អ្វីដែលអ្នកគួរតែដឹងអំពីជំងឺរលាកសន្លាក់រ៉ាំរ៉ៃ

បុព្វហេតុហ្សែននៃភាពខ្សោយចំពោះទារកទើបកើត

ជម្ងឺសរសៃប្រសាទជាពិសេសជំងឺបេះដូងនៅពេលដែលវាប៉ះពាល់ដល់កុមារ។ ជារឿយៗវាបណ្តាលមកពីជំងឺសេនេទិចដែលអាចប៉ះពាល់ដល់កុមារពីកំណើត។ ជួនកាលការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះនាំឱ្យមានបញ្ហាជាមួយនឹងសាច់ដុំដែលនាំឱ្យមានភាពទន់ខ្សោយ។

វាអាចនឹងអាចរកឃើញបញ្ហាបែបនេះមុនពេលកើត។ ចលនាពោះវៀនអាចថយចុះឬអវត្តមានប្រសិនបើសាច់ដុំរបស់កុមារមិនលូតលាស់ជាធម្មតា។

បន្ទាប់ពីកុមារបានកើតមកឪពុកម្តាយអាចកត់សម្គាល់ពីសមត្ថភាពថយចុះក្នុងការចិញ្ចឹម។ ជួនកាលគស្ញមានកាន់តមានកាន់តខាំងដលទារកទើបនឹងកើតមិនអាចខ្សកដជាដកដង្ហើមហើយអាចមានសាច់ដុំខ្សាយ (ទារកទំនងជា "ថាស") ។ ជាទូទៅកុមារអាចផ្លាស់ប្តូរភ្នែករបស់គាត់ធម្មតា។

ជំងឺស្នូលកណ្តាល

ជំងឺស្នូលកណ្តាលត្រូវបានគេហៅថាដូច្នេះនៅពេលដែលសាច់ដុំត្រូវបានគេមើលនៅក្រោមមីក្រូទស្សន៍នោះមានតំបន់ដែលបានកំណត់យ៉ាងច្បាស់នៅក្នុងការខ្វះសមាសភាគកោសិកាធម្មតាដូចជា mitochondria ឬ sarcoplasmic reticulum ។

ជំងឺនេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនក្នុងប្រូតេអ៊ីន Ryanodine Gene (RYR1) ។ ទោះបីជាជម្ងឺនេះត្រូវបានទទួលឥទ្ធិពលពីម៉ូតដែលលេចឡើងដោយស្វ័យប្រវត្តិដែលជាទូទៅមានន័យថារោគសញ្ញាក៏មានវត្តមាននៅក្នុងមាតាឬបិតាផងដែរហ្សែនមិនត្រូវបានបង្ហាញយ៉ាងពេញលេញនោះទេទោះបីជាមាននរណាម្នាក់មានទម្រង់នៃការផ្លាស់ប្តូរសកម្មក៏ដោយ, ជួនកាលរោគសញ្ញារបស់ពួកគេគឺស្រាល។

ជំងឺស្នូលកណ្តាលក៏អាចប៉ះពាល់ដល់កុមារនៅពេលក្រោយក្នុងជីវិតដែលនាំឱ្យពន្យារពេលការអភិវឌ្ឍម៉ូតូ។

ជាឧទាហរណ៍កុមារមិនអាចដើររហូតដល់ពួកគេមានអាយុ 3 ឆ្នាំឬ 4 ឆ្នាំ។ ជួនកាលការចាប់ផ្តើមអាចកើតមានឡើងទោះបីជានៅពេលពេញវ័យក្តីប៉ុន្តែក្នុងករណីនេះរោគសញ្ញាជាទូទៅមានសភាពយឺតជាងធម្មតា។ ជួនកាលពួកវាលេចឡើងច្បាស់ក្រោយពីបានទទួលថ្នាំសន្លប់ដែលបណ្តាលឱ្យមានប្រតិកម្មធ្ងន់ធ្ងរចំពោះអ្នកដែលមានជំងឺនេះ។

ជំងឺច្រើនប្រភេទ

ជំងឺច្រើនប្រភេទក៏បណ្តាលឱ្យថយចុះសាច់ដុំនិងជាធម្មតាក្លាយទៅជារោគសញ្ញានៅពេលដែលមនុស្សម្នាក់នៅជាទារកឬកុមារភាព។ កត្តាសំខាន់របស់ម៉ូតូដូចជាការដើរអាចត្រូវបានពន្យារពេលហើយនៅពេលដែលកុមារដើរវាអាចលេចឡើងហើយអាចនឹងធ្លាក់ចុះជាញឹកញាប់។ ជួនកាលភាពទន់ខ្សោយអាចរារាំងដល់សមត្ថភាពនៃការដកដង្ហើមរបស់កុមារជាពិសេសនៅពេលយប់។ ជំងឺនេះទទួលបានឈ្មោះពីតំបន់តូចៗនៃ សម្ពាធឈាមដែលបន្សល់ទុក នៅក្នុងសរសៃសាច់ដុំ។ មិនដូចជម្ងឺស្នូលកណ្តាលតំបន់ទាំងនេះមិនពង្រីកប្រវែងសរសៃទាំងអស់ទេ។

