ជំងឺសាច់ដុំពន្ធុ
Duchenne muscular dystrophy (DMD) គឺជាប្រភេទមួយក្នុងចំណោមប្រាំបីប្រភេទនៃជំងឺសាច់ដុំសាច់ដុំ, ក្រុមនៃជំងឺហ្សែនដែលប៉ះពាល់ដល់ការប្រើសាច់ដុំស្ម័គ្រចិត្តនៅក្នុងរាងកាយ។ Duchenne MD ត្រូវបានទទួលមរតកជាជំងឺ X-linked ។ ដោយសារតែវិធីដែលវាត្រូវបានទទួលឥទ្ធិពល, វេជ្ជបណ្ឌិត Duchenne ជាចម្បងប៉ះពាល់ដល់ក្មេងប្រុស។ ក្មេងស្រីអាចទទួលបានហ្សែនសំរាប់ DMD ប៉ុន្តែមិនមានរោគសញ្ញានៃជំងឺនេះទេ។
Duchenne MD មានចំនួនប្រហែល 1 ក្នុងចំនោម 3500 នាក់ជាកូនប្រុសរស់ (ប្រហែល 20.000 ករណីថ្មីក្នុងមួយឆ្នាំ) ។ វាប៉ះពាល់ដល់កុមារនៃគ្រប់តិសាសន៍ទាំងអស់។ ហ្សែនសម្រាប់ DMD បង្កឱ្យមានអវត្តមាននៃ dystrophin ដែលជាប្រូតេអ៊ីនដែលជួយរក្សាកោសិកាសាច់ដុំឱ្យនៅដដែល។ នេះមានន័យថាកោសិកាសាច់ដុំត្រូវបានបំផ្លាញយ៉ាងងាយហើយក្លាយទៅជាខ្សោយ។
រោគសញ្ញា
ក្មេងប្រុសដែលមាន Duchenne MD ជាធម្មតាមានការរីកចម្រើនជាទារក។ រោគសញ្ញាជម្ងឺ DMD ជាធម្មតាចាប់ផ្តើមពីអាយុ 2 ទៅ 6 ឆ្នាំ។ កុមារដែលរងផលប៉ះពាល់អាច:
- មានការលំបាកក្នុងការដើររត់ឬឡើងជណ្តើរដោយសារតែភាពទន់ខ្សោយនៅក្នុងជើងនិងឆ្អឹងអាងត្រគាក
- តស៊ូដើម្បីលើកក្បាលឬមានកខ្សោយ
- ត្រូវការជំនួយក្នុងការក្រោកពីជាន់
- ដើរដោយជើងរបស់គាត់ដាច់
- ឈរនិងដើរជាមួយទ្រូងនិងក្រពះរបស់គាត់ (ឬរញ៉េរញ៉ៃ)
- ប្រើដៃរបស់ Gower ដើម្បីក្រោកពីជាន់ (ដើរដៃរបស់គាត់ឡើងលើជើងរបស់គាត់ជំនួសឱ្យការឈរត្រង់ឡើងដោយសារតែសាច់ដុំជើងទន់ខ្សោយ)
ជារឿយៗ Duchenne MD ជះឥទ្ធិពលដល់សាច់ដុំទាំងអស់នៅក្នុងរាងកាយរួមទាំងបេះដូងនិងសាច់ដុំដង្ហើមដូច្នេះនៅពេលដែលកុមារធំឡើងរោគសញ្ញាដែលមានវ័យចំណាស់អាចរួមមាន:
- អស់កម្លាំង
- ពិបាកដកដង្ហើម
- បញ្ហាបេះដូងដោយសារតែបេះដូងរីកធំ
- ការបាត់បង់សមត្ថភាពដើរដោយអាយុ 12 ឆ្នាំ
- ភាពទន់ខ្សោយនៅដៃនិងដៃ
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យវេជ្ជបណ្ឌិត Duchenne ជាទូទៅត្រូវបានផ្អែកលើការវិវត្តនៃរោគសញ្ញានៅក្នុងឆ្នាំមត្តេយ្យរបស់កុមារ។ ឪពុកម្ដាយឬគ្រូបង្រៀនចាប់ផ្តើមកត់សំគាល់ក្មេងប្រុសដែលមានការលំបាកក្នុងការឡើងជណ្តើរឬរក្សាជាមួយកុមារដទៃទៀត។
