រោគសញ្ញា, មូលហេតុនិងការព្យាបាលនៃជម្ងឺហ្សែននេះ
ជម្ងឺ Schwartz-Jampel (SJS) គឺជាជំងឺកម្រ មួយ ដែលបង្ករឱ្យមានភាពមិនធម្មតានៃសាច់ដុំឆ្អឹង។
ភាពមិនធម្មតាមួយចំនួនដែលបណ្តាលមកពីជំងឺនេះរួមមាន:
- ជំងឺសាច់ដុំ Myotonic (ភាពខ្សោយសាច់ដុំនិងរឹង)
- អាការរោគអ័រម៉ូន (នៅពេលដែលឆ្អឹងមិនលូតលាស់ជាធម្មតា)
- ការរលាក់រួមគ្នា (សន្លាក់អាចប្រែប្រួលបានហើយដាក់កំហិតចលនា)
- មនុស្សតឿ (ខ្នាតខ្លី)
SJS ភាគច្រើនត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាការសំរាកលំហែដោយស្វ័យប្រវត្តិដែលមានន័យថាបុគ្គលម្នាក់ៗត្រូវទទួលមរតកពីរហ្សែនមួយពីឪពុកម្តាយម្នាក់ៗដើម្បីបង្កើតរោគសញ្ញា។
ប្រភេទនៃ Schwartz-Jampel Syndrome
មានប្រភេទរងជាច្រើននៃជម្ងឺ Schwartz-Jampel ។ ប្រភេទទី 1 ដែលត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាប្រភេទបុរាណមានប្រភេទរងពីរដែលត្រូវបានចម្លងទៅហ្សែនដែលមានជម្ងឺនៅលើក្រូម៉ូសូមទី 1:
- ប្រភេទ IA ហាក់ដូចជាលេចឡើងនៅពេលក្រោយនៅវ័យកុមារនិងមិនសូវធ្ងន់ធ្ងរ។
- ប្រភេទ IB បង្ហាញភ្លាមៗនៅពេលកើតនិងមានរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរ។
ប្រភេទទី 2 នៃជម្ងឺ Schwartz-Jampel គឺជាក់ស្តែងនៅពេលកើត។ វាមានរោគសញ្ញាខុសគ្នាបន្តិចបន្តួចជាងអាការៈ IA ឬ IB ហើយមិនត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹងបញ្ហាហ្សែនណាមួយនៅលើក្រូម៉ូសូមទេ។
ដូច្នេះអ្នកឯកទេសជាច្រើនជឿថាប្រភេទទី 2 ពិតជាជំងឺដូចគ្នាទៅនឹងរោគសញ្ញា Stuve-Wiedermann ដែលជាជំងឺឆ្អឹងខ្នងកម្រនិងធ្ងន់ធ្ងរដែលមានអត្រាស្លាប់ខ្ពស់ក្នុងប៉ុន្មានខែដំបូងនៃជីវិតភាគច្រើនដោយសារតែមានបញ្ហាដកដង្ហើម។
ដូច្នេះប្រភេទ I នឹងក្លាយជាចំណុចផ្តោតនៃអត្ថបទនេះ។
រោគសញ្ញា SJS
រោគសញ្ញាចំបងនៃជម្ងឺ Schwartz-Jampel គឺពិបាកសាច់ដុំ។ ការពិបាកនេះគឺស្រដៀងទៅនឹង រោគសញ្ញា Stiff-person ឬ Syndrome របស់ Isaacs ដែរប៉ុន្តែការពិបាកនៃរោគសញ្ញា Schwartz-Jampel មិនត្រូវបានធូរស្រាលដោយការប្រើថ្នាំឬការគេងនោះទេ។ រោគសញ្ញាបន្ថែមនៃ SJS អាចរួមមាន:
- មួយដំណាក់កាលខ្លី
- លក្ខណៈពិសេសនៃផ្ទៃមុខរាបស្មើជ្រុងតូចចង្អៀតនិងថ្គាមទាបតូច
- ការខូចទ្រង់ទ្រាយរួមគ្នាដូចជាកខ្លីកោងខាងក្រៅនៃឆ្អឹងខ្នង (ឆ្អឹងខ្នង) រឺទ្រូងទ្រូង (pectus carinatum ដែលហៅថាទ្រូង pigeon)
- ភាពមិនប្រក្រតីនៃឆ្អឹងនិងឆ្អឹងខ្ចី (នេះត្រូវបានគេហៅថា chondrodystrophy)
- មនុស្សជាច្រើនដែលមាន SJS ក៏មានភាពមិនធម្មតានៃភ្នែក (ភ្នែក) ដែលបណ្តាលអោយមានភាពខុសគ្នានៃការមើលឃើញខុសៗគ្នា។
វាជាការសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវយល់ថារាល់ករណី SJS គឺមានតែមួយគត់ហើយប្រែប្រួលតាមកម្រិតនិងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញាដែលទាក់ទងអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺនេះ។
របៀបដែលលក្ខខណ្ឌត្រូវបានវិនិច្ឆ័យ
ជារឿយៗ SJS ត្រូវបានគេរកឃើញក្នុងកំឡុងពេលប៉ុន្មានឆ្នាំដំបូងនៃជីវិតជាទូទៅក្នុងពេលកើត។ ឧទាហរណ៍ឪពុកម្តាយអាចកត់សំគាល់សាច់ដុំរឹងរបស់ទារកក្នុងកំឡុងពេលផ្លាស់ប្តូរកន្ទប។ ការឡើងរឹងនេះបូកលក្ខណៈពិសេសនៃការរួមភេទដែលជារឿយៗជះឥទ្ធិពលដល់ការ ធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ ។
ការសិក្សាបន្ថែមទៀតដូចជាការថតកាំរស្មី, ការច្រិបសាច់ដុំសាច់ដុំ, ការធ្វើតេស្តឈាមអង់ហ្ស៊ីមសាច់ដុំនិងការធ្វើតេស្តសរសៃប្រសាទសាច់ដុំនិងសរសៃប្រសាទក្នុងកុមារនឹងត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីបញ្ជាក់ពីភាពមិនប្រក្រតីស្របជាមួយ SJS ។ ការធ្វើតេស្តហ្សែនសំរាប់ហ្សែនដែលមានជម្ងឺលើក្រូម៉ូសូម 1 (ហ្សែន HSPG2) ក៏អាចបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យផងដែរ។
ក្នុងករណីមួយចំនួនការវះកាត់មុនពេលសំរាល (SJS) មុននឹងសំរាលកូនអាចនឹងអាចធ្វើទៅបានតាមរយៈការប្រើអ៊ុលត្រាសោនដើម្បីពិនិត្យមើលថាតើទារកមានលក្ខណៈដែលចង្អុលទៅ SJS ឬភាពមិនប្រក្រតីនៃការអភិវឌ្ឍន៍ផ្សេងទៀត។
មូលហេតុនៃជម្ងឺ Schwartz-Jampel
ចាប់តាំងពី SJS ភាគច្រើនត្រូវបានទទួលមរតកនៅក្នុងលក្ខណៈ recasive autosomal មួយប្រសិនបើបុគ្គលម្នាក់កើតមកមានជំងឺនេះទាំងពីរឪពុកម្តាយរបស់គាត់គឺជានាវានៃហ្សែនដែលមានជម្ងឺ។ កូន ៗ ទាំងអស់នាពេលអនាគតដែលឪពុកម្តាយទាំងនេះមាននឹងមានឱកាស 1 ក្នុង 4 កើតមកមានរោគសញ្ញា។ កម្រណាស់ SJS ត្រូវបានគេជឿថាត្រូវបានទទួលមរតកនៅក្នុងលំនាំលេចធ្លោស្វ័យប្រវត្តិ។ ក្នុងករណីទាំងនេះមានហ្សែនដែលមានជម្ងឺខូចតែមួយគត់ដែលចាំបាច់ត្រូវបានទទួលមរតកដោយសារជំងឺនេះលេចឡើង។
