រោគសញ្ញាទាំងអស់មានលក្ខណៈរូបវ័ន្តនិងវេជ្ជសាស្រ្តដែលកំណត់វា។ លក្ខណៈពិសេសមួយចំនួនទាំងនេះគឺគ្រាន់តែជាលក្ខណៈដែលត្រូវបានគេសង្កេតឃើញកើតឡើងជាញឹកញាប់ចំពោះអ្នកដែលមានជម្ងឺជាក់លាក់នោះហើយលក្ខណៈមួយចំនួននៃបញ្ហានេះគឺជាបញ្ហាវេជ្ជសាស្ត្រធ្ងន់ធ្ងរ។ គោលបំណងនៃការចុះបញ្ជីលក្ខណៈពិសេសនៃជម្ងឺ Down មិនមែនដើម្បីបំភ័យឬលួងលោមអ្នកទេប៉ុន្តែដើម្បីផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវគំនិតនៃលក្ខណៈពិសេសជាច្រើនដែលអាចមើលឃើញចំពោះអ្នកដែលមានជម្ងឺ Down ។
បញ្ជីបញ្ហានេះអាចជួយអ្នកឱ្យយល់ពីអ្វីដែលកូនអ្នក អាច ប្រឈមមុខដើម្បីឱ្យអ្នកអាចមានសកម្មភាពក្នុងការថែទាំរបស់គាត់។
លក្ខណៈពិសេសនៃរោគសញ្ញាចុះក្រោម
អ្នកដែលមាន ជម្ងឺ Down មានលក្ខណៈពិសេសផ្នែកមុខនិងរូបកាយ បញ្ហាសុខភាព និងការយល់ដឹងជាទូទៅ។ វាជារឿងសំខាន់ក្នុងការចងចាំថាគ្មាននរណាម្នាក់ដែលមានជម្ងឺ Down នឹងមានលក្ខណៈពិសេសទាំងអស់ដែលបានពិពណ៌នានៅទីនេះទេហើយក៏មិនមានបញ្ហារាងកាយដែរមនុស្សដែលមានជម្ងឺ Down មានទំនាក់ទំនងជាមួយសមត្ថភាពបញ្ញារបស់ពួកគេ។ កុមារនិមួយៗដែលមានជម្ងឺ Down មានបុគ្គលិកលក្ខណៈនិងភាពរឹងមាំ។
លក្ខណៈពិសេសរាងកាយ
លក្ខណៈពិសេសមួយចំនួនដែលអ្នកដែលមានជម្ងឺ Down មាន:
- លក្ខណៈពិសេសនៃការបែកមុខ: ទារកដែលមានជម្ងឺ Down មានលក្ខណៈពិសេសមួយចំនួនដែលអាចបណ្តាលឱ្យពួកគេស្រដៀងគ្នាទៅនឹងកំរិតតូច។ លក្ខណៈពិសេសទាំងនេះអាចរួមមានភ្នែកតូចៗតូចច្រមុះតូចច្រមុះតូចមួយមាត់តូចដែលមានអណ្តាតធំបន្តិចកខ្លីកន្ទុយពណ៌សនៅផ្នែកភ្នែកនិងត្រចៀកតូច។ ពួកគេក៏មានទំនោរមានមុខមានរាងមូលជាមួយនឹងទម្រង់ពូកែ។ ជាក់ស្តែងគ្មានលក្ខណៈពិសេសទាំងនេះទេដែលមានសារៈសំខាន់ផ្នែកវេជ្ជសាស្រ្តប៉ុន្តែវាគឺជាអ្វីដែលធ្វើឱ្យអ្នកដែលមានជម្ងឺ Down អាចយល់បាន។
- ភាពខុសគ្នារវាងដៃនិងជើង: ជំនួសឱ្យការបាក់ឆ្អឹងពីរនៅលើបាតដៃរបស់ពួកគេអ្នកដែលមានជម្ងឺ Down ជាញឹកញាប់មានផ្នត់គំនិតតែមួយម្រាមដៃខ្លីៗនិងម្រាមដៃទីប្រាំដែលរុំចេញចូល (clinodactyly) ។ ពួកវាអាចមានជើងតូចដែលមានទំហំធំជាងធម្មតារវាងម្រាមជើងធំនិងទីពីរ។ ជាថ្មីម្តងទៀតគ្មានលក្ខណៈពិសេសទាំងនេះទេគឺមានសារៈសំខាន់ខាងវេជ្ជសាស្ត្រប៉ុន្តែលក្ខណៈទាំងនេះគឺជាតម្រុយមួយចំនួនដែលអាចជួយឱ្យគ្រូពេទ្យធ្វើការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Down Syndrome ។
បញ្ហាវេជ្ជសាស្រ្ត
បន្ថែមលើលក្ខណៈពិសេសលើផ្ទៃមុខនិងរាងកាយរបស់ពួកគេកុមារដែលមានជម្ងឺ Down មានហានិភ័យខ្ពស់នៃការវិវត្តបញ្ហាវេជ្ជសាស្រ្តមួយចំនួន។ មនុស្សជាច្រើនមិនមានបញ្ហាវេជ្ជសាស្ត្រទេប៉ុន្តែវាជារឿងសំខាន់ក្នុងការដឹងអំពីសក្តានុពលដែលកូនរបស់អ្នកអាចប្រឈមមុខប្រសិនបើគាត់មានជម្ងឺ Down ។ បញ្ហាវេជ្ជសាស្ត្រដែលមានសក្តានុពលទាំងនេះរួមមាន:
- Hypotonia ឬសម្លេងសាច់ដុំទាប: ស្ទើរតែគ្រប់ទារកដែលមានជម្ងឺ Down មានសាច់ដុំឬសាច់ដុំខ្សោយ។ លក្ខខណ្ឌនេះត្រូវបានគេហៅថា hypotonia ។ សាច់ដុំសាច់ដុំទាបបានធ្វើឱ្យវាកាន់តែលំបាកក្នុងការរៀនដើម្បីរមៀលអង្គុយអង្គុយឈរនិងសូម្បីតែនិយាយ។ ថ្នាំអ៊ីប៉ូតូតុនមិនអាចព្យាបាលបានទេប៉ុន្តែវាជាទូទៅមានភាពប្រសើរឡើងជាងមុននិងត្រូវបានព្យាបាលដោយការព្យាបាលដោយរាងកាយ។
- បញ្ហាចក្ខុវិស័យ: កុមារ រហូតដល់ទៅ 60% ដែលមានជម្ងឺ Down នឹងមានបញ្ហានៃការមើលឃើញ។ បញ្ហានៃចក្ខុវិស័យអាចរួមមានការ មើលមិនឃើញ , ការ មើលឃើញ , ភ្នែកឆ្លងកាត់ , ជំងឺភ្នែកឡើងបាយនិង បំពង់បង្ហូរទឹកភ្នែក ។ ហាសិបភាគរយមានបញ្ហាចក្ខុវិស័យដែលតម្រូវឱ្យមានវ៉ែនតា។
- បញ្ហានៃការស្តាប់: ទារករហូតដល់ 75% ដែលមានជម្ងឺ Down នឹងមានការបាត់បង់ត្រចៀកមួយចំនួន។ ទារកភាគច្រើននៅសហរដ្ឋអាមេរិកត្រូវបានពិនិត្យរកមើលការបាត់បង់ការស្តាប់ភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើត។ ទោះបីជាកម្រជាទារកដែលមានជម្ងឺ Down ត្រចៀកថ្លង់ក៏ដោយវានៅតែមានសារៈសំខាន់ក្នុងការរកមើលការបាត់បង់ការស្តាប់ដោយសារការស្តាប់មានតួនាទីធំក្នុងការអភិវឌ្ឍភាសា។
- ការឆ្លងត្រចៀក: រវាង 50% ទៅ 75% នៃកុមារដែលមានជម្ងឺ Down មានការឆ្លងមេរោគត្រចៀក។
- ជំងឺខ្សោយបេះដូង: ប្រហែលជាពាក់កណ្តាលនៃទារកដែលមានជម្ងឺ Down កើតមកមានពិការភាពបេះដូង។ ភាពមិនប្រក្រតីទាំងនេះអាចមានចាប់ពីកំរិតស្រាលរហូតដល់ធ្ងន់ធ្ងរនិងគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតផងដែរ។ ភាពមិនប្រក្រតីខ្លះនៃបញ្ហាបេះដូងអាចធ្វើឱ្យខ្លួនគេងាកទៅរកពេលវេលាខណៈដែលបញ្ហាបេះដូងធ្ងន់ធ្ងរត្រូវការថ្នាំឬការវះកាត់។ ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមិនមានបញ្ហាបេះដូង (នៅពេលមានបញ្ហាបេះដូង) នៅពេលកើតនោះគាត់នឹងមិនមានបញ្ហាបេះដូងនៅពេលក្រោយឡើយ។
