រោគសញ្ញារបស់ធីម៉ូថេរោគសញ្ញានិងការព្យាបាល

បានកំណត់នៅឆ្នាំ 2004

នៅឆ្នាំ 1989 ក្មេងម្នាក់បានមកកាន់ការិយាល័យរបស់បណ្ឌិត Katherine W. Timothy មកពីសាកលវិទ្យាល័យយូថាហ៍។ លោកវេជ្ជបណ្ឌិត Timothy បានសម្គាល់ឃើញថាកុមារមានបញ្ហាចង្វាក់បេះដូងនិងម្រាមដៃនិងម្រាមជើង។ ក្មេងនេះមានអ្វីដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាជំងឺធីម៉ូថេដែលត្រូវបានគេដាក់ឈ្មោះថាជាកិត្តិយសនៃអាជីពដ៏ល្បីល្បាញរបស់លោកធីម៉ូថេក្នុងនាមជាអ្នកវិទ្យាសាស្រ្តស៊ើបអង្កេតមូលហេតុនៃចង្វាក់បេះដូងមិនទៀងទាត់។

ក្នុងឆ្នាំ 2004 ក្រុមអ្នកស្រាវជ្រាវអន្តរជាតិបានកំណត់ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះជម្ងឺ Timothy នៅក្នុងហ្សែនដែលហៅថា CACNA1C ហើយបានរកឃើញរោគសញ្ញាជាផ្លូវការនៅក្នុងអក្សរសិល្ប៍វេជ្ជសាស្ត្រ។ ការផ្លាស់ប្តូរដែលបណ្តាលឱ្យជម្ងឺកើតឡើងដោយឯកឯងហើយមិនត្រូវបានទទួលមរតកឡើយ។

វាមិនត្រូវបានគេដឹងថាតើមានក្មេងប៉ុន្មាននាក់ដែលត្រូវបានប៉ះពាល់ដោយរោគសញ្ញាធីម៉ូថេ។ អ្នកស្រាវជ្រាវបានកំណត់កុមារចំនួន 17 នាក់ហើយជឿជាក់ថាកុមារដទៃទៀតដែលមានរោគសញ្ញានឹងត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាជាសហគមន៍វេជ្ជសាស្រ្តរៀនអំពីជំងឺនេះ។

រោគសញ្ញា

កុមារដែលមានជម្ងឺ Timothy មានបញ្ហាជាមួយលំហូរកាល់ស្យូមនៅក្នុងកោសិការ។ កាល់ស្យូមគឺជាម៉ូលេគុលមួយក្នុងចំណោមម៉ូលេគុលសំខាន់ៗនៅក្នុងរាងកាយហើយការរំខានលំហូររបស់វាអាចបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាជាច្រើន។ ទាំងនេះអាចរួមមាន:

• ការរំខានចង្វាក់បេះដូងបណ្តាលឱ្យស្លាប់
• ពិការភាពបេះដូង
• ម្រាមដៃនិងម្រាមជើង (syndicatedyly)
• ប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ ចុះខ្សោយ
• ការយល់ដឹង
• ជំងឺសរសៃប្រសាទ
• ជាតិស្ករក្នុងឈាមទាប (hypoglycemia)

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ

កូនណាដែលកើតមកមានម្រាមដៃឬម្រាមជើងត្រូវបានគេពិនិត្យមើលថាតើគាត់មាន ជម្ងឺហ្សែន ដែរឬទេ។ អេឡិចត្រូនិច (ECG) នឹងរកឃើញចង្វាក់បេះដូងមិនធម្មតាណាមួយ។ អេកូស្ការក្រាម (អេកូសឺដនៃបេះដូង) នឹងរកឃើញបញ្ហាបេះដូងណាមួយ។ ជំងឺសរសៃប្រសាទគឺជាជំងឺស្មុគស្មាញមួយហើយប្រហែលជាពិបាកក្នុងការរកឃើញ។

ការរួមបញ្ចូលគ្នានៃម្រាមដៃនិងម្រាមជើងនិងបញ្ហាចង្វាក់បេះដូងមិនធម្មតានឹងបង្ហាញពីរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញារបស់ធីម៉ូថេ។

ការព្យាបាល

ដំណឹងល្អគឺថាលំហូរជាតិកាល់ស្យូមមិនធម្មតានៅក្នុងខ្លួនអាចត្រូវបានព្យាបាលជាមួយនឹងថ្នាំទប់ស្កាត់កាល់ស្យូមដែលមានដូចជា Calan (verapamil) ឬ Procardia (នីហ្វេឌីភីន) ។ អ្នកស្រាវជ្រាវកំពុងព្យាបាលកុមារដែលមានរោគសញ្ញា Timothy ពីប្រភេទថ្នាំនេះដោយសង្ឃឹមថាថ្នាំនេះនឹងកាត់បន្ថយចង្វាក់បេះដូងមិនធម្មតានិងបង្កើនមុខងារនៃការយល់ដឹង។

ការស្រាវជ្រាវបន្ត

ក្រុមអ្នកស្រាវជ្រាវកំពុងបន្តការងាររបស់ពួកគេដោយធ្វើការវាយតម្លៃពីរបៀបដែលថ្នាំទប់ស្កាត់កាល់ស្យូមអាចប៉ះពាល់ដល់បុគ្គលដែលមានរោគសញ្ញា Timothy ។ ពួកគេក៏នឹងបន្តរកមើលហ្សែនដែលបណ្តាលអោយចង្វាក់បេះដូងមិនទៀងទាត់និងរបៀបដែលលំហូរជាតិកាល់ស្យូមមិនធម្មតានៅក្នុងខ្លួនអាចទាក់ទងនឹងជំងឺសរសៃប្រសាទ។

_{ប្រភព:}

> "រោគសញ្ញាហ្សែនកម្រមានកុមារ" ។ សេចក្តីប្រកាសព័ត៌មាន។ ថ្ងៃទី 30 ខែកញ្ញាឆ្នាំ 2004 ។ មន្ទីរពេទ្យកុមារបូស្តុន។

> "រោគសញ្ញារបស់ធីម៉ូថេ" ។ សន្ទស្សន៍នៃជំងឺរ៉ាំរ៉ៃ។ 04 មេសា 2007 អង្គការជាតិសម្រាប់ជំងឺរ៉ាំរ៉ៃ។