លោកស្រី, តើអ្នកគួរធ្វើតេស្ត BRCA ដែរឬទេ?

ការផ្លាស់ប្តូរ BRCA1 និង BRCA2 បង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកសុដន់និងជំងឺមហារីកក្រពេញអូវែ។

អ្នកជាច្រើនដឹងថាការធ្វើតេស្ត BRCA មានអ្វីដែលត្រូវធ្វើជាមួយនឹងមហារីកសុដន់និងអូវែ។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយនោះគឺអំពីមនុស្សទាំងអស់ដែលបានដឹងអំពីការផ្លាស់ប្តូរ BRCA1 និង BRCA2 ហើយប្រសិនបើវាមិនមែនជាការធ្វើតេស្តអង់ហ្ស៊ីរីយ៉ូជូលីចំពោះវិជ្ជមាននៃការផ្លាស់ប្តូរ BRCA1 ហើយក្រោយមកទទួលការវះកាត់សុដន់ (ការវះកាត់សុដន់) និងការព្យាបាលដោយប្រើថ្នាំស្ពាន់ធ័រ - បំពង់បញ្ចុះពូជនិងអូវ៉ែរ) ប្រជាជនអាមេរិកភាគច្រើនមិនដឹងរឿងនេះទេ។

ភាពអផ្សុកមួយអាចអះអាងថាការពិតដែលថាមនុស្សភាគច្រើនដឹងតិចតួចអំពីការសាកល្បង BRCA គឺជារឿងល្អ។ យ៉ាងណាមិញនៅតែមានច្រើនណាស់ដែលយើងមិនដឹងអំពី ការ ផ្លាស់ប្តូរ BRCA ហើយមនុស្សជាច្រើនគិតថាយើងមិនគួរពឹងផ្អែកលើការធ្វើតេស្តដែលរកឃើញការផ្លាស់ប្តូរដែលយើងឥឡូវនេះតិចតួចក្នុងការធ្វើការសំរេចចិត្តក្នុងការថែទាំសុខភាពដែលរួមមានការវះកាត់ប្រសិទ្ធភាពនិងការធ្វើលំហាត់ប្រាណ។ ដើម្បីទប់ស្កាត់ជំងឺមហារីកនាពេលអនាគត។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយទោះបីជាអ្នករិះគន់និយាយថាគ្រូពេទ្យជាច្រើននៅតែជឿជាក់លើកម្លាំងនៃការធ្វើតេស្ត BRCA ដើម្បីរកមើលជំងឺមហារីកសុដន់តំណពូជនិងជំងឺមហារីកក្រពេញអូវែដោយសារតែមិនដូចជំងឺមហារីកសុដន់ក៏ដោយក៏មិនមានការតាមដានល្អចំពោះជំងឺមហារីកក្រពេញអូវែដែរ។ ដោយសារតែការធ្វើតេស្ត BRCA មានប្រជាប្រិយភាពនិងអាចផ្តល់ផលប្រយោជន៍ដល់សុខភាពការពារស្ត្រីក្នុងក្រុមតូចៗវាជាគំនិតល្អសម្រាប់អ្នកឱ្យយល់ច្បាស់អំពីរបៀបធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះ។

ការផ្លាស់ប្តូរ BRCA

BRCA1 និង BRCA2 គឺជាហ្សែនបំបាត់ដុំសាច់។ នៅពេលស្ត្រីម្នាក់បានទទួលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែនទាំងនេះដែលមានឥទ្ធិពលលើអាសេឡែនទាំងពីរហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកសុដន់និងជំងឺមហារីកក្រពេញអូវែរបស់នាងឡើងខ្ពស់។

ជាពិសេស, ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរ BRCA1 និង BRCA2 , ហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកសុដន់នៅទីបំផុតគឺច្រើនជាង 80% ។ ចំណែកឯហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកក្រពេញអូវែគឺប្រហែល 40% ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរ BRCA1 និង 20% ជាមួយការផ្លាស់ប្តូរ BRCA2 ។

មហារីកសុដន់និងមហារីកអូវែភ្ជាប់ទៅនឹង ការ ផ្លាស់ប្តូរ BRCA ជាទូទៅមានសកម្មភាពឈ្លានពានហើយជាទូទៅធ្វើកូដកម្មនៅអាយុវ័យក្មេង (គិតថាស្ត្រីនៅវ័យកណ្តាលអាយុ 20 ឆ្នាំរបស់ពួកគេ) ។

ដើម្បីប្រយុទ្ធប្រឆាំងនឹងការគំរាមកំហែងនេះមនុស្សឆ្លាតបំផុតបានបង្កើតឱ្យមាននូវតេស្តឈាមពន្ធុឬទឹកមាត់ដែលអាចត្រូវបានធ្វើនៅក្នុងកន្លែងពិគ្រោះជំងឺឬការព្យាបាល។

តើអ្នកគួរតែសាកល្បងសម្រាប់ BRCA ដែរឬទេ?

