ហ្សែន, រោគសញ្ញា, និងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃ PKD
Polycystic Kidney Disease, ឬ PKD, គឺជាប្រភេទហ្សែនជាក់លាក់នៃជំងឺតំរងនោម។ ក្នុងនាមជាពាក្យណែនាំថា "poly" - cystic សំដៅទៅលើវត្តមានរបស់បកជាច្រើន (ថង់ដែលបិទជិត, ពេលខ្លះពោរពេញទៅដោយសារធាតុរាវ) នៅក្នុងតំរងនោម។ ជម្ងឺបេះដូងតម្រងនោមជាទូទៅមិនមែនជាការរកឃើញធម្មតានោះទេប៉ុន្តែការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជាតិខ្លាញ់នៅក្នុងតម្រងនោមមិនចាំបាច់ជា PKD ទេ។
ជាការពិតណាស់, PKD គឺជាហេតុផលមួយក្នុងចំណោមហេតុផលជាច្រើនដែលមនុស្សម្នាក់អាចវិវត្តទៅជាជាតិខ្លាញ់នៅក្នុងតំរងនោម។
វាគឺជាមរតកហ្សែនជាក់លាក់និងវគ្គសិក្សានៃ PKD ដែលធ្វើឱ្យវាក្លាយជាអង្គភាពជាក់លាក់មួយ។ វាមិនមែនជាជម្ងឺឆ្លងទេហើយអ្នកជំងឺមួយចំនួនធំអាចមើលឃើញតម្រងនោមរបស់ពួកគេធ្លាក់ទៅរកភាពបរាជ័យដែលតម្រូវឱ្យមានការ លាងឈាម ឬការប្តូរតម្រងនោម។
ប្រភេទផ្សេងទៀតនៃការ cysts
ប្រភេទបេះដូងប្រភេទផ្សេងទៀត (ដែលមិនមែនជាជាតិខ្លាញ់ដែលទាក់ទងទៅនឹងថ្នាំ PKD) រួមមាន:
- បកសំបោរធម្មតាដែលជាទូទៅជាលទ្ធផលនៃដំណើរការចាស់។ ជិត 12% នៃមនុស្សដែលមានអាយុចន្លោះពី 50 ឆ្នាំទៅ 70 ឆ្នាំនិង 22,1% នៃមនុស្សទាំងអស់ដែលមានអាយុលើសពី 70 ឆ្នាំនឹងមានយ៉ាងហោចណាស់មួយដុំក្នុងលាមក។
- ជំងឺរលាកទងសួត (នៅពេលដែលធ្មេញអាចតំណាងឱ្យជម្ងឺមហារីកនៅតម្រងនោមជួនកាលគេហៅថាស្គមស្គាំង) ។
- ទទួលបានដូចនៅអ្នកជំងឺក្រលៀនរ៉ាំរ៉ៃ (CKD) ។
ហេតុដូច្នេះនៅពេលដែលក្រឡាប់ត្រូវបានគេកត់សម្គាល់នៅក្នុងតម្រងនោមជំហានបន្ទាប់គឺធ្វើឱ្យមានភាពខុសគ្នាថាតើវាជាការរកឃើញដែលទាក់ទងនឹងអាយុមិនប្រក្រតី PKD ឬអ្វីផ្សេងទៀត។
ហ្សែន
PKD គឺជាជំងឺហ្សែនទូទៅដែលប៉ះពាល់ដល់មនុស្សជិត 1 នាក់ក្នុងចំណោម 500 នាក់ហើយនៅតែជា បុព្វហេតុចម្បងនៃការខ្សោយតម្រងនោម ។
ជម្ងឺនេះជាធម្មតាត្រូវបានទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយម្នាក់ (90% នៃករណី) ឬច្រើនជាងនេះកើតមានឡើង "de-novo" (ហៅថា mutation spontaneous) ។
ការយល់ដឹងអំពីពន្ធុវិទ្យានៃ PKD គឺមានសារៈសំខាន់ណាស់ក្នុងការយល់ពីរោគសញ្ញានិងរោគសញ្ញាជំងឺ។ របៀបនៃការទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយទៅកូនក្មេងខុសរវាងពីរប្រភេទនៃ PKD ។
Autosomal Dominant PKD (AD-PKD) គឺជាសំណុំបែបបទដែលទទួលរង ការឈឺចាប់ បំផុតនិង 90% នៃករណី PKD គឺជាប្រភេទនេះ។ រោគសញ្ញាជារឿយៗវិវត្ដន៍នៅពេលក្រោយក្នុងជីវិតនៅចន្លោះអាយុពី 30 ទៅ 40 ឆ្នាំទោះបីជាការធ្វើបទបង្ហាញក្នុងវ័យកុមារភាពមិនដែលស្គាល់ក៏ដោយ។
ហ្សែនមិនធម្មតាអាចជាហ្សែន PKD1, PKD2 ឬ PKD3 ដែលគេហៅថា។ ហ្សែនទាំងនេះមានការផ្លាស់ប្តូរនិងប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរដែលវាអាចមានឥទ្ធិពលយ៉ាងខ្លាំងលើលទ្ធផលរំពឹងទុកនៃ PKD ។ ឧទាហរណ៍ហ្សែន PKD1 ដែលស្ថិតនៅលើក្រូម៉ូសូមទី 16 គឺជាកន្លែងផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលត្រូវបានគេឃើញមាន 85 ភាគរយនៃករណី ADPKD ។ ភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែន (ដូចករណីនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដទៃទៀតផងដែរ) នាំឱ្យមានការលូតលាស់នៃកោសិការ epithelial ក្នុងតំរងនោមនិងការបង្កើត cyst ជាបន្តបន្ទាប់។
ថ្នាំ PKD (AR-PKD) លឿនជាងថ្នាំ Autosomal Recessive PKD គឺមិនសូវល្អហើយអាចចាប់ផ្តើមពីដំបូងសូម្បីតែទារកមានផ្ទៃពោះអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះក៏ដោយ។ មូលហេតុមួយក្នុងចំណោមមូលហេតុនៃប្រភេទ PKD នេះគឺកម្រណាស់ពីព្រោះអ្នកជំងឺដែលរងផលប៉ះពាល់ជាទូទៅមិនអាចរស់នៅបានយូរដើម្បីបង្កើតកូននិងផ្លាស់ប្តូរការផ្លាស់ប្តូរទៅកូនរបស់ពួកគេ។
ជាថ្មីម្តងទៀតដើម្បីសង្ខេប 90% នៃករណី PKD ត្រូវបានទទួលមរតកហើយប្រភេទដែលទទួលបានពីកំណើត 90% គឺមានឥទ្ធិពលដោយស្វ័យប្រវត្តិ។ ដូច្នេះអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺ PKD ច្រើនតែមានរោគសញ្ញា PKD (AD-PKD) ។
ភាពធ្ងន់ធ្ងរនិងការផ្លាស់ប្តូរទីតាំង
ទីតាំងនៃការផ្លាស់ប្តូរនេះនឹងមានផលប៉ះពាល់ដល់វគ្គសិក្សាជំងឺ។
ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរ PKD2, ពងក្រពើនឹងវិវឌ្ឍជាច្រើនក្រោយមកទៀតហើយការខ្សោយតម្រងនោមមិនកើតឡើងរហូតដល់ចុងទសវត្ស 70 ។ ផ្ទុយគ្នានេះជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន PKD1 ដែលអ្នកជំងឺអាចវិវត្តទៅជាខ្សោយតម្រងនោមនៅអាយុ 50 ឆ្នាំ។
អ្នកជំងឺដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន PKD2 ជារឿយៗមិនដឹងពីប្រវត្តិគ្រួសារណាដែលមាន PKD ឡើយ។ ក្នុងករណីនេះវាតែងតែអាចធ្វើទៅបានដែលថាបុព្វបុរសដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនបានស្លាប់មុនពេលជំងឺនេះធ្ងន់ធ្ងរដើម្បីឱ្យមានរោគសញ្ញាឬត្រូវការការលាងឈាម។
រោគសញ្ញា
រោគសញ្ញាផ្សេងៗគ្នាអាចត្រូវបានគេឃើញនៅក្នុង PKD ។ ឧទាហរណ៍ទូទៅរួមមាន:
- ការឈឺចុកចាប់ដោយសារតែតម្រងនោមរីកធំ
- ការរលាកទឹកនោម
- គ្រួសក្នុងតម្រងនោម (ដោយសារតែទឹកនោមយឺត ៗ នៅក្នុងបក)
- ប្រូតេអ៊ីនអាចមានវត្តមាននៅក្នុងសរីរៈដទៃទៀតដូចជាថ្លើមនិងលំពែងផងដែរ
- អ្នកជំងឺមានសម្ពាធឈាមខ្ពស់ក្នុងការផ្តល់តួនាទីរបស់តម្រងនោមក្នុងការកំណត់សម្ពាធឈាម
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ
ទោះបីជាការផ្លាស់ប្តូរ PKD ជាទូទៅមានវត្តមាននៅពេលកើត, ដុំពករបស់តម្រងនោមអាចមិនច្បាស់នៅពេលនោះ។ ធ្មេញទាំងនេះរីកធំធាត់ទៅជាកាបូនដែលមានជាតិខ្លាញ់ច្រើនក្នុងរយៈពេលពីរបីទសវត្សរ៍ដំបូងដែលនៅពេលនោះពួកគេអាចចាប់ផ្តើមមានរោគសញ្ញាឬរោគសញ្ញានៅពេលដែលនរណាម្នាក់អាយុ 30 ឆ្នាំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ, ការវិវត្តនៃជំងឺតម្រងនោមទៅនឹងចំណុចនៃការបរាជ័យអាចចំណាយពេលជាច្រើនទសវត្ស ពីពេលនោះមក។
មនុស្សភាគច្រើនដែលស្គាល់ប្រវត្តិគ្រួសារនៃ PKD មានកម្រិតទាបនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយ PKD ចាប់តាំងពីអ្នកជំងឺនិងគ្រូពេទ្យដឹងយ៉ាងច្បាស់ពីលក្ខណៈគ្រួសារដ៏រឹងមាំនៃជំងឺនេះ។ ក្នុងករណីដែលប្រវត្តិគ្រួសារមិនអាចត្រូវបានគេដឹងឬហាក់ដូចជា "ធម្មតា" ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យគឺមានការលំបាកជាងមុនហើយតម្រូវឱ្យមានការវាយតម្លៃដោយអ្នកជំនាញខាង nephrologist ។ ក្នុងករណីនេះឪពុកម្តាយដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់អាចស្លាប់មុនពេលដែលជំងឺនេះមានឱកាសរីកចម្រើនដើម្បីបញ្ចប់ជម្ងឺក្រលៀន។ ទីបំផុតប្រសិនបើវាជាករណីនៃ "ការផ្លាស់ប្តូរដោយស្វ័យប្រវត្តិ" វាប្រហែលជាមិនមានវត្តមាន PKD នៅក្នុងមាតាបិតាណាមួយទេ។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូងនៃ PKD ត្រូវបានធ្វើឡើងដោយប្រើការថតរូបភាពដូចជាការថតអេកូសឺរឬ CT ។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយគ្រាន់តែដោយសារតែនរណាម្នាក់មានស្គមច្រើននៅក្នុងតម្រងនោមមិនមានន័យថាពួកគេមាន PKD ទេ។ វាអាចគ្រាន់តែជាករណីមួយដែលមានស្គរសាមញ្ញមួយឬច្រើនដូចជាជំងឺតម្រងនោមដុំពក (មិនដូច PKD ទេ) ។
នៅពេលការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមានការសង្ស័យការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចបញ្ជាក់ឬបដិសេធការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យបាន។ ការធ្វើតេស្តហ្សែន មានទំនោរថ្លៃខ្លាំងប៉ុន្ដែដូច្នេះភាគច្រើនត្រូវបានប្រើនៅពេលការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមានលក្ខណៈស្មើគ្នា។
វគ្គជំងឺ
តើអ្នកដែលមានជំងឺ PKD ត្រូវការរយៈពេលយូរប៉ុនណាដើម្បីបង្កើតជំងឺខ្សោយតម្រងនោម? នេះប្រហែលជាសំណួរលេខមួយដែលមនុស្សថ្មីដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញថាមាន PKD នឹងមាន។ នៅក្នុងករណីដ៏អាក្រក់បំផុតដែលអ្នកជម្ងឺបានធ្វើឱ្យខូចតម្រងនោមដែលតម្រូវឱ្យមានការលាងឈាមឬការប្តូរតម្រងមុខងារតម្រងនោម (GFR) អាចថយចុះប្រហែល 5 ពិន្ទុក្នុងមួយឆ្នាំ។ ហេតុដូច្នេះហើយអ្នកណាម្នាក់ដែលចាប់ផ្តើមប្រើ GFR នៃ 50 អាចទទួលបាន GFR ចំនួន 5 ក្នុងរយៈពេល 9 ឆ្នាំហើយនៅពេលនោះការលាងឈាមឬការប្តូរតម្រងនោមពិតជាត្រូវការ។
ចំណាំថាមិនមែនគ្រប់អ្នកជម្ងឺដែលមានជំងឺ PKD ចាំបាច់ត្រូវសម្រាកដើម្បីបំពេញការខ្សោយតម្រងនោមនោះទេ។ អ្វីដែលចាំបាច់ត្រូវបញ្ជាក់គឺថាមិនមែនគ្រប់គ្នាដែលមាន PKD ចាំបាច់ត្រូវរីកចម្រើនរហូតដល់ចំណុចដែលពួកគេត្រូវការការលាងឈាម។ អ្នកជំងឺដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន PKD2 ជាក់ស្តែងមានឱកាសកាន់តែល្អប្រសើរដើម្បីជៀសវាងការបរាជ័យនៃការខ្សោយតម្រងនោម។ នេះហើយជាមូលហេតុដែលតិចជាងពាក់កណ្តាលនៃករណីជំងឺ PKD នឹងត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យក្នុងកំឡុងពេលនៃជីវិតរបស់អ្នកជំងឺនៅពេលដែលជំងឺនេះអាចព្យាបាលដោយស្ងៀមស្ងាត់។
> ប្រភព:
> Ravine D1, Gibson RN, Donlan J, et al ។ ការស្ទង់មតិនៃការរីករាលដាលនៃជម្ងឺសរសៃប្រសាទអ៊ុលត្រាសោនៈទិន្នន័យជាក់លាក់សម្រាប់ជម្ងឺប្រូស្ត្រនីក។ 1993 ធ្នូ 22 (6): 803-7
> ខេមថុងអេអេអេមអ៊ុង។ ប្រវត្តិសាស្រ្តធម្មជាតិនៃជំងឺតម្រងនោម polycystic លេចឡើង autosomal: បទពិសោធន៍ 30 ឆ្នាំមកពីកណ្តាលតែមួយ។ QJM: ទិនានុប្បវត្តិវេជ្ជសាស្ដ្រអន្តរជាតិ លេខ 106 លេខ 7 ខែកក្កដាឆ្នាំ 2013 ទំព័រ 639-646
> Torres VE, Harris PC, Pirson Y. Autosomal ជម្ងឺក្រលៀនពោះវៀនធំ។ Lancet 2007 Apr 14, 369 (9569): 1287-301
> Davies F, Coles GA, Harper PS ។ ជំងឺតម្រងនោម polycystic ត្រូវបានគេវាយតម្លៃឡើងវិញ: ការស្រាវជ្រាវផ្អែកលើប្រជាជន។ QJM: ទិនានុប្បវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រអន្តរជាតិ លេខ 79 លេខ 3 ខែមិថុនាឆ្នាំ 1991 ទំព័រ 477-485
> សហរដ្ឋអាមេរិកទិន្នន័យប្រព័ន្ធលោត។ របាយការណ៍ទិន្នន័យប្រចាំឆ្នាំ 2016 របស់ USRDS: រោគរាតត្បាតនៃជំងឺតម្រងនោមនៅសហរដ្ឋអាមេរិក។ វិទ្យាស្ថានសុខភាពជាតិ, វិទ្យាស្ថានជាតិនៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមនិងជំងឺរំលាយអាហារនិងជំងឺតម្រងនោម, Bethesda, MD, 2016 ។