និយមន័យ:
Diamond Blackfan Anemia (DBA) គឺជាជម្ងឺ ខ្វះឈាម ដែលទទួលរងនូវ ភាពស្លកសាំង ដែលខួរឆ្អឹងមិនអាចបង្កើតបរិមាណកោសិកាឈាមក្រហមគ្រប់គ្រាន់ (ហៅថាកោសិកាឈាមក្រហមសុទ្ធ) ។ វាគឺជាផ្នែកមួយនៃក្រុមធំ ៗ នៃជំងឺដែលគេហៅថារោគសញ្ញាខូចខួរឆ្អឹង។
តើអ្វីទៅជាលក្ខណៈពិសេសរបស់ DBA?
អ្នកជំងឺស្ទើរតែទាំងអស់ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញក្នុងឆ្នាំដំបូងនៃជីវិត។
- ភាពស្លេកស្លាំង: ភាពស្លេកស្លាំងនៃ DBA គឺធ្ងន់ធ្ងរហើយជាទូទៅតម្រូវឱ្យបញ្ចូលឈាមច្រើន។
- ពិការភាពពីកំណើត: រហូតដល់ទៅពាក់កណ្តាលនៃអ្នកជំងឺដែលមាន DBA ក៏មានភាពមិនប្រក្រតីខាងរាងកាយដែរ។ តំបន់ដែលរងផលប៉ះពាល់ជាទូទៅបំផុតគឺ:
- ក្បាលកនិងមុខ
- បេះដូង
- មេដៃ
- ប្រព័ន្ធទឹករំអិលនិងប្រព័ន្ធទឹកនោម
- ដំណាក់កាលខ្លី
- ការកើនឡើងហានិភ័យនៃជំងឺមហារីក: អ្នកដែលមាន DBA ហាក់ដូចជាមានការកើនឡើងហានិភ័យនៃជំងឺមហារីក។ ទាំងនេះរួមបញ្ចូលទាំងជំងឺមហារីកកូនកណ្តុរស្រួចស្រាវ (AML), ជំងឺលើសឈាម myelodysplastic (MDS) និងដុំសាច់រឹង។
តើអ្វីបណ្តាលឱ្យ DBA?
DBA គឺជាជម្ងឺខូចខួរឆ្អឹង។ ស្ទើរតែពាក់កណ្តាលនៃករណីគឺមានលក្ខណៈគ្រួសារមានន័យថាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនត្រូវបានបញ្ជូនដោយឪពុកម្តាយ។ ករណីផ្សេងទៀតគឺមានលក្ខណៈមិនប្រក្រតីកើតឡើងដោយចៃដន្យ។ ក្នុងទម្រង់គ្រួសារមិនមែនសមាជិកគ្រួសារទាំងអស់សុទ្ធតែរងផលប៉ះពាល់ដូចគ្នានោះទេ។ មាតាឬបិតាអាចមានការផ្លាស់ប្តូរទំនាក់ទំនងជាមួយ DBA ប៉ុន្តែមិនត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទេលុះត្រាតែកូនរបស់គាត់ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។
គ្រប់កោសិកាទាំងអស់នៅក្នុងរាងកាយមានអាយុជីវិតជាក់លាក់ហើយបន្ទាប់មកឆ្លងកាត់ការស្លាប់កោសិកាក្រោមដំណើរការដែលត្រូវបានគ្រប់គ្រងយ៉ាងខ្លាំង។
នៅក្នុង DBA ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនបណ្តាលឱ្យកោសិកាដើម (ធ្វើឱ្យកោសិកាឈាមក្រហមនិងកោសិកាឈាមក្រហមដំបូងនៅក្នុងខួរ) ដើម្បីបំផ្លាញខ្លួនឯងលឿនជាងពួកគេគួរតែនាំទៅរកការថយចុះការផលិតកោសិកាឈាមក្រហម។
តើ DBA ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដូចម្តេច?
ចំនួនឈាមពេញលេញ (CBC) កំណត់ពីភាពស្លកសាំងនិងបង្ហាញពីកោសិកាឈាមក្រហមធំជាងធម្មតា (macrocytosis) ។
ជាទូទៅភាពស្លកសាំងគឺដាច់ឆ្ងាយដោយគ្មានការផ្លាស់ប្តូរកោសិកាឈាមសឬចំនួនផ្លាប៉ី។ ចំនួនថ្នាំ Reticulocyte មានកម្រិតទាប (reticulocytopenia) ដោយសារតែខួរឆ្អឹងមិនអាចទូទាត់បានចំពោះភាពស្លេកស្លាំងនេះ។
DBA ត្រូវតែមានភាពខុសប្លែកគ្នាពី អ័រម៉ូន erythroblastopenia នៃកុមារភាព (TEC) ដែលអាចមានវត្តមានក្នុងក្រុមអាយុដូចគ្នាប៉ុន្តែដោះស្រាយដោយឯកឯង។ ជាពិសេសកម្រិតអេម៉ូក្លូប៊ីនរបស់គភ៌និងកម្រិត adenosine deaminase erythrocyte ជាទូទៅត្រូវបានកើនឡើងនៅក្នុង DBA ប៉ុន្តែមិននៅក្នុង TEC ទេ។
ប្រសិនបើនរណាម្នាក់សង្ស័យថាមាន DBA ការធ្វើតេស្តហ្សែនគួរតែត្រូវបានបញ្ជូន។ ប្រសិនបើការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនត្រូវបានរកឃើញ, សមាជិកគ្រួសារដទៃទៀតគួរតែត្រូវបានធ្វើតេស្តដោយសារតែការកើនឡើងហានិភ័យនៃជំងឺមហារីក។
ជួនកាលឆ្អឹងឆ្អឹងនិងការធ្វើកោសល្យវិច័យត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីវាយតម្លៃបរិស្ថានដែលកោសិកាឈាមក្រហមត្រូវបានផលិត។ ខួរឆ្អឹងគឺជាធម្មតាធម្មតាលើកលែងតែកង្វះខាតកោសិកាឈាមក្រហម (កោសិកាដើមដែលវិវត្ដន៍ទៅជាកោសិកាឈាមក្រហម) ។
លក្ខណៈវិនិច្ឆ័យវិនិច្ឆ័យតាមស្ដង់ដាគឺ:
- អាយុតិចជាង 1 ឆ្នាំ
- ជំងឺកង្វះឈាមក្រហម (ធំជាងធម្មតា) ភាពស្លកសាំងដោយគ្មានការផ្លាស់ប្តូរកោសិកាឈាមសឬចំនួនផ្លាប៉ី
- Reticulocytopenia
- ខួរឆ្អឹងធម្មតាធម្មតាលើកលែងតែខ្វះខាតកោសិកាឈាមក្រហម
ប្រសិនបើអ្នកជំងឺត្រូវគេសង្ស័យថាមាន DBA ប៉ុន្តែមិនបំពេញតាមលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យរោគវិនិច្ឆ័យនេះមានលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យទីពីរដែលអាចគាំទ្រការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដែលអាចកើតឡើង។
តើអ្វីទៅជាការព្យាបាលសំរាប់ DBA?
ទោះបីជាអ្នកជម្ងឺភាគច្រើនត្រូវការការព្យាបាលក៏ដោយក៏អ្នកជំងឺរហូតដល់ទៅ 25% នឹងមានដំណោះស្រាយដោយស្វ័យប្រវត្តិ។
- ការចម្លងរោគ: ភាពស្លេកស្លាំងនៃ DBA គឺធ្ងន់ធ្ងរហើយតម្រូវឱ្យបញ្ចូលឈាមញឹកញាប់។ នេះគឺជាការព្យាបាលដំបូងរហូតដល់វាមានសុវត្ថិភាពក្នុងការចាប់ផ្តើមប្រើថ្នាំស្តេរ៉ូអ៊ីដ។
- ថ្នាំ Corticosteroids: ថ្នាំស្តេរ៉ូអ៊ីតដូចជា prednisone / prednisolone គឺជាឆ្អឹងខ្នងនៃការព្យាបាលចំពោះកុមារដែលមាន DBA ។ ថ្នាំ steroids ត្រូវបានចាប់ផ្តើមនិងផ្ដាច់ទៅនឹងកម្រិតទាបបំផុតដែលចាំបាច់ដើម្បីបំបាត់នូវតម្រូវការសម្រាប់ការចាក់បញ្ចូលគ្នា។ បើមិនមានការឆ្លើយតបទេការចាក់បញ្ចូលឈាមត្រូវបានចាប់ផ្តើមឡើងវិញ។
- ការប្តូរខួរឆ្អឹងខ្នង : ការប្តូរខួរឆ្អឹងខ្នងអាចជាការព្យាបាល។ លទ្ធផលល្អបំផុតគឺមកពីអ្នកបរិច្ចាគបងប្អូនបង្កើត។ អ្នកផ្តល់កំណើតបងប្អូនត្រូវឆ្លងកាត់ការធ្វើតេស្តហ្សែនដើម្បីធានាថាគាត់មិនមានទម្រង់ DBA ស្រាលទេ។