រោគសញ្ញាហិនទ័ររោគសញ្ញានិងការព្យាបាល

លក្ខខណ្ឌហ្សែនកម្រមួយដែលប៉ះពាល់ដល់បុរស

Mucopolysaccharidosis ប្រភេទ II (MPS II) ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជាជម្ងឺ Hunter គឺជាជម្ងឺដែលបណ្តាលមកពីកង្វះនៃអង់ស៊ីម iduronate-2 -sulfatase (I2S) ។ I2S ត្រូវបានចូលរួមនៅក្នុងការវិភាគនៃកាបូអ៊ីដ្រាតស្មុគស្មាញដែលហៅថា mucopolysaccharides ។ ដោយគ្មានបរិមាណ I2S គ្រប់គ្រាន់ mucopolysaccharides បែកខ្ញែកកកកុញនៅក្នុងសរីរាង្គនិងជាលិកានៃរាងកាយនិងក្លាយជាជាតិពុល។

រោគសញ្ញាហិនទ័រគឺជាជំងឺដែល មានទំនាក់ទំនងជាមួយ X មានន័យថាវាត្រូវបានបញ្ជូនតាម ក្រូម៉ូសូម X ពីម្តាយទៅកូនរបស់គាត់។ ដោយសារតែជម្ងឺហ៊ីត្លែរត្រូវបានទទួលមរណភាពនោះជម្ងឺនេះច្រើនតែកើតមានចំពោះបុរស - ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយស្ត្រីក៏អាចទទួលរងនូវជម្ងឺផងដែរ។ ជម្ងឺហិនទ័រអាចកើតមានឡើងនៅក្នុងក្រុមជនជាតិណាមួយ។ មានអត្រាខ្ពស់ជាងនេះបន្តិចត្រូវបានកត់សម្គាល់ក្នុងចំណោមប្រជាជនជ្វីហ្វដែលរស់នៅក្នុងប្រទេសអ៊ីស្រាអែល។ ជម្ងឺនេះកើតឡើងនៅ 1 ក្នុងចំនោម 100.000 ទៅ 1 ក្នុង 150.000 នាក់។

មានពីរប្រភេទនៃជម្ងឺ Hunter Syndrome - ដំបូងនិងចាប់ផ្តើមយឺត។

MPS II ដើមដំបូង

ទំរង់ធ្ងន់ធ្ងរនៃជម្ងឺហិនទ័រត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជាធម្មតាចំពោះកុមារដែលមានអាយុពី 18 ទៅ 36 ខែ។ អាយុកាលមធ្យមសម្រាប់ទម្រង់បែបបទនេះអាចប្រែប្រួលដោយមានកុមារខ្លះរស់នៅរហូតដល់អាយុជីវិតរបស់ពួកគេ។ រោគសញ្ញានៃជំងឺចាប់ផ្តើមកើតមានអាចរួមមាន:

• លក្ខណៈពិសេសលើផ្ទៃមុខនិងមុតស្រួច
• ថ្លើមរីកធំនិងលំពែង
• ជម្ងឺវិកលចរិករីករាលដាលយ៉ាងខ្លាំង
• ដំបៅស្បែកដែលមានពណ៌ភ្លុកនៅលើខ្នងនិងផ្នែកខាងលើនៃដៃនិងភ្លៅខាងលើ

• ការផ្លាស់ប្តូរឆ្អឹង, ការរួមគ្នារឹង, កខ្លី, ទ្រូងធំនិងក្បាលធំពេក
• ថ្លង់រីកចម្រើន
• atypical retinitis pigmentosa និងពិការភ្នែក

រោគសញ្ញាទាំងនេះគឺស្រដៀងគ្នានឹង រោគសញ្ញា របស់ Hurler ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយរោគសញ្ញាជម្ងឺ Hurler មានការរីកចម្រើនលឿនជាងនិងអាក្រក់ជាងរោគសញ្ញាហិនទ័រ។

