គុណសម្បត្តិនិងគុណវិបត្តិនៃការសាកល្បងហ្សែន

ខណៈដែលការរកឃើញផ្នែកវិទ្យាសាស្ត្រនិងវេជ្ជសាស្ត្រជួយយើងឱ្យយល់កាន់តែច្បាស់អំពីរបៀបដែលហ្សែនរបស់យើងប៉ះពាល់ដល់រាងកាយនិងសុខភាពរបស់យើងការធ្វើតេស្តថ្មីក៏កំពុងត្រូវបានបង្កើតឡើងដើម្បីជួយឱ្យបុគ្គលដឹងថាហ្សែនរបស់ពួកគេតម្រឹមទៅនឹងជំងឺឬលក្ខខណ្ឌមួយចំនួន។ មនុស្សបានចាប់ផ្តើមឆ្ងល់ថាតើពួកគេគួរតែទទួលបាន ការធ្វើតេស្តហ្សែនឬយ៉ាងណា ។ ការសម្រេចចិត្តនោះអាចត្រូវបានធ្វើឡើងដោយការយល់ដឹងអំពីការធ្វើតេស្តហ្សែនទាំងអស់ហើយពិនិត្យឡើងវិញអំពីគុណសម្បត្តិនិងគុណវិបត្តិនៃការធ្វើតេស្តហ្សែន។

ហេតុអ្វីបានជាតេស្តហ្សែនត្រូវបានបង្កើតឡើង?

អស់រយៈពេលរាប់ពាន់ឆ្នាំមកហើយមនុស្សបាន បង្កើតជំងឺឬលក្ខខណ្ឌ ដែលមានចំណេះដឹងតិចតួចណាស់អំពីមូលហេតុ។ ហេតុអ្វីបានជាស្ត្រីម្នាក់មានជំងឺមហារីកសុដន់ប៉ុន្តែមួយផ្សេងទៀតមិនមាន? ហេតុអ្វីបុរសម្នាក់កើត ជម្ងឺផាកឃីនតែ ហេតុអ្វីគេមិនមាន ជំងឺផាកឃីនសាន់ ? ខណៈពេលដែលកត្តាបរិស្ថានអាចប្រាប់ផ្នែកមួយនៃរឿងនេះវាត្រូវបានទទួលស្គាល់ថាត្រូវតែមានអ្វីមួយអំពីរាងកាយរបស់មនុស្សនោះដែលបានរួមចំណែកដល់ការអភិវឌ្ឍបញ្ហាវេជ្ជសាស្រ្តទាំងនេះផងដែរ។

ការអភិវឌ្ឍដំបូងនៃវិទ្យាសាស្រ្តវេជ្ជសាស្ត្រភាគច្រើនសំដៅទៅលើការធានាថាជំងឺនិងស្ថានភាពអាចត្រូវបានព្យាបាលឬព្យាបាលបាន។ ក្នុងកំឡុងពេល 50 ឬ 60 ឆ្នាំកន្លងមកវិទ្យាសាស្រ្តបានចាប់ផ្តើមសំលឹងការតុបតែងពន្ធុរបស់មនុស្សម្នាក់ជាវិធីមួយដើម្បីឆ្លើយសំនួរជាច្រើនទៀតអំពីមូលហេតុដែលមនុស្សមានការផ្លាស់ប្តូរក្នុងការបង្កើតបញ្ហាទាំងនេះ។

សំណួរផ្សេងៗទៀតរបស់មនុស្សត្រូវបានអភិវឌ្ឍតាមពេលវេលាផងដែរជាញឹកញាប់ដើម្បីឆ្លើយតបនឹងសំណួរផ្លូវច្បាប់។ សំណួរដូចជាតើមានកូនណាដែលមានកូនពិសេសឬទេ? ឬដែលមានឈាមត្រូវបានគេរកឃើញនៅលើអាវុធឃាតកម្មមួយ?

