ជម្ងឺដែលកើតមានដោយរោគសញ្ញាប្រែប្រួលនិងភាពធ្ងន់ធ្ងរ
ជម្ងឺ Gaucher គឺជាជំងឺហ្សែនដែលប្រភេទសារជាតិខ្លាញ់ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថា lipid មួយចាប់ផ្តើមប្រមូលផ្តុំនៅក្នុងកោសិកានិងសរីរាង្គនៃរាងកាយ។ ជំងឺនេះត្រូវបានកំណត់ដោយភាពស្លកសាំងស្នាមជាំងាយស្រួលឆ្អឹងដំបៅជំងឺប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទនិងការរីកធំនៃថ្លើមនិងលំពែង។
ជម្ងឺ Gaucher ត្រូវបានចាត់ថ្នាក់ថាជាជម្ងឺ រលាកស្រោមពូក ដែលមានន័យថាវាជាជម្ងឺដែលបានមកពីឪពុកម្តាយ។
វាត្រូវបានបង្កឡើងដោយការផ្លាស់ប្តូរនៃហ្សែន GBA ដែលមានច្រើនជាង 380 ការប្រែប្រួលខុសគ្នា។ ដោយអាស្រ័យលើប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរដែលទទួលបានពីមរតកមនុស្សអាចបង្កើតទម្រង់មួយក្នុងចំណោមទម្រង់ផ្សេងៗគ្នានៃជំងឺនេះ។
ក្នុងចំណោមទំរង់ទូទៅបំផុតចំនួនបីប្រភេទ (ប្រភេទទី 1 ប្រភេទទី 2 និងប្រភេទទី 3) រោគសញ្ញាអាចមានចាប់ពីស្រាលនិងអាចគ្រប់គ្រងបានរហូតដល់ការគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។ អាយុកាលមធ្យមក៏អាចរងផលប៉ះពាល់ផងដែរជាពិសេសចំពោះអ្នកដែលមានជំងឺឆ្លង។
យោងតាមស្ថិតិពីអង្គការ National Gaucher Foundation ដែលមានមូលដ្ឋាននៅទីក្រុង Rockville រដ្ឋ Maryland បានឱ្យដឹងថាជំងឺ Gaucher ជះឥទ្ធិពលដល់ការកើតលើកុមារ 40.000 នាក់នៅសហរដ្ឋអាមេរិក។ ប្រហែលមួយក្នុងចំណោមមនុស្ស 100 នាក់ត្រូវបានគេជឿថាជាអ្នកដឹកជញ្ជូននៃការផ្លាស់ប្តូរ GBA ។ ក្នុងចំណោមពួកជ្វីហ្វ Ashkenazi ចំនួននេះគឺខិតទៅជិតមួយក្នុងចំណោម 15 ។
របៀបដែលជម្ងឺបង្កឱ្យមានជម្ងឺ
ហ្សែន GBA ផ្តល់ការណែនាំសម្រាប់បង្កើតប្រភេទអង់ស៊ីមដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថា beta-glucocerebrosidase ។ នេះគឺជាអង់ស៊ីមដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការបំបែកប្រភេទ lipid ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថា glucocerebroside ។
ចំពោះមនុស្សដែលមានជំងឺ Gaucher, beta-glucocerebrosidase លែងដំណើរការតាមដែលគួរ។ បើគ្មានមធ្យោបាយដើម្បីបំបែកជាតិខ្លាញ់, កម្រិតចាប់ផ្តើមកកកុញនៅក្នុងកោសិកាបង្កឱ្យមានការរលាកនិងជ្រៀតជ្រែកជាមួយមុខងារកោសិកាធម្មតា។
ការប្រមូលផ្តុំជាតិខ្លាញ់នៅក្នុង កោសិកាមហារីក (ដែលតួនាទីរបស់វាគឺជាការកម្ចាត់កាកសំណល់រាងកាយ) បណ្តាលឱ្យពួកវាបង្កើតរូបរាងក្រដាស "ក្រឡុក" ដែលគ្រូពេទ្យវះកាត់ហៅថា "កោសិកាហ្សូអាក" ។
លក្ខណៈនៃជំងឺនេះអាចប្រែប្រួលតាមប្រភេទនៃកោសិកាដែលពាក់ព័ន្ធ:
- ការប្រមូលផ្តុំជាតិខ្លាញ់នៅក្នុងខួរឆ្អឹង, ថ្លើម, លលាដ៍ក្បាលសួតនិងសរីរាង្គដទៃទៀតអាចនាំអោយមានការថយចុះនៃកោសិកាឈាមក្រហមនិងស ( pancytopenia ), ថ្លើមហើមនិងលំពែងនិងជំងឺសួតដែលជ្រាបចូល។
- កោសិកា Gaucher ដង្កៀបនៅក្នុងខួរឆ្អឹងអាចនាំឱ្យមានស្តើងនៃរចនាសម្ព័ន្ធខាងក្រៅនៃឆ្អឹង, ដំបៅឆ្អឹងនិងដង់ស៊ីតេឆ្អឹងទាប ( ជំងឺ osteopenia ) ។
- ការរំខាននៃតុល្យភាពកោសិកានៅក្នុងស្រទាប់ស្បែកនៃស្បូនអាចបណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរចំពោះពណ៌និងវាយនភាពរបស់ស្បែក។
- ការប្រមូលផ្តុំជាតិខ្លាញ់នៅក្នុង ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ កណ្តាលនិង គ្រឿងកុំព្យូទ័រ អាចបណ្តាលឱ្យខូចខាតដល់ការគ្របដណ្ដប់នៃកោសិកាសរសៃប្រសាទ (myelin) និងកោសិកាសរសៃប្រសាទ។
ប្រភេទនៃជំងឺ Gaucher
ជម្ងឺ Gaucher ត្រូវបានចាត់ថ្នាក់ជាប្រភេទមួយក្នុងចំណោមបីប្រភេទ។ ដោយសារតែភាពចម្រុះធំទូលាយនៃការផ្លាស់ប្តូរ GBA, ភាពធ្ងន់ធ្ងរនិងការពិតនៃជំងឺនេះអាចប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំងនៅក្នុងប្រភេទនីមួយ។ ប្រភេទត្រូវបានកំណត់ជា:
- ជម្ងឺ Gaucher ប្រភេទទី 1 (ដែលគេស្គាល់ផងដែរថាមិនមែនជំងឺ Gaucher neuropathic) គឺជាប្រភេទទូទៅបំផុតដែលមានចំនួន 95 ភាគរយនៃករណីទាំងអស់។ រោគសញ្ញាជាទូទៅលេចឡើងនៅវ័យជំទង់ហើយជារឿយៗមានផលប៉ះពាល់ដល់ថ្លើមស្បូននិងឆ្អឹង។ ប្រព័ន្ធខួរក្បាលនិងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទមិនត្រូវបានប៉ះពាល់ឡើយ។
- ជំងឺ Gaucher ប្រភេទទី 2 (ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជម្ងឺ Gaucher ជំងឺសរសៃប្រសាទក្មេងៗស្រួចស្រាវ) ប៉ះពាល់ដល់ទារកម្នាក់ក្នុងចំនោមទារក 100.000 នាក់ដែលមានរោគសញ្ញាជាធម្មតាចាប់ផ្តើមនៅក្នុងកំឡុងពេល 6 ខែដំបូងនៃការសម្រាល។ វាប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធសរីរាង្គជាច្រើនរួមទាំងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទហើយជាធម្មតានាំអោយស្លាប់មុនអាយុ 2 ឆ្នាំ។ ដោយសារអ្នកជំងឺមានវ័យក្មេងពួកគេមិនរស់រានមានជីវិតគ្រប់គ្រាន់ក្នុងការវិវត្តន៍ភាពមិនប្រក្រតីនៃឆ្អឹង។
- ជម្ងឺ Gaucher ប្រភេទទី 3 (ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជម្ងឺសរសៃប្រសាទរ៉ាំរ៉ៃជំងឺ Gaucher) កើតមានក្នុងចំនោមទារក 100.000 នាក់ហើយអាចលូតលាស់បានគ្រប់ពេលចាប់ពីកុមារភាពរហូតដល់មនុស្សពេញវ័យ។ វាត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាប្រភេទទន់ភ្លន់និងលូតលាស់យឺតជាងប្រភេទទី 2 ។ មនុស្សដែលមានប្រភេទទី 3 រស់នៅក្នុងវ័យជំទង់ឬពេញវ័យ។
