បច្ចេកទេសថ្មីមួយត្រូវបានប្រើដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញាចុះក្រោម
ត្រីគឺជាតំណាងឱ្យការបង្កាត់ពូជដែលមានទីតាំងនៅ តាមកន្លែង ហ្វ្លុយហ្សែន។ ការធ្វើតេស្តនេសាទត្រីឬការវិភាគត្រីដែលជួនកាលត្រូវបានគេសំដៅទៅគឺជាបច្ចេកទេសស៊ីស្ទីនថ្មីមួយដែលអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រអាចកំណត់ថាតើមានចម្លងក្រូម៉ូសូមប៉ុន្មានដែលមានវត្តមានដោយមិនចាំបាច់ឆ្លងកាត់ដំណាក់កាលទាំងអស់ដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការផលិត កាណូត ទេ។ ឧទាហរណ៍ការវិភាគរបស់ FISH អាចប្រាប់អ្នកបានយ៉ាងឆាប់រហ័សថាតើមានចំនួនក្រូម៉ូសូម 21 ប៉ុណ្ណាប៉ុន្ដែវាមិនអាចប្រាប់អ្នកបានទេអំពីរចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូមទាំងនោះ។
របៀបដែលវាដំណើរការ
ការធ្វើតេស្តនេសាទត្រីជាទូទៅត្រូវបានធ្វើឡើងនៅលើគំរូដូចគ្នានឹងកាណូតទិចឈាមកន្ទុយអួននីយីស្តូរឬគំរូសត្វឃ្យូរី។ ការធ្វើតេស្តនេសាទត្រីមួយត្រូវបានធ្វើដោយប្រើប្រពន្ធ័ fluorescent ដែលភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូមជាក់លាក់។ ការស៊ើបអង្កេត fluorescent ទាំងនេះត្រូវបានធ្វើឡើងពី DNA ជាក់លាក់ទៅក្រូម៉ូសូមជាក់លាក់និងត្រូវបានដាក់ស្លាកជាមួយថ្នាំលាប fluorescent មួយ។ កោសិកាដែលត្រូវបានប្រើក្នុងការវិភាគតាម FISH មិនចាំបាច់ដាំដុះឬដាំដុះ (ដែលអាចចំណាយពេលពី 7 ទៅ 10 ថ្ងៃ) ដូច្នេះលទ្ធផលនៃការវិភាគរបស់ FISH អាចរកបានលឿនជាងលទ្ធផលនៃប្រភេទការីតូ។
ជាធម្មតាសំណាកមួយត្រូវបានទទួលនិងបញ្ជូនទៅមន្ទីរពិសោធន៍ហើយក្រូម៉ូសូមត្រូវបានដាក់នៅលើរន្ធមួយ។ ការស៊ើបអង្កេតត្រូវបានដាក់នៅលើស្លាយហើយត្រូវបានអនុញ្ញាតឱ្យបង្កាត់ (ឬស្វែងរកការប្រកួតរបស់ពួកគេ) ក្នុងរយៈពេលប្រហែល 12 ម៉ោង។ ដោយសារតែការស៊ើបអង្កេតត្រូវបានបង្កើតឡើងពីឌីអិនអេពួកវានឹងភ្ជាប់ទៅនឹងឌីអេនអេ "ផ្គូផ្គង" នៃក្រូម៉ូសូមជាក់លាក់របស់ពួកគេ។ ឧទាហរណ៍ការស៊ើបអង្កេតមួយដែលធ្វើឡើងដោយ DNA ជាក់លាក់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូមទី 21 នឹងភ្ជាប់ទៅនឹងចំនួនលេខណាមួយដែលមានវត្តមានរបស់ក្រូម៉ូសូម។
បន្ទាប់ពីការបង្កាត់ (ឬជាប់) ស្លាយត្រូវបានពិនិត្យនៅក្រោមមីក្រូទស្សន៍ពិសេសដែលអាចមើលឃើញរូបភាព fluorescent ។ ដោយរាប់ចំនួននៃសញ្ញា fluorescent, cytogeneticist អាចកំណត់ថាតើមានក្រូម៉ូសូមជាក់លាក់ណាមួយមានវត្តមាន។ ជាឧទាហរណ៍មនុស្សម្នាក់ដែលគ្មានជម្ងឺ Down នឹងមានសញ្ញាផ្លុវ្លីសពីរដែលត្រូវគ្នាទៅនឹង ក្រូម៉ូសូម 21 ។
មនុស្សម្នាក់ដែលមានជំងឺ trisomy 21 នឹងមានសញ្ញា fluorescent ចំនួនបីដែលត្រូវគ្នាទៅនឹងចំនួនលេខបីរបស់ពួកគេ 21 chromosomes ។ ជាធម្មតាអ្នកវិទ្យាសាស្រ្តនឹងប្រើប្រូសេសឺរសម្រាប់ក្រូម៉ូសូម 13, 18, 21, X និងអ៊ី។ ទាំងនេះគឺជាក្រូម៉ូសូមដែលអាចបណ្តាលឱ្យមានជំងឺ trisomy ចំពោះមនុស្ស។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញាចុះក្រោម
ទោះបីជាវាមិនមើលទៅរចនាសម្ព័ន្ធពិតប្រាកដនៃក្រូម៉ូសូមដែលបានវិភាគក៏ដោយក៏ការវិភាគរបស់ FISH អាចប្រាប់អ្នកថាតើមានចម្លងនៃក្រូម៉ូសូមពិសេសប៉ុន្មាន។ ក្នុងជម្ងឺ Down អ្នកវិកល្យវិទ្យាប្រើប្រូសេសឺរសម្រាប់លេខ 21 ជាក្រូម៉ូសូម។ ប្រសិនបើមានរលកសញ្ញា fluorescent បីដែលត្រូវបានគេមើលឃើញនៅក្រោមមីក្រូទស្សន៍នោះការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជម្ងឺ Down ត្រូវបានធ្វើឡើង។
តើការធ្វើតេស្តត្រីមានលក្ខណៈខុសគ្នាពីប្រភេទដើម Karyotype យ៉ាងដូចម្តេច?
