ផលប៉ះពាល់នៃជម្ងឺ Down នៅលើជីវិតរបស់បុគ្គលគឺអថេរ
នៅឆ្នាំ 1862 វេជ្ជបណ្ឌិត John Langdon Down បានកត់សម្គាល់ថាអ្នកជំងឺមួយចំនួនរបស់គាត់បានរួមបញ្ចូលគ្នានូវលក្ខណៈរូបវន្តផ្សេងៗគ្នាបញ្ហាសុខភាពនិងការយល់ដឹង។
ការដាក់បញ្ចូលភាពស្រដៀងគ្នាទាំងនេះចុះក្រោមបានសន្និដ្ឋានថាអ្នកជំងឺរបស់គាត់មានរោគសញ្ញាជាក់លាក់មួយ។ Down បានរាយការណ៍ពីការសង្កេតរបស់គាត់នៅក្នុងទស្សនាវដ្តីវេជ្ជសាស្រ្តនិងជាមនុស្សដំបូងដែលរៀបរាប់អំពីអ្វីដែលយើងស្គាល់ឥឡូវនេះថាជម្ងឺ Down ។
លក្ខណៈពិសេសនៃជម្ងឺ Down
ខណៈពេលដែលមិនមែនមនុស្សទាំងអស់ដែលមាន ជម្ងឺ Down ចែករំលែកលក្ខណៈរូបរាងដូចគ្នានោះទេមានលក្ខណៈមួយចំនួនដែលទំនងជាកើតមានឡើងក្នុងជម្ងឺហ្សែននេះ។ នេះហើយជាមូលហេតុដែលអ្នកដែលមានជម្ងឺ Down មានរូបរាងស្រដៀងគ្នា។
លក្ខណៈពិសេសបីដែលត្រូវបានគេរកឃើញនៅជិតមនុស្សដែលមានជម្ងឺ Down គឺ:
- ដង្កៀបអុចៗ (ស្បែកបន្ថែមនៃត្របកខាងក្នុងដែលផ្តល់ឱ្យភ្នែកនូវរូបរាងអាល់ម៉ុង)
- ជក់លើអញ្ចាញធ្មេញ (ភ្នែករអិល)
- Brachycephaly (ក្បាលតូចមួយដែលត្រូវបានរុញភ្ជាប់នៅខាងក្រោយ)
លក្ខណៈពិសេសដទៃទៀតដែលត្រូវបានគេមើលឃើញចំពោះអ្នកដែលមានជម្ងឺ Down (ប៉ុន្តែមិនមែនមនុស្សគ្រប់រូប) រួមមានចំនុចដែលមានពណ៌ស្រអាប់ក្នុងភ្នែករបស់ពួកគេ (ចំណុចទាំងនេះត្រូវបានគេហៅថា Brushfield spots) ច្រមុះតូចច្រមុះតូចមាត់បើកចំហដែលមានអណ្តាតស្រួច, និងត្រចៀកតូចដែលកំណត់ទាបដែលអាចបត់បាន។
នៅក្នុងមាត់របស់ពួកគេអ្នកដែលមានជម្ងឺ Down អាចមានធ្មេញមិនធម្មតាក្រអូមមាត់តូចចង្អៀតនិងអណ្តាតដែលមានស្នាមប្រឡាក់ជ្រៅនៅលើវា (ហៅថាអណ្តាតរោម) ។
ពួកវាក៏អាចមានមុខរាងមូលកែងខ្លីជាមួយនឹងស្បែកបន្ថែមទៀតនៅត្រង់ផ្នែកកនិងប្រឡោះបន្តិចបន្តួច។
លក្ខណៈពិសេសដទៃទៀតដែលត្រូវបានគេឃើញនៅក្នុងជម្ងឺ Down រួមមានផ្នត់ដូចជានៅលើបាតដៃនិងម្រាមដៃខ្លីដែលមានម្រាមដៃទីប្រាំឬពណ៌ផ្កាឈូកដែលរវល់ចូល (នេះហៅថា clinodactyly) ។
ពួកវាមានសក់ត្រង់ដែលល្អនិងស្តើង។ ជាទូទៅអ្នកដែលមានជម្ងឺ Down ហាក់ដូចជាមិនសូវមានជើងខ្លីទេ។ ពួកគេក៏អាចមានទំហំធំជាងធម្មតារវាងម្រាមជើងធំនិងទីពីរនិងសន្លាក់ដែលអាចបត់បែនបាន។
វាជាការសំខាន់ណាស់ដែលយើងត្រូវយល់ថាគ្មានរូបរាងឬរូបរាងខាងក្រៅណាដែលមិនធម្មតានោះទេហើយក៏មិនបង្ករឱ្យមានបញ្ហាធ្ងន់ធ្ងរដែរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយប្រសិនបើគ្រូពេទ្យឃើញលក្ខណៈទាំងនេះរួមគ្នាពួកគេទំនងជា សង្ស័យថាទារកមានជម្ងឺ Down ។
បញ្ហាសុខភាពនៅក្នុងជម្ងឺ Down
បន្ថែមលើលក្ខណៈពិសេសលើផ្ទៃមុខនិងរាងកាយរបស់ពួកគេកុមារដែលមានជម្ងឺ Down មានហានិភ័យខ្ពស់នៃការវិវត្តបញ្ហាវេជ្ជសាស្រ្តមួយចំនួន។
ខាងក្រោមនេះគឺជាបញ្ហាសុខភាពប្រាំពីរនាក់ដែលមានជម្ងឺ Down អាចប្រឈមនឹង:
Hypotonia
ស្ទើរតែគ្រប់ទារកទាំងអស់ដែលមានជម្ងឺ Down មានសាច់ដុំតិច (hypotonia) ដែលមានន័យថាសាច់ដុំរបស់ពួកគេត្រូវបានចុះខ្សោយហើយលេចឡើងថាសទន់។ សាច់ដុំសាច់ដុំទាបអាចធ្វើឱ្យវាពិបាកក្នុងការរុញច្រានអង្គុយអង្គុយឈរនិងនិយាយ។ ចំពោះទារកទើបកើត, hypotonia ក៏អាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហានៃការចិញ្ចឹម។
កុមារជាច្រើនដែលមានជម្ងឺ Down ត្រូវបានពន្យារពេលដើម្បីឈានទៅដល់ចំណុចសំខាន់នៃម៉ូតូរបស់ពួកគេដោយសារតែមានការថយចុះ។ ថ្នាំអ៊ីប៉ូតូតុនមិនអាចព្យាបាលបានទេប៉ុន្តែវាជាទូទៅមានភាពប្រសើរឡើង។ ការព្យាបាលរាងកាយអាចជួយធ្វើឱ្យសាច់ដុំមានភាពប្រសើរឡើង។
ថ្នាំ Hypotonia អាចនាំឱ្យមានបញ្ហាឆ្អឹងពោះវៀនធំបញ្ហាទូទៅមួយផ្សេងទៀតទាក់ទងនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Down ។
ចក្ខុវិស័យបញ្ហា
បញ្ហាចក្ខុវិស័យជាទូទៅកើតមាននៅក្នុងជម្ងឺ Down និងលទ្ធភាពនៃការកើនឡើងមួយនៅពេលមនុស្សមានអាយុ។ ឧទាហរណ៍នៃបញ្ហាចក្ខុវិស័យបែបនេះរួមមានការមើលថ្កល់ (myopia) ការមើលថ្កល់ (hyperopia) ភ្នែកឆ្លង ( strabismus ) ឬការញ័រភ្នែកនៅក្នុងលំនាំចង្វាក់ (nystagmus) ។
វាមានសារៈសំខាន់ណាស់ដែលកុមារដែលមានជម្ងឺ Down មានការពិនិត្យភ្នែកដំបូងដោយសារតែបញ្ហាចក្ខុវិស័យទាំងនេះភាគច្រើនអាចត្រូវបានត្រឹមត្រូវ។
ខ្សោយបេះដូង
ប្រហែល 50% នៃទារកដែលមានជម្ងឺ Down កើតមកមានពិការភាពបេះដូង។
