ជម្ងឺ Gaucher (ជម្ងឺ GO shay) គឺជាជម្ងឺហ្សែនដែលមានរោគសញ្ញាជាច្រើនដែលប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធសរីរាង្គជាច្រើននៃរាងកាយ។ នៅក្នុងសំណុំបែបបទទូទៅបំផុតនៃ Gaucher, មនុស្សដែលមានរោគសញ្ញាអាចព្យាបាលបានខ្ពស់។ នៅក្នុងប្រភេទផ្សេងទៀតនៃជំងឺ Gaucher, រោគសញ្ញាគឺធ្ងន់ធ្ងរនិងពិបាកក្នុងការព្យាបាល។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងជួយអ្នកឱ្យរៀនពីអ្វីដែលអ្នករំពឹងទុកក្នុងស្ថានភាពពិសេសរបស់អ្នក។
តើអ្វីទៅជាជំងឺ Gaucher?
ជម្ងឺ Gaucher គឺជាជម្ងឺហ្សែនដែលបណ្តាលមកពីបញ្ហាដែលមាន ហ្សែន GBA ។ ហ្សែននេះគឺជាផ្នែកមួយនៃ DNA របស់អ្នកដែលជាសម្ភារៈហ្សែនដែលអ្នកទទួលបានពីឪពុកម្តាយរបស់អ្នក។
ហ្សែន GBA ទទួលខុសត្រូវចំពោះការបង្កើតអង់ស៊ីមដែលត្រូវបានគេហៅថា glucocerebrosidase ។ ចំពោះអ្នកដែលមានជំងឺ Gaucher អង់ស៊ីមនេះខ្វះខាតឬវាមិនដំណើរការក៏ដូចជាវាគួរតែ។
ដើម្បីយល់ពីសារៈសំខាន់នៃអង់ស៊ីមនេះវាជាការសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវដឹងអំពីផ្នែកមួយនៃកោសិកាដែលត្រូវបានគេហៅថា lysosome ។ Lysosomes មានជាសមាសធាតុនៅខាងក្នុងកោសិកាខ្លួនរបស់អ្នក។ ពួកគេជួយសម្អាតនិងចោលសំភារៈដែលរាងកាយមិនអាចបំបែកបាន។ ពួកវាដើរតួយ៉ាងសំខាន់ក្នុងការបំបែកសម្ភារៈដែលអាចកកកុញនៅក្នុងខ្លួន។ Glucocerebrosidase គឺជាអង់ស៊ីមមួយដែលអាចជួយ lysosomes ធ្វើបែបនេះ។
ជាទូទៅអង់ស៊ីមនេះជួយកែច្នៃសារជាតិខ្លាញ់នៅក្នុងខ្លួនប្រាណដែលត្រូវបានគេហៅថា glucocerebroside ។ ប៉ុន្តែនៅក្នុងជំងឺ Gaucher, glucocerebrosidase មិនដំណើរការបានល្អទេ។
អង់ហ្ស៊ីមអាចនឹងមិនសកម្មទាល់តែសោះឬវាអាចបន្ថយសកម្មភាព។ ដោយសារតែនេះ glucocerebroside ចាប់ផ្តើមដើម្បីកសាងឡើងនៅក្នុងតំបន់ជាច្រើននៃរាងកាយ។ នេះនាំអោយមានរោគសញ្ញានៃជម្ងឺនេះ។
នៅពេលដែលកោសិកាភាពស៊ាំជាក់លាក់ត្រូវបានបំពេញដោយកោសិកា glucocerebroside លើសពួកវាត្រូវបានគេហៅថា "កោសិកា Gaucher" ។ កោសិកា Gaucher ទាំងនេះអាចរាលដាលចេញពីកោសិកាធម្មតាដែលបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហា។
ឧទាហរណ៍ការបង្កើតកោសិកា Gaucher នៅក្នុងខួរឆ្អឹងការពាររាងកាយរបស់អ្នកពីលទ្ធភាពផលិតបរិមាណឈាមថ្មីនៃកោសិកាឈាមថ្មីនៅទីនោះ។ ការកើនឡើងនៃ glucocerebroside និងកោសិកា Gaucher គឺជាបញ្ហាជាពិសេសនៅក្នុងការលាប់ថ្លើមឆ្អឹងនិងខួរក្បាល។
បញ្ហាជាមួយប្រភេទអង់ស៊ីមដទៃទៀតនៅក្នុង lysosomes អាចបណ្តាលអោយមានបញ្ហាផ្សេងៗទៀត។ ក្នុងនាមជាក្រុម, ទាំងនេះត្រូវបានគេហៅថាជំងឺ lysosomal ផ្ទុក។
តើជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាលមានលក្ខណៈដូចម្តេច?
