រោគសញ្ញាជំងឺរោគសញ្ញារោគវិនិច្ឆ័យជំងឺរោគវិនិច្ឆ័យនិងការព្យាបាល

ជម្ងឺចាស់ជះឥទ្ធិពលដល់កុមារ

ជំងឺ Batten គឺជាជំងឺកម្រនិងស្លាប់ធ្ងន់ធ្ងរបំផុតដែលប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ។ កុមារភាគច្រើនចាប់ផ្តើមមានរោគសញ្ញាពីអាយុ 5 ទៅ 10 ឆ្នាំនៅពេលដែលកុមារដែលមានសុខភាពល្អពីមុនអាចចាប់ផ្តើមបង្ហាញរោគសញ្ញានៃការប្រកាច់ឬបញ្ហាចក្ខុវិស័យ។ ក្នុងករណីជាច្រើនសញ្ញាដំបូងមានភាពច្បាស់លាស់ដូចជាភាពមិនធម្មតាការចុះខ្សោយការរៀននិងចក្ខុវិស័យកាន់តែអាក្រក់។

មនុស្សភាគច្រើនដែលមានជំងឺ Batten ស្លាប់នៅវ័យជំទង់ឬវ័យ 20 ឆ្នាំ។

ជំងឺរលាកសន្លាក់គឺជារោគសញ្ញាទូទៅបំផុតនៃសរសៃប្រសាទកោសិកាសរសៃប្រសាទ (NCLs) ។ ដើមឡើយជំងឺ Batten ត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជា NCL អនីតិជនប៉ុន្តែក្នុងរយៈពេលប៉ុន្មានឆ្នាំថ្មីៗនេះក្រុមគ្រូពេទ្យកុមារបានប្រើប្រាស់ជំងឺ Batten ដើម្បីពិពណ៌នាពីផលប៉ះពាល់ភាគច្រើននៃ NCL ។

ជំងឺរលាកទងសួតគឺកម្រណាស់។ វាត្រូវបានប៉ាន់ប្រមាណថានឹងប៉ះពាល់ដល់ 1 ក្នុងចំណោមកំណើត 50.000 នាក់នៅក្នុងសហរដ្ឋអាមេរិក។ ខណៈពេលដែលករណីកើតឡើងនៅទូទាំងពិភពលោក, ជំងឺ Batten គឺជារឿងធម្មតានៅក្នុងផ្នែកខ្លះនៃអឺរ៉ុបភាគខាងជើងដូចជាប្រទេសស៊ុយអែតឬហ្វាំងឡង់។

ជំងឺរលាកសន្លាក់គឺជាជំងឺដែលកើតឡើងដោយខ្លួនឯងដែលមានន័យថាវាកើតឡើងតែលើកុមារប៉ុណ្ណោះប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរមាន ហ្សែនសំរាប់ជំងឺនេះ ។ ប្រសិនបើក្មេងមានកូនតែមួយដែលមានហ្សែននោះកុមារនោះត្រូវបានចាត់ទុកថាជាអ្នកផ្ទុកមេរោគហើយអាចចម្លងហ្សែនទៅកូនរបស់គាត់ផ្ទាល់ដែលបណ្តាលឱ្យជំងឺ Batten ប្រសិនបើដៃគូរបស់គាត់មានហ្សែនផងដែរ។

រោគសញ្ញា

នៅពេលដែលជំងឺវិវឌ្ឍទៅមុខការបាត់បង់ការគ្រប់គ្រងសាច់ដុំ, ជាលិកាខួរក្បាលធ្ងន់ធ្ងរ, រលាកស្បែកជាលិកាខួរក្បាល , បាត់បង់ការមើលឃើញជាលំដាប់និង ជំងឺវង្វេង មុន។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ

ដោយសារតែសញ្ញាដំបូងនៃជំងឺ Batten ជាធម្មតាពាក់ព័ន្ធនឹងចក្ខុវិស័យជំងឺ Batten ជាញឹកញាប់ត្រូវបានសង្ស័យជាលើកដំបូងក្នុងអំឡុងពេលប្រឡងភ្នែកធម្មតា។ ទោះជាយ៉ាងណាវាមិនអាចត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យតាមរយៈការប្រឡងភ្នែកតែម្នាក់ឯងនោះទេ។

ជំងឺ Batten ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយផ្អែកលើរោគសញ្ញាដែលកុមារកំពុងជួបប្រទះ។ ឪពុកម្តាយឬគ្រូពេទ្យកុមារអាចកត់សម្គាល់ឃើញថាកុមារបានចាប់ផ្តើមមានបញ្ហាចក្ខុវិស័យឬ ប្រកាច់ ។

ការសិក្សាអេឡិចត្រូនិចពិសេសនៃភ្នែក, ការឆ្លើយតបដែលមើលឃើញឬ electroretinogram (ERG) អាចត្រូវបានធ្វើរួច។ លើសពីនេះទៀតការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដូចជា electroencephalogram (EEG ដើម្បីរកមើលសកម្មភាពនៃការប្រកាច់) និង ការថតរូបស្រដៀងគ្នានឹងម៉ាញ៉េទិច (MRI ដើម្បីរកមើលការផ្លាស់ប្តូរខួរក្បាល) អាចត្រូវបានធ្វើ។ គំរូនៃស្បែកឬជាលិកា (ហៅថាការ ច្រឹបយកសាច់ ) អាចត្រូវបានគេពិនិត្យនៅក្រោមមីក្រូទស្សន៍ដើម្បីរកមើលការបង្កើត Lipofuscin ។

ការព្យាបាល

គ្មានការព្យាបាលជាក់លាក់នៅឡើយទេដើម្បីព្យាបាលឬពន្យឺតការវិវត្តនៃជំងឺ Batten ប៉ុន្តែការព្យាបាលមាននៅក្នុងការគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញានិងធ្វើឱ្យកុមារមានអារម្មណ៍សុខស្រួល។ ការប្រកាច់អាចត្រូវបានគ្រប់គ្រងដោយ ថ្នាំ antiseizure និងបញ្ហាវេជ្ជសាស្រ្តផ្សេងទៀតអាចត្រូវបានព្យាបាលនៅពេលចាំបាច់។ ការព្យាបាលដោយរាងកាយនិងការងារអាចជួយអ្នកជំងឺឱ្យកាន់មុខងាររាងកាយបានយូរតាមដែលអាចធ្វើបានមុននឹងការស្ទះសាច់ដុំ។

ការស្រាវជ្រាវមួយចំនួនបានបង្ហាញទិន្នន័យដំបូងថាកម្រិតនៃ វីតាមីន C និងអ៊ីអាចជួយពន្យឺតជំងឺនេះទោះបីជាការព្យាបាលមិនអាចបញ្ឈប់វាពីការស្លាប់ក៏ដោយ។

ក្រុមគាំទ្រនានាដូចជាសមាគមន៍ស្រាវជ្រាវទ្រទ្រង់និងព្យាបាលរោគ Batten ផ្ដល់ការគាំទ្រនិងព័ត៌មានអំពីការព្យាបាលនិងការស្រាវជ្រាវ។ ជួបគ្រួសារផ្សេងទៀតដែលធ្លាប់ឆ្លងកាត់រឿងដូចគ្នាឬកំពុងឆ្លងកាត់ដំណាក់កាលដូចគ្នាអាចជាការគាំទ្រដ៏ធំមួយខណៈពេលដែលកំពុងប្រឈមនឹងជំងឺ Batten ។

ការស្រាវជ្រាវវេជ្ជសាស្រ្តបន្តដើម្បីសិក្សាជំងឺនេះដើម្បីសង្ឃឹមថានឹងកំណត់អត្តសញ្ញាណការព្យាបាលដែលមានប្រសិទ្ធិភាពនាពេលអនាគត។

_{ប្រភព:}

_{"ជំងឺរលាកទងសួត" ។ វិទ្យាស្ថានជាតិនៃជំងឺសរសៃប្រសាទនិងជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាលឆ្នាំ 2015 ។}

_{តើអ្វីទៅជាជំងឺរលាកសន្លាក់? សមាគមន៍ស្រាវជ្រាវនិងគាំទ្រជំងឺ Batten ឆ្នាំ 2015 ។}