ការយល់ដឹងពីជម្ងឺអនីតិជនហាន់ទ្រីនតុន

តើ JHD មានលក្ខណៈខុសគ្នាពីជម្ងឺរបស់មនុស្សពេញវ័យ -Handington's?

ខណៈពេលដែលជម្ងឺ Huntington របស់ក្មេងជំទង់គឺជាការលំបាកក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដើម្បីទទួលបានវាអាចមានប្រយោជន៍ក្នុងការរៀនពីអ្វីដែលត្រូវរំពឹងនិងរបៀបដោះស្រាយផលប៉ះពាល់របស់វា។ ជម្ងឺសរសៃប្រសាទរបស់ជេនធីនតុនគឺជាជម្ងឺសរសៃប្រសាទដែលបង្កឱ្យមានបញ្ហានៃការយល់ដឹងបញ្ហាផ្លូវចិត្តនិងចលនាដែលមិនអាចគ្រប់គ្រងបាននៃរាងកាយ។ ពាក្យ "អនីតិជន" សំដៅលើកុមារភាពឬវ័យជំទង់។ ជម្ងឺ Huntington ត្រូវបានចាត់ថ្នាក់ថាជាអនីតិជនប្រសិនបើវាមានការរីកចម្រើនមុនពេលមនុស្សអាយុ 20 ឆ្នាំ។

ឈ្មោះផ្សេងទៀតសម្រាប់ជំងឺអនីតិជន Huntington រួមមាន JHD, ជំងឺអនីតិជនជំងឺផ្តាសាយ HD, ជំងឺគ្រុនផ្តាសាយ Huntington កុមារ, ជំងឺកុមារ HD និងជំងឺ Huntington, ការចាប់ផ្តើមអនីតិជន,

ប្រេវ៉ាឡង់

ការស្រាវជ្រាវបានប៉ាន់ប្រមាណថាប្រហែល 5% ទៅ 10% នៃករណីជំងឺ Huntington ត្រូវបានចាត់ថ្នាក់ជាអនីតិជន។ បច្ចុប្បន្នជនជាតិអាមេរិកប្រហែល 30.000 នាក់កំពុងរស់នៅជាមួយជំងឺ Huntington ដែលមានប្រហែលពី 1.500 ទៅ 3.000 នាក់ដែលមានអាយុក្រោម 20 ឆ្នាំ។

រោគសញ្ញា

រោគសញ្ញាជេអេសឌីជារឿយៗមានភាពខុសគ្នាតិចតួចពីជម្ងឺមនុស្សពេញវ័យ - ជំងឺ Huntington ។ ការអានអំពីពួកវាពិតជាគួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍ណាស់។ ដឹងថាមិនមែនគ្រប់ទាំងអស់កើតឡើងហើយថាការព្យាបាលផ្សេងៗអាចរកបានដើម្បីជួយគ្រប់គ្រងអ្នកដែលធ្វើដើម្បីរក្សាគុណភាពនៃជីវិត។

ការផ្លាស់ប្តូរការយល់ដឹងអាចរួមបញ្ចូលទាំងការថយចុះនៃ ការចងចាំ , ដំណើរការយឺត, ការលំបាកនាពេលថ្មីៗនេះនៅក្នុងការអនុវត្តន៍នៅសាលារៀននិងបញ្ហាក្នុងការចាប់ផ្តើមឬបញ្ចប់ភារកិច្ចដោយជោគជ័យ។

ការផ្លាស់ប្តូរអាកប្បកិរិយាជារឿយៗមានការវិវឌ្ឍន៍និងអាចមានកំហឹង ការឈ្លានពាន ខាងផ្លូវកាយ ការ ធុញទ្រាន់ការធ្លាក់ទឹកចិត្តការថប់បារម្ភការស្រងូតស្រងាត់និង ការមន្តអាគម ។

ការផ្លាស់ប្តូររាងកាយរួមមានជើងរឹង, ភាពមិនធម្មតា, ការលំបាកលេប, ការធ្លាក់ចុះនៃការនិយាយនិងការដើរលើចុង។ ក្នុងករណីមនុស្សពេញវ័យ Huntington ចាប់ផ្តើមធ្វើចលនាច្រើនដែលមិនអាចគ្រប់គ្រងបាន (អ្នកដែលហៅថា chorea), អ្នកដែលមានជម្ងឺ JHD ហាក់ដូចជាបង្ហាញរោគសញ្ញាដូចនឹងជំងឺផាកឃីនសុនដូចជាការយឺតយ៉ាវការតឹងទ្រូងការខ្សោយនិងភាពខ្សោយ។

ការប្រកាច់ក៏អាចកើតមានលើមនុស្សវ័យក្មេងដែលមានជំងឺ JHD ដែរ។ លើសពីនេះទៀតការផ្លាស់ប្តូរការសរសេរដោយដៃអាចត្រូវបានគេមើលឃើញនៅដើមដំបូងនៅក្នុង JHD ។

អនីតិជនទល់នឹងមនុស្សពេញវ័យចាប់ផ្តើមអង្សា HD

JHD មានបញ្ហាប្រឈមមួយចំនួនពីមនុស្សពេញវ័យ - ចាប់ផ្ដើម HD បាន។ ពួកគេរួមបញ្ចូលដូចខាងក្រោម។

បញ្ហានៅក្នុងសាលា

JHD អាចបង្កការលំបាកក្នុងការរៀនសូត្រនិងចងចាំព័ត៌មាននៅក្នុងការកំណត់សាលារៀនសូម្បីតែមុនពេលរករោគវិនិច្ឆ័យ។ នេះអាចធ្វើឱ្យមានការប្រកួតប្រជែងដល់សិស្សនិងឪពុកម្តាយដែលប្រហែលជាមិនដឹងពីមូលហេតុដែលលទ្ធផលសាលាបានធ្លាក់ចុះយ៉ាងខ្លាំង។

ក្នុងសង្គមសាលារៀនដែលមាន JHD ក៏អាចប្រឈមនឹងបញ្ហាប្រសិនបើអាកប្បកិរិយាក្លាយទៅជាមិនសមរម្យនិងអន្តរកម្មសង្គមត្រូវរងផលប៉ះពាល់។

ភាពរឹងមាំជំនួសឱ្យ Chorea

ខណៈពេលដែលភាគច្រើននៃមនុស្សពេញវ័យចាប់ផ្តើម HD ពាក់ព័ន្ធនឹង Chorea (ចលនាស្ម័គ្រចិត្ត) JHD ជាញឹកញាប់ប៉ះពាល់ដល់ចុងបំផុតដោយធ្វើឱ្យពួកគេរឹងមាំនិង unbending ។ ដូច្នេះការព្យាបាលជារឿយៗមានភាពខុសប្លែកគ្នានៅក្នុង JHD ។

ការប្រកាច់

ការប្រកាច់មិនសូវកើតមានលើមនុស្សពេញវ័យដែលចាប់ផ្ដើមតែ HD ទេប៉ុន្តែពួកគេលូតលាស់ប្រហែល 25 ទៅ 30 ភាគរយនៃករណី JHD ។ ការប្រកាច់ទាំងនេះអាចធ្វើឱ្យបុគ្គលម្នាក់ៗមានហានិភ័យខ្ពស់នៃការដួលនិងរបួស។

មូលហេតុនិងហ្សែន

ដឹងថាគ្មាននរណាម្នាក់ដែលបានធ្វើឬមិនបានធ្វើអ្វីដែលធ្វើអោយកុមារអភិវឌ្ឍ JHD ។ ជារឿយៗវាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនលើក្រូម៉ូសូមចំនួនបួនដែលត្រូវបានទទួលពីឪពុកម្តាយ។

ផ្នែកមួយនៃហ្សែនដែលត្រូវបានគេហៅថា CAG (cytosine-adenine-guanine) ម្តងហើយម្តងទៀតធ្វើអោយមនុស្សមានហានិភ័យនៃ HD ។ ប្រសិនបើចំនួន CAG ឡើងវិញលើសពី 40 មនុស្សនឹងធ្វើតេស្តវិជ្ជមានសម្រាប់ HD ។ អ្នកដែលអភិវឌ្ឍ JHD មានទំនោរនឹងមានច្រើនជាង 50 CAG ម្តងទៀតនៅលើក្រូម៉ូសូមរបស់ពួកគេ។

ប្រហែល 90 ភាគរយនៃករណី JHD ត្រូវបានទទួលឥទ្ធិពលពីឪពុកទោះបីជាហ្សែនអាចចម្លងពីឪពុកម្ដាយទាំងពីរក៏ដោយ។

ការព្យាបាល

ដោយសាររោគសញ្ញាមួយចំនួនខុសពីមនុស្សពេញវ័យចាប់ផ្តើម HD នោះជេអេសឌីត្រូវបានគេព្យាបាលខុសគ្នាច្រើនជាង HD ។ ជម្រើសនៃការព្យាបាលជារឿយៗអាស្រ័យលើរោគសញ្ញាដែលមានហើយត្រូវបានតម្រង់ទៅរកការជួយថែរក្សាគុណភាពនៃជីវិត។

ប្រសិនបើការប្រកាច់មានវត្តមាន, ថ្នាំប្រឆាំងនឹងអ័រម៉ូន អាចត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាដើម្បីគ្រប់គ្រងវា។ ខណៈពេលដែលកុមារមួយចំនួនបានឆ្លើយតបយ៉ាងល្អចំពោះថ្នាំទាំងនេះ, អ្នកផ្សេងទៀតមានផលប៉ះពាល់គួរឱ្យកត់សម្គាល់នៃការគេង, ការសម្របសម្រួលមិនល្អនិងការយល់ច្រឡំ។ មាតាបិតាគួរពិគ្រោះអំពីអត្ថប្រយោជន៍ហានិភ័យនៃថ្នាំប្រភេទនេះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់កុមារ។

ការព្យាបាលចិត្តសាស្ត្រត្រូវបានណែនាំសម្រាប់អ្នកដែលរស់នៅជាមួយជេអេចឌីដែលបានផ្តល់ការកែតម្រូវយ៉ាងសំខាន់ដែល JHD ទាមទារ។ ការពិភាក្សាអំពី JHD និងផលប៉ះពាល់របស់វាអាចជួយកុមារនិងសមាជិកគ្រួសារឱ្យចេះដោះស្រាយពន្យល់ប្រាប់អ្នកដទៃកំណត់នូវអ្វីដែលជាតម្រូវការនិងភ្ជាប់ជាមួយសេវាកម្មគាំទ្រនៅក្នុងសហគមន៍។

ការព្យាបាលដោយរាងកាយនិងការងារត្រូវបានផ្ដល់អនុសាសន៍និងអាចត្រូវបានប្រើដើម្បីជួយទាញនិងសម្រាកដៃនិងជើងរឹងក៏ដូចជាសម្របខ្លួនឧបករណ៍ដើម្បីបំពេញតម្រូវការ។

អ្នកជំនាញខាងចំណីអាហារអាចជួយបានដោយបង្កើតរបបអាហារដែលមានកាឡូរីខ្ពស់ដើម្បីទប់ទល់នឹងការសម្រកទម្ងន់ដែលអ្នកដែលមានជំងឺ JHD ជារឿយៗប្រឈម។

ចុងបញ្ចប់អ្នកឯកទេសខាងការនិយាយនិងភាសាអាចជួយដោយរកវិធីដើម្បីបន្តប្រាស្រ័យទាក់ទងជាមួយអ្នកដែលនៅជុំវិញប្រសិនបើការនិយាយពិបាក។

ការព្យាករណ៍

បន្ទាប់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជាមួយ JHD, អាយុកាលមធ្យមមានអាយុប្រហែល 15 ឆ្នាំ។ JHD មានភាពជឿនលឿនដែលមានន័យថារយៈពេលយូរអាការៈកើនឡើងនិងដំណើរការនៅតែបន្តធ្លាក់ចុះ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយសូមចងចាំថាមានជំនួយសម្រាប់ទាំងកុមារនិងក្រុមគ្រួសាររបស់ពួកគេផងដែរនៅពេលដែលពួកគេជួបប្រទះនឹងជំងឺ JHD ។ ប្រសិនបើអ្នកមិនប្រាកដថាត្រូវចាប់ផ្តើមកន្លែងណា, សូមទាក់ទងសង្គមជំងឺ Huntington's of America សម្រាប់ព័ត៌មាននិងការគាំទ្រនៅជិតអ្នក។

> ប្រភព:

> Huntington's Disease Society of America ។ អនីតិជនអនីតិជន។ http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/

> អង្គការយុវជន Huntington's Youth ។ មូលដ្ឋានគ្រឹះនៃ JHD ។ https://en.hdyo.org/jhd/articles/52

> Liou, S. (2010) គម្រោងផ្សព្វផ្សាយផ្លូវ Huntington សម្រាប់ការអប់រំនៅស្ទែនហ្វដ។ ជម្ងឺរបស់ក្មេងប្រុសហាន់ទ្រីនតុន។

> វិទ្យាស្ថានសុខភាពជាតិ។ មជ្ឈមណ្ឌលពត៌មានជំងឺនិងពន្ធុវិទ្យា។ ជំងឺ Huntington ជំងឺអនីតិជន។ https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington- ជំងឺ