ការវិភាគត្រីមានតែប្រាប់អ្នកថាមានក្រូម៉ូសូមមួយចំនួនមានវត្តមានហើយមានចំនួនប៉ុន្មានដែលមានវត្តមាន។ ឧទាហរណ៍ការវិភាគតាមត្រីធម្មតានឹងប្រាប់អ្នកថាតើមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 13, 18, 21, X និងអ៊ីមានវត្តមាននៅក្នុងសំណាកទឹកភ្លោះមួយ។ ការវិភាគត្រីមិនផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវព័ត៌មានអំពីក្រូម៉ូសូមទាំងអស់ទេហើយវានឹងផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវព័ត៌មានអំពីរចនាសម្ព័ន្ធពិតនៃក្រូម៉ូសូម។
គុណសម្បត្តិ
អត្ថប្រយោជន៍ចម្បងនៃការវិភាគរបស់ត្រីគឺថាវាអាចផ្តល់ព័ត៌មានអំពីក្រូម៉ូសូមមួយចំនួនបានយ៉ាងឆាប់រហ័ស។ ឧទាហរណ៍ក្នុងរយៈពេល 3 ទៅ 4 ថ្ងៃវាអាចប្រាប់ពីចំនួនក្រូម៉ូសូម 21 ដែលមនុស្សម្នាក់អាចមាន។
ផ្ទុយទៅវិញប្រភេទកន្សៃកបែបប្រពៃណីអាចចំណាយពេលដល់ទៅពីរសប្តាហ៍។
គុណវិបត្តិ
គុណវិបត្តិចម្បងនៃការវិភាគត្រីឆ្លាមបើប្រៀបធៀបទៅនឹងក្អយត្មាតគឺថាការវិភាគរបស់ត្រីបានផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវព័ត៌មានតិចអំពីក្រូម៉ូសូមទាំងអស់ដែលកំពុងសិក្សា។ ឧទាហរណ៍ការធ្វើតេស្ត FISH ធម្មតាដែលមានផ្ទៃពោះនឹងប្រាប់អ្នកថាមានចំនួនលេខ 13, 18, 21, X និងអ៊ីមានចំនួនក្រូម៉ូសូម (ឧទាហរណ៍ថាតើមានពីរឬបីច្បាប់) ប៉ុន្តែនឹងមិនផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវព័ត៌មានណាមួយអំពីក្រូម៉ូសូមដទៃទៀតទេ។ ឬព័ត៌មានអំពីរចនាសម្ព័ន្ធពិតប្រាកដនៃក្រូម៉ូសូម។
អ្វីដែលត្រូវសួរវេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នក
- តើមន្ទីរពិសោធន៍ដែលអ្នកប្រើធ្វើតេស្តត្រី?
- តើការធានារ៉ាប់រងរបស់ខ្ញុំគ្របដណ្តប់លើការចំណាយលើការធ្វើត្រីរបស់ត្រីឬ?
- តើការធ្វើតេស្តនេសាទត្រីសម្រាប់រោគសញ្ញាធ្លាក់ចុះយ៉ាងដូចម្តេច?
- តើត្រូវការរយៈពេលយូរប៉ុណ្ណាដើម្បីទទួលបានលទ្ធផលរបស់ត្រី (ពី amnio ឬ CVS របស់ខ្ញុំ)?
- តើមន្ទីរពិសោធន៍នេះក៏ធ្វើកោសិកាពេញនិយមដែរឬទេ?
- តើវាត្រូវការរយៈពេលប៉ុន្មានដើម្បីទទួលបានលទ្ធផលនៃការនំ Caryotype?
បន្ទាត់ខាងក្រោម
ការវិភាគត្រីមានអត្ថប្រយោជន៍នៃការផ្តល់ព័ត៌មានលឿនប៉ុន្តែមានកំណត់អំពីក្រូម៉ូសូមរបស់គភ៌។ វាល្អណាស់ក្នុងការឆ្លើយសំណួរ - "តើកូនរបស់ខ្ញុំមានជំងឺ trisomy 21 ដែរឬទេ?" ប៉ុន្តែវាផ្តល់នូវព័ត៌មានតិចតួចអំពីភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមដទៃទៀតដូចជា ការបញ្ឈប់ និងការលុបចោល។
ប្រភព
មហាវិទ្យាល័យពេទ្យសម្ភពអាមេរិចកាំង (ACOG) ។ ការពិនិត្យមើលភាពមិនប្រក្រតីរបស់គភ៌។ ព្រឹត្តិបត្រអនុវត្តន៍ ACOG លេខ 77 ខែមករាឆ្នាំ 2007 ។
វិទ្យាស្ថានស្រាវជ្រាវហ្សែនមនុសជាតិ។ បំរែបំរួលចរន្តអគ្គីសនីក្នុងការបង្កាត់ (FISH) ឆ្នាំ 2008 ។