ទាំងអស់អំពីផេនីកូកទីនូរីយា (PKU) ពីមរតកទៅការព្យាបាល
ទិដ្ឋភាពទូទៅ
Phenylketonuria (fen-ul-keetone-YU-ree-ah, ឬ PKU) គឺជាជំងឺមេតាប៉ូលីសមួយដែលបណ្តាលមកពីរាងកាយដែលមិនអាចបំបែកប្រូតេអ៊ីន (អាស៊ីតអាមីន) phenylalanine បានទាំងស្រុង។ បញ្ហានេះកើតឡើងដោយសារតែអង់ស៊ីមចាំបាច់ phenylalanine hydroxylase ខ្វះខាត។ ដោយសារតែនេះ phenylalanine កសាងឡើងនៅក្នុងកោសិការបស់រាងកាយនិងបណ្តាលឱ្យប្រព័ន្ធប្រសាទនិងការខូចខាតខួរក្បាល។
ផេនីលគីកទីនូរីយ៉ាគឺជាជំងឺដែលអាចព្យាបាលបានដែលអាចត្រូវបានរកឃើញដោយការធ្វើតេស្តឈាមធម្មតា។ នៅសហរដ្ឋអាមេរិកទារកទើបនឹងកើតទាំងអស់ត្រូវបានគេតម្រូវឱ្យធ្វើតេស្តរក PKU ដែលជាផ្នែកមួយនៃ ការពិនិត្យរកមើលមេតាប៉ូលីសនិងហ្សែនដែលបានធ្វើលើទារកទើបនឹងកើតទាំងអស់ ។ ទារកទើបនឹងកើតទាំងអស់នៅចក្រភពអង់គ្លេសកាណាដាអូស្ត្រាលីនូវែលសេឡង់ជប៉ុនប្រជាជាតិនៅអឺរ៉ុបនិងអឺរ៉ុបភាគខាងកើតនិងប្រទេសជាច្រើនទៀតនៅទូទាំងពិភពលោកត្រូវបានសាកល្បងផងដែរ។
(ការបញ្ចាំង PKU នៅទារកមិនគ្រប់ខែគឺមានភាពខុសគ្នានិងពិបាកជាងនេះដោយសារមូលហេតុជាច្រើន។ )
ជារៀងរាល់ឆ្នាំមានទារកចំនួនពី 10.000 ទៅ 15.000 នាក់កើតមកមានជំងឺនេះនៅសហរដ្ឋអាមេរិកហើយផេននីកូកទីនូរីយ៉ាកើតមានឡើងទាំងបុរសនិងស្ត្រីនៃគ្រប់តិសាសន៍ទាំងអស់ (ទោះបីជាវាជារឿងធម្មតានៅក្នុងបុគ្គលនៅអឺរ៉ុបខាងជើងនិងអាមេរិចក៏ដោយ) ។
រោគសញ្ញា
ទារកដែលកើតមកមានផ្ទុក phenylketonuria នឹងលូតលាស់ជាធម្មតាសម្រាប់រយៈពេលពីរបីខែដំបូង។ ប្រសិនបើមិនព្យាបាលទេ រោគសញ្ញាចាប់ផ្តើមលូតលាស់ចាប់ពី 3 ទៅ 6 ខែហើយអាចរួមបញ្ចូល:
- ការពន្យារពេលការអភិវឌ្ឍ
- ជម្ងឺវិកលចរិត
- ការប្រកាច់
- ស្បែកស្ងួត ក្រពះ និងកន្ទួលក្រហម
- ក្លិនទឹកដោះគោដកដង្ហើមនិងញើសដាច់ដោយឡែកពីគ្នា
- រូបរាងស្អាតសក់ពន្លឺឬសក់
- មានភាពឆាប់ខឹង, រាបស្មើ, ផ្ចង់អារម្មណ៍ខ្លាំង
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ
ថ្នាំ phenylketonuria ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយការធ្វើតេស្តឈាមជាធម្មតាជាផ្នែកមួយនៃការធ្វើតេស្តពិនិត្យតាមទម្លាប់ដែលត្រូវបានផ្តល់ដល់ទារកទើបនឹងកើតក្នុងកំឡុងពេលពីរបីថ្ងៃដំបូងនៃជីវិត។
ប្រសិនបើ PKU មានវត្តមានកម្រិតនៃ phenylalanine នឹងខ្ពស់ជាងធម្មតាក្នុងឈាម។
