ជំងឺរលាកសន្លាក់សាច់ដុំ (MD) គឺជាក្រុមមួយដែលគេហៅថាជំងឺហ្សែន ដែលមានទំនាក់ទំនងជាមួយ X ដែលបណ្តាលឱ្យភាពខ្សោយនៃសាច់ដុំរីកចម្រើននិងការថយចុះនៃសាច់ដុំឆ្អឹងដែលគ្រប់គ្រងចលនា។ យោងទៅតាមវិទ្យាស្ថានសុខភាពជាតិទម្រង់ខ្លះនៃ MD បានក្លាយទៅជាច្បាស់នៅពេលទារកតូចឬកុមារភាពដំបូងខណៈពេលដែលអ្នកដទៃទៀតមិនលេចឡើងរហូតដល់អាយុកណ្តាលឬក្រោយ។
កត្តាហានិភ័យ
ការទាក់ទងគ្នាទៅនឹង X-linked សាច់ដុំសាច់ដុំភាគច្រើនប៉ះពាល់ដល់បុរសដោយមានក្មេងប្រុសជាច្រើនបានទទួលមរតកពីម្តាយរបស់ពួកគេ។
ប្រហែលជាប្រហែល 1 ភាគ 3 នៃកុមារដែលមានជំងឺសាច់ដុំសាច់ដុំម្តាយរបស់ពួកគេមិនមែនជាអ្នកចែកចាយសម្រាប់ MD នោះទេហើយពួកគេបានបង្កើតវាជាការផ្លាស់ប្តូរថ្មី។
ប្រហែល 1 នាក់ក្នុងចំណោម 3500 ដល់ 5000 នាក់កើតមកមាន MD ដោយមានករណីថ្មីៗចំនួនពី 400 ទៅ 600 ករណីក្នុងមួយឆ្នាំៗនៅក្នុងសហរដ្ឋអាមេរិក។
Duchenne MD គឺជាទម្រង់ទូទៅបំផុតនៃជំងឺគ្រុនចាញ់សាច់ដុំនិងត្រូវបានបង្កឡើងដោយការមិនមានប្រូតេអ៊ីន dystrophin ។ នេះគឺជាជំងឺដ៏សាហាវដែលរីកចម្រើនយ៉ាងឆាប់រហ័សដោយអ្នកជម្ងឺភាគច្រើន (ដែលស្ទើរតែគ្រប់ក្មេងទាំងអស់) មិនអាចដើរដោយអាយុ 12 ឆ្នាំនិងត្រូវការដកដង្ហើមដើម្បីដកដង្ហើម។
Becker MD មានលក្ខណៈស្រដៀងគ្នាប៉ុន្តែតិចជាង Duchenne MD ។ MD Facioscapulohumeral MD ចាប់ផ្តើមជាធម្មតានៅវ័យជំទង់ហើយបណ្តាលឱ្យភាពទន់ខ្សោយរីកចម្រើននៅក្នុងសាច់ដុំនៃមុខ, ដៃ, ជើងនិងជុំវិញស្មានិងទ្រូង។ វាវិវត្តយឺតជាងរោគ Duchenne ហើយរោគសញ្ញាមានចាប់ពីកម្រិតស្រាលដល់ការធ្វើឱ្យអសកម្ម។
ទម្រង់ទូទៅនៃមនុស្សពេញវ័យដែលមានជំងឺនេះគឺ Myotonic MD ។ រោគសញ្ញារបស់វារួមមានការឈឺចាប់សាច់ដុំជំងឺភ្នែកឡើងបាយនិងភាពមិនប្រក្រតីនៃខួរក្បាលនិងបេះដូង។
យោងតាមមជ្ឈមណ្ឌលគ្រប់គ្រងជំងឺបានឱ្យដឹងថាមានវិធីព្យាបាលមួយចំនួនដែលអាចជួយពន្យឺតការវិវត្តនៃការបាត់បង់សាច់ដុំដូចជាការប្រើ steroid ប៉ុន្តែមិនមានការព្យាបាលនោះទេ។
រោគសញ្ញានៃការរលាកសាច់ដុំសាច់ដុំនៅក្នុងកុមារតូចៗ
គស្ញន Duchenne MD ដំបូងូវបងាញពលដលកុមារមានអាយុរវាង 3 និង 6 ឆាំហើយពួកគបានកត់សម្គាល់ថាកូនរបស់ពួកគកំពុងមានជម្ងឺយនឌ័រ។
កុមារអាចនឹងធ្លាក់ចុះជាញឹកញាប់មានការលំបាកក្នុងការក្រោកឡើងនៅពេលដែលគាត់កំពុងអង្គុយឬដេកឬមានការលំបាកក្នុងការឡើងជណ្តើរ។ កុមារអាចដើរជាមួយស្មារុញឬដាក់ម្រាមជើងរបស់ពួកគេនៅក្នុងរទេះរុញឬអាចដើរយឺតដោយខ្លួនឯង។ ឪពុកម្តាយអាចកត់សម្គាល់ឃើញថាកុមារបានពង្រីកសាច់ដុំកំភួនជើងដោយសារការរលាកសួត។ ការធុញថប់បានយ៉ាងងាយស្រួលក្នុងកំឡុងពេលធ្វើលំហាត់ប្រាណគឺជារោគសញ្ញាមួយផ្សេងទៀតរបស់ MD ។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ
ប្រសិនបើគ្រូពេទ្យកុមារសង្ស័យថាកូនរបស់អ្នកមានជំងឺសាច់ដុំសាច់ដុំអ្នកប្រហែលជានឹងចាប់ផ្តើមដោយការធ្វើតេស្តកម្រិត Creatin kinase (CK) នៅក្នុងឈាមរបស់កូនអ្នក។ អង់ស៊ីមសាច់ដុំនេះគឺខ្ពស់ខ្លាំងណាស់ចំពោះកុមារដែលមានជំងឺសាច់ដុះសាច់ដុំ។
ប្រសិនបើវេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នករកឃើញកម្រិត CK ខ្ពស់ពួកគេនឹង ធ្វើតេស្តឌីអិនអេ ដើម្បីរកមើលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលធ្វើឱ្យ dystrophin ។ ប្រសិនបើការ ធ្វើតេស្តហ្សែន នេះគឺអវិជ្ជមាននោះការច្រឹបសាច់ដុំអាចត្រូវបានធ្វើដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគសញ្ញានៃជំងឺសាច់ដុំ។
ការបញ្ចាំងកូនក្មេង
ទោះបីជាវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីស្កេនទារកទើបកើតសម្រាប់ជំងឺសាច់ដុំសាច់ដុំដោយការធ្វើតេស្តកម្រិតនៃ creatine kinase របស់វា, វាមិនត្រូវបានធ្វើជាទម្លាប់នោះទេ។ បញ្ហាដ៏ធំមួយគឺថាប្រហែលជា 10% នៃទារកទើបកើតដែលមានកម្រិត CK ខ្ពស់នឹងមានជំងឺសួតសាច់ដុំ។ 90% ទៀតនឹងមានកម្រិតកម្រិត CK ដែលវិលត្រឡប់មកធម្មតាវិញនៅពេលពួកគេមានអាយុពីរបីសប្តាហ៍។
ការព្យាបាល
NIH បានរាយការណ៍ថា "ការព្យាករណ៍របស់ MD ខុសគ្នាតាមប្រភេទនៃ MD និងការវិវត្តនៃជំងឺនេះ" ។ ករណីខ្លះអាចមានកម្រិតស្រាលនិងមានការរីកចម្រើនយឺតជាងអាយុធម្មតាខណៈពេលដែលករណីផ្សេងទៀតអាចមានការវិវត្តនៃការខ្សោយសាច់ដុំភាពពិការមុខងារនិងការបាត់បង់សមត្ថភាពក្នុងការដើរ។ ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានរោគវិនិច្ឆ័យរោគ MD អ្នកអាចស្វែងយល់បន្ថែមអំពីករណីកូនរបស់អ្នកនៅពេលអ្នកបង្កើតក្រុមអ្នកជំនាញថែទាំសុខភាពដែលជឿទុកចិត្តរបស់អ្នក។
ប្រភព:
មជ្ឈមណ្ឌលសម្រាប់គ្រប់គ្រងជំងឺ។ ការព្យាបាលនិងថែទាំ Duchenne / Becker ។ https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html ។
វិទ្យាស្ថានសុខភាពជាតិ។ ដំបៅសាច់ដុំពត៌មានទំព័រ។
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page ។