នេះជាជម្ងឺដែលបានបណ្ដាលឱ្យមានការស្រូបយកអេឡិចត្រូលីត្រ
ជម្ងឺ Gitelman គឺជាជម្ងឺតម្រងនោមមួយដែលត្រូវបានកំណត់ដោយកម្រិតប៉ូតាស្យូមនិងម៉ាញ៉េស្យូមនៅក្នុងឈាមនិងការថយចុះជាតិកាល់ស្យូមក្នុងទឹកនោម។ រោគសញ្ញា Gitelman ត្រូវបានបង្កឡើងដោយការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលប៉ះពាល់ដល់ប្រូតេអ៊ីនដែលត្រូវការដើម្បីដឹកជញ្ជូន អេឡិចត្រូលីត្រ ទាំងនេះនិងតាមរយៈ អេ ស្យាសនៃតម្រងនោម។
គេប៉ាន់ប្រមាណថារោគ Gitelman កើតមានលើមនុស្សម្នាក់ក្នុងចំនោម 40.000 នាក់ដែលប៉ះពាល់ដល់បុរសនិងនារីគ្រប់ស្រទាប់។
មិនមានការព្យាបាលសម្រាប់ជំងឺ Gitelman ទេ។
មូលហេតុ
ប្រហែល 80 ភាគរយនៃករណីទាំងអស់ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងហ្សែនហ្សែនដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថា SLC12AC ។ ភាពមិនប្រក្រតីនេះជះឥទ្ធិពលដោយផ្ទាល់ទៅលើអ្វីដែលហៅថាកាបូនីដ្រាតសូលុយស្យុងសូដ្យូម (NCCT) ដែលមុខងាររបស់វាគឺដើម្បី reabsorb សូដ្យូមនិងក្លរួពីវត្ថុរាវនៅក្នុងតម្រងនោម។ ខណៈពេលដែលការផ្លាស់ប្តូរ SLC12AC គឺជាបុព្វហេតុដ៏សំខាន់នៃរោគ Gitelman, ប្រហែល 180 mutations ផ្សេងទៀតក៏ត្រូវបានជាប់ពាក់ព័ន្ធ។
ផលប៉ះពាល់បន្ទាប់បន្សំនៃការផ្លាស់ប្តូរ SLC12AC គឺជាការកើនឡើងនូវជាតិកាល់ស្យូមឡើងវិញនៅក្នុងក្រលៀន។ ខណៈពេលដែលប្រសិទ្ធិភាពនេះត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ផងដែរទៅនឹង malabsorption នៃម៉ាញ៉េស្យូមនិងប៉ូតាស្យូមអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រនៅតែមិនដឹងច្បាស់ថាតើវានឹងកើតឡើងយ៉ាងដូចម្តេច។
រោគសញ្ញា
មនុស្សដែលមានជម្ងឺ Gitelman ជួនកាលមិនមានរោគសញ្ញាអ្វីទាំងអស់។ នៅពេលដែលពួកគេមានការរីកចម្រើនពួកគេត្រូវបានគេមើលឃើញជាញឹកញាប់បន្ទាប់ពីអាយុ 6 ឆ្នាំ។
ជួរនៃរោគសញ្ញាត្រូវបានទាក់ទងដោយផ្ទាល់ទៅនឹង ជាតិប៉ូតាស្យូម ទាបម៉ាញេស្យូមទាប hypomagnesemia កម្រិតក្លរួទាបនិងកាល់ស្យូមខ្ពស់ (hypercalcemia) ដែលមានទំនាក់ទំនងជាមួយកម្រិត pH ទាប។
សញ្ញាទូទៅបំផុតរបស់ Gitelman រួមមាន:
- ភាពទន់ខ្សោយទូទៅ
- អស់កម្លាំង
- សាច់ដុំចង្អៀត
- ការនោមឬនោមច្រើនពេកនៅពេលយប់
- ការឃ្លានអំបិល
ជាទូទៅមនុស្សអាចមានការឈឺចាប់ពោះ, ក្អួត, រាគ, ទល់លាមកឬគ្រុនក្តៅ។ ការប្រកាច់និងការស្រើបស្រាលមុខ (ការបាត់បង់ការឈឺចាប់នៅលើមុខ) ក៏ត្រូវបានគេដឹងថាកើតឡើងផងដែរ។
មនុស្សពេញវ័យដែលមានជម្ងឺ Gitelman ក៏អាចវិវត្តទៅជា chondrocalcinosis ដែលជាទម្រង់នៃជំងឺរលាកសួតដែលបណ្តាលមកពីការបង្កើតគ្រីស្តាល់កាល់ស្យូមនៅក្នុងជាលិកាភ្ជាប់។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ
រោគសញ្ញា Gitelman ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយផ្អែកលើការពិនិត្យរាងកាយ, ការពិនិត្យរោគសញ្ញានិងលទ្ធផលនៃការវិភាគឈាមនិងទឹកនោម។ លទ្ធផលមន្ទីរពិសោធន៍ជាធម្មតាបង្ហាញ:
- កម្រិតទាបនៃប៉ូតាស្យូមក្នុងឈាម
- កម្រិតម៉ាញេស្យូមទាបនៅក្នុងឈាម
- ជាតិកាល់ស្យូមទាបនៅក្នុងទឹកនោម
ជម្ងឺ Gitelman ជារឿយៗត្រូវបានគេបង្ហាញក្នុងកំឡុងពេលធ្វើតេស្តឈាមជាប្រចាំនៅពេលដែលកម្រិតប៉ូតាស្យូមទាបមិនធម្មតាត្រូវបានរកឃើញ។ នៅពេលរឿងនេះកើតឡើងគ្រូពេទ្យធ្វើតេស្តបន្ថែមដើម្បីបញ្ជាក់ថាវាជារោគសញ្ញា Gitelman ដែលជាជំងឺដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថា ជម្ងឺ Bartter ឬជំងឺផ្សេងៗទៀត។
ការព្យាបាល
ការព្យាបាលជម្ងឺ Gitelman គឺផ្តោតលើការគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា។ ថ្នាំបំប៉នជាតិប៉ូតាស្យូមនិងម៉ាញ៉េស្យូមគឺជាការព្យាបាលសំខាន់បំផុតដែលត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាក្នុងកម្រិតធំ (ចាប់តាំងពីពួកគេត្រូវបានគេបែងចែកជាទៀងទាត់ក្នុងទឹកនោម) ។ ក្នុងអំឡុងពេលធ្ងន់ធ្ងរនៃសាច់ដុំ spasm, ម៉ាញេស្យូមអាចត្រូវបានបញ្ជូនតាមសរសៃប្រសាទ។
អ្នកដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញថាមានជំងឺ Gitelman មិនថារោគសញ្ញាឬមិនត្រូវបានផ្តល់ដំបូន្មានលើមធ្យោបាយដើម្បីរក្សាកម្រិតប៉ូតាស្យូមម៉ាញ៉េស្យូមសូឌីនិងក្លរីដដែលមានសុខភាពល្អ។ ទាំងនេះរួមបញ្ចូលទាំងការផ្លាស់ប្តូររបបអាហារនិងការប្រើប្រាស់ទឹក ប៉ូតាស្យូមដែលមានជាតិប៉ូតាស្យូម អោយបានសមស្របដើម្បីបញ្ចេញទឹកតាមរយៈការនោមប៉ុន្តែរក្សាសារធាតុប៉ូតាស្យូម។
> ប្រភព:
> Knoer, N. និង Levtchenko, E. "រោគ Gitelman" ។ ទិនានុប្បវត្តិអក្សរសិល្ប៍នៃជំងឺរ៉ាំរ៉ៃ។ ឆ្នាំ 2008: 3:22 ។