ចាប់តាំងពីទសវត្សឆ្នាំ 1950 និងទសវត្សរ៍ 1960 ពេល DNA ត្រូវបានគេរកឃើញថាជាមូលដ្ឋាននៃកោសិកាមនុស្សហើយហ្សែនត្រូវបានគេរកឃើញថាជាមូលដ្ឋានសម្រាប់ DNA និងតំណពូជហើយដូច្នេះគ្មានមនុស្សពីរនាក់មានហ្សែនឬ DNA ដូចគ្នានោះទេ។ ឆ្លើយសំណួរខ្លះ។ ឧទាហរណ៍ប្រសិនបើពួកគេពិនិត្យមើលហ្សែននៃក្រុមមនុស្សដែលមានជំងឺដូចគ្នាពួកគេអាចសន្និដ្ឋានមួយចំនួនអំពីភាពស្រដៀងគ្នានៃហ្សែនរបស់ពួកគេហើយហេតុអ្វីហ្សែនរបស់ពួកគេខុសពីអ្នកដែលមិនមានជំងឺ។ ឬប្រសិនបើពួកគេគូសផែនទី DNA របស់នរណាម្នាក់ពួកគេអាចប្រៀបធៀបវាទៅឌីអិនអេរបស់នរណាម្នាក់ហើយដឹងថាតើមនុស្សទាំងពីរនាក់នោះមានទំនាក់ទំនងជាមួយគ្នាឬយ៉ាងណា។

នៅឆ្នាំ 2003 គម្រោងហ្សែនមនុស្សត្រូវបានបញ្ចប់ហើយអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រអាចកំណត់គ្រប់ហ្សែននៅក្នុងរាងកាយរបស់មនុស្ស។ អ្នកវិទ្យាសាស្រ្តផ្សេងទៀតបានចាប់ផ្តើមផ្គូផ្គងពួកវាជាមួយបញ្ហាវេជ្ជសាស្ត្រដែលពួកគេបានធ្វើ។ ក្នុងចំណោមហ្សែនដែលអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណជំងឺដំបូងបំផុតគឺហ្សែន BRCA ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាមានឥទ្ធិពលទៅលើការវិវត្តនៃ ជំងឺមហារីកសុដន់ ។ ការកំណត់អត្តសញ្ញាណជំងឺហ្សែនថ្មីជាច្រើនកំពុងត្រូវបានធ្វើឡើងជារៀងរាល់ថ្ងៃ។

នៅពេលដែលការរកឃើញទាំងនេះត្រូវបានរកឃើញពួកអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រអាចចាប់ផ្តើមមើលថាតើវាមានឥទ្ធិពលយ៉ាងណាលើការវិវត្តនៃជម្ងឺឬស្ថានភាពហើយសង្ឃឹមថាថ្ងៃណាមួយនឹងបង្កើតវិធីដើម្បីបញ្ឈប់ហ្សែនទាំងនោះចេញពីជោគវាសនានៃការបង្កើតបញ្ហាវេជ្ជសាស្ត្រទាំងនោះ។ ទាំងនេះគឺជាថ្ងៃដំបូងនៃ ឱសថផ្ទាល់ខ្លួន ។ ថ្នាំផ្ទាល់ខ្លួនមានន័យថាការតុបតែងសេនេទិចរបស់មនុស្សគឺជាអ្វីដែលមានឥទ្ធិពលលើ ជំហានបង្ការ ដើម្បីជៀសវាងជំងឺឬថ្នាំឬការព្យាបាលដទៃទៀតដែលត្រូវតាមមនុស្សម្នាក់ដែលផ្អែកលើការតុបតែងហ្សែនរបស់ពួកគេ។

តើអ្វីទៅជាប្រភេទតេស្តហ្សែនមាន?

Ian Cuming / Getty Images

ការធ្វើតេស្តហ្សែនមួយចំនួនបាននៅជុំវិញជាច្រើនទសវត្សមកហើយ។ ការធ្វើតេស្តឈាម, ទឹកមាត់, សក់និងស្បែកត្រូវបានធ្វើអស់ជាច្រើនទសវត្សដើម្បីកំណត់អ្វីគ្រប់យ៉ាងពី "whodunnit?" ទៅនឹងឪពុកបិតា។

អ្នកផ្សេងទៀតបានប្រើប្រាស់អស់រយៈពេលជាច្រើនឆ្នាំ។ ការធ្វើតេស្តរកមើលហ្សែនអាចធ្វើឡើងមុនពេលទារកត្រូវបានបង្កើតឡើងដើម្បីកំណត់ពីថាតើកូនចៅរបស់ឪពុកម្តាយនឹងឆាប់អភិវឌ្ឍជំងឺឬស្ថានភាពមួយចំនួន។ មុនពេលបង្ហូរឈាមស្ត្រីនិងបុរសនឹងទទួលការធ្វើតេស្តហ្សែនដើម្បីកំណត់ថាតើទារករបស់ពួកគេនឹងវិវត្តទៅជាជំងឺហ្សែនដូចជាជម្ងឺក្រពេញពោះវៀនក្រលៀនឬជំងឺ Huntington ឬយ៉ាងណា។ នៅពេលពួកគេដឹងពីឱកាសពួកគេអាចកំណត់បានថាតើពួកគេគួរតែមានកូនយ៉ាងណា។

ថ្ងៃនេះការធ្វើតេស្តថ្មីត្រូវបានបង្កើតឡើងសម្រាប់ជំងឺជាច្រើនប្រភេទដែលអាចបង្កើនចំណេះដឹងរបស់យើងអំពីប្រវត្តិសុខភាពរបស់យើងនិងអាចទស្សន៍ទាយអនាគតរបស់យើង។ ការធ្វើតេស្តត្រូវបានបង្កើតឡើងដើម្បីកំណត់ពីហានិភ័យរបស់នរណាម្នាក់ក្នុងការវិវត្តទៅជា ជំងឺអាល់ហ្សៃមឺរ សំពាធឈាមខ្ពស់ជំងឺមហារីកសួត ឬជាឧទាហរណ៍។ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះគឺស្ថិតនៅក្នុងភាពក្មេងខ្ចីរបស់ពួកគេហើយភាគច្រើនអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រមិនយល់ស្របលើភាពត្រឹមត្រូវរបស់ពួកគេ។

ហេតុអ្វីបានជាមានសំណួរអំពីគុណសម្បត្តិនិងគុណវិបត្តិនៃការសាកល្បងហ្សែន?

មានសំណួរតិចតួចណាស់អំពីភាពជឿជាក់នៃការធ្វើតេស្តហ្សែនសម្រាប់ភស្តុតាងឈាមអត្តសញ្ញាណមាតាឬការកំណត់មុនពេលសំរាលកូនព្រោះវាច្បាស់ណាស់ហើយបានបង្ហាញរួចមកហើយថាវាមានប្រយោជន៍។

សំណួរដែលកើតឡើងសម្រាប់ការធ្វើតេស្តទាំងនោះដែលមិនទាន់បង្ហាញពីតម្លៃរបស់វា។ សូម្បីតែហ្សែនអាចត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជំងឺជាក់លាក់មួយហើយទោះបីជាវាអាចត្រូវបានកំណត់ថានរណាម្នាក់មានហ្សែនហ្សែននោះក៏ដោយក៏វាមិនធានាថាមនុស្សនោះនឹងមានជំងឺនេះដែរ។ ទោះបីជាវាអាចបញ្ជាក់ថានរណាម្នាក់នឹងវិវត្តជំងឺនេះក៏ដោយក៏ប្រហែលជាគ្មានមធ្យោបាយដើម្បីផ្លាស់ប្តូរការរីកចម្រើននោះឬសូម្បីតែព្យាបាលវាប្រសិនបើពួកគេបានវិវត្តទៅជាជំងឺនោះ។ ទាំងនោះគឺជាកត្តាដែលមានឥទ្ធិពលលើតម្លៃនៃការធ្វើតេស្ត។

អ្នកវិទ្យាសាស្រ្តនិងអ្នកស្រាវជ្រាវពិតជាចាប់អារម្មណ៍ក្នុងការធ្វើឱ្យប្រាកដថាការធ្វើតេស្តហ្សែនកើតឡើងនៅពេលដែលពួកគេបានអភិវឌ្ឍវិធីសាស្ត្រកាន់តែច្រើនឡើង ៗ ទៅនឹងថ្នាំផ្ទាល់ខ្លួន។ ការធ្វើតេស្តកាន់តែច្រើនដែលកើតឡើងភស្តុតាងកាន់តែច្រើនដែលពួកគេមានសម្រាប់នីតិវិធីដំណើរការនិងការព្យាបាលដែលអាចឬមិនអាចដំណើរការ។

ប៉ុន្តែសព្វថ្ងៃនេះមានតម្លៃវេជ្ជសាស្រ្តតិចតួចសម្រាប់អ្នកជំងឺដែលត្រូវបានធ្វើតេស្តហ្សែនទាក់ទងនឹងការវិវត្តនៃជំងឺនាពេលអនាគត។ ឧទាហរណ៍មានករណីលើកលែងមួយចំនួនដែលមានបំណងកំណត់អត្តសញ្ញាណជំងឺមហារីកសុដន់និងមហារីកស្រ្ដីដទៃទៀត។ ក្នុងរយៈពេលថ្មីការសាកល្បងច្បាស់លាស់ថ្មីនិងជំហានបន្ទាប់នឹងត្រូវបានបង្កើតឡើងសម្រាប់ជំងឺនិងលក្ខខណ្ឌកាន់តែច្រើន។

ដូច្នេះសំណួរសួរអំពីថាតើនរណាម្នាក់គួរតែមានហ្សែនរបស់ពួកគេពិនិត្យរកមើលជំងឺប្រភេទនេះនៅថ្ងៃនេះ។ អ្នកនឹងចង់ដឹងពីគុណសម្បត្តិនិងគុណវិបត្តិនៃការធ្វើតេស្តហ្សែន។

តើអ្វីទៅជាគុណសម្បត្តិនៃតេស្តហ្សែន?

ចំពោះការធ្វើតេស្តទាំងនោះដែលមានរួចទៅហើយក្នុងការប្រើជាប្រចាំដូចជាការធ្វើតេស្តហ្សែនមុនពេលសម្រាលកូនមានលទ្ធផលល្អជាវិជ្ជមាន។ ពួកគេបានដាក់មនុស្សគ្រប់គ្រងព័ត៌មានដែលជួយពួកគេធ្វើការសម្រេចចិត្តដ៏រឹងមាំអំពីអនាគតរបស់ពួកគេខាងវេជ្ជសាស្ត្រហិរញ្ញវត្ថុនិងច្បាប់។ ការមានចំណេះដឹងច្បាស់លាស់បែបនេះគឺជាការគាំទ្រយ៉ាងច្បាស់លាស់សម្រាប់មនុស្សជាច្រើន។

នេះក៏ជាការពិតផងដែរសម្រាប់ការធ្វើតេស្តហ្សែនទាំងនោះដែលត្រូវបានប្រើប្រាស់សម្រាប់ការព្យាករណ៍ជំងឺមួយចំនួនដូចជាការធ្វើតេស្ត BRCA ។ ស្ត្រីដែលរៀនសូត្រថាពួកគេមានសូចនាករជាក់លាក់និងឱកាសល្អដែលពួកគេនឹងវិវត្តទៅជាជំងឺអាចធ្វើការសំរេចចិត្តដោយផ្អែកលើចំណេះដឹងនោះ។

ហើយនោះគឺជាការសំខាន់បំផុត "គាំទ្រ" សម្រាប់ការធ្វើតេស្តហ្សែនចំណេះដឹង។ ប្រសិនបើអ្នកជាមនុស្សម្នាក់ដែលគ្រាន់តែចង់ដឹងអំពីលទ្ធភាពដូច្នេះអ្នកអាចធ្វើការសម្រេចចិត្តបន្ទាប់មកអ្នកប្រហែលជាចង់សាកល្បង។ ឧទាហរណ៍អ្នកអាចត្រូវបានគេធ្វើតេស្តរកសញ្ញាសម្គាល់ហ្សែនសម្រាប់ជំងឺអាល់ហ្សៃមឺរ។ ប្រសិនបើអ្នកដឹងពីរាងកាយរបស់អ្នកនឹងមានទំនោរក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺអាល់ហ្សៃមឺរអ្នកអាចបង្កើតជម្រើសបង្ការក្នុងពេលវ័យក្មេងរបស់អ្នកដើម្បីផ្តល់ឱ្យខ្លួនឯងនូវឱកាសដ៏ល្អបំផុតក្នុងការមិនវិវត្តទៅមុខ។

លទ្ធផលវិជ្ជមានមួយផ្សេងទៀតគឺដោយការពិនិត្យហ្សែនរបស់អ្នកព័ត៌មានរបស់អ្នកនឹងត្រូវបានដាក់បញ្ចូលទៅក្នុងមូលដ្ឋានទិន្នន័យនៃព័ត៌មានដែលអាចចែករំលែកដោយអ្នកស្រាវជ្រាវនិងអ្នកវិទ្យាសាស្រ្តនៅជុំវិញពិភពលោក។ ពួកគេកំពុងសិក្សាបន្ថែមអំពីរបៀបប្រើព័ត៌មាននេះដើម្បីអភិវឌ្ឍការព្យាបាលដើម្បីជួយដល់កូន ៗ និងកូនចៅរបស់ពួកគេនាពេលអនាគត។ ការពិតមនុស្សមួយចំនួនមានឆន្ទៈចង់ធ្វើតេស្តជាធម្មតាដើម្បីបង្កើនវិទ្យាសាស្រ្តបន្ថែមទៀតដោយសង្ឃឹមថាវានឹងផ្តល់អត្ថប្រយោជន៍ដល់កូនចៅរបស់ពួកគេ។

អ្វីទៅជាគុណវិបត្តិនៃការសាកល្បងហ្សែន?

ដោយសារតែភាគច្រើនបំផុតនៃការធ្វើតេស្តហ្សែននិងឱសថលក្ខណៈលក្ខណៈបុគ្គលគឺថ្មីដូច្នេះមានសំណួរជាច្រើនដែលវាមិនអាចដោះស្រាយបាន។ ដូចគ្នានេះដែរដោយសារតែការធ្វើតេស្តហ្សែនភាគច្រើនបង្កើតបានតែសំណួរច្រើនជាងជំនួសឱ្យការផ្តល់ចម្លើយវាអាចបង្កើតបញ្ហាច្រើនជាងបញ្ហាដែលវាដោះស្រាយ។ លើសពីនេះទៅទៀតវាមាន ផលវិបាកផ្នែកច្បាប់និងសីលធម៌មួយចំនួនដែលទាក់ទងនឹង ការធ្វើតេស្តហ្សែនដែលភាគច្រើនគឺគ្មានខ្លាញ់។

ខាងក្រោមនេះជាសំណួរដែលបង្ហាញពីបញ្ហាសក្តានុពលទាំងនោះ:

នៅពេលដែលការធ្វើតេស្តកាន់តែច្រើននឹងត្រូវបានបង្កើតច្បាប់បន្ថែមនឹងត្រូវបានបង្កើតឡើងដើម្បីដោះស្រាយបញ្ហាទាំងនោះហើយឱសថលក្ខណៈផ្ទាល់ខ្លួននឹងក្លាយជាវិធីសាស្ត្រដ៏មានប្រសិទ្ធភាពក្នុងការព្យាបាលមនុស្សចំពោះបញ្ហាវេជ្ជសាស្រ្ត។ ប៉ុន្តែសម្រាប់ពេលនេះអ្នកជំងឺត្រូវតែពិនិត្យឡើងវិញនូវគុណសម្បត្តិនិងគុណវិបត្តិនៃការធ្វើតេស្តហ្សែនដោយខ្លួនឯងដើម្បីសម្រេចថាតើវាគឺជាជំហានត្រឹមត្រូវសម្រាប់ពួកគេដែរឬទេ។