ខ្វះឈាមពេជ្រប៊េហ្វាន

ផលប៉ះពាល់ជាទូទៅបំផុតទៅលើទារក

នៅ Blackfan Diamond (ឬ Diamond Blackfan) ភាពស្លកសិកាខួរក្បាលរបស់រាងកាយផលិតកោសិកាឈាមក្រហមតិចតួចឬគ្មាន។ ជំងឺខ្វះឈាមខ្មៅពេជ្រ Blackfan ប៉ះពាល់ដល់មនុស្សពី 600 ទៅ 700 នាក់នៅទូទាំងពិភពលោក។ មូលហេតុរបស់វាមិនត្រូវបានគេដឹង, ទោះបីជា កំហុសហ្សែន នៅក្នុងហ្សែនដែលត្រូវបានគេហៅថា RPS19 នៅលើក្រូម៉ូសូមទី 19 ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងប្រហែល 25 ភាគរយនៃករណី។ នៅប្រហែល 10% ទៅ 20% នៃករណីមានប្រវត្តិគ្រួសារនៃជំងឺនេះ។

រោគសញ្ញា

ការខ្វះឈាមខ្មៅ Blackfan ពេជ្រមានវត្តមាននៅកំណើតប៉ុន្តែវាពិបាកក្នុងការកំណត់អត្តសញ្ញាណ។ ប្រហែល 1 ភាគ 3 នៃកុមារកើតមកមានជំងឺនេះមានពិការភាពរាងកាយដូចជាខូចទ្រង់ទ្រាយដៃឬពិការបេះដូងប៉ុន្តែសញ្ញាច្បាស់លាស់មួយមិនទាន់ត្រូវបានគេកំណត់អត្តសញ្ញាណ។ រោគសញ្ញាក៏អាចប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំងពីកម្រិតស្រាលទៅធ្ងន់ធ្ងរនិងគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។

កោសិកាឈាមក្រហមផ្ទុកអុកស៊ីហ្សែននៅលើខ្លួនប្រាណដូច្នេះកុមារដែលមានពេជ្រ Blackfan អាចមានរោគសញ្ញាទាក់ទងនឹងអុកស៊ីកឈាមមិនគ្រប់គ្រាន់ (ខ្វះឈាមក្រហម):

• pallor (pale)
• ចង្វាក់បេះដូងមិនទៀងទាត់ដោយសារតែបេះដូងព្យាយាមរក្សាអុកស៊ីហ្សែនរើនៅទូទាំងខ្លួន
• អស់កម្លាំងឆាប់ខឹងនិង ដួលសន្លប់ ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ

ជម្ងឺខ្វះគ្រាប់ពេជ្រ Blackfan Diamond ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញជាធម្មតាក្នុងកំឡុងពេលពីរឆ្នាំដំបូងនៃជីវិតជួនកាលសូម្បីនៅពេលសំរាលដោយផ្អែកលើរោគសញ្ញា។ ឧទាហរណ៍ទារកអាចត្រូវបានគេសង្ស័យថាមានជំងឺខ្វះឈាមក្រហមប្រសិនបើគាត់តែងតែស្លេកហើយពិបាកដកដង្ហើមនៅពេលផឹកដបឬការបំបៅ។

ឪពុកម្តាយតែងតែសង្ស័យថាមាន "អ្វីមួយខុស" ជាមួយកូនរបស់ពួកគេ។ ជាពិសេសការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺខ្វះគ្រាប់ពេជ្រ Blackfan Diamond អាចមិនត្រូវបានគេទទួលស្គាល់ភ្លាមៗទេព្រោះជំងឺនេះកម្រកើតមានណាស់ហើយគ្រូពេទ្យពីរបីនាក់ស្គាល់វា។

ចំនួនកោសិកាឈាមពេញលេញ (CBC) សម្រាប់ទារកនឹងបង្ហាញចំនួនកោសិកាឈាមក្រហមតិចតួចក៏ដូចជាអេម៉ូក្លូប៊ីនទាបដែរ។

ការធ្វើតេស្តឈាមមួយទៀតអាចបង្ហាញពីសកម្មភាពរបស់ adenosine deaminase ខ្ពស់ (ADA) ។ គំរូខួរឆ្អឹង (bone biopsy) នឹងបង្ហាញថាកោសិកាឈាមក្រហមថ្មីមួយចំនួនត្រូវបានបង្កើត។

ការព្យាបាល

បន្ទាត់ទី 1 នៃការព្យាបាលចំពោះជំងឺខ្វះគ្រាប់ពេជ្រ Blackfan Diamond គឺជាការផ្តល់ថ្នាំ steroid កុមារដែលជាធម្មតាត្រូវបានគេព្យាណូយ។ ប្រហែល 70% នៃកុមារដែលមានជំងឺខ្វះគ្រាប់ពេជ្រ Blackfan នឹងឆ្លើយតបទៅនឹងការព្យាបាលនេះដែលថ្នាំនេះរំញោចការផលិតកោសិកាឈាមក្រហមបន្ថែមទៀត។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយនេះមានន័យថាកុមារនឹងត្រូវប្រើថ្នាំស្តេរ៉ូអ៊ីតសម្រាប់ជីវិតដែលនៅសល់របស់ពួកគេដែលមានផលប៉ះពាល់ធ្ងន់ធ្ងរដូចជា ជំងឺទឹកនោមផ្អែមជំងឺ ដក់ទឹកក្នុងភ្នែក ឆ្អឹងខ្សោយ ( ជំងឺពុកឆ្អឹង ) និង សម្ពាធឈាមខ្ពស់ ។ ដូចគ្នានេះដែរថ្នាំអាចឈប់ធ្វើការឱ្យមនុស្សគ្រប់ពេលវេលា។

ប្រសិនបើនរណាម្នាក់មិនឆ្លើយតបទៅនឹងថ្នាំស្តេរ៉ូអ៊ីតឬត្រូវការកម្រិតខ្ពស់ដើម្បីរក្សាកោសិកាឈាមក្រហមរបស់គាត់នោះការព្យាបាលនេះនឹងក្លាយជាការចាក់បញ្ចូលឈាម។ ការបញ្ចូលឈាមជាទៀងទាត់នឹងផ្តល់កោសិកាឈាមក្រហមក៏ប៉ុន្ដែក៏នាំឱ្យ ជាតិដែកច្រើនពេកនៅក្នុងខ្លួន ផងដែរ។ ជាទូទៅរាងកាយប្រើដែកនៅពេលបង្កើតកោសិកាឈាមក្រហមថ្មីប៉ុន្តែដោយសារអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺខ្វះឈាមខ្មៅ Blackfan មិនផលិតកោសិកាច្រើននោះជាតិដែកបង្កើតឡើង។ បន្ទាប់មកអ្នកជំងឺត្រូវប្រើថ្នាំដែលត្រូវការជាតិដែកលើសពីខ្លួនប្រាណ។

ការព្យាបាលតែមួយគត់ដែលអាចរកបានសម្រាប់ជំងឺ ខួរក្បាល Blackfan Diamond គឺ ការប្តូរខួរឆ្អឹងខ្នង ដែលជំនួសឱ្យខួរឆ្អឹងខ្សោយរបស់អ្នកជំងឺដោយមានសុខភាពល្អ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយការប្តូរសរីរាង្គគឺជានីតិវិធីដ៏លំបាកមួយដើម្បីឆ្លងកាត់ហើយវាមិនដំណើរការទេ។ ជារឿយៗវាត្រូវបានគេទុកសំរាប់អ្នកដែលប្រើថ្នាំស្តេរ៉ូអ៊ីតនិងការបញ្ចូលឈាមមិនជួយ។

> ប្រភព:

> ហ្គីណេន, EC ។ "ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនិងការគ្រប់គ្រងនៃភាពស្លកសាំង។ " សៀវភៅអប់រំ ASH , ឆ្នាំ 2011, 76-81 ។

> អង្គការជាតិសម្រាប់បញ្ហាកម្រ។ "ភាពស្លេកស្លាំងពេជ្រខ្មៅ" ។ សន្ទស្សន៍ជំងឺឆ្លង, ឆ្នាំ 2008 ។

ក្រុមចក្រភពអង់គ្លេសពេជ្រប៊ុនហ្វានខ្វះឈាមក្រហម។ "តើអ្វីទៅជាអញ្ចាញធ្មេញ Diamond Blackfan?" ឆ្នាំ 2008 ។