់ប្តូរថ្មី CENPJ បង្កឱ្យមានជំងឺ Seckel" ។ J Med Genet ។ 2010; 47: 411-4 ។
> Hennekam, R .; Allanson, J .; និង Krantz, I. (2011) "រោគសញ្ញាដំណាក់កាលខ្លីសមាមាត្រ។ " រោគសញ្ញារបស់ហ្គរលីននៃក្បាលនិងក ។ Oxford, ប្រទេសអង់គ្លេស: មហាវិទ្យាល័យ Oxford University Press: 440-80 ។