មួយចំនួននៃបញ្ហាបេះដូងទាំងនេះគឺស្រាលនិងអាចកែខ្លួនដោយគ្មានការធ្វើអន្តរាគមន៍ផ្នែកវេជ្ជសាស្រ្ត។ ជម្ងឺបេះដូងផ្សេងៗទៀតគឺធ្ងន់ធ្ងរជាងមុនដែលត្រូវការវះកាត់ឬថ្នាំ។
ការបាត់បង់ការស្តាប់
បញ្ហានៃការស្តាប់គឺមានជាទូទៅចំពោះកុមារដែលមានជម្ងឺ Down ជាពិសេស ប្រព័ន្ធរលាក otitis ដែលមានឥទ្ធិពលប្រហែល 50% ទៅ 70% និងជាមូលហេតុទូទៅនៃការបាត់បង់ការស្តាប់។ ការបាត់បង់ការស្តាប់ដែលមានវត្តមាននៅពេលកើតកើតមានប្រហែល 15% នៃទារកដែលមានជម្ងឺ Down ។
បញ្ហាក្រពះពោះវៀន
ប្រហែល 5% នៃទារកដែលមានជម្ងឺ Down នឹងមានបញ្ហាក្រពះពោះវៀនដូចជាការស្ទះឬការស្ទះនៃពោះវៀន (ទ្វារវះកាត់ duodenal atresia) ឬការបើកទ្វារមាត់មិនមានទ្វារមាស (រន្ធគូថ) ។ ភាគច្រើននៃភាពមិនប្រក្រតីទាំងនេះអាចត្រូវបានជួសជុលដោយការវះកាត់។
អវត្ដមាននៃសរសៃប្រសាទក្នុងពោះវៀនធំ (ជម្ងឺ Hirschsprung) គឺកើតមានជាទូទៅចំពោះអ្នកដែលមានជម្ងឺ Down ជាងប្រជាជនទូទៅប៉ុន្តែនៅតែជារឿងកម្រណាស់។ វាក៏មានទំនាក់ទំនងខ្លាំងរវាង ជំងឺខួរក្បាល និងជម្ងឺ Down ផងដែរដែលមានន័យថាវាច្រើនកើតមានចំពោះអ្នកដែលមានជម្ងឺ Down ជាងប្រជាជនទូទៅ។
បញ្ហាក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត
អ្នកដែលមានជម្ងឺ Down ក៏ប្រហែលជាមានបញ្ហាជាមួយនឹងក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីតរបស់ពួកគេដែរ - ក្រពេញតូចមួយដែលស្ថិតនៅក្នុងកដែលពួកគេមិនផលិតអរម៉ូនទីរ៉ូអ៊ីតគ្រប់គ្រាន់ដែលអាចនាំអោយមានជំងឺ hypothyroidism ។ ថ្នាំព្យាបាលជំងឺហឺតត្រូវបានព្យាបាលដោយការប្រើថ្នាំអរម៉ូនទីរ៉ូអ៊ីតជំនួស។ ឱសថនេះត្រូវតែយកទៅសល់ក្នុងជីវិតរបស់មនុស្ស។ Hyperthyroidism (មានន័យថាក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីតដែលហួសហេតុពេក) ក៏អាចកើតឡើងចំពោះអ្នកដែលមានជម្ងឺ Down ។
Leukemia
យ៉ាងហោចណាស់មានប្រហែល 1 ភាគរយនៃពេលវេលា, បុគ្គលម្នាក់ដែលមានជម្ងឺ Down អាចវិវត្តទៅជា ជំងឺឈាមស leukemia ។ ជម្ងឺមហារីកឈាមគឺជាប្រភេទនៃជំងឺមហារីកដែលប៉ះពាល់ដល់កោសិកាឈាមនៅក្នុងខួរឆ្អឹង។ រោគសញ្ញានៃជម្ងឺមហារីកឈាមមានដូចជាស្នាមជាំ, អស់កម្លាំង, ស្បែកដែលស្លេកស្លាំងនិងជម្ងឺដែលមិនអាចពន្យល់បាន។ ទោះបីជាជំងឺមហារីកឈាមគឺជាជំងឺធ្ងន់ធ្ងរក៏ដោយអត្រារស់រានមានជីវិតខ្ពស់។ ជាធម្មតាជំងឺមហារីកឈាមត្រូវបានព្យាបាលដោយការព្យាបាលដោយសារធាតុគីមី, វិទ្យុសកម្មឬការប្តូរខួរឆ្អឹង។