ការធ្វើតេស្តនេះមានភាពត្រឹមត្រូវខ្ពស់ប្រសិនបើបានធ្វើនៅពេលទារកមានអាយុលើសពី 24 ម៉ោងប៉ុន្តែតិចជាងប្រាំពីរថ្ងៃ។ ប្រសិនបើទារកត្រូវបានធ្វើតេស្តនៅអាយុតិចជាង 24 ម៉ោងវាត្រូវបានគេណែនាំឱ្យធ្វើម្តងទៀតនៅពេលទារកមានអាយុមួយសប្តាហ៍។ ដូចដែលបានកត់សម្គាល់ខាងលើទារកដែលកើតមិនគ្រប់ខែត្រូវតែធ្វើតេស្តតាមរបៀបផ្សេងគ្នាដោយសារមូលហេតុជាច្រើនដូចជាការពន្យាពេលក្នុងចំណី។
ការព្យាបាល
ដោយសារតែ phenylketonuria គឺជាបញ្ហានៃការបំបែក phenylalanine ទារកត្រូវបានគេផ្តល់របបអាហារពិសេសដែលមានកម្រិតទាបបំផុតនៅក្នុង phenylalanine ។
ដំបូងគេប្រើម្សៅទឹកដោះគោពិសេសកម្រិតទាប - phenylalanine (Lofenalac) ។
នៅពេលដែលកុមារលូតលាស់កាន់តែច្រើនចំណីអាហារដែលមានកម្រិតទាបនៃសារធាតុ phenylalanine ត្រូវបានបន្ថែមទៅនឹងរបបអាហារប៉ុន្តែមិនមានអាហារប្រូតេអ៊ីនខ្ពស់ដូចជាទឹកដោះគោស៊ុតសាច់ឬត្រីនោះទេ។ Aspartame ផ្អែមសិប្បនិម្មិត (NutraSweet, ស្មើភាព) មាន phenylalanine ដូច្នេះរបបអាហារភេសជ្ជៈនិងអាហារដែលមាន aspartame ក៏ត្រូវបានជៀសវាង។ អ្នកទំនងជាបានកត់សម្គាល់ទីតាំងនៅលើភេសជ្ជៈដូចជារបបអាហារដែលមានជាតិកូកាអ៊ីនដែលបង្ហាញថាផលិតផលនេះមិនគួរប្រើប្រាស់ដោយអ្នកដែលមាន PKU នោះទេ។
មនុស្សម្នាក់ៗត្រូវតែរក្សារបបអាហារដែលមានកំហាប់ phenylalanine ក្នុងអំឡុងពេលកុមារភាពនិងវ័យជំទង់។
បុគ្គលមួយចំនួនអាចកាត់បន្ថយការរឹតបន្តឹងរបបអាហាររបស់ពួកគេនៅពេលដែលពួកគេធំឡើង។
ការធ្វើតេស្តឈាមជាទៀងទាត់គឺត្រូវការដើម្បីវាស់កម្រិតសារធាតុ phenylalanine ហើយរបបអាហារអាចត្រូវកែតម្រូវប្រសិនបើកម្រិតខ្ពស់ពេក។ បន្ថែមលើរបបអាហារដែលកំហិតអ្នកខ្លះអាចលេបថ្នាំ Kuvan (sapropterin) ដើម្បីជួយបន្ថយកម្រិត phenylalanine នៅក្នុងឈាម។
តាមដាន
ដូចដែលបានកត់សម្គាល់, ការធ្វើតេស្តឈាមត្រូវបានប្រើដើម្បីតាមដានអ្នកដែលមាន PKU ។ នៅពេលបច្ចុប្បន្ននេះគោលការណ៍ណែនាំណែនាំថាកម្រិតគោលដៅនៃសារធាតុ phenylalanine គួរតែស្ថិតនៅចន្លោះពី 120 ទៅ 360 អួមសម្រាប់អ្នកដែលមាន PKU គ្រប់វ័យ។ ជួនកាលកំរិតដែលខ្ពស់ដល់ 600 μMត្រូវបានអនុញ្ញាតសម្រាប់មនុស្សវ័យចាស់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយស្ត្រីមានផ្ទៃពោះត្រូវបានគេតម្រូវឱ្យធ្វើតាមរបបអាហាររបស់ពួកគេឱ្យបានតឹងរ៉ឹងហើយកម្រិតអតិបរមាគឺ 240 អម។
