ជំងឺនៅតែមិនទាន់យល់នៅឡើយ
ខ្សែភាពយន្តរឿង " Lorenzo's Oil " ឆ្នាំ 1992 បាននាំមកនូវជំងឺកម្រមួយដែលហៅថា adrenoleukodystrophy (ALD) ដល់ការយកចិត្តទុកដាក់របស់ពិភពលោក។ វាគឺជាជំងឺអាឡែននូនីនដែលមានភាពវឹកវររីកចម្រើនដែលមានន័យថា myelin ដែលជា "អ៊ីសូឡង់" ជុំវិញសរសៃប្រសាទបានបែកបាក់អស់រយៈពេលជាយូរមកហើយ។ បើគ្មាន myelin សរសៃប្រសាទមិនអាចដំណើរការធម្មតាបានទេ។ ជាអកុសលរាងកាយមិនអាចលូតលាស់ជំនួស myelin ទេដូច្នេះជំងឺនេះគឺមានភាពរីកចំរើនវាកាន់តែអាក្រក់ទៅ ៗ ។
តើខ្សែភាពយន្ត "Lorenzo's Oil" គឺជាអ្វី?
មូលហេតុអ្វីហើយ ALD ហើយតើនរណាជាអ្នកបង្កើតវា?
ALD គឺជា ជម្ងឺសេនេទិចដែលត្រូវបាន ផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹង ក្រូម៉ូសូម X ។ ដោយសារតែ មរតកនៃកេរដំណែលហ្សែន មានតែក្មេងប្រុសប៉ុណ្ណោះដែលមានទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរបំផុតនៃ ALD ។ ជំងឺនេះធ្វើឱ្យរាងកាយមិនអាចបំបែកម៉ូលេគុលខ្លាញ់ធំបានទេដែលរាងកាយអាចធ្វើឱ្យខ្លួនឯងឬមនុស្សដែលចូលរាងកាយតាមរយៈអាហារ។ ការស្រាវជ្រាវបានបង្ហាញថានេះគឺទំនងជាដោយសារតែប្រូតេអ៊ីននាវាដែលមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវនិងយកម៉ូលេគុលជាតិខ្លាញ់ទៅកន្លែងដែលវានឹងត្រូវបានបំបែក។ ម៉ូលេគុលជាតិខ្លាញ់បង្កើតឡើងនិងរារាំងកោសិកានិងប៉ះពាល់ដល់កោសិកាសរសៃប្រសាទនៅក្នុងខួរក្បាលនិង ខួរឆ្អឹងខ្នង ។ ALD មានឥទ្ធិពលលើបុរសម្នាក់ក្នុងចំណោម 20.000 នាក់។
ហ្សែនមួយហៅថា ABCD1 ត្រូវបានកំណត់ថាជាប់ទាក់ទងជាមួយ ALD ។ ការធ្វើតេស្តហ្សែន អាចត្រូវបានធ្វើដើម្បីពិនិត្យមើលថាតើស្ត្រីមានហ្សែនដែលមានជម្ងឺ។ តាមរបៀបនេះស្ត្រីម្នាក់ដែលអាចទទួលបានហ្សែនមិនធម្មតានឹងដឹងច្បាស់ថាតើនាងមានវាឬអត់ហើយអាចបញ្ជូនវាទៅឱ្យកូន ៗ របស់នាង។
តើក្មេងប្រុសទាំងអស់ដែលមានជម្ងឺ ALD ស្លាប់ទេ?
មានទម្រង់ជាច្រើនដែល ALD អាចយកបាន។ ប្រភេទដែលបំផ្លិចបំផ្លាញបំផុតគឺអ្វីដែល Lorenzo Odone មានគឺជាទម្រង់នៃខួរក្បាលកុមារភាពដែលមានន័យថាសរសៃប្រសាទនៅក្នុងខួរក្បាលត្រូវបានបំផ្លាញចោល។ ប្រហែល 35% ទៅ 40% នៃករណី ALD ទាំងអស់គឺជាប្រភេទនេះដែលជាធម្មតាមានអាយុពី 4 ទៅ 8 ឆ្នាំនៅក្នុងក្មេងប្រុស។
ក្មេងប្រុសទាំងនេះនឹងក្លាយទៅជាជនពិការទាំងស្រុងក្នុងរយៈពេលពី 6 ខែដល់ 2 ឆ្នាំនិងស្លាប់ជួនកាល។
ALD ក៏អាចលេចឡើងដូចជា ជម្ងឺក្រពេញប្រូស្តាតជាច្រើន ដែលក្នុងនោះមានការថយចុះមុខងារបន្តិចម្តង ៗ ក្នុងរាងកាយប៉ុន្តែដោយគ្មានការខូចខាតខួរក្បាលធ្ងន់ធ្ងរនៃប្រភេទខួរក្បាល។ ទម្រង់ទី 2 នេះត្រូវបានគេហៅថា adrenomyeloneuropathy (AMN) ដែលតំណាងឱ្យប្រហែលពី 40 ទៅ 45% នៃករណី ALD ទាំងអស់ហើយប៉ះពាល់ដល់បុរសដែលមានអាយុ 20 ឆ្នាំឬអាយុកណ្តាល។
ប្រហែលជា 20 ភាគរយនៃស្ត្រីដែលមានហ្សែនដែលមានជម្ងឺ ALD មាន រោគសញ្ញាប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ ដែលស្រដៀងទៅនឹង adrenomyeloneuropathy ប៉ុន្តែវាចាប់ផ្តើមពីក្រោយអាយុ 35 ឆ្នាំឬយូរជាងនេះហើយមានលទ្ធផលតិចតួចជាងបុរសដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់។
ដោយសារតែក្រពេញ adrenoleukodyodystrophy ធ្វើឱ្យខូចក្រពេញ adrenal ជំងឺនេះអាចកើតមានជា ជម្ងឺ Addision ដែលជាជំងឺ ក្រពេញអាដ្រេន។ នេះបង្ហាញអំពី 10% នៃករណី ALD ទាំងអស់ហើយប៉ះពាល់ដល់បុរសចាប់ពីអាយុ 2 ឆ្នាំរហូតដល់មនុស្សពេញវ័យ។ បុរសវ័យក្មេងដែលមានទម្រង់នេះជាទូទៅក៏វិវឌ្ឍ AMN តាមវ័យកណ្តាលផងដែរ។ ក្មេងប្រុសដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជម្ងឺ Addison ត្រូវបានធ្វើតេស្តជាទូទៅដើម្បីមើលថាតើ ALD គឺជាឫសគល់នៃបញ្ហានេះ។
តើវាត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដូចម្តេច?
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជម្ងឺ ALD មានមូលដ្ឋានលើរោគសញ្ញាដែលកុមារឬមនុស្សពេញវ័យមាន។ រូបភាព MRI (រូបភាពម៉ាញ៉េទិក) នៃខួរក្បាលនឹងមានលទ្ធផលមិនប្រក្រតី។
ដោយសារតែខ្លាញ់មិនត្រូវបានគេធ្វើឱ្យបានត្រឹមត្រូវនោះ ការធ្វើតេស្តឈាម កំហាប់នៃជាតិខ្លាញ់ដែលហៅថា អាស៊ីតខ្លាញ់ឆ្អឹងវែង (VLCFA) បង្ហាញពីកម្រិតមិនប្រក្រតីនៅក្នុងបុរស 99 ភាគរយ។
តើអាចប្រោសឱ្យជាបានទេ?
ជាអកុសលមិនទាន់មានការព្យាបាលពេញលេញសម្រាប់ខួរក្បាល ALD ទេ។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយមានវិធីសាស្រ្តជាច្រើនដែលត្រូវបានគេព្យាយាមដែលហាក់ដូចជាពន្យឺតការបំផ្លាញនៃជំងឺនេះ។ វិធីសាស្រ្តមួយគឺការប្រើប្រាស់ ប្រេង Lorenzo ដែលផលិតចេញពីប្រេងអូលីវនិងប្រេងកែច្នៃនិងរបបអាហារដែលមានជាតិខ្លាញ់ទាប។ ប្រេងកាតដែលចាប់ផ្តើមពីដំបូងនៃក្មេងប្រុសដែលមាន ALD ប៉ុន្តែមិនមានរោគសញ្ញានោះឥឡូវនេះត្រូវបានគេដឹងថាមានអត្ថប្រយោជន៍ខ្លះក្នុងការបង្ការទ្រង់ទ្រាយនៃខួរក្បាលរបស់ទារក។
ក្រុមអ្នកស្រាវជ្រាវនៅតែព្យាយាមយល់ពីទំនាក់ទំនងស្មុគស្មាញរវាងខ្លាញ់នៅក្នុងរាងកាយនិងរបៀបដែលប្រេងរបស់ Lorenzo អាចត្រូវបានកែប្រែបន្ថែមដើម្បីឱ្យមានប្រសិទ្ធភាពថែមទៀត។
ការព្យាបាលទីពីរសម្រាប់ខួរក្បាល ALD គឺ ការប្តូរខួរឆ្អឹង ។ គំនិតនេះគឺដើម្បីជំនួសកោសិកាដែលមានជម្ងឺ ALD ហ្សែនជាមួយកោសិកាដែលមានហ្សែន ALD ធម្មតាហើយនឹងបំបែកខ្លាញ់។
ចំពោះជំងឺរលាកខ្នែងពោះវៀន (AMN) ការព្យាបាលមិនទាន់ត្រូវបានបង្កើតនៅឡើយទេ។ ប្រសិនបើជម្ងឺ Adrenal ដូចជាជំងឺ Addison មានវត្តមានការជំនួសអ័រម៉ូនរយៈពេលវែងផ្តល់ការព្យាបាល។
តើ Lorenzo កំពុងធ្វើអ្វី? តើទ្រង់នៅរស់នៅឡើយឬទេ?
គួរឱ្យសោកស្តាយ Lorenzo បានបាត់បង់ការប្រយុទ្ធជាមួយ ALD ហើយបានស្លាប់នៅថ្ងៃទី 30 ខែឧសភាឆ្នាំ 2008 មួយថ្ងៃបន្ទាប់ពីខួបកំណើតលើកទី 30 របស់គាត់។ គាត់ត្រូវបានជួយសង្គ្រោះដោយឪពុករបស់គាត់ Augusto បងប្រុស Francesco និងបងស្រី Cristina ។ ម្តាយរបស់គាត់ឈ្មោះ Michaela (ដែលត្រូវបានបង្ហាញក្នុងខ្សែភាពយន្តដោយ Susan Sarandon) បានស្លាប់កាលពីថ្ងៃទី 10 ខែមិថុនាឆ្នាំ 2000 នៃ ជំងឺមហារីកសួត ។
ប្រភព:
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg និង Gerald V Raymond ។ "ជំងឺមហារីកអេសអិនដែលភ្ជាប់ទៅនឹងជំងឺមហារីក" ។ GeneReviews ។ ថ្ងៃទី 27 ខែកក្កដាឆ្នាំ 2006 ។ 6 កុម្ភៈ 2009
"ព័ត៌មានអំពីប្រេងរបស់ឡូរ៉ុនសូ" ។ គំរោង Myelin ។ 6 កុម្ភៈ 2009