Nemaline Myopathy

ជម្ងឺម៉្យាង (Nemaline myopathy) ជាទូទៅត្រូវបានទទួលមរតកតាមរបៀបដែលលេចធ្លោដោយស្វ័យប្រវត្តិទោះបីជាមានទម្រង់ recessive autosomal ដែលបណ្តាលអោយមានរោគសញ្ញាក្នុងកំឡុងពេលទារក។ ហ្សែនជាច្រើនត្រូវបានជាប់ទាក់ទងរួមទាំងហ្សែន nebulin (NEM2) អាល់ហ្វា - អានីតេន (ACTA1) ឬហ្សែន tropomyosin (TPM2) ។

ការធ្វើឱ្យធ្មេញម៉ាញ៉េទិចអាចកើតមានក្នុងវិធីផ្សេងគ្នា។ សំណុំបែបបទធ្ងន់ធ្ងរបំផុតគឺនៅក្នុងដំណាក់កាលដំបូង។ ជាទូទៅការសម្រាលកូនរបស់កុមារជាការពិបាកហើយកុមារនឹងមានពណ៌ខៀវនៅពេលកើតដោយសារពិបាកដកដង្ហើម។ ដោយសារភាពទន់ខ្សោយកុមារជាទូទៅនឹងមិនមានចំណីល្អទេហើយនឹងមិនផ្លាស់ប្តូរជាប្រចាំទេ។ ដោយសារតែកុមារអាចខ្សោយពេកក្នុងការក្អកនិងការពារសួតរបស់ពួកគេ, ការឆ្លងមេរោគសួតធ្ងន់ធ្ងរនាំឱ្យមានអត្រាមរណភាពខ្ពស់។

ទម្រង់បែបបទនៃការធ្វើលំហាត់ប្រាណកម្រិតមធ្យមធ្វើឱ្យសាច់ដុំភ្លៅរបស់ទារកចុះខ្សោយ។ ចំណុចសំខាន់របស់ម៉ូតូត្រូវបានពន្យាពេលហើយកុមារជាច្រើនដែលមានជំងឺនេះនឹងត្រូវរាំតាមរទេះរុញនៅអាយុ 10 ឆ្នាំ។ មិនដូចជាជំងឺរលាកខ្នែងពោះវៀនទេសាច់ដុំមុខអាចរងផលប៉ះពាល់យ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរ។

ក៏មានទម្រង់នៃការធ្វើលំហាត់ប្រាណតិចតួចដែលបណ្តាលអោយខ្សោយបេះដូងតិចតួចក្នុងវ័យកុមារភាពកុមារភាពឬសូម្បីតែភាពពេញវ័យ។ នៅក្នុងទម្រង់ដែលស្រាលបំផុតនៃទម្រង់ទាំងនេះការអភិវឌ្ឍម៉ូទ័រអាចជារឿងធម្មតាទោះបីជាភាពទន់ខ្សោយខ្លះកើតមាននៅពេលក្រោយក៏ដោយ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជម្ងឺម៉្យាងជាធម្មតាត្រូវបានធ្វើឡើងដំបូងដោយ ការច្រឹបសាច់ដុំ ។ កំណាត់តូចៗដែលហៅថាមន្ទីមនៀនមាននៅក្នុងសរសៃសាច់ដុំ។

Myotubular (Centronuclear) Myopathy

ជំងឺសាច់ដុំខ្នាតធំត្រូវបានទទួលមរតកតាមវិធីផ្សេងៗជាច្រើន។ វិធីធម្មតាបំផុតនោះគឺការផ្សារភ្ជាប់គ្នារវាង X-linked recessive មានន័យថាវាលេចឡើងជាទូទៅក្នុងចំនោមក្មេងប្រុសដែលមានហ្សែនប៉ុន្តែមិនមានរោគសញ្ញា។ ប្រភេទនៃជំងឺមហារីកសាច់ដុំប្រភេទនេះជាទូទៅចាប់ផ្តើមបង្កបញ្ហាក្នុងស្បូន។ ចលនាពោះវៀនត្រូវបានកាត់បន្ថយហើយការសម្រាលកូនពិបាកណាស់។ ក្បាលអាចត្រូវបានពង្រីក។ ក្រោយពេលសម្រាលកូនសម្លេងសាច់ដុំរបស់កុមារមានកម្រិតទាបហើយដូច្នេះពួកគេលេចឡើងទន់។ ពួកវាអាចខ្សោយពេកដើម្បីបើកភ្នែករបស់ពួកគេឱ្យបានពេញលេញ។ ពួកគេអាចត្រូវការជំនួយ ខាងប្រព័ន្ធមេកានិច ដើម្បីរស់។ ជាថ្មីម្តងទៀតមានការប្រែប្រួលតិចតួចនៃជំងឺនេះផងដែរ។

> ប្រភព:

> Nima Mowzoon, បញ្ហានៃសាច់ដុំ, ការពិនិត្យសរសៃប្រសាទក្រុមប្រឹក្សាភិបាល: មគ្គុទ្ទេសក៍សិក្សាដែលមានលក្ខណៈគូររូបឆ្នាំ 2007 ។