MPS II ចុង

ប្រភេទនៃជម្ងឺហិនទ័រនេះមានលក្ខណៈស្រាលជាងការចាប់ផ្តើមដំបូងហើយប្រហែលជាមិនត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទេរហូតដល់ពេញវ័យ។ បុគ្គលដែលមានទម្រង់នៃជំងឺឆ្លងនេះមានអាយុវែងច្រើនហើយអាចរស់នៅក្នុងអាយុ 70 ឆ្នាំ។ រូបរាងកាយរបស់ពួកគេគឺស្រដៀងគ្នានឹងអ្នកដែលមាន MPS II ធ្ងន់ធ្ងរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយអ្នកដែលមានកំណែចុងក្រោយនៃ MPS II ជាធម្មតាមានប្រាជ្ញាធម្មតាហើយខ្វះខាតបញ្ហាឆ្អឹងធ្ងន់ធ្ងរនៃប្រភេទធ្ងន់ធ្ងរជាងនេះ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ

ចំពោះរោគសញ្ញាហិនទ័រធ្ងន់ធ្ងររូបរាងរបស់ទារករួមជាមួយរោគសញ្ញាដទៃទៀតដូចជាថ្លើមធំនិងល្លិ៍និងដំបៅស្បែកដែលមានពណ៌ភ្លុកអាចចាត់ទុកថាកុមារមាន mucopolysaccharidosis ។ អាការជួនកាលពិបាកយល់ហើយអាចត្រូវបានទទួលស្គាល់នៅពេលមើលសាច់ញាតិរបស់មាតារបស់ទារកដែលមានជម្ងឺហិនទ័រ។

នៅក្នុងប្រភេទទាំងពីរ, ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអាចត្រូវបានបញ្ជាក់ដោយតេស្តឈាមសម្រាប់កង្វះនៃ I2S ។ ការស្រាវជ្រាវអង់ស៊ីមឬការធ្វើតេស្តហ្សែនសម្រាប់ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនស៊ុលហ្វាតតាសឺរ (iduronate sulfatase gene) ក៏អាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្ថានភាពនេះដែរ។ Mucopolysaccharides ក៏អាចមានវត្តមាននៅក្នុងទឹកនោមផងដែរ។ កាំរស្មីអ៊ិចអាចបង្ហាញពីការផ្លាស់ប្តូរឆ្អឹងរបស់រោគសញ្ញានារីហិនទ័រ។

ការព្យាបាលជំងឺ MPS II

បច្ចុប្បន្ននេះមិនមានការព្យាបាលសម្រាប់រោគហិនទ័រហិនទ័រទេ។

ការថែទាំវេជ្ជសាស្រ្តត្រូវបានដឹកនាំឆ្ពោះទៅរកការបន្ធូរបន្ថយរោគសញ្ញារបស់ MPS II ។ ការព្យាបាលជាមួយ Elaprase (idursulfase) ជំនួស I2S នៅក្នុងខ្លួននិងជួយបន្ថយរោគសញ្ញានិងការឈឺចាប់។ រលាកផ្លូវដង្ហើមអាចនឹងត្រូវបានរារាំងដូច្នេះការថែទាំផ្លូវដង្ហើមល្អនិងការត្រួតពិនិត្យគឺជារឿងសំខាន់។ ការព្យាបាលដោយរាងកាយនិងលំហាត់ប្រាណជារៀងរាល់ថ្ងៃគឺសំខាន់។ អ្នកឯកទេសជាច្រើនបានចូលរួមក្នុងការថែទាំបុគ្គលម្នាក់ដែលមានរោគហិនទ័រ។ អ្នកប្រឹក្សាខាងហ្សែនអាចណែនាំដល់ក្រុមគ្រួសារនិងសាច់ញាតិអំពីហានិភ័យនៃការឆ្លងរាលដាលនៃជម្ងឺ។

_{ប្រភព:}

_{MPS II (ជម្ងឺហិនទ័រ) MPS និងជំងឺដែលពាក់ព័ន្ធ។ សង្គម MPS ជាតិ។}

_{សេនេទិចទំព័រដើមសេចក្តីយោង។ Mucopolysaccharidosis ប្រភេទទី II ។}