ការផ្សារភ្ជាប់គ្នារវាងហ្សែននិងជំងឺវិនិច្ឆ័យ

យ៉ាងហោចណាស់ 83% នៃជម្ងឺអុតស្វាយដែលបណ្តាលមកពីហ្សែនដែលទទួលមរតក

ក្រុមអ្នកស្រាវជ្រាវតែងតែជឿថាពន្ធុវិទ្យាដើរតួរយ៉ាងសំខាន់នៅក្នុងជំងឺសរសៃប្រសាទប៉ុន្តែមនុស្សជាច្រើនត្រូវបានគេជឿជាក់ថាការកើនឡើងយ៉ាងខ្លាំងនៃរោគសញ្ញាជំងឺសរសៃប្រសាទត្រូវបានបង្កឡើងដោយបញ្ហាបរិស្ថាន។ ការស្រាវជ្រាវថ្មីៗបានលើកឡើងថាហ្សែនអាចនឹងទទួលខុសត្រូវដល់ទៅ 90% នៃករណីជម្ងឺវិកលចរិកដែលបញ្ហាបរិស្ថានកំពុងដើរតួនាទីតូចជាងមុន។

តើអ្នកស្រាវជ្រាវរកឃើញជំងឺសរសៃវិនិយមមានន័យយ៉ាងណា?

យោងទៅតាមវិទ្យាស្ថានសុខភាពជាតិ«ហ្សែនគឺជាផ្នែកសំខាន់នៃរាងកាយនិងមុខងារនៃ តំណពូជ ។

ហ្សែនដែលត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយឌីអិនអេធ្វើតាមការណែនាំដើម្បីបង្កើតម៉ូលេគុលដែលហៅថាប្រូតេអ៊ីន។ នៅក្នុងមនុស្សហ្សែនប្រែប្រួលទំហំពីពីរបីរយមូលដ្ឋាន DNA ទៅមូលដ្ឋានជាងពីរលាន។ គម្រោងហ្សែនមនុស្សបានប៉ាន់ប្រមាណថាមនុស្សមានហ្សែនពី 20.000 ទៅ 25.000 ហ្សែន។ ហ្សែនមនុស្សស្ទើរតែដូចគ្នារវាងមនុស្សនិងមនុស្សហើយតាមពិតមានតែ 1 ភាគរយប៉ុណ្ណោះនៃ DNA របស់យើងកំណត់ពីរបៀបដែលមនុស្សម្នាក់ខុសគ្នាពីមួយទៅមួយ។

ហ្សែនមានឥទ្ធិពលយ៉ាងជ្រាលជ្រៅទៅលើស្ថានភាពរាងកាយនិងបញ្ញារបស់យើង។ ប៉ុន្តែខណៈពេលដែលហ្សែនត្រូវបានទទួលឥទ្ធិពលពីឪពុកម្តាយរបស់យើងមិនមានភាពខុសគ្នាពីហ្សែនទាំងអស់ទេ។ នោះដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន (ហៅថាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន) អាចកើតមានឡើងក្នុងបុគ្គលតែម្នាក់ដែលមិនមានទំនាក់ទំនងជាមួយមរតក។ ការកកស្ទះអាចកើតឡើងដោយឯកឯង (ដោយគ្មានហេតុផលណាមួយ) ឬជាលទ្ធផលនៃការប៉ះពាល់បរិស្ថាន។

នៅពេលដែលអ្នកស្រាវជ្រាវផ្នែកអក្ខុវិរុទ្ធពិនិត្យពន្ធុវិទ្យាពួកគេអាចនឹងស្វែងរកសំណួរមួយក្នុងចំណោមសំណួរផ្សេង ៗ ។ ក្នុងចំណោម​ពួកគេ:

• តើជម្ងឺ Autism បានទទួលពីឪពុកម្តាយកម្រិតណា?
• តើការកើតជម្ងឺអ័សម៉ូនដែលបណ្តាលមកពីការប្រែប្រួលហ្សែនដែលមិនត្រូវបានគេទទួលមរតកគឺជាអ្វី?
• ហ្សែនជាក់លាក់ឬហ្សែនជាក់លាក់កំណត់ថាតើមនុស្សម្នាក់មានជំងឺ Autistic ឬយ៉ាងណា?
• តើការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននីមួយៗនឹងបង្ហាញប្រាប់ពីរោគសញ្ញានៃជំងឺសរសៃប្រសាទបែបណា?
• តើការកើតជម្ងឺអុកស៊ីសែនទាក់ទងនឹងរោគសេនេទិចដែលគេស្គាល់ដូចជាជម្ងឺ Fragile X យ៉ាងដូចម្តេច?

• តើហ្សែនផ្សេងគ្នាដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះប្រភេទនៃជម្ងឺ Autism ខុស ៗ គ្នាដែរឬទេ?
• តើមានផលប៉ះពាល់បរិស្ថានដែលបណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលនាំឱ្យមានជំងឺ autism ដែរឬទេ?

តើយើងដឹងអ្វីខ្លះអំពីជម្ងឺ Autism និងហ្សែន?

ដោយមានករណីលើកលែងតិចតួចអ្នកស្រាវជ្រាវមិនអាចឆ្លើយសំណួរអំពីជម្ងឺស្កេននិងហ្សែនបានច្បាស់ទេ។ ឧទាហរណ៍យើងមិនដឹងទេថាការផ្សំហ្សែននៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនអាចបណ្តាលឱ្យកើតជម្ងឺម៉ៃលោក។ យើងមិនដឹងថាតើការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនខុសៗគ្នាអាចនាំអោយមានជំងឺសរសៃប្រសាទខ្ពស់ឬទាបដែរឬទេ។ យើងមិនដឹងថាតើអាចផ្លាស់ប្តូរលទ្ធភាពនៃការទទួលបានជម្ងឺជម្ងឺជម្ងឺជម្ងឺជម្ងឺជម្ងឺជម្ងឺជម្ងឺជម្ងឺបានទេ។ យើងមិនដឹងថាតើការព្យាបាលហ្សែនអាចមានឥទ្ធិពលវិជ្ជមានទៅលើអ្នកដែលមានជំងឺសរសៃប្រសាទឬទេ។

នៅទីនេះទោះជាយ៉ាងណាគឺជាផ្នែកមួយនៃ អ្វីដែលយើងដឹង , នេះបើយោងតាម ​​NIH នេះ:

• ជម្ងឺ ASD មាននិន្នាការរត់ក្នុងគ្រួសារប៉ុន្តែគំរូមរតកមិនត្រូវបានគេស្គាល់ជាទូទៅ។ អ្នកដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទាក់ទងទៅនឹងជម្ងឺ ASD ជាទូទៅទទួលបាននូវការកើនឡើងហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាស្ថានភាពប្រសើរជាងស្ថានភាព។
• ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនជាង 1.000 ត្រូវបានគេរាយការណ៍ថាត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹងជម្ងឺ ASD ប៉ុន្តែចំនួនធំនៃសមាគមទាំងនេះមិនត្រូវបានគេអះអាងនោះទេ។ ការប្រែប្រួលនៃហ្សែនភាគច្រើនមានឥទ្ធិពលតិចតួចហើយការប្រែប្រួលនៃហ្សែនជាច្រើនអាចផ្សំជាមួយកត្តាហានិភ័យបរិស្ថានដូចជាអាយុរបស់ឪពុកម្តាយផលវិបាកពីកំណើតនិងអ្នកដែលមិនត្រូវបានគេកំណត់អត្តសញ្ញាណដើម្បីកំណត់ពីហានិភ័យរបស់បុគ្គលម្នាក់ៗក្នុងការបង្កើតស្ថានភាពស្មុគស្មាញនេះ។

• ប្រហែល 2 ទៅ 4 ភាគរយនៃអ្នកដែលមានជម្ងឺ ASD ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនកម្រឬភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមត្រូវបានគេគិតថាជាមូលហេតុនៃជម្ងឺនេះដែលជាលក្ខណៈពិសេសនៃរោគសញ្ញាដែលមានសញ្ញាបន្ថែមនិងរោគសញ្ញាដែលប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយ។
• យោងតាមការស្រាវជ្រាវថ្មីមួយបានរកឃើញថាហ្សែនខុសគ្នាប្រហែលជា 2500 អាចត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជំងឺសរសៃប្រសាទ។ ចំនួនដ៏ធំសម្បើមនេះត្រូវបានរកឃើញតាមរយៈបច្ចេកវិទ្យាថ្មីហើយមានន័យថាការសិក្សា autism បានក្លាយទៅជាស្មុគ្រស្មាញកាន់តែខ្លាំងឡើង។

ពន្ធុវិទ្យានិងបរិស្ថាន

មិនមានមន្ទិលថាកត្តាបរិស្ថានមានទំនាក់ទំនងជាមួយហ្សែនដើម្បីបង្កឱ្យមានជម្ងឺផ្សេងៗ។ ប៉ុន្តែការសិក្សាថ្មីៗបានបញ្ជាក់យ៉ាងច្បាស់ថាកត្តាបរិស្ថានជាទូទៅមានភាពច្បាស់លាស់និងស្មុគស្មាញ។

យោងតាមវិទ្យាស្ថានជាតិវិទ្យាសាស្ត្រសុខាភិបាលបរិស្ថានការប៉ះពាល់ផ្នែកបរិស្ថានមួយចំនួនអាចបង្កើន ហានិភ័យនៃជំងឺសរសៃប្រសាទ ប៉ុន្តែវាមិនត្រូវបានគេដឹងថាពិតជាធ្វើឱ្យមានជម្ងឺដល់ជម្ងឺដល់ជម្ងឺ។ ពួកគេរួមមាន:

• អាយុមាតាបិតាកម្រិតខ្ពស់នៅពេលមានផ្ទៃពោះ
• ការប៉ះពាល់នឹងការបំពុលខ្យល់មុនពេលមានផ្ទៃពោះ
• ធាត់ឬជំងឺទឹកនោមផ្អែម
• មានកូនមុនពេលខ្លាំងនិងមានទំងន់ស្រាល
• ការឈឺចាប់របស់ទារកអាចបណ្តាលឱ្យកង្វះអុកស៊ីសែនមុនកំណើតទៅខួរក្បាលទារក
• ការប៉ះពាល់នឹងការប្រើថ្នាំសំលាប់សត្វល្អិតមុនពេលមានផ្ទៃពោះ
• ការប៉ះពាល់នឹងវីតាមីនឬ Thalidomide មុនពេលមានផ្ទៃពោះ
• កង្វះអាហាររូបត្ថម្ភមុនសម្រាល

តើការប៉ះពាល់ទាំងនេះអាចប៉ះពាល់ដល់ហ្សែនយ៉ាងដូចម្តេច? ចម្លើយមិនទាន់ដឹងនៅឡើយទោះបីជាការស្រាវជ្រាវកំពុងបន្តក៏ដោយ។ យើងដឹងថាគ្មាននរណាម្នាក់នៃការប៉ះពាល់ទាំងនេះគឺជា "រូបមន្ត" សម្រាប់ជំងឺសរសៃប្រសាទទេ។ កុមារជាច្រើនកើតមកពីឪពុកម្តាយដែលមានវ័យចាស់ឬមិនគ្រប់ខែឬនៅក្នុងតំបន់ដែលមានសារធាតុពុលដែលមិនមានរោគសញ្ញា។ នេះបានបង្ហាញថាកុមារមួយចំនួនដែលមានហានិភ័យនៃជំងឺអេដស៍បានវិវត្តទៅជាជំងឺនេះបន្ទាប់ពីការប៉ះពាល់បរិស្ថាន។

អ្វីដែលសំខាន់ជាងនេះទៅទៀតគឺហ្សែនឬបរិស្ថាន?

ការសិក្សាឆ្នាំ 2017 បានពិនិត្យមើលសំណួរថាតើហ្សែនហ្សែនឬបរិយាកាសជាមរតកគឺជាបុព្វហេតុនៃជំងឺសរសៃប្រសាទបន្ថែមទៀត។ លើសពីនេះភស្តុតាងបង្ហាញពីហ្សែន។ ការពិតយោងទៅតាមការសិក្សាមួយ:

ការសិក្សាបានរកឃើញថាជំងឺ ASD (aggregates disorder spectrum disorder) (aggregates in family) និងការសិក្សាភ្លោះបានប៉ាន់ប្រមាណថាសមាមាត្រនៃភាពខុសគ្នានៃប្រភេទបណ្តាលមកពីកត្តាហ្សែន (ភាពចាស់ទុំ) ប្រហែល 90% ។

នៅក្នុងការសិក្សាពីមុន, ភាពខុសគ្នានៃជំងឺ ASD ត្រូវបានគេប៉ាន់ប្រមាណថាមានចំនួន 0,50 និងឥទ្ធិពលនៃគ្រួសាររួមគ្នាគឺ 0,04 ។ ដើម្បីកំណត់វត្តមានឬអវត្តមាននៃជម្ងឺ ASD ការស្រាវជ្រាវបានប្រើសំណុំទិន្នន័យដែលបង្កើតឡើងដើម្បីយកមកគិតពីផលប៉ះពាល់ពីពេលវេលាទៅព្រឹត្ដិការណ៍នៅក្នុងទិន្នន័យដែលអាចកាត់បន្ថយការប៉ាន់ស្មានភាពចាស់ទុំ។

ការសិក្សាមួយទៀតដែលបានពិនិត្យឡើងវិញនូវក្រុមកុមារនៅក្នុងប្រទេសស៊ុយអ៊ែតពីឆ្នាំ 1982 ដល់ឆ្នាំ 2006 រួមទាំងកូនភ្លោះបងប្អូននិងបងប្អូនប្រុសពាក់កណ្តាលបានរកឃើញថា "ការកើតមាននៃជំងឺសរសៃប្រសាទដែលទទួលមរតកគឺប្រហែល 83 ភាគរយចំណែកឯឥទ្ធិពលបរិស្ថានមិនត្រូវបានប៉ាន់ប្រមាណថាមាន 17 ភាគរយ ។ "

និយាយម្យ៉ាងទៀតប្រសិនបើការសិក្សាទាំងនេះត្រឹមត្រូវនោះភាគច្រើននៃជម្ងឺ Autism បានទទួលមរតក។ ការស្រាវជ្រាវនេះមានទំនាក់ទំនងយ៉ាងសំខាន់ចំពោះក្រុមគ្រួសារដែលមានអ្នកជម្ងឺ autistic ច្រើននិងអាចមានសារៈសំខាន់នៅក្នុងការរកឃើញវិធីព្យាបាលដែលអាចការពារឬព្យាបាលជំងឺសរសៃប្រសាទ។

ពាក្យពី

តើការស្រាវជ្រាវមានន័យយ៉ាងណាចំពោះមាតាបិតា? ខណៈពេលដែលវាមិនផ្តល់នូវពត៌មានដែលអាចធ្វើបានវាពិតជាធ្វើឱ្យវាច្បាស់ណាស់ថាកត្តាបរិស្ថានដើរតួនាទីតិចតួចនៅក្នុងជំងឺសរសៃប្រសាទ។ នោះមានន័យថាឪពុកម្តាយ មិនចាំបាច់ព្រួយបារម្ភ ថាជម្រើសជីវិតធម្មតាឬអាកប្បកិរិយាជាការទទួលខុសត្រូវចំពោះជំងឺកូនរបស់ពួកគេ។ ហើយនោះមានន័យថាឪពុកម្តាយអាចមានអារម្មណ៍ផ្លូវចិត្តដោយផ្តោតអារម្មណ៍មិនមែនផ្តោតលើអតីតកាលមុនពេលកូនរបស់ពួកគេនោះទេប៉ុន្តែជាអនាគតរបស់ពួកគេ។

> ប្រភព:

> Brooks, Megan ។ កត្តាហ្សែនគឺជាកត្តាហានិភ័យនៃជំងឺសរសៃប្រសាទភាគច្រើន។ Medscape ។ ថ្ងៃទី 27 ខែកញ្ញាឆ្នាំ 2017 ។ https://www.medscape.com/viewarticle/886250

> Krishnan, A. et al, ការទស្សន៍ទាយទូទាំងហ្សែននិងមុខងារនៃមូលដ្ឋានហ្សែននៃជំងឺសរសៃប្រសាទជំងឺសរសៃប្រសាទ។ វិទ្យាសាស្ត្រសរសៃប្រសាទធម្មជាតិ ឆ្នាំ 2016 DOI: 10.1038 / nn.4353 វិទ្យាស្ថានជាតិវិទ្យាសាស្ត្រសុខាភិបាលបរិស្ថាន។ ជំងឺសរសៃប្រសាទ។ វ៉ែប, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm

> Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Hultman C, Larsson H, Reichenberg A. កេរ្តិ៍មរតកនៃជំងឺស្រោមសំបុត្រជំងឺសរសៃប្រសាទ។ JAMA ។ 2017 318 (12): 1182-1184 ។ doi: 10.1001 / jama.2017.12141

> ព័ត៌មានវិទ្យា។ ហ្សែន Autism បានកំណត់អត្តសញ្ញាណដោយប្រើវិធីសាស្រ្តថ្មី។ ថ្ងៃទី 1 ខែសីហាឆ្នាំ 2016 ។ https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm

> បណ្ណាល័យវេជ្ជសាស្ត្រជាតិអាមេរិក។ ជំងឺសរសៃប្រសាទ។ វេប, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis

> Zayed, A. បានបញ្ជាក់ថា: តំណពូជគឺជាបុព្វហេតុចំបងនៃការកើតជម្ងឺ Autism ។ សុខភាពសង្ក្រានអ្នកប្រើ។ បណ្តាញ។ 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html