តើធ្វើដូចម្តេចវេជ្ជបណ្ឌិតវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញាចុះក្រោម

ពេទ្យកុមារគឺជាអ្នកដំបូងដែលសង្ស័យថាជម្ងឺ Down នៅទារកទើបនឹងកើត។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានគេពិចារណាជាទូទៅនៅពេលទារកមានការរកឃើញរូបរាងខ្លះលក្ខណៈពិសេសនៃផ្ទៃមុខនិងប្រហែលជាពិការភាពពីកំណើតផ្សេងទៀត។

មគ្គុទេសក៍នេះនឹងពន្យល់ពីអ្វីដែលគ្រូពេទ្យកុមាររបស់អ្នកកំពុងស្វែងរកនិងអ្វីដែលចាំបាច់ដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Down Syndrome នៅក្នុងទារកទើបនឹងកើត។

វាជាការសំខាន់ក្នុងការចងចាំថាខណៈពេលដែលមានការរកឃើញស្រដៀងគ្នាមួយចំនួនដែលនាំទៅដល់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជម្ងឺ Down គ្មានទារកដែលមានជម្ងឺ Down នឹងមានលក្ខណៈពិសេសទាំងអស់ដែលបានពិពណ៌នានៅទីនេះ។ ហើយចំនួននៃបញ្ហារាងកាយក្នុងទារកដែលមានជម្ងឺ Down ក៏មិនមានទំនាក់ទំនងនឹងសមត្ថភាពបញ្ញារបស់ពួកគេដែរ។ ដូចកុមារទាំងអស់ដែរកុមារនិមួយៗដែលមានជម្ងឺ Down មានបុគ្គលិកលក្ខណៈនិងភាពរឹងមាំ។

Hypotonia ក្នុងរោគសញ្ញាចុះក្រោម

រោគសញ្ញាមួយក្នុងចំណោមរោគសញ្ញាទូទៅបំផុតនៃជម្ងឺ Down គឺ hypotonia ឬសម្លេងសាច់ដុំទាប។ ស្ទើរតែគ្រប់ទារកដែលមានជម្ងឺ Down មាន hypotonia និងលេចឡើងថា "floppy" នៅពេលកើត។ ជួនកាល Hypotonia មានភាពប្រសើរឡើងជាងមុនហើយកុមារភាគច្រើនដែលមានជម្ងឺ Down នឹងមានការថែទាំរាងកាយនៅពេលទារកនិងកុមារភាពដើម្បីជួយលើកកម្ពស់ hypotonia របស់ពួកគេ។

លក្ខណៈពិសេសនៃផ្ទៃមុខនៅក្នុងរោគសញ្ញាចុះក្រោម

ទារកដែលមានជម្ងឺ Down មានមុខមាត់ខុសគ្នាមួយចំនួនដែលអាចមានភ្នែកអាល់ម៉ុន (ដោយសារតែផ្នត់ច្រើន) ។ ចំណុចពណ៌ស្រាល ៗ ក្នុងភ្នែករបស់ពួកគេ (ហៅថាចំណុច Brushfield); ច្រមុះតូចច្រមុះ។ មានមាត់តូចមួយដែលមានអណ្តាតក្រឡេក។ និងត្រចៀកតូច។ ពួកវាក៏មានមុខរាងមូលនិងទម្រង់ប្លែកៗ។

គ្មានលក្ខណៈពិសេសណាមួយនៃរូបរាងឬរាងកាយទាំងនេះគឺមិនធម្មតាដោយខ្លួនពួកគេផ្ទាល់ហើយក៏មិនបង្កឱ្យមានទារកដែលមានជម្ងឺ Down ដែរ។ ប៉ុន្តែប្រសិនបើគ្រូពេទ្យមើលឃើញពីលក្ខណៈមួយចំនួននេះរួមគ្នាក្នុងទារកមួយពួកគេប្រហែលជាចាប់ផ្តើមសង្ស័យថាទារកមានជម្ងឺ Down ។ លក្ខណៈពិសេសលើផ្ទៃមុខនិងរាងកាយទាំងនេះគឺជាមូលហេតុដែលបណ្តាលឱ្យអ្នកជម្ងឺ Down មានលក្ខណៈស្រដៀងគ្នានឹងអ្នកដទៃទោះបីជាពួកគេក៏ស្រដៀងនឹងក្រុមគ្រួសាររបស់ពួកគេក៏ដោយ។

ការតុបតែងមុខតែម្នាក់ឯងក្នុងជម្ងឺ Down

លក្ខណៈពិសេសដទៃទៀតដែលត្រូវបានគេមើលឃើញចំពោះទារកដែលមានជម្ងឺ Down គឺជាផ្នត់តែមួយនៅលើដៃនៃដៃរបស់ពួកគេ។ ការធ្វើបែបនេះមិនបង្កឱ្យមានបញ្ហាអ្វីនោះទេ - ដៃរបស់ពួកគេនឹងដំណើរការល្អប៉ុន្តែវាគឺជាសញ្ញាមួយដែលគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងស្វែងរកបើសិនជាគាត់សង្ស័យថាកូនរបស់អ្នកមានជម្ងឺ Down ។ ជួនកាលការខ្វែងគែកដៃផ្សេងៗទៀតដែលត្រូវបានគេឃើញចំពោះទារកដែលមានជម្ងឺ Down មានដូចជាម្រាមដៃខ្លីនិងម្រាមដៃម្ខាងនិងម្រាមដៃទីប្រាំឬពណ៌ផ្កាឈូកដែលរុំជាប់ចូលជាលក្ខណៈមួយដែលគេហៅថា clinodactyly ។

ជំងឺបេះដូងនៅក្នុងរោគសញ្ញាចុះក្រោម

ប្រហែល 50% នៃទារកដែលមាន ជម្ងឺ Down កើតមកមានពិការភាពបេះដូងដែលជាភាគរយខ្ពស់ជាងបើប្រៀបធៀបទៅនឹងចំនួនកុមារដែលមិនមានរោគសញ្ញា Down ដែលកើតមកមានបញ្ហាបេះដូង (ប្រហែល 1%) ។ ជំងឺខ្សោយបេះដូងទូទៅបំផុតដែលកើតមានចំពោះទារកដែលមានជម្ងឺ Down គឺជាជម្ងឺប្រហោងឆ្អឹងខ្នងឬប្រឡាយអេឡិចត្រូនិច AV ។ ជំងឺបេះដូងផ្សេងទៀតដែលត្រូវបានគេមើលឃើញនៅក្នុងទារកដែលមានជម្ងឺ Down រួមមានបញ្ហាប្រព័ន្ធប្រសាទបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាបេះដូងត្រគាក (ventricular septal defects (VSD), ឆ្អឹងចន្លោះប្រហោងឆ្អឹង (ASD) និងប៉ាតង់បំពង់បំលែង (PDA) ។

ប្រសិនបើទារករបស់អ្នកត្រូវបានគេរកឃើញថាមានបញ្ហាបេះដូងអ្នកនឹងត្រូវបានគេបញ្ជូនទៅគ្រូពេទ្យឯកទេសខាងជំងឺកុមារដើម្បីពិភាក្សាពីជម្រើសនៃការព្យាបាលដែលជាញឹកញាប់រួមបញ្ចូលទាំងការវះកាត់កែសម្ផស្សនិងថ្នាំ។

ជម្ងឺពោះវៀនធំនៅក្នុងរោគសញ្ញាចុះក្រោម

ប្រហែល 10% នៃទារកដែលមាន ជម្ងឺ Down នឹងមានបញ្ហាក្រពះពោះវៀនដូចជាការស្ទះឬការស្ទះនៃពោះវៀន (ទ្វារវដ្ដធ្មេញ) ការបើកទ្វារមាសរន្ធគូថ (ការច្រលំរន្ធគូថ) ការស្ទះនៃទ្វារមាស (stenosis pyloric) ឬ អវត្ដមាននៃសរសៃប្រសាទនៅក្នុងពោះវៀនធំដែលហៅថាជំងឺ Hirschsprung ។ ភាគច្រើននៃភាពមិនប្រក្រតីទាំងនេះអាចត្រូវបានជួសជុលដោយការវះកាត់។

រោគសញ្ញា Hypothyroidism និង Down

អ្នកដែលមាន ជម្ងឺ Down ក៏អាចមានបញ្ហាជាមួយនឹងក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីតរបស់ពួកគេដែលជាក្រពេញតូចមួយនៅក។ អ្នកដែលមានជម្ងឺ Down ប្រហែលជាមិនផលិតអរម៉ូនទីរ៉ូអ៊ីតគ្រប់គ្រាន់ទេ, ដែលហៅថា ជំងឺ hypothyroidism ។ ថ្នាំព្យាបាលជំងឺហឺតដែលត្រូវបានគេព្យាបាលភាគច្រើនត្រូវបានព្យាបាលដោយការទទួលយកអរម៉ូនទីរ៉ូអ៊ីតជំនួសឱ្យជីវិតរបស់អ្នកជំងឺ។

ការតម្រៀប Karyotype ដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញាចុះក្រោម

ប្រសិនបើគ្រូពេទ្យកុមារបារម្ភថាទារករបស់អ្នកអាចមាន ជម្ងឺ Down គាត់នឹងបញ្ជាអោយធ្វើការវិភាគរក កោសិកាកាតូយ៉ូត ឬការវិភាគក្រូម៉ូសូម។ កាណូតទ្រីគឺជាការធ្វើតេស្តឈាមដែលមើលទៅ ក្រូម៉ូសូម របស់មនុស្ស។ ជាធម្មតាវាត្រូវការពេលចន្លោះពីពីរទៅប្រាំថ្ងៃដើម្បីទទួលបានលទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្តកាណូត។

លទ្ធផល Karyotype បញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យនៃជម្ងឺ Down

ការែរីទិចឬការវិភាគក្រូម៉ូសូមបង្ហាញពីចំនួនក្រូម៉ូសូមដែលទារកមាននិងរចនាសម្ព័ន្ធរបស់ក្រូម៉ូសូម។ ទារកភាគច្រើនដែលមានជម្ងឺ Down មានជម្ងឺក្រូម៉ូសូម 21 បន្ថែមទៀតដែលហៅថា trisomy 21 ។ ដោយសារតែក្រូម៉ូសូមបន្ថែមនេះពួកគេមាន 47 ក្រូម៉ូសូមជាជាងធម្មតា 46 ។

ជួនកាលក្រូម៉ូសូមរបស់ទារកនឹងត្រូវបានរៀបចំឡើងវិញដែលត្រូវបានគេហៅថា translocation ។ ប្រសិនបើទារកត្រូវបានរកឃើញថាមានជម្ងឺ Down Down ជម្ងឺនេះឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេក៏គួរតែមានការធ្វើតេស្តកាណូតស៊ីសដើម្បីកំណត់ថាតើពួកគេជាអ្នកបញ្ជូននៃការបកប្រែនេះដែរឬទេ។

ប្រភេទជម្ងឺ Down ម្យ៉ាងទៀតដែលអាចត្រូវបានរកឃើញដោយកោរីយ៉ូទែត្រូវបានគេហៅថារោគសញ្ញា Down Mosaic ដែលក្នុងនោះទារកមានបន្ទាត់កោសិកាពីរ - មួយដែលមានក្រូម៉ូសូមធម្មតានិងមួយទៀតមានត្រីកោណ 21 ។

ការដោះស្រាយបញ្ហារោគសញ្ញានៃជម្ងឺ Down

ការដឹងថាកូនរបស់អ្នកមាន ជម្ងឺ Down អាចជាពេលវេលាដ៏ច្របូកច្របល់ក្នុងជីវិតរបស់អ្នក។ អ្នកអាចមានអារម្មណ៍ថាហួសហេតុ, ភ័យខ្លាច, និងឯកោ។ មានអ្វីមួយខ្លះដែលអ្នកអាចធ្វើដើម្បីជួយខ្លួនឯងក្នុងរយះពេល ពីរបីថ្ងៃដំបូង រួមទាំងអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកព្រួយបារម្ភនិងសុំជំនួយផងដែរ។

សូមចងចាំថាមានក្រុមមនុស្សដែលអាចជួយបាន។ គ្រួសារនិងមិត្តភក្តិរបស់អ្នកនឹងយកចិត្តទុកដាក់ពីអ្នកដូច្នេះត្រូវប្រាកដហើយប្រាប់ពួកគេថាតើពួកគេអាចធ្វើអ្វីដើម្បីជួយ។

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមាន តម្រូវការផ្នែកវេជ្ជសាស្រ្ត ផ្សេងទៀតជួបជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់ពួកគេហើយសួរសំណួរ។ អ្វីដែលសំខាន់បំផុតគឺត្រូវប្រាកដថានិងចំណាយពេលវេលាជាមួយកូនរបស់អ្នក។