ដំបូងបង្អស់មានតែ 5% ប៉ុណ្ណោះនៃជំងឺមហារីកសុដន់ដែលអាចអោយអ្នកកើតមហារីកបាននិងឆ្លងកាត់ដោយម្តាយរបស់អ្នក។ ដូច្នេះការធ្វើតេស្ត BRCA មិនមែនសម្រាប់មនុស្សគ្រប់រូបទេហើយវាមិនមែនមានន័យថាការវាស់វែងទូទៅទេ។

នៅពេលពិចារណាថាតើអ្នកជាបេក្ខជនល្អសម្រាប់ការធ្វើតេស្ត BRCA គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងពិចារណាពីកត្តាហានិភ័យដូចខាងក្រោមនេះ:

• កេរតំណែលជ្វីស Ashkenazi
• អត្រាដំបូងនៃ ជំងឺមហារីកសុដន់ មុនអាយុ 50 ឆ្នាំ
• ទាក់ទងនឹងជំងឺមហារីកសុដន់ទ្វេដង
• ប្រវត្តិគ្រួសារឬប្រវត្តិគ្រួសារនៃជំងឺមហារីកក្រពេញអូវែ
• ប្រវត្តិគ្រួសារនៃមហារីកពោះវៀន
• មហារីកសុដន់ឬមហារីកអូវែមានវត្តមាននៅក្នុងសាច់ញាតិ
• សាច់ញាតិពីរឬច្រើនដែលមានជំងឺមហារីកសុដន់
• សមាជិកគ្រួសារបុរសដែលមានជំងឺមហារីកសុដន់

ប្រសិនបើអ្នកមានប្រវត្តិគ្រួសារសម្រាប់ ការ ផ្លាស់ប្តូរ BRCA អ្នកត្រូវបានធ្វើតេស្តសម្រាប់តែប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរ BRCA ដែលដំណើរការនៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកប៉ុណ្ណោះគឺ BRCA1 ឬ BRCA2 ។

អ្វីដែលត្រូវធ្វើប្រសិនបើអ្នកចង់ធ្វើតេស្តវិជ្ជមានសម្រាប់ការផ្លាស់ប្តូរ BRCA1 ឬ BRCA2?

មានការជជែកវែកញែកច្រើនអំពីរបៀបបន្តលទ្ធផលវិជ្ជមាន BRCA1 ឬ BRCA2 ។ ខាងក្រោមនេះគឺជាយុទ្ធសាស្រ្តគ្រប់គ្រងហានិភ័យមួយចំនួន:

• ការឃ្លាំមើលជាប្រចាំរួមទាំងការប្រើកាំរស្មី, MRI, អ៊ុលត្រាសោននិងការវាស់វែងនៃជម្ងឺមហារីក 125 ។

• ការផ្សះផ្សាជាមួយភ្នាក់ងារគីមីសាស្ត្រ tamoxifen ឬ raloxifene;
• ការកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការវះកាត់ឬការធ្វើលំហាត់ប្រាណ។

សូមចំណាំថាដោះដោះ។ ovaries និងបំពង់ fallopian គឺគ្រាន់តែជាជម្រើសគ្រប់គ្រងហានិភ័យនិងជម្រើសនៃជម្រើសនេះអាស្រ័យលើស្ថានភាពគ្លីនិកជាក់លាក់របស់អ្នក។ លើសពីនេះទៅទៀតទោះបីជាការវះកាត់ដោះចេញភាគច្រើនជាលិកាសុដន់ក៏ដោយក៏វាមិនយកចេញជាលិកាសុដន់ ទាំងអស់ ដែរហើយនៅតែមានឱកាសតិចតួចដែលអ្នកនៅតែអាចវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីក។ ចុងបញ្ចប់ការវះកាត់បែបនេះត្រូវបានអនុវត្តតែប៉ុន្មានខែក្រោយពីការផ្តល់ប្រឹក្សាអំពីហ្សែននិងការវះកាត់។

ប្រសិនបើអ្នកមានអារម្មណ៍ថាអ្នកអាចមានហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកសុដន់ឬជំងឺមហារីកក្រពេញអ័រវង្សនោះវាជាគំនិតល្អក្នុងការពិភាក្សាពីការសង្ស័យនេះជាមួយគ្រូពេទ្យថែទាំសុខភាពដំបូងរបស់អ្នកឬគ្រូពេទ្យឯកទេសខាងសម្ភព។

ជាការកត់សម្គាល់ CDC បានបង្ហាញថាស្ត្រីដែលមានការព្រួយបារម្ភប្រើឧបករណ៍ Know: BRCA ដើម្បីវាយតម្លៃហានិភ័យផ្ទាល់ខ្លួន។ បន្ទាប់ពីទទួលបានប្រវត្តិផ្ទាល់ខ្លួននិងគ្រួសារគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចសម្រេចចិត្តថាអ្នកគឺជាបេក្ខជនដ៏ល្អសម្រាប់ការធ្វើតេស្ត BRCA1 ឬ BRCA2 ។

_{ប្រភពដែលបានជ្រើសរើស}

_{Hunt KK, Robertson JR, Bland KI ។ សុដន់។ នៅ: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Matthews JB, Pollock RE ។ eds ។ គោលការណ៍របស់ Schwartz នៃការវះកាត់, 10e ។ ញូវយ៉ក, ញូយ៉ក: McGraw-Hill; ចូលដល់ថ្ងៃទី 25 ខែមិថុនាឆ្នាំ 2015 ។}

_{LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF ។ ប្រដាប់បន្តពូជស្ត្រីនិងប្រព័ន្ធបន្តពូជ។ នៅក្នុង: LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF ។ eds ។ ការប្រឡងរោគវិនិច្ឆ័យ DeGowin, 10e ។ ញូវយ៉ក, ញូយ៉ក: McGraw-Hill; 2015 .. បានចូលដំណើរការនៅថ្ងៃទី 25 ខែមិថុនាឆ្នាំ 2015 ។}