ជម្ងឺ Zellweger គឺជាជំងឺកម្រមួយដែលជារឿយៗឆ្លងពីជម្ងឺរំលាយអាហារដែលប៉ះពាល់ដល់ peroxisomes, សរីរាង្គដែលត្រូវបានគេរកឃើញស្ទើរតែគ្រប់កោសិកា។ Peroxisomes ទទួលខុសត្រូវចំពោះដំណើរការកោសិកាសំខាន់ៗជាច្រើនរួមទាំងការរំលាយអាហារថាមពលដែលមានន័យថារោគសញ្ញា Zellweger អាចប៉ះពាល់ដល់រាងកាយ។ រៀនអំពីរបៀបដែលរោគសញ្ញា Zellweger ប៉ះពាល់ដល់រាងកាយរួមទាំងការព្យាបាលនិងជម្រើសនៃការប្រឹក្សាយោបល់អំពីហ្សែន។
ជម្ងឺស្រួចស្រាល Zellweger
ជម្ងឺ Zellweger គឺជារោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរបំផុតដែលហៅថាជំងឺហ្សែនសឺរ។ ខណៈពេលដែលជំងឺនៅលើវិសាលគមត្រូវបានគេគិតថាជាអង្គភាពដាច់ដោយឡែកពីគ្នាពួកគេមិនត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាប្រភេទវ៉ារ្យ៉ង់ខុសគ្នានៃដំណើរការជំងឺមួយទេ។ បញ្ហាវិសាលគម Zellweger រួមមាន:
- ជម្ងឺក្រិនថ្លើម
- Hyperpipecolic acidemia
- ជម្ងឺសរសៃប្រសាទ
- ការលូតលាស់ទារកទើបកើត
- រោគសញ្ញា Zellweger
រោគសញ្ញាទាំងនេះមានរោគសញ្ញាជាច្រើនប៉ុន្តែមិនមែនមនុស្សទាំងអស់សុទ្ធតែមានរោគសញ្ញាឬផលប៉ះពាល់ដូចគ្នាអាស្រ័យលើកន្លែងដែលវាធ្លាក់លើវិសាលគម។
រោគសញ្ញា
ជម្ងឺ Zellweger ត្រូវបានប៉ាន់ប្រមាណថាមានចំនួន 1 ក្នុងចំណោមទារកចំនួន 50.000 នាក់ទៅ 100.000 នាក់។ ទាំងបុរសនិងស្ត្រីអាចកើតមកដោយមានជម្ងឺនេះ។ វាប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកជាច្រើននៃរាងកាយរួមមាន:
- ក្បាលនិងមុខ: ក្បាលធំ; ថ្ងាសខ្ពស់ fontanelle ខាងមុខដ៏ធំ ("កន្លែងទន់"); ត្រចៀកដែលមិនប្រក្រតី; មុខសំប៉ែត
- ខួរក្បាលនិងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ: ការវិវឌ្ឍន៍ខួរក្បាលមិនធម្មតាដែលនាំទៅដល់ ការប្រកាច់ ។ ការស្តាប់និងចក្ខុវិស័យ។ ជម្ងឺខួរក្បាលធ្ងន់ធ្ងរនិងការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍។ ថយចុះឬមិនមានប្រតិកម្ម
- ថ្លើម: ថ្លើម រីកធំជាមួយនឹងមុខងារខ្សោយ។ ជម្ងឺខាន់លឿង
- តម្រងនោម: កោសិកាតម្រងនោម អ៊ីដ្រូរ៉ូនីហឺស
- សាច់ដុំនិងឆ្អឹង: សម្លេងសាច់ដុំទាប (hypotonia); ពិការភាពឆ្អឹងនៅក្នុងដៃជើងនិងជើង
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ
រូបរាងប្លែកៗនៃក្បាលនិងមុខរបស់ទារកដែលកើតមកជាមួយជម្ងឺ Zellweger ផ្តល់នូវតម្រុយនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។ ជម្ងឺ Zellweger បង្កឱ្យមានការបង្កើតអុកស៊ីតខ្លាញ់យូរអង្វែង (VLCFA) ដូច្នេះការធ្វើតេស្តសម្រាប់ VLCFA អាចជួយបញ្ជាក់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។ នេះនិងការធ្វើតេស្តហ្សែនគីមីនិងហ្សែនជំនាញខ្ពស់ដែលអាចធ្វើបាននៅឯមជ្ឈមណ្ឌលធ្វើតេស្តជាក់លាក់។
ការព្យាបាល
បើទោះបីជាការស្រាវជ្រាវវឌ្ឍនភាពបានធ្វើឡើងនៅក្នុងការយល់ពីហ្សែលលឺជឺរ, គ្មានការព្យាបាលនៅឡើយទេ, និងទារកកើតដោយជំងឺនេះជាធម្មតាស្លាប់ក្នុងឆ្នាំដំបូងនៃជីវិត។ ការថែទាំសុខភាពផ្តោតលើការព្យាបាលរោគសញ្ញាដែលមានដូចជាជំងឺថ្លើមនិងការប្រកាច់។ ការផ្លាស់ប្តូរបរិមាណនៃ VLCFA នៅក្នុងរបបអាហារមិនត្រូវបានបង្ហាញថាជាការព្យាបាលដែលមានប្រសិទ្ធិភាពនោះទេ។
លើសពីនេះទៀតការព្យាបាលដោយប្រើកាយសម្បទានិងការនិយាយអាចជួយដល់ការផ្តល់ចំណីអាហារនិងការលួងលោម។
ការប្រឹក្សាខាងហ្សែន
ការរកឃើញដំបូងនៃជម្ងឺ Zellweger និងបញ្ហាហ្សែនស្វីសដទៃទៀតគឺតាមរយៈការធ្វើតេស្តហ្សែន។ ជម្ងឺ Zellweger ត្រូវបានទទួលមរតកក្នុង លក្ខណៈ សម្រាក ព្យាបាលដោយស្វ័យប្រវត្តិ មានន័យថាកុមារអភិវឌ្ឍវាប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរគឺជាអ្នកនាំហ្សែនដែលមានជម្ងឺខូច។ ប្រសិនបើករណីនេះកើតឡើង, កុមារម្នាក់ៗមានឱកាស 25% ក្នុងការកើតជាមួយជម្ងឺ Zellweger ។
អ្នកប្រឹក្សាខាងហ្សែនអាចជួយនិយាយជាមួយអ្នកតាមរយៈហានិភ័យរបស់អ្នក។
ប្រភព:
Chedrawi, A, & Clark, G. (2002) ។ ជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល។ eMedicine ។
Grayer, J. (ឆ្នាំ 2005) ។ ការទទួលស្គាល់ពីជម្ងឺ Zellweger នៅជាទារក។ ការថែរក្សាមុនពេលថែទាំទារក 5 (1), 5-13 ។