សរុបមក, SJS គឺជាជំងឺកម្រមួយដែលមានត្រឹមតែ 129 ករណីប៉ុណ្ណោះ។ នេះបើយោងតាមរបាយការណ៍របស់ Advanced Biomedical Research ។ SJS មិនធ្វើឱ្យអាយុខ្លីទេហើយបុរសនិងនារីរងផលប៉ះពាល់ស្មើគ្នាដោយសារជំងឺនេះ។
ប្រភេទ SJS ប្រភេទទី 2 (ហៅថារោគ Stuve-Wiedermann) ហាក់ដូចជាកើតមានជាទូទៅបំផុតនៅក្នុងមនុស្សម្នាក់នៃប្រទេសអេមីរ៉ាតអារ៉ាប់។
ការព្យាបាលនៃ Schwartz-Jampel Syndrome
មិនមានការព្យាបាលសម្រាប់ជម្ងឺ Schwartz-Jampel ដូច្នេះការព្យាបាលផ្តោតលើការកាត់បន្ថយរោគសញ្ញា។ ថ្នាំដែលមានប្រយោជន៍ចំពោះជំងឺសាច់ដុំផ្សេងៗដូចជាថ្នាំប្រឆាំងនឹងការកកើត Tegretol (carbamazepine) និងថ្នាំប្រឆាំងនឹងចង្វាក់បេះដូង (mexiletine) អាចមានប្រយោជន៍។
ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ, ការរឹងរបស់សាច់ដុំនៅក្នុងជម្ងឺ Schwartz-Jampel អាចកាន់តែយ៉ាប់យ៉ឺនជាងពេលណា ៗ ដូច្នេះការប្រើមធ្យោបាយផ្សេងក្រៅពីការប្រើថ្នាំអាចជាការប្រសើរជាង។ ទាំងនេះរួមបញ្ចូលទាំងការម៉ាស្សាសាច់ដុំឡើងកំដៅនិងការឡើងកំដៅមុនពេលហាត់ប្រាណ។
ការវះកាត់ដើម្បីជួយព្យាបាលឬកែតម្រូវភាពមិនធម្មតានៃសាច់ដុំដូចជាការរលាកសន្លាក់, ជំងឺខួរក្បាល (កន្លែងដែលឆ្អឹងខ្នងកោងមិនធម្មតា) និងការធ្វើលំហាត់ប្រាណជម្ងឺត្រគាកអាចជាជំរើសមួយសំរាប់អ្នកជម្ងឺ SJS ។ សម្រាប់អ្នកខ្លះការវះកាត់រួមផ្សំជាមួយការព្យាបាលដោយរាងកាយអាចជួយបង្កើនសមត្ថភាពក្នុងការដើរនិងធ្វើចលនាផ្សេងដោយឯករាជ្យ។
ចំពោះបញ្ហាភ្នែកនិងភ្នែកការវះកាត់កែតម្រូវកែវភ្នែកថ្នាំ Botox (សម្រាប់ការត្របកភ្នែក) ឬវិធីសាស្ត្រគាំទ្រផ្សេងទៀតអាចជួយកែលម្អចក្ខុវិស័យ។
ប្រភព:
Ault J. (2014) ។ eMedicine: រោគសញ្ញា Schwartz-Jampel ។
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. រោគសញ្ញា Schwartz-Jampel: របាយការណ៍ករណីនិងការពិនិត្យឡើងវិញនៃអក្សរសិល្ប៍។ Adv Biomed Res ។ ឆ្នាំ 2015 4: 163 ។
Begam MA ។ Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali លី, Mirghani HM ។ រោគសញ្ញា Stuve-Wiedemann: ឆ្អឹងខ្នងដែលមានលក្ខណៈឆ្អឹងមានលក្ខណៈឆ្អឹងវែង។ អ៊ុលត្រាសោ Obstet Gynecol ។ វិច្ឆិកា 2011 38 (5): 553-8 ។
អង្គការជាតិសម្រាប់បញ្ហាកម្រ។ (2016) ។ រោគសញ្ញា Schwartz-Jampel ។