ជំងឺ Gaucher គឺជាជំងឺកម្រមួយ។ វាប៉ះពាល់ដល់ទារកម្នាក់ដែលកើតចេញពី 100.000 នាក់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយនៅក្នុងក្រុមជនជាតិភាគតិចជំងឺ Gaucher មានលក្ខណៈទូទៅជាទូទៅដូចជានៅក្នុងជនជាតិអាកឃឺកស៊ី។ ឧទាហរណ៍, ប្រហែលមួយក្នុងចំណោមទារក 450 នាក់នៃប្រវត្តិហ្សែននេះមានជំងឺ Gaucher ។
ជម្ងឺ Gaucher គឺជារោគសញ្ញាទូទៅបំផុតនៃជំងឺពងបែក lysosomal ដែលរួមបញ្ចូលនូវស្ថានភាពផ្សេងទៀតដូចជា ជំងឺ Tay-Sachs និងជំងឺ Pompe ។
តើជំងឺ Gaucher ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដូចម្តេច?
ដំបូងគ្រូពេទ្យអាចសង្ស័យថាជំងឺ Gaucher ដោយផ្អែកលើរោគសញ្ញារបស់មនុស្សនិងរោគសញ្ញា។ ប្រសិនបើមនុស្សម្នាក់ត្រូវបានគេដឹងថាមានជម្ងឺ Gaucher នៅក្នុងគ្រួសាររបស់ពួកគេដែលបង្កើនការសង្ស័យពីជម្ងឺនេះ។
អ្នកដែលមានជម្ងឺ Gaucher ក៏ជារឿយៗមានការរកឃើញមន្ទីរពិសោធន៍មិនធម្មតាដូចជានៅលើស្នាមប្រឡាក់ខួរឆ្អឹង។ ការរកឃើញទាំងនេះអាចមានប្រយោជន៍ក្នុងការចង្អុលទៅរក Gaucher ។
មានភាពខុសគ្នានៃការធ្វើតេស្តមន្ទីរពិសោធន៍និងរូបភាពផ្សេងៗទៀតដែលគ្រូពេទ្យអាចប្រើដើម្បីវាយតម្លៃស្ថានភាពនៃ Gaucher របស់អ្នក។ ឧទាហរណ៍វេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នកប្រហែលជាចង់អោយ MRI ត្រួតពិនិត្យមើលការរីកធំនៃសរីរាង្គខាងក្នុង។
ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យពិតប្រាកដគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកក៏ត្រូវការការធ្វើតេស្តឈាមឬការច្រឹបយកស្បែកផងដែរ។ គំរូនេះត្រូវបានប្រើដើម្បីមើលថាតើ glucocerebrosidase កំពុងដំណើរការយ៉ាងដូចម្តេច។ ជម្រើសគឺការធ្វើតេស្តឈាមឬហ្សែនដែលត្រូវបានប្រើដើម្បីវិភាគហ្សែន GBA ។
ដោយសារវាជាជំងឺដ៏កម្រគ្រូពេទ្យភាគច្រើនមិនសូវស្គាល់ Gaucher ទេ។ មួយផ្នែកដោយសារមូលហេតុនេះការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជម្ងឺ Gaucher ជួនកាលត្រូវការពេលមួយ។
នេះជាពិសេសប្រសិនបើគ្មាននរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសារត្រូវបានគេដឹងថាមានវានោះទេ។
តើអ្វីទៅជាប្រភេទផ្សេងគ្នានៃជម្ងឺ Gaucher?
មានប្រភេទជំងឺ Gaucher សំខាន់ៗចំនួន 3 ប្រភេទគឺប្រភេទ 1 ប្រភេទទី 2 និងប្រភេទទី 3 ។ ប្រភេទទាំងនេះមានភាពខុសគ្នាបន្តិចបន្តួចនៅក្នុងរោគសញ្ញានិងភាពធ្ងន់ធ្ងររបស់ពួកគេ។ ប្រភេទទី 1 គឺជាប្រភេទ Gaucher ដែលស្រាលបំផុត។ វាមិនប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទខុសពីប្រភេទជម្ងឺប្រភេទ 2 និងប្រភេទទី 3 ទេ។ ប្រភេទ 2 ជំងឺ Gaucher គឺជាប្រភេទធ្ងន់ធ្ងរបំផុត។
មនុស្សភាគច្រើនដែលមានជំងឺ Gaucher មានជំងឺប្រភេទទី 1 ។ ប្រហែល 1 ភាគរយនៃមនុស្សដែលមាន Gaucher ត្រូវគេគិតថាមានជំងឺប្រភេទទី 2 ។ ប្រហែល 5% នៃអ្នកដែលមាន Gaucher មានជំងឺប្រភេទទី 3 ។
នៅពេលដែលគិតពីរោគសញ្ញានៃជំងឺ Gaucher វាជាការចាំបាច់ដែលត្រូវចងចាំថាមនុស្សមានភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញា។ រោគសញ្ញាជារឿយៗរវាងបីប្រភេទ។
រោគសញ្ញាