ជំងឺ Huntington គឺជាជម្ងឺតំណពូជដោយស្វ័យប្រវត្តិដែលមានការធ្វើតេស្តហ្សែន។ ភាពមិនធម្មតានៃហ្សែនការកើនឡើងនៃ CAG ម្តងទៀតត្រូវបានគេរកឃើញនៅលើក្រូម៉ូសូមទី 4 ។
ជំងឺ Huntington គឺជាអ្វី?
ជំងឺ Huntington គឺជាជំងឺតំណពូជមួយដែលត្រូវបានសម្គាល់ដោយ ជំងឺចលនាធ្ងន់ធ្ងរនិងជំងឺវង្វេងវង្វាន់រីកចម្រើន ។ ជំងឺ Huntington ចាប់ផ្តើមនៅអាយុប្រហែល 40 ឆ្នាំហើយជាទូទៅមិនសូវ ចាប់ផ្តើមក្នុងកំឡុងពេលវ័យជំទង់។
អ្នកដែលរងផលប៉ះពាល់ដោយជំងឺ Huntington មានអាយុសង្ឃឹមរស់ប្រហែល 10 ទៅ 20 ឆ្នាំបន្ទាប់ពីការចាប់ផ្តើមនៃរោគសញ្ញា។
ស្ថានភាពនេះបណ្តាលឱ្យពិការភាពនិងការពឹងផ្អែកកាន់តែខ្លាំងលើអ្នកថែទាំនៅពេលវារីកចម្រើន។ ជំងឺ Huntington គឺជាជំងឺចម្លែកមួយដែលប៉ះពាល់ដល់មនុស្សប្រមាណជា 1 នាក់ក្នុងចំណោម 10,000 នាក់ទៅ 20.000 នាក់នៅទូទាំងពិភពលោកដែលមានអត្រាខ្ពស់ជាងបន្តិចក្នុងចំណោមមនុស្សជនជាតិអឺរ៉ុប។
ជាអកុសល ជំងឺ Huntington បច្ចុប្បន្នមិនអាចព្យាបាលបាន ហើយអ្នកដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺនេះមិនមានជម្រើសនៃការព្យាបាលទេលើកលែងតែការថែទាំគាំទ្រដែលផ្តោតលើការបង្ការគ្រោះថ្នាក់និងការចៀសវាងផលវិបាកដូចជាកង្វះអាហារូបត្ថម្ភនិងការឆ្លងមេរោគ។
ហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះជម្ងឺ Huntington ត្រូវបានគេរកឃើញនៅឆ្នាំ 1993 ហើយការធ្វើតេស្តឈាមអាចកំណត់បានថាតើអ្នកប្រើហ្សែននេះដែរឬទេ។
លទ្ធផលនៃជម្ងឺនិងកង្វះការព្យាបាលគឺជាមូលហេតុមួយក្នុងចំណោមមូលហេតុដែលមនុស្សដែលស្គាល់ជំងឺ Huntington ក្នុងគ្រួសារស្វែងរកការធ្វើតេស្តហ្សែន។
ការកំណត់អត្តសញ្ញាណជំងឺតាមរយៈការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចជួយគ្រួសាររៀបចំត្រៀមសំរាប់ការលំបាកដែលអាចកើតមានហើយអាចជួយក្នុងការសម្រេចចិត្តអំពីផែនការគ្រួសារ។
ជម្ងឺ Huntington របស់ជម្ងឺ
មូលហេតុមួយក្នុងចំណោមហេតុផលដែលថាការធ្វើតេស្តហ្សែនសម្រាប់ជំងឺ Huntington គឺមានប្រយោជន៍ច្រើនណាស់គឺថាស្ថានភាពនេះគឺជាបញ្ហាដែលកើតឡើង ដោយស្វ័យប្រវត្តិ ។
នេះមានន័យថាប្រសិនបើមនុស្សម្នាក់ទទួលបានហ្សែនមានជម្ងឺមួយសម្រាប់ជម្ងឺ Huntington នោះអ្នកនោះអាចនឹងវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ។
ហ្សែន Huntington ស្ថិតនៅលើក្រូម៉ូសូម 4 ។ មនុស្សទាំងអស់ទទួលបានហ្សែនពីរហ្សែន។ ដូច្នេះមនុស្សទាំងអស់មានក្រូម៉ូសូមចំនួន 2 ។ ហេតុផលដែលជំងឺនេះត្រូវបានគេកត់សម្គាល់ថាមានឥទ្ធិពលលើហ្សែនដែលមានជម្ងឺតែមួយគត់គឺគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីបង្កឱ្យមានជម្ងឺសូម្បីតែមនុស្សមានក្រូម៉ូសូមធម្មតាធម្មតាក៏ដោយ។ ប្រសិនបើអ្នកមានឪពុកម្តាយដែលមានជំងឺនេះឪពុកម្តាយរបស់អ្នកមានក្រូម៉ូសូមមួយដែលមានភាពមិនប្រក្រតីនិងក្រូម៉ូសូមមួយដោយគ្មានបញ្ហា។ អ្នកនិងបងប្អូនបង្កើតរបស់អ្នកមានឱកាស 50% នៃការឆ្លងជំងឺនេះពីឪពុកម្តាយដែលមានជម្ងឺ។
ហ្សែននៃជំងឺ Huntington's
ការសរសេរកូដហ្សែនត្រូវបានធ្វើឡើងពីលំដាប់នៃអាស៊ីត nucleic ដែលជាម៉ូលេគុលនៅលើឌីអិនអេរបស់យើងដែលសរសេរកូដសម្រាប់ប្រូតេអ៊ីនដែលខ្លួនយើងត្រូវការសម្រាប់មុខងារធម្មតា។ ឱនភាពលេខកូដជាក់លាក់នៅក្នុងជំងឺ Huntington គឺជាការកើនឡើងចំនួននៃពាក្យដដែលៗនៃអាស៊ីត nucleic acid, cytosine, adenine និង guanine នៅក្នុងតំបន់នៃ exon ដំបូងនៃហ្សែន HD ។ នេះត្រូវបានពិពណ៌នាថាជាការធ្វើឡើងវិញរបស់ CAG ។
ជាធម្មតាយើងគួរតែមានប្រហែល 20 CAG ម្តងទៀតនៅក្នុងទីតាំងជាក់លាក់នេះ។ ប្រសិនបើអ្នកមានកម្រិតតិចជាង 26 ដងអ្នកមិនត្រូវបានរំពឹងថានឹងវិវត្តទៅជាជំងឺ Huntington ទេ។
ប្រសិនបើអ្នកមានពី 27 ទៅ 35 CAG ម្តងទៀតអ្នកនឹងមិនមានលទ្ធភាពក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺនោះទេប៉ុន្តែអ្នកនឹងប្រឈមនឹងជំងឺនេះចំពោះកូនរបស់អ្នក។ ប្រសិនបើអ្នកមានអាយុចន្លោះពី 36 ទៅ 40 ដងអ្នកអាចនឹងវិវត្តខ្លួនអ្នក។ មនុស្សដែលមានជាង 40 នាក់ត្រូវបានគេរំពឹងថានឹងមានជំងឺនេះ។
ការសង្កេតមួយទៀតជាមួយនឹងភាពមិនប្រក្រតីនៃសេនេទិចនេះគឺថាចំនួននៃការធ្វើឡើងវិញនេះជារឿយៗកើនឡើងជាមួយជំនាន់នីមួយៗដែលជាបាតុភូតមួយដែលគេហៅថាការប្រមើលមើល។ ដូច្នេះឧទាហរណ៍ប្រសិនបើអ្នកមានឪពុកម្តាយដែលមាន 27 CAG ម្តងទៀតនៅក្នុងតំបន់ដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះជំងឺ Huntington អ្នកអាចមានបងប្អូនបង្កើតជាមួយ 31 ដងហើយបងប្អូនរបស់អ្នកអាចមានកូនដែលមានការធ្វើឡើងវិញច្រើន។
សារៈសំខាន់នៃការទន្ទឹងចាំក្នុងហ្សែននៃជំងឺ Huntington គឺថាមនុស្សម្នាក់ដែលមានការវះកាត់ CAG ច្រើនត្រូវបានគេរំពឹងថានឹងវិវត្តទៅជារោគសញ្ញានៃជំងឺលឿនជាងអ្នកដែលមានការធ្វើឡើងវិញតិចជាងមុន។
ជំងឺ Huntington's Genetic Test Logistics
វិធីដើម្បីធ្វើតេស្តរកជំងឺ Huntington គឺតាមរយៈតេស្តឈាម។ ភាពត្រឹមត្រូវនៃតេស្តនេះខ្ពស់ណាស់។ ជាធម្មតាដោយសារតែជំងឺ Huntington គឺជាស្ថានភាពដ៏ធ្ងន់ធ្ងរការផ្ដល់ប្រឹក្សាត្រូវបានផ្ដល់អនុសាសន៍មុននិងក្រោយលទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្តហ្សែនរបស់អ្នក។
មានយុទ្ធសាស្ត្រមួយចំនួនដែលគ្រូពេទ្យអាចប្រើដើម្បីបកស្រាយលទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្តរបស់អ្នក។ ឧទាហរណ៍ប្រសិនបើអ្នកដឹងថាអ្នកមានឪពុកឬម្ដាយដែលមានជំងឺ Huntington នោះគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចសាកល្បងឪពុកម្តាយរបស់អ្នកដើម្បីពិនិត្យមើលថាតើចំនួននៃ CAG ធ្វើម្តងទៀតនៅលើក្រូម៉ូសូមនីមួយៗរបស់អ្នកបើប្រៀបធៀបទៅនឹងចំនួនដងនៃក្រូម៉ូសូមរបស់ឪពុកម្ដាយអ្នកនីមួយៗ ។ ការធ្វើតេស្តរបស់បងប្អូនបង្កើតក៏អាចជួយឱ្យលទ្ធផលមានទស្សនវិស័យដែរ។
របៀបដែល HD Gene បង្កជំងឺ Huntington's
បញ្ហាហ្សែននៃជំងឺ Huntington ដែល CAG បានធ្វើម្តងទៀតធ្វើឱ្យមានភាពមិនធម្មតាក្នុងការផលិតប្រូតេអ៊ីនដែលត្រូវបានគេហៅថាប្រូតេអ៊ីន huntingtin ។ វាមិនច្បាស់លាស់ច្បាស់លាស់នូវអ្វីដែលប្រូតេអ៊ីននេះធ្វើចំពោះមនុស្សដែលមិនមានជំងឺ Huntington ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ, អ្វីដែលត្រូវបានគេដឹងគឺថានៅក្នុងជំងឺ Huntington ជំងឺប្រូតេអ៊ីន huntingtin មានរយៈពេលយូរជាងធម្មតាហើយងាយនឹងបែកខ្ញែក (បំបែកទៅជាផ្នែកតូចៗ) ។ វាត្រូវបានគេជឿជាក់ថាការបញ្ឈប់នេះឬការបែងចែកលទ្ធផលអាចនឹងពុលដល់កោសិកាសរសៃប្រសាទនៅក្នុងខួរក្បាល។
តំបន់ជាក់លាក់នៃខួរក្បាលដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់ដោយជំងឺ Huntington គឺជាជំងឺកាចសាច់ដុំដែលជាតំបន់ជ្រៅនៅក្នុងខួរក្បាលដែលត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជាអ្នកទទួលខុសត្រូវចំពោះជំងឺផាកឃីនសុន។ ដូចជាជម្ងឺផាកសាន្តជំងឺ Huntington ត្រូវបានសម្គាល់ដោយបញ្ហាចលនាប៉ុន្តែជំងឺ Huntington មានការរីកចម្រើនយ៉ាងឆាប់រហ័សស្លាប់ហើយជំងឺវង្វេងគឺជារោគសញ្ញាលេចធ្លោបំផុតនៃជំងឺនេះ។
ពាក្យពី
ជំងឺ Huntington គឺជាជម្ងឺដ៏សាហាវមួយដែលប៉ះពាល់ដល់មនុស្សវ័យកណ្តាលនិងឈានទៅដល់ការស្លាប់ក្នុងរយៈពេល 20 ឆ្នាំ។ ទោះបីជាមានការយល់ដឹងខាងវិទ្យាសាស្រ្តអំពីជំងឺនេះក្តីក៏វាមិនមានការព្យាបាលដែលអាចពន្យឺតការវិវត្តនៃជំងឺនិងការព្យាបាលជំងឺនោះទេ។
ការធ្វើតេស្តហ្សែនសំរាប់ជំងឺ Huntington គឺជាការជឿនលឿនដ៏ធំធេងដែលអាចជួយក្នុងការសម្រេចចិត្ត។ លទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចជួយដល់ផែនការគ្រួសារនិងការរៀបចំសម្រាប់ពិការភាពនិងឆាប់ស្លាប់។
ប្រសិនបើអ្នកឬនរណាម្នាក់ដែលអ្នកស្គាល់មានជម្ងឺ Huntington ឬត្រូវបានគេប្រាប់ថាជំងឺនេះនឹងផុសឡើងនៅប៉ុន្មានឆ្នាំខាងមុខនេះវាមានប្រយោជន៍ក្នុងការទាក់ទងជាមួយក្រុមគាំទ្រដើម្បីយល់អំពីរបៀបដោះស្រាយនិងមិនពឹងផ្អែកលើអ្នកដែលមានបទពិសោធន៍ស្រដៀងគ្នា។
លើសពីនេះទៅទៀតខណៈពេលដែលគ្មានការព្យាបាលនៅពេលនេះការស្រាវជ្រាវកំពុងឈានមុខគេហើយអ្នកប្រហែលជាពិចារណាក្នុងការចូលរួមក្នុងការសិក្សាស្រាវជ្រាវជាវិធីមួយដើម្បីស្វែងយល់អំពីជម្រើសរបស់អ្នកនិងដើម្បីទទួលបាននូវជម្រើសនៃការព្យាបាលថ្មីៗនិងការលេចឡើង។
> ប្រភព:
> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF ។ et al ។ ជំងឺ Huntington ។ សាកលវិទ្យាល័យណារិទ្ធ។ 2015 មេសា 23, 1: 15005 ។ doi: 10.1038 / nrdp.2015.5 ។
> Richard H. Myers ។ ជំងឺ Huntington's Genetics ។ NeuroRx ។ 2004 មេសា; 1 (2): 255-262 ។ 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026