រោគសញ្ញាជំងឺប៉ូត៉ះអាចត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ
ភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមគឺទទួលខុសត្រូវចំពោះការរលូតកូននិងការស្លាប់កូនក្មេង។ ភាពមិនធម្មតាអាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាសំខាន់ៗរួមទាំងរោគសញ្ញាចុះក្រោមនិងការពន្យារកំណើតផ្សេងៗទៀតឬបញ្ហាសុខភាព។ នៅក្នុង trisomy, បុគ្គលមានចំនួនបីនៃក្រូម៉ូសូមជាជាងពីរនាក់ជាធម្មតា។
រោគសញ្ញា Pabau ឬ Trisomy 13 គឺជារោគសញ្ញានៃ trisomies autosomal និងធ្ងន់ធ្ងរបំផុតក្រោយពី Down syndrome (Trisomy 21) និង រោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) ។
ការចម្លងចម្លងក្រូម៉ូសូមទី 13 នៅក្នុងជម្ងឺ Patau បណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាសរសៃប្រសាទនិងសរសៃប្រសាទធ្ងន់ធ្ងរដែលធ្វើឱ្យទារកពិបាករស់រានមានជីវិត។ មូលហេតុពិតប្រាកដនៃជម្ងឺ Patau មិនត្រូវបានគេដឹងនោះទេ។ ដូចគ្នានេះគឺជាការពិតសម្រាប់ រោគសញ្ញា VATER ។ ប៉ង់ណាហាក់ដូចជាប៉ះពាល់ដល់នារីច្រើនជាងបុរសដែលភាគច្រើនទំនងជាដោយសារគភ៌របស់បុរសមិនរស់នៅរហូតដល់កើត។ ជម្ងឺបេះដូងដូចជាជម្ងឺ Down មានទំនាក់ទំនងជាមួយអាយុកាន់តែច្រើនឡើង ៗ របស់ម្តាយ។ វាអាចជះឥទ្ធិពលដល់បុគ្គលម្នាក់ៗដែលមកពីគ្រប់តិសាសន៍។
រោគសញ្ញា
ទារកដែលកើតមកមានជម្ងឺបេះដូងជារឿយៗមានបញ្ហាមិនធម្មតាឬបញ្ហាបញ្ញា។ ទារកជាច្រើនមិនរស់នៅមុនខែដំបូងឬក្នុងឆ្នាំទី 1 ឡើយ។ រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតរួមមាន:
- ម្រាមដៃឬម្រាមជើងច្រើន (ពហុបៃតង)
- ជើងដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាជើងបាត
- បញ្ហាសរសៃប្រសាទដូចជាក្បាលតូច (មីក្រូភភីល) ការខកខាននៃខួរក្បាលត្រូវបែងចែកទៅជាពាក់កណ្តាលអំឡុងពេលមានគភ៌ (holoprosencephaly) កង្វះផ្លូវចិត្តធ្ងន់ធ្ងរ
- ពិការភាពផ្ទៃមុខដូចជាភ្នែកតូច (ច្រមុះ) ច្រមុះគ្មានឬច្រមុះបបូរមាត់ឆែបនិង / ឬក្រអូមឆែបឆែប
- ពិការភាពបេះដូង (80% នៃបុគ្គល)
- ខូចតម្រងនោម
ប្រេវ៉ាឡង់
រោគសញ្ញាប៉ូត៉ៅមិនមែនជារឿងធម្មតាទេ។ មានតែ 1 ក្នុងចំណោម 16,000 នាក់ប៉ុណ្ណោះដែលមានជំងឺនេះ។ 95% នៃទារកដែលមានជម្ងឺបេះដូងប៉ូតាស្យមុនស្លាប់។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ
រោគសញ្ញានៃជម្ងឺបេះដូងប៉ូតបានបង្ហាញយ៉ាងច្បាស់នៅពេលកើត។ រោគសញ្ញា Pauau ប្រហែលជាច្រឡំចំពោះរោគសញ្ញា Edwards ដូច្នេះ ការធ្វើតេស្តហ្សែន ត្រូវតែធ្វើដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។ ការសិក្សារូបភាពដូចជា CT (CT) ឬ ម៉ាញ៉េទិចម៉ាញ៉េទិច (MRI) គួរតែត្រូវបានធ្វើដើម្បីរកមើលភាពមិនប្រក្រតីនៃខួរក្បាល, បេះដូងនិងតម្រងនោម។ ការធ្វើអេកូអេកូ (អេកូក្រូស្កូក្រាម) គួរតែត្រូវបានធ្វើដោយភាពញឹកញាប់នៃពិការភាពបេះដូងដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹងជម្ងឺ Patau ។
ការព្យាបាល
ការព្យាបាលជម្ងឺបណ្តោះអាសន្នរបស់ពៅសផ្តោតលើបញ្ហារាងកាយជាក់លាក់ដែលកុមារនីមួយៗកើតមក។ ទារកជាច្រើនមានការលំបាកក្នុងការរស់នៅពីរបីថ្ងៃដំបូងឬសប្តាហ៍ដោយសារតែបញ្ហាសរសៃប្រសាទធ្ងន់ធ្ងរឬបញ្ហាបេះដូងដែលមានភាពស្មុគស្មាញ។ ការវះកាត់អាចចាំបាច់ក្នុងការជួសជុលបេះដូងឬបបូរមាត់និងបបូរមាត់។ ការព្យាបាលដោយប្រើកាយសម្បទានិងការនិយាយនឹងជួយដល់អ្នកដែលមានជម្ងឺបេះដូងដុះពោះឱ្យក្លាយទៅជាសក្តានុពលនៃការលូតលាស់ពេញលេញរបស់ពួកគេ។
អ្វីដែលត្រូវធ្វើ
ប្រសិនបើទារករបស់អ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជម្ងឺបេះដូងមុនពេលសម្រាលកូនគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងមានជម្រើសជាមួយអ្នក។ ឪពុកម្តាយមួយចំនួនបានជ្រើសរើសយកការធ្វើអន្តរាគមន៍ដែលពឹងផ្អែកខ្លាំងណាស់ខណៈពេលដែលអ្នកផ្សេងទៀតជ្រើសរើសយកការបញ្ចប់ការមានផ្ទៃពោះ អ្នកផ្សេងទៀតនឹងបន្តការមានផ្ទៃពោះនិងផ្តល់ការថែទាំជាប្រចាំដល់ជីវិតរបស់កុមារ។ ខណៈពេលដែលឱកាសនៃការរស់រានមានជីវិតមានកម្រិតទាបខ្លាំងមនុស្សមួយចំនួនសម្រេចចិត្តព្យាយាមថែរក្សាឱ្យបានខ្លាំងដើម្បីពន្យារជីវិតរបស់កុមារ។
ការសម្រេចចិត្តទាំងនេះគឺមានលក្ខណៈផ្ទាល់ខ្លួនខ្លាំងហើយអាចត្រូវបានធ្វើឡើងដោយអ្នកដៃគូនិងវេជ្ជបណ្ឌិតប៉ុណ្ណោះ។
ការប្រឹក្សានិងជំនួយផ្នែកហ្សែន
ឪពុកម្តាយរបស់កូនដែលកើតមកមានជម្ងឺ Patau នឹងទទួលបានការប្រឹក្សាខាងហ្សែនដើម្បីកំណត់ថាតើការប្រឈមនឹងការមានកូនតូចផ្សេងទៀត។ ធនធានដ៏ល្អសម្រាប់ព័ត៌មាននិងការគាំទ្រគឺជាអង្គការទ្រទ្រង់ជំងឺ Trisomy 18, 13 និងជំងឺឆ្លងផ្សេងៗទៀត។
> ប្រភព:
> ល្អបំផុត RG, Stallworth, J. , & Dacus, JV (ឆ្នាំ 2002) ។ រោគសញ្ញាប៉ូតសួត។
> "ជម្ងឺប៉ោវ" ។ បណ្ណាល័យជាតិសម្រាប់សុខភាពហ្សែនឆ្នាំ 2009 ។