ការសិក្សាពិនិត្យមើលការអនុលោម (ចំនួនមនុស្សដែលអនុវត្តតាមរបបអាហាររបស់ពួកគេនិងគោរពគោលការណ៍ណែនាំទាំងនេះ) គឺ 88% សម្រាប់កុមារចន្លោះអាយុនិងអាយុ 4 ឆ្នាំប៉ុន្តែមានតែ 33% ចំពោះអ្នកដែលមានអាយុ 30 ឆ្នាំនិងលើសពីនេះ។
តួនាទីនៃហ្សែន
PKU គឺជាជំងឺសេនេទិចដែលត្រូវបានបញ្ជូនពីឪពុកម្តាយទៅក្មេងៗ។ ដើម្បីមាន PKU ទារកត្រូវទទួលបានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនជាក់លាក់សម្រាប់ PKU ពីឪពុកម្តាយ នីមួយៗ ។ ប្រសិនបើទារកទទួលបានហ្សែនពីឪពុកតែមួយនោះទារកក៏មានហ្សែនប្តូរហ្សែនសម្រាប់ PKU ដែរប៉ុន្តែមិនមាន PKU ទេ។
អ្នកដែលទទួលបានតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនតែមួយមិនបង្កើត PKU ទេប៉ុន្តែអាចចម្លងស្ថានភាពទៅកូនរបស់ពួកគេ។ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយពីរនាក់អនុវត្តហ្សែននោះពួកគេមានឱកាសប្រហែល 25 ភាគរយនៃការមានកូនជាមួយ PKU ដែលមាន 25 នាក់។ ឱកាសភាគរយដែលថាកូនរបស់ពួកគេនឹងមិនបង្កើត PKU ឬក្លាយជាក្រុមហ៊ុនអាកាសចរណ៍មួយនិងឱកាស 50 ភាគរយដែលថាកូនរបស់ពួកគេក៏នឹងក្លាយជាអ្នកផ្ទុកជំងឺនេះដែរ។
នៅពេល PKU ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញថាមានទារកនោះទារកនោះត្រូវតែអនុវត្តតាមផែនការអាហាររបស់ PKU ពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ។
PKU ក្នុងផ្ទៃពោះ
ស្ត្រីវ័យក្មេងដែលមាន phenylketonuria ដែលមិនទទួលទានអាហារដែលមានកំហាប់ phenylalnine នឹងមានកម្រិត phenylalanine ខ្ពស់នៅពេលពួកគេមានផ្ទៃពោះ។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាវេជ្ជសាស្ត្រធ្ងន់ធ្ងរដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាជម្ងឺ PKU សម្រាប់កុមាររួមទាំងជម្ងឺវិកលចរិកទម្ងន់ទារកកើតមានពិការភាពពីកំណើតឬ ពិការភាពពីកំណើតផ្សេងទៀត ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយប្រសិនបើស្ត្រីវ័យក្មេងចាប់ផ្តើមរបបអាហារដែលមានជាតិខ្លាញ់ phenylalanine ទាបយ៉ាងហោចណាស់ 3 ខែមុនពេលមានផ្ទៃពោះហើយបន្តរបបអាហារពេញមួយអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះនោះជម្ងឺ PKU អាចបង្ការបាន។ និយាយម្យ៉ាងទៀតការមានផ្ទៃពោះដែលមានសុខភាពល្អគឺអាចធ្វើទៅបានសម្រាប់ស្ត្រីដែលមានជំងឺ PKU ដរាបណាពួកគេមានគម្រោងនិងតាមដានយ៉ាងយកចិត្តទុកដាក់របបអាហាររបស់ពួកគេពេញមួយឆ្នាំ។
ស្រាវជ្រាវ