នៅដំណាក់កាលដំបូងនៃ DMD ការធ្វើតេស្តឈាមសម្រាប់ creatine kinase (CK ឬ CPK) អាចបង្ហាញពីកំរិតខ្ពស់ដែលមានពី 10 ទៅ 100 ដងធម្មតា។ ការធ្វើតេស្តនេះបង្ហាញថាការខូចខាតសាច់ដុំត្រូវបានកើតឡើងប៉ុន្តែមិនបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យទេ។ ការធ្វើតេស្តហ្សែន - ការស្វែងរកវត្តមាននៃហ្សែន DMD - គឺជាវិធីល្អបំផុតដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។ នៅពេលកុមារស្គាល់ DMD សមាជិកគ្រួសារដទៃទៀតអាចត្រូវបានធ្វើតេស្តដើម្បីដឹងថាតើនរណាផ្សេងទៀតអាចមានហ្សែន។
ការព្យាបាល
ទោះបីជាការស្រាវជ្រាវជាច្រើនអំពីថ្នាំ Duchenne MD កំពុងត្រូវបានធ្វើក៏ដោយក៏មិនទាន់មានវិធីព្យាបាលណាមួយនៅឡើយឬវិធីដើម្បីបញ្ឈប់ជំងឺនេះពីការរឹតតែអាក្រក់ទៅ ៗ ។ ថ្នាំព្យាណូ prednisone អាចពន្យារការបាត់បង់សាច់ដុំពង្រឹងកម្លាំងនិងជួយស្តារថាមពលឡើងវិញប៉ុន្តែវាមានផលប៉ះពាល់ធ្ងន់ធ្ងរនៅពេលដែលបានថតយូរ។ ថ្នាំអាចត្រូវធ្វើប្រសិនបើមានបញ្ហាបេះដូង។ ការព្យាបាលដោយរាងកាយនិងការងារមានប្រយោជន៍ក្នុងការរក្សាភាពបត់បែននិងការពារសាច់ដុំខ្សោយពីការចុះកិច្ចសន្យា។ សកម្មភាពហាត់ប្រាណដូចជាការហែលទឹកគឺល្អសម្រាប់ក្មេងប្រុសដែលមាន DMD ។ ការព្យាបាលការនិយាយអាចត្រូវការជាចាំបាច់ប្រសិនបើកុមារមានការលំបាកក្នុងការនិយាយឬទំនាក់ទំនង។
នៅពេលជម្ងឺកើតឡើងក្មេងប្រុសនេះនឹងត្រូវការឧបករណ៍ប្រែប្រួលដូចជាដង្កៀបនិងកៅអីរុញ។ ដោយសារបញ្ហាដកដង្ហើមក្មេងប្រុសខ្លះប្រហែលជាត្រូវមានបំពង់ខ្យល់បំពង់កដែលត្រូវបានដាក់ក្នុងបំពង់ខ្យល់ (បំពង់ខ្យល់) ហើយអ្នកខ្លះប្រហែលជាត្រូវការឧបករណ៍ដកដង្ហើម។
ទោះបីជាមានការថែទាំសុខភាពល្អក៏ដោយបុរសវ័យក្មេងដែលមាន Duchenne MD ជាធម្មតាមិនរស់រានមានជីវិតលើសពីអាយុ 30 ឆ្នាំដោយសារតែបញ្ហាបេះដូងនិងបញ្ហាដកដង្ហើមដែលវិវត្តន៍ដោយសារជំងឺនេះ។
> ប្រភព:
> "Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)" ។ ជំងឺ។ ខែកក្កដាឆ្នាំ 2007 ។ សមាគមដុះសាច់ដុះ។
> "ទំព័រពត៌មានអំពីការរាំសាច់ដុំ NINDS ។ " បញ្ហា។ 15 កញ្ញា 2008. វិទ្យាស្ថានជាតិ > សម្រាប់ > បញ្ហាប្រព័ន្ធប្រសាទនិងជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល។
> "អំពី Duchenne" ។ យល់អំពី Duchenne ។ គម្រោងមាតាបិតាដុះសាច់។ ថ្ងៃទី 1 ខែតុលាឆ្នាំ 2008