- បញ្ហាវេជ្ជសាស្រ្តផ្សេងទៀត: កុមារខ្លះដែលមានជម្ងឺ Down នឹងមានបញ្ហាក្រពះពោះវៀនធំ។ ភាគច្រើននៃភាពមិនប្រក្រតីទាំងនោះអាចត្រូវបានជួសជុលដោយការវះកាត់ប៉ុន្តែផលវិបាកដទៃទៀតដែលអាចវិវត្តគឺក្រហាយទ្រូងការស្ទះ GI និងជំងឺខួរក្រឡា។ បញ្ហាក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីតនិងភាពស្លេកស្លាំងក៏មានលក្ខណៈទូទៅផងដែរ។ 50% ទៅ 75% មានការគេងមិនដកដង្ហើមហើយការធាត់ពេកទំនងជាពេក។ កុមារវ័យក្មេងដែលមានជម្ងឺ Down មានឱកាសខ្ពស់ជាង 1 ភាគរយនៃការវិវត្តទៅជា ជំងឺមហារីកឈាម ដែលជះឥទ្ធិពលដល់កោសិកាឈាមសនៅក្នុងរាងកាយ។
ពិការភាពបញ្ញា
បុគ្គលទាំងអស់ដែលមានជម្ងឺ Down មានជម្ងឺបញ្ញាមួយចំនួនដែលត្រូវបានគេហៅថាជម្ងឺវិកលចរិកឬយឺតយ៉ាវ។ ពួកគេមិនមានលទ្ធភាពរៀនសូត្រទេពួកគេគ្រាន់តែរៀនសូត្រយឺត ៗ ហើយមានបញ្ហាច្រើនជាមួយការវែកញែកស្មុគស្មាញនិងការវិនិច្ឆ័យ។ វាមិនអាចទៅរួចទេក្នុងការទស្សទាយកម្រិតនៃពិការភាពបញ្ញាចំពោះទារកដែលមានជម្ងឺ Down តាំងពីកំណើត។ សក្តានុពលនៃការរៀនរបស់បុគ្គលម្នាក់ដែលមានជម្ងឺ Down អាចត្រូវបានពង្រីកអតិបរមាតាមរយៈ អន្តរាគមន៍ដើមដំបូង ការសិក្សាល្អការរំពឹងខ្ពស់និងការលើកទឹកចិត្ត។
បុគ្គល, មិនវិនិច្ឆ័យ
ខណៈពេលដែលវាមានភាពងាយស្រួលក្នុងការរាយលក្ខណៈនិងរោគសញ្ញានៃអ្នកដែលមានជម្ងឺ Down វាមិនអាចទៅរួចទេដើម្បីចាប់យកលក្ខណៈទាំងអស់ដែលធ្វើឱ្យវាមានតែមួយ។ វាជារឿងសំខាន់ដែលត្រូវចងចាំថាអ្នកដែលមានជម្ងឺ Down គឺជាបុគ្គលដំបូងគេហើយការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរបស់ពួកគេគឺជារឿងបន្ទាប់បន្សំ។
> ប្រភព:
មជ្ឈមណ្ឌលគ្រប់គ្រងនិងទប់ស្កាត់ជំងឺ (CDC) ។ រោគសញ្ញាចុះក្រោម: ទិន្នន័យនិងស្ថិតិ។ បានធ្វើបច្ចុប្បន្នភាពនៅថ្ងៃទី 27 ខែមិថុនាឆ្នាំ 2017 ។
> Eunice Kennedy Shriver វិទ្យាស្ថានជាតិសុខភាពកុមារនិងការអភិវឌ្ឍមនុស្ស។ តើរោគសញ្ញាទូទៅនៃជម្ងឺ Down មានអ្វីខ្លះ? ការិយាល័យទំនាក់ទំនង។ ក្រសួងសុខាភិបាលនិងសេវាមនុស្សអាមេរិក។ វិទ្យាស្ថានសុខភាពជាតិ។ ធ្វើបច្ចុប្បន្នភាពថ្ងៃទី 31 ខែមករាឆ្នាំ 2017 ។
> បុគ្គលិកគ្លីនិក Mayo ។ រោគសញ្ញាចុះក្រោម។ គ្លីនិកម៉ៃអូ។ បានធ្វើបច្ចុប្បន្នភាពនៅថ្ងៃទី 27 ខែមិថុនាឆ្នាំ 2017 ។