ក្រុមអ្នកស្រាវជ្រាវកំពុងស្វែងរកវិធីកែតម្រូវ phenylketonuria ដូចជាការជំនួសហ្សែនដែលមានជម្ងឺចំពោះជំងឺឬការបង្កើតអង់ហ្ស៊ីមដែលមានហ្សែនដើម្បីជំនួសអ័រម៉ូន។ អ្នកវិទ្យាសាស្រ្តក៏កំពុងសិក្សាពីសមាសធាតុគីមីដូចជា tetrahydrobiopterin (BH4) និងអាស៊ីតអាមីណូអព្យាក្រឹត្យដែលជាវិធីសាស្ត្រដើម្បីព្យាបាល PKU ដោយបន្ថយកម្រិត phenylalanine នៅក្នុងឈាម។
ការតស៊ូ
ការដោះស្រាយជាមួយ PKU គឺជាការពិបាកហើយទាមទារការប្តេជ្ញាចិត្តដ៏ល្អព្រោះវាគឺជាការខិតខំប្រឹងប្រែងអស់រយៈពេលមួយជីវិត។ ការគាំទ្រអាចមានប្រយោជន៍ហើយមានក្រុមគាំទ្រជាច្រើននិងសហគមន៍គាំទ្រដែលមានមនុស្សអាចទាក់ទងជាមួយអ្នកដទៃដែលកំពុងប្រឈមនឹងការគាំទ្រខាងផ្លូវចិត្តនិងដើម្បីឱ្យទាន់សម័យលើការស្រាវជ្រាវចុងក្រោយ។
មានអង្គការជាច្រើនផងដែរដែលធ្វើការដើម្បីគាំទ្រដល់ប្រជាជនដែលមាន PKU និងផ្តល់មូលនិធិស្រាវជ្រាវទៅរកការព្យាបាលល្អប្រសើរជាងមុន។ ក្នុងនោះមានអង្គការជាតិជាតិភេននីកខូធូរ៉ូរីសម្ព័ន្ធជាតិ PKU (ជាផ្នែកមួយនៃអង្គការ NORD អង្គការជាតិព្យាបាលជំងឺឆ្លងនិងមូលនិធិ PKU) ។ ក្រៅពីការផ្តល់មូលនិធិដល់ការស្រាវជ្រាវអង្គការទាំងនេះផ្តល់ជំនួយដែលអាចរាប់បញ្ចូលពីការផ្តល់ជំនួយសម្រាប់ ការទិញរូបមន្តពិសេសដែលត្រូវការសម្រាប់ទារកជាមួយ PKU ដើម្បីផ្តល់ព័ត៌មានដើម្បីជួយមនុស្សឱ្យរៀននិងរុករកវិធីរបស់ពួកគេដើម្បីឱ្យយល់ដឹងអំពី PKU និងអត្ថន័យនៃជីវិតរបស់ពួកគេ។
ប្រភព:
Jurecki, E. , Cederbaum, S. , Kopesky, J. និងឃ។ ការប្រកាន់ខ្ជាប់ទៅនឹងការណែនាំរបស់គ្លីនិកក្នុងចំណោមអ្នកជំងឺដែលមានផ្ទុកវីតាមីន Phenylketonuria នៅសហរដ្ឋអាមេរិក។ ហ្សែននិងប្រព័ន្ធរំលាយអាហារម៉ូលេគុល ។ 2017 មករា 6. (ផាប់ខាងមុខបោះពុម្ព) ។
Van Spronsen, F. , Van Wegberg, A. , Ahring, K. et al ។ គោលការណ៍ណែនាំសំខាន់ៗរបស់អឺរ៉ុបសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនិងការគ្រប់គ្រងអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺផូនីកកូតុនរ៉ុយរី។ Lancet ជំងឺទឹកនោមផ្អែមនិង Endocrinology ។ ឆ្នាំ 2017 មករា 9. (ផាប់ខាងមុខនៃការបោះពុម្ព) ។
Vockley, J. , Andersson, J. , Antshel, K. et al ។ កង្វះអ៊ីដ្រូឡាស៊ីឡាឡែន: ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនិងការគ្រប់គ្រងគោលការណ៍ណែនាំ។ ពន្ធុវិទ្យានៅក្នុងឱសថ ។ 2014. 16 (2): 188-200 ។