បញ្ហាបញ្ញាស្មារតីក្នុងជម្ងឺ Down
មនុស្សគ្រប់រូបដែលមានជម្ងឺ Down មានពិការភាពខាងបញ្ញា។ អ្នកដែលមានជម្ងឺ Down មាននិន្នាការរៀនសូត្រយឺត ៗ ហើយមានការពិបាកជាមួយនឹងការវែកញែកស្មុគស្មាញនិងការវិនិច្ឆ័យ។ វាមិនអាចទៅរួចទេក្នុងការទស្សន៍ទាយថាកម្រិតពិការភាពខាងបញ្ញាដែលកើតមកនឹងជម្ងឺ Down នឹងមានអ្វីខ្លះនោះទេប៉ុន្តែវានឹងកាន់តែច្បាស់នៅពេលពួកគេអាយុ។
មានសមត្ថភាពបញ្ញាច្រើនក្នុងចំណោមមនុស្សដែលមានជម្ងឺ Down ។ រង្វាស់ IQ របស់ចារកម្មសម្រាប់បញ្ញាធម្មតាគឺរវាង 70 និង 130 ។ មនុស្សម្នាក់ត្រូវបានគេចាត់ទុកថាមានភាពពិការផ្នែកបញ្ញាតិចតួចបើ IQ របស់ពួកគេមានអាយុចន្លោះពី 55 ឆ្នាំទៅ 70 ឆ្នាំ។ មនុស្សដែលមានបញ្ញាស្មើនឹងមធ្យមមាន IQ រវាង 40 និង 55 ។ អ្នកដែលមានជម្ងឺ Down មានពិន្ទុតិចតួចទៅមធ្យម។
ទោះបីជា IQ របស់ពួកគេ, អ្នកដែលមានជម្ងឺ Down អាចរៀនសូត្របាន។ ជារឿយៗមានការយល់ច្រឡំថាអ្នកដែលមានជម្ងឺ Down មានលទ្ធភាពរៀនសូត្រ។ ឥឡូវនេះយើងដឹងថាអ្នកដែលមានជម្ងឺ Down វិវឌ្ឍក្នុងជីវិតរបស់ពួកគេហើយមានសក្តានុពលក្នុងការរៀនសូត្រ។ សក្តានុពលនេះអាចត្រូវបានពង្រីកអតិបរិមាតាមរយៈអន្តរាគមន៍ដំបូង, ការអប់រំល្អ, ការរំពឹងទុកខ្ពស់ជាងមុននិងការលើកទឹកចិត្ត។
ពាក្យពី
វាជាការសំខាន់ក្នុងការចងចាំថាគ្មាននរណាម្នាក់ដែលមានជម្ងឺ Down នឹងមានលក្ខណៈពិសេសលក្ខខណ្ឌសុខភាពឬបញ្ហាបញ្ញាដែលបានពិពណ៌នានៅទីនេះ។ ហើយក៏មិនមានចំនួននៃបញ្ហារាងកាយមនុស្សដែលមានជម្ងឺ Down មានទំនាក់ទំនងជាមួយសមត្ថភាពបញ្ញារបស់ពួកគេ។ មនុស្សម្នាក់ៗដែលមានជម្ងឺ Down មានបុគ្គលិកលក្ខណៈនិងភាពរឹងមាំ។
> ប្រភព:
> Mundakel GT ។ (មករា 2017) ។ Down syndrome ។ អេដស៍
> Ostermaier, KK ។ (ខែវិច្ឆិកាឆ្នាំ 2015) ។ រោគសញ្ញា Down: លក្ខណៈពិសេសនិងរោគវិនិច្ឆ័យ។ នៅក្នុង: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA ។