បំពង់កអាម្កការីអូស៊ីតមានជំងឺកំបោរ

កំណកឈាមក្នុងសរសៃឈាមខួរក្បាល (CAMT) គឺជាផ្នែកមួយនៃក្រុមធំដែលទទួលរងរោគសញ្ញាខូចខួរឆ្អឹងដែលមានជាទូទៅដូចជា Fanconi anemia ឬ dyskeratosis congenital ។ បើទោះបីជាពាក្យនេះគឺជាមាត់មួយ, វាត្រូវបានគេយល់បានល្អបំផុតដោយសម្លឹងមើលពាក្យគ្នានៅក្នុងឈ្មោះរបស់វា។ ការជាប់ពាក់ព័ន្ធមានន័យថាបុគ្គលនោះកើតមកមានជម្ងឺ។ Thrombocytopenia គឺជាពាក្យវេជ្ជសាស្រ្តសម្រាប់ការរាប់ចំនួនផ្លាប៉ីទាប។

Amegakaryocytic ពិពណ៌នាអំពីហេតុផលសម្រាប់ការថយចុះហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកឈាម។ បន្ទះតូចៗត្រូវបានធ្វើឡើងនៅក្នុងខួរឆ្អឹងដោយមេកាហ្គីយ៉ូត។ បរិមាណកង្វះឈាមក្រហម Amegakaryocytic មានន័យថាចំនួនកំណកឈាមទាបគឺជាកត្តាទីពីរនៃកង្វះមេកាកូរីយ៉ូត។

រោគសញ្ញានៃជំងឺអំបូរតម្រងនោម Amegakaryocytic Thrombocytopenia

មនុស្សភាគច្រើនដែលមានជំងឺកាមរោគ (CAMT) ត្រូវបានរកឃើញតាំងពីនៅជាទារក។ ស្រដៀងគ្នាទៅនឹងលក្ខខណ្ឌដទៃទៀតដែលមានជំងឺទឹកនោមផ្អែមការហូរឈាមគឺជារោគសញ្ញាទីមួយ។ ការហូរឈាមជាធម្មតាកើតឡើងនៅលើស្បែក (ហៅថា purport), មាត់, ច្រមុះនិងក្រពះពោះវៀន។ ស្ទើរតែគ្រប់កុមារដែលត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺកាមរោគមានការរកឃើញស្បែកមួយចំនួន។ ការហូរឈាមដែលទាក់ទងច្រើនបំផុតគឺការហូរឈាមក្នុងខួរក្បាល (ខួរក្បាល) ប៉ុន្តែអរគុណនោះវាមិនកើតឡើងញឹកញាប់ទេ។

រោគសញ្ញាបរាជ័យខ្សោយសរសៃខួរឆ្អឹងដែលទទួលឥទ្ធិពលភាគច្រើនដូចជម្ងឺ Fanconi anemia ឬ dyskeratosis congenita មានភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើត។ ទារកដែលមានជំងឺកាមរោគមិនមានពិការភាពពីកំណើតជាក់លាក់ដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងវានោះទេ។

នេះអាចជួយកំណត់ភាពខុសគ្នារវាង CAMT ពីលក្ខខ័ណ្ឌផ្សេងទៀតដែលបង្ហាញពីកំណើតនៅពេលមានជំងឺមហារីកឈាមដែលហៅថា TARS ។ ស្ថានភាពនេះមានជំងឺទឹកនោមផ្អែមយ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរប៉ុន្តែវាត្រូវបានសម្គាល់ដោយការកំញើញ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ

ការរាប់ឈាមពេញលេញ (CBC) គឺជាការធ្វើតេស្តឈាមធម្មតាដែលត្រូវបានដកចេញនៅពេលនរណាម្នាក់ហូរឈាមដោយមិនដឹងមូលហេតុ។

នៅក្នុង CAMT CBC បានបង្ហាញពីជំងឺទឹកនោមផ្អែមយ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរដែលមានកោសិកាផ្លាកែតតិចជាង 80,000 កោសិកាក្នុងមួយមីលីលីទ្រីតដោយគ្មានភាពស្លេកស្លាំង (ការថយចុះកោសិកាឈាមក្រហម) ឬការផ្លាស់ប្តូរចំនួនកោសិកាឈាមស។ មានហេតុផលជាច្រើនដែលទារកទើបនឹងកើតមានជំងឺទឹកនោមផ្អែមដូច្នេះការរួមភេទអាចមានដូចជាការចាក់ថ្កល់ជាច្រើនដូចជាជម្ងឺ Rubella, Cytomegalovirus (CMV) និងជំងឺឆ្លង (បាក់តេរីធ្ងន់ធ្ងរ) ។ Thrombopoietin (ដែលគេហៅថាការលូតលាស់ megakaryocytic និងកត្តាអភិវឌ្ឍន៍) គឺជាប្រូតេអ៊ីនដែលរំញោចការផលិតផ្លាកែត។ កម្រិត Thrombopoietin ចំពោះអ្នកដែលមានជំងឺកាមរោគត្រូវបានកើនឡើង។

