តើការរួមភេទស៊ីអ៊ីតស៊ីស្ទីស

តើជំងឺហ្សែនរបស់ CF ត្រូវបានអនុម័តយ៉ាងដូចម្តេចនៅក្នុងគ្រួសារ

អ្នកប្រហែលជាភ្ញាក់ផ្អើលដោយបានដឹងថា ជំងឺរលាកសាច់ដុំសួត (CF) មិនមែនជាជំងឺកម្រនោះទេ។ ការប៉ះពាល់ដល់មនុស្សប្រមាណ 30.000 នាក់នៅសហរដ្ឋអាមេរិកនិងមនុស្ស 100.000 នាក់នៅទូទាំងពិភពលោកវាគឺជា ជំងឺដែលទទួលរងការឈឺចាប់ ជាទូទៅបំផុតក្នុងចំនោមជនជាតិស្បែកស។ ជំងឺនេះក៏កើតមានឡើងនៅក្នុងការប្រណាំងផ្សេងទៀតប៉ុន្តែមិនសូវជាញឹកញាប់ទេ។

ក្រពេញប្រូស្តូសត្រូវបានបង្កឡើងដោយភាពខ្វះខាត នៃ ហ្សែន សរសៃឈាមអេកូ (CFTR) ។

មានហ្សែន CFTR ដែលមានការផ្លាស់ប្តូរជាង 1200 ដែលអាចបណ្តាលឱ្យកើតជម្ងឺសរសៃប្រមាណី។ វិធីដែលខ្វះហ្សែន CFTR នេះត្រូវបានបញ្ជូនពីឪពុកម្តាយទៅកុមារគឺអាស្រ័យលើកត្តាមួយចំនួន។

Autosomal Recessive និងមិនរួមភេទ

មនុស្សទាំងអស់មាន 22 គូនៃក្រូម៉ូសូមដែលមិនទាក់ទងនឹងភេទនិងក្រូម៉ូសូមភ្ជាប់នឹងភេទពីរ។ គូចំនួន 22 ដែលមិនភ្ជាប់ទំនាក់ទំនងភេទត្រូវបានគេហៅថាក្រូម៉ូសូម autosomal ។ ហ្សែនដែលមានជម្ងឺនៅក្នុងក្រពេញសាច់ដុំ (CFTR gene) កើតឡើងនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមទី 7 ។ ដោយសារតែវាកើតឡើងនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមមួយក្នុងចំណោម 22 គូដំបូងគេបង្អស់គឺជម្ងឺរលាកក្រពេញប្រូស្យូសគឺមានលក្ខណៈ autosomal ។ វាមិនមែនជាការរួមភេទនោះទេដូច្នេះជំងឺនេះមិនត្រូវបានឆ្លងកាត់ដោយគ្រាន់តែជាម្តាយឬឪពុកហើយអាចកើតមានក្នុងភេទ។

ការចងចាំមានន័យថាទាំងក្រូម៉ូសូមក្នុងគូរទាំងពីរត្រូវតែមានជម្ងឺដើម្បីឱ្យមានជម្ងឺ - ឪពុកម្តាយទាំងសងខាងត្រូវតែជាហ្សែននៃហ្សែនដើម្បីឱ្យកុមារមានកូន។ ប្រសិនបើមនុស្សម្នាក់មានក្រូម៉ូសូមដែលមានជម្ងឺឆ្លងតែមួយនោះគាត់នឹងក្លាយជាអ្នកផ្ទុកមេរោគអេដស៍ប៉ុន្តែមិនមានជំងឺនេះទេ។

តើកុមារអាចទទួលមរតក CF បានយ៉ាងដូចម្ដេចប្រសិនបើគ្មាននរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសារមាន?

ដោយសារតែ CF គឺជាចរន្តឈាមវិញកុមារម្នាក់ត្រូវតែទទួលបានហ្សែនមានជម្ងឺពីរដើម្បីអាចកើតមកមានជំងឺ។ ដូចគ្នានឹងគូរក្រូម៉ូសូមទាំងអស់ត្រូវបានទទួលមរតកពីម្តាយហើយម្នាក់ទៀតទទួលបានមកពីឪពុក។ នេះមានន័យថាឪពុកម្តាយទាំងពីរត្រូវមានលក្ខណៈពិសេសនៃសរសៃឈាមបេះដូងឬមាន CF ខ្លួនឯងដើម្បីមានកូនជាមួយ CF ។

មនុស្សដែលជាក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូនមានហ្សែនខូចមួយប៉ុណ្ណោះ។ ពួកគេនឹងមិនមាន CF និងមិនមានរោគសញ្ញាណាមួយឡើយ។ ប្រហែល 4% នៃប្រជាជនកុលសម្ព័ន្ធទាំងអស់គឺជាអ្នកដឹកជញ្ជូន CF ។

ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរជាអ្នកដឹកជញ្ជូនហ្សែន CFTR mutation នោះមានឱកាស 25% ដែលទារករបស់ពួកគេនឹងមាន CF ឬ 50% chance ដែលទារកនឹងក្លាយជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនប៉ុន្តែមិនមានជំងឺនេះនិងមាន 25% ទារកនឹងមិនត្រូវបានក្រុមហ៊ុនណាមួយឡើយ។

វាអាចមានមនុស្សជាច្រើនជំនាន់នៃក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូននៅក្នុងគ្រួសារដែលគ្មាននរណាម្នាក់ធ្លាប់មានជំងឺនេះ។ ជារឿយៗមនុស្សមិនដឹងថាពួកគេជាអ្នកផ្ទុករហូតដល់កូនរបស់ពួកគេកើតមកជាមួយ CF ។ ការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចរកបានដើម្បីកំណត់ថាតើមនុស្សម្នាក់មានកំហុសឆ្គង CF ប៉ុន្តែវាមិនធម្មតាទេលុះត្រាតែប្តីប្រពន្ធមានហេតុផលសង្ស័យថាពួកគេអាចជាអ្នកដឹកជញ្ជូន។

ការពិតទាំងកុមារនិងមនុស្សពេញវ័យអាចត្រូវបានគេធ្វើតេស្តរកមើលហ្សែន CF ដែលបានផ្លាស់ប្តូរតាមរយៈមាត់ឬសំណាកឈាមដើម្បីមើលថាតើពួកគេជាអ្នកផ្ទុក។ ទោះបីជាការធ្វើតេស្តរបស់អ្នកដំណើរមានភាពត្រឹមត្រូវខ្ពស់ក៏ដោយការផ្លាស់ប្តូរមួយចំនួនមិនអាចរកឃើញទេដូច្នេះមនុស្សដែលធ្វើតេស្តអវិជ្ជមានចំពោះការផ្លាស់ប្តូរស៊ីម៉ងត៍របស់ CF អាចជាក្រុមហ៊ុនបញ្ជូន។

_{ប្រភព:}

_{Boyle, MP, MD ។ ទិនានុប្បវត្តិនៃសមាគមវេជ្ជសាស្ត្រអាមេរិច។ 2007 298: 1787-1793 ។}

_{ពន្ធុវិទ្យានៃជាតិគីមីពុល។ សាកលវិទ្យាល័យនៃរដ្ឋ Virginia ប្រព័ន្ធសុខាភិបាល។ ថ្ងៃទី 7 ខែវិច្ឆិកាឆ្នាំ 2005 ។}