រោគសញ្ញា
រោគសញ្ញានៃជម្ងឺ Gaucher អាចប្រែប្រួលប៉ុន្តែស្ទើរតែតែងតែមានកម្រិតនៃឈាម, លំពែងឬការចូលរួមពីថ្លើម។ ក្នុងចំណោមរោគសញ្ញាទូទៅបំផុត:
- អស់កម្លាំងដោយសារ ខ្វះឈាមក្រហម
- មានស្នាមជាំងាយស្រួលដោយសារតែ ចំនួនផ្លាកែតទាប
- ពោះបែកពោះដោយសារថ្លើមនិងហៀរហើម
- ពណ៌ស្បែកលឿងត្នោត
- ស្បែកស្ងួតនិងរលាក ( ichthyosis )
- ឈឺឆ្អឹង, ឈឺសន្លាក់, បាក់ឆ្អឹងឆ្អឹងនិង ពុកឆ្អឹង
រោគសញ្ញាខាងសរសៃប្រសាទត្រូវបានគេឃើញជាទូទៅនៅក្នុងប្រភេទទី 2 និងប្រភេទទី 3 ប៉ុន្តែក៏អាចកើតមានក្នុងប្រភេទទី 1. ពួកគេអាចមាន:
- ប្រភេទទី 1: ការយល់ដឹងខ្សោយនិងអារម្មណ៍ក្លិន
- ប្រភេទទី 2: ប្រកាច់ , ចង្វាក់បេះដូង , ដកដង្ហើម , និងវិកលចរិត
- ប្រភេទទី 3: កន្ត្រាក់សាច់ដុំប្រកាច់ ជំងឺវង្វេង និងចលនាភ្នែកដោយអចេតនា
អ្នកដែលមានជំងឺ Gaucher ក៏ហាក់ដូចជាមានការកើនឡើងខ្ពស់នៃ ជំងឺមហារីក Myeloma (ជំងឺមហារីកនៃកោសិកាប្លាស្មានៅក្នុងខួរឆ្អឹង) និង ជំងឺផាកឃីនសុន (ដែលទាក់ទងទៅនឹងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន GBA ផងដែរ) ។
ហានិភ័យហ្សែន
ដូចគ្នានឹងជំងឺសរសៃប្រសាទដទៃដែរ, អ្នកស្រី Gaucher កើតមានឡើងនៅពេលដែលឪពុកម្តាយពីរនាក់ដែលមិនមានជំងឺនីមួយៗរួមចំណែកធ្វើឱ្យ ហ្សែនវិវត្ត ទៅកូនចៅរបស់ពួកគេ។ ឪពុកម្តាយត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជា "អ្នកដឹកជញ្ជូន" ពីព្រោះពួកគេម្នាក់ៗមានហ្សែនចម្លងមួយធម្មតានិងហ្សែនមួយដែលមានភាពស្ងប់ស្ងាត់។ វាគឺនៅពេលដែលមនុស្សម្នាក់មានហ្សែនច្រំដែល 2 ដែលលោកហ្គៅឆឺអាចកើតមានឡើង។
ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរគឺជានាវា, ហានិភ័យកូនរបស់ពួកគេក្នុងការទទួលបាន Gaucher គឺដូចខាងក្រោម:
- 25 ភាគរយនៃហ្សែនដែលទទួលឥទ្ធិពលពីហ្សែនរាលដាលពីរដង (រងផលប៉ះពាល់)
- ឱកាស 50 ភាគរយនៃហ្សែនមួយដែលលេចធ្លោនិងហ្សែនវិបស្សនាមួយ
- 25 ភាគរយនៃឱកាសនៃការទទួលហ្សែនលេចធ្លោពីរ (មិនមានឥទ្ធិពល)
ពន្ធុវិទ្យាអាចកំណត់បន្ថែមលើហានិភ័យនៃការមានកូនជាមួយជំងឺ Gaucher ។ នេះគឺជាការពិតនៃពួកជ្វីហ្វដែលមានហានិភ័យខ្ពស់នៃជនជាតិ Gaucher 100 ដងច្រើនជាងចំនួនប្រជាជនទូទៅ។
ជំងឺ autosomal ត្រូវបានកំណត់យ៉ាងទូលំទូលាយដោយអ្វីដែលគេហៅថា "ក្រុមអ្នកបង្កើត" ដែលជម្ងឺមរតកអាចឆ្លុះបញ្ចាំងពីបុព្វបុរសធម្មតា។ ដោយសារតែកង្វះនៃភាពចម្រុះហ្សែននៅក្នុងក្រុមទាំងនេះការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនខ្លះត្រូវបានគេចម្លងទៅកូនចៅឱ្យបានឆាប់រហ័សដែលធ្វើឱ្យមានអត្រាខ្ពស់នៃជំងឺ autosomal ។
ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលប៉ះពាល់ដល់ពួកជ្វីហ្វ Ashkenazi ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងប្រភេទទី 2 ហើយអាចត្រូវបានរកឃើញតាំងពីយូរមកហើយក្នុងយុគសម័យកណ្តាល។
ដូចគ្នានេះដែរប្រភេទទី 3 ត្រូវបានមើលឃើញជាចម្បងនៅក្នុងប្រជាជនមកពីតំបន់ Norrbotten នៃប្រទេសស៊ុយអ៊ែតហើយត្រូវបានរកឃើញជាស្ថាបនិកតែម្នាក់គត់ដែលបានមកដល់ភាគខាងជើងប្រទេសស៊ុយអ៊ែតនៅឬមុនសតវត្សទី 16 ។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ
អ្នកដែលសង្ស័យថាមានជម្ងឺ Gaucher នឹងត្រូវបានធ្វើតេស្តដើម្បីពិនិត្យកម្រិតនៃជំងឺបេតាកូលេកឆេរីប្រូសេដេសនៅក្នុងឈាមរបស់ពួកគេ។ កម្រិតទាបជាង 15% នៃធម្មតារួមជាមួយរោគសញ្ញារោគវិនិច្ឆ័យគឺជាធម្មតាគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។ ប្រសិនបើមានការសង្ស័យណាមួយ តេស្តហ្សែន អាចត្រូវបានប្រើដើម្បីកំណត់ការផ្លាស់ប្តូរ GBA ។
វេជ្ជបណ្ឌិតក៏នឹងធ្វើតេស្តដើម្បីវាយតម្លៃការខូចខាតដល់ឆ្អឹង, លលាដ៍ក្បាល, ឬថ្លើម។ នេះអាចទាក់ទងនឹង ការធ្វើតេស្តមុខងារថ្លើមការ ស្កេនកាំរស្មី X-ray absorptioniometry (DEXA) ដើម្បីវាស់ដង់ស៊ីតេឆ្អឹងឬ ម៉ាញ៉េទិចម៉ាញ៉េម៉ាស (MRI) ដើម្បីវាយតម្លៃស្ថានភាពនៃថ្លើម, ល្លីយឬខួរឆ្អឹង។
ជម្រើសព្យាបាល
ប្រសិនបើមនុស្សមានជំងឺ Gaucher ប្រភេទទី 1 ឬប្រភេទទី 3 ការព្យាបាលនឹងរួមបញ្ចូលការព្យាបាលជំនួសអង់ស៊ីម (ERT) ។ ការធ្វើបែបនេះនឹងរួមបញ្ចូលការផ្តល់បេតា -glucocerebrosidase សំយោគតាមរយៈការបង្ហូរតាមសរសៃឈាម។
រដ្ឋបាលចំណីអាហារនិងឱសថអាមេរិក (FDA) បានអនុម័តឱសថទាំងបីនេះសម្រាប់ការប្រើនេះ:
- Cerezyme (imiglucerase)
- Elelyso (taliglucerase)
- Vpriv (velaglucerase)
ខណៈពេលដែល ERT មានប្រសិទ្ធភាពក្នុងការបន្ថយទំហំនៃថ្លើមនិងលំពែង, បន្ថយភាពមិនធម្មតានៃឆ្អឹងនិងបញ្ច្រាសរោគសញ្ញាដទៃទៀតនៃជំងឺនេះវាមានតម្លៃខ្ពស់ (ជាង $ 200,000 ក្នុងមួយឆ្នាំ) ។ វាក៏អាចឆ្លងកាត់ ឧបសគ្គខួរក្បាលក្នុងឈាម ផងដែរមានន័យថាវាអាចមិនមានប្រសិទ្ធភាពក្នុងការព្យាបាលជំងឺទាក់ទងនឹងខួរក្បាលធ្ងន់ធ្ងរ។
លើសពីនេះទៀតដោយសារតែ Gaucher គឺជាជំងឺដ៏កម្រមួយ, គ្មាននរណាម្នាក់គឺពិតជាប្រាកដថាតើអ្វីដែលត្រូវបានត្រូវការដើម្បីសម្រេចបាននូវលទ្ធផលល្អប្រសើរជាងមុនដោយគ្មានការ overtreating ជំងឺនេះ។
លើសពី ERT, ឱសថពីរមុខក៏ត្រូវបានអនុម័តដោយ FDA ដើម្បីទប់ស្កាត់ការផលិតជាតិខ្លាញ់នៅក្នុងមនុស្សដែលមានជំងឺ 1 ប្រភេទ Gaucher:
- Zavesca (miglustat)
- Cerdelga (eliglustat)
គួរឱ្យស្តាយមិនមានការព្យាបាលដែលមានប្រសិទ្ធិភាពសម្រាប់ប្រភេទជំងឺ Gaucher ប្រភេទ 2. ការខិតខំប្រឹងប្រែងនឹងផ្តោតលើការគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញានៃជំងឺនេះហើយជាធម្មតាវានឹងពាក់ព័ន្ធនឹងការប្រើថ្នាំអង់ទីប៊ីយោទិចថ្នាំប្រឆាំងការប្រកាច់ការដកដង្ហើមជំនួយនិង បំពង់ចិញ្ចឹម ។
ការបញ្ចាំងហ្សែន
ដោយសារជម្ងឺ Gaucher គឺជាជម្ងឺសំរាកពីឪពុកម្តាយទៅកូនចៅមនុស្សពេញវ័យភាគច្រើនមិនដឹងថាពួកគេជាអ្នកដឹកជញ្ជូនទេព្រោះពួកគេមិនមានជំងឺនេះ។
ប្រសិនបើអ្នកជាសមាជិកនៃក្រុមដែលមានហានិភ័យខ្ពស់ឬមានប្រវត្តិគ្រួសារនៃជំងឺ Gaucher អ្នកប្រហែលជាចង់ទទួលការពិនិត្យពន្ធុដើម្បីកំណត់ស្ថានភាពក្រុមហ៊ុនរបស់អ្នក។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយការធ្វើតេស្តនេះអាចកំណត់បានតែការផ្លាស់ប្តូរ GBA ទូទៅបំផុតចំនួនប្រាំបីហើយអាចមានការកំណត់ក្នុងអ្វីដែលវាអាចប្រាប់អ្នកអំពីហានិភ័យពិតប្រាកដរបស់អ្នក។
គូស្វាមីភរិយាដែលមានហានិភ័យឬសង្ស័យអាចជ្រើសរើសធ្វើតេស្តហ្សែនក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះដោយការស្រង់ចេញកោសិកាទារកជាមួយនឹងការស្កេនរន្ធគូថឬការវះកាត់ឆ្អឹង (CVS) ។ ប្រសិនបើការព្រួយបារម្ភរបស់ Gaucher ត្រូវបានគេកត់សម្គាល់នោះការពិនិត្យមើលដ៏ទូលំទូលាយអាចត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណប្រភេទនេះកាន់តែប្រសើរ។
ប្រសិនបើលទ្ធផលវិជ្ជមានត្រូវបានត្រឡប់មកវិញវាមានសារៈសំខាន់ណាស់ក្នុងការនិយាយជាមួយគ្រូពេទ្យឯកទេសដើម្បីយល់ច្បាស់ពីអត្ថន័យនៃរោគវិនិច្ឆ័យនិងជម្រើសរបស់អ្នក។ មិនមានជម្រើសត្រឹមត្រូវឬខុសទេគ្រាន់តែជាបុគ្គលផ្ទាល់ខ្លួនដែលអ្នកនិងដៃគូរបស់អ្នកមានសិទ្ធិរក្សាការសម្ងាត់និងការគោរព។
> ប្រភព:
> Campbell, T. និង Choy, R. "ជំងឺ Gaucher និង synucleinopathy: ការកែលម្អទំនាក់ទំនងនេះ។ " ក្មេងកំព្រា J បញ្ហាកម្រ។ ឆ្នាំ 2012: 7:12 ។ DOI: 10.1186 / 1750-1172-7-12 ។
> Nagral, A. "ជំងឺ Gaucher" ។ J Clin Exp Hepatol ។ 2014; 4 (1): 37-50 ។ DOI: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005 ។
> អង្គការមូលនិធិអន្ដរជាតិ។ "តើជំងឺអតិសុខុមប្រាណគឺជាអ្វី?" Rockville, Maryland ។
> វិទ្យាស្ថានសុខភាពជាតិ។ "ជំងឺ Gaucher" ។ ទំព័រដើម Bethesda, Maryland; បានធ្វើបច្ចុប្បន្នភាពថ្ងៃទី 30 ខែមករាឆ្នាំ 2018 ។