ក្រោយពីមូលហេតុទូទៅនៃជំងឺមហារីកឈាមត្រូវបានគេច្រានចោល, ការ ច្រឹបសាច់ដុំខួរឆ្អឹង អាចត្រូវបានគេតម្រូវឱ្យធ្វើការប៉ាន់ស្មានការផលិតផ្លាកែត។ ការច្រឹបយកសាច់ខួរឆ្អឹងនៅ CAMT នឹងបង្ហាញស្ទើរតែគ្មានអវយវៈម៉េកាការីយ៉ូតដែលជាកោសិកាឈាមដែលផលិតផ្លាកែត។ ការរួមបញ្ចូលគ្នានៃចំនួនប៉ារ៉ាស៊ីតដែលមានកម្រិតទាបខ្លាំងនិងអវត្តមាននៃមេហ្គាក្យូស៊ីតេគឺជាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យសម្រាប់ CAMT ។ CAMT គឺបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន MPL (receptor thrombopoietin) ។ វាត្រូវបានទទួលជាមរតកនៅក្នុងរបៀបសំរាកលំហែកាយដោយស្វ័យប្រវត្តិដែលមានន័យថាឪពុកម្តាយត្រូវតែអនុវត្តលក្ខណៈសម្រាប់កូនរបស់ពួកគេដើម្បីបង្កើតលក្ខខណ្ឌ។ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរគឺជាក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូនពួកគេមានឱកាស 1 ក្នុង 4 ក្នុងការមានកូនជាមួយ CAMT ។

ប្រសិនបើចង់បានការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចត្រូវបានបញ្ជូនដើម្បីរកមើលហ្សែនក្នុងហ្សែន MPL ប៉ុន្តែការធ្វើតេស្តនេះមិនចាំបាច់ធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទេ។

ការព្យាបាល

ការព្យាបាលដំបូងគឺសំដៅបញ្ឈប់ឬការពារការហូរឈាមដោយការចាក់បញ្ចូលផ្លាកែត។ ការចាក់បញ្ចូលផ្លាកែតអាចមានប្រសិទ្ធភាពខ្លាំងប៉ុន្តែហានិភ័យនិងផលប្រយោជន៍គួរតែត្រូវបានថ្លឹងថ្លែងយ៉ាងប្រុងប្រយ័ត្នព្រោះអ្នកខ្លះដែលទទួលការបញ្ចូលឈាមផ្លាកែតច្រើនអាចបង្កើតអង់ទីករប្លាកែតដែលកាត់បន្ថយប្រសិទ្ធភាពនៃការព្យាបាលនេះ។ ទោះបីជាទម្រង់មួយចំនួននៃជំងឺមហារីកឈាមអាចត្រូវបានព្យាបាលដោយថ្នាំ thrombopoietin ក៏ដោយក៏អ្នកដែលមានជំងឺមហារីកសុដន់មិនមានមេកានីក្យូតេគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីធ្វើឱ្យប្លាកែតគ្រប់គ្រាន់នោះទេ, ពួកគេមិនឆ្លើយតបទៅនឹងការព្យាបាលនេះទេ។

ទោះបីជាមានតែប្លាកែតប៉ុណ្ណោះដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់ពីដំបូងក៏ដោយក៏ការកង្វះឈាមក្រហមនិងកោសិកាឈាមក្រហមអាចបណ្តាលមកវិញ។ ការកាត់បន្ថយនៃប្រភេទកោសិកាឈាមទាំងបីនេះត្រូវបានគេហៅថា pancytopenia ហើយអាចបណ្តាលឱ្យមានការវិវត្តនៃ ភាពស្លកសាំងធ្ងន់ធ្ងរ ។ ជារឿយៗវាកើតឡើងនៅចន្លោះអាយុ 3 ទៅ 4 ឆ្នាំប៉ុន្តែអាចកើតមានចំពោះមនុស្សវ័យចំណាស់។

ការព្យាបាលតែមួយគត់ដែលបច្ចុប្បន្នគឺជាកោសិកាដើម (ឬខួរឆ្អឹង) transplantation ។ បែបបទនេះប្រើកោសិកាដើមពីអ្នកបរិច្ចាគយ៉ាងជិតស្និទ្ធ (ជាទូទៅបងប្អូនសាច់ញាតិប្រសិនបើមាន) ដើម្បីបន្តផលិតកោសិកាឈាមក្នុងខួរឆ្អឹង។

ពាក្យពី

ការរកឱ្យឃើញទារករបស់អ្នកមានស្ថានភាពសុខភាពរ៉ាំរ៉ៃភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើតអាចជាការបំផ្លាញ។ ជាសំណាងល្អការចាក់បញ្ចូលផ្លាកែតអាចត្រូវបានប្រើដើម្បីទប់ស្កាត់ការហូរឈាមហើយការប្តូរកោសិកាដើមអាចជាការព្យាបាល។ និយាយជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកអំពីការព្រួយបារម្ភរបស់អ្នកនិងធ្វើឱ្យប្រាកដថាអ្នកយល់អំពីជម្រើសនៃការព្យាបាលទាំងអស់។

> ប្រភព:

> អូលសាន់ TS ។ ភាពស្លេកស្លាំងនៃភាពស្លេកស្លាំងនៃកុមារនៅក្មេងនិងមនុស្សវ័យជំទង់។ នៅក្នុង: UpToDate, ភ្នំពេញប៉ុស្តិ៍, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA ។

> បាទ DL ។ មូលហេតុនៃការកកឈាមក្នុងឈាមចំពោះកុមារ។ នៅក្នុង: UpToDate, ភ្នំពេញប៉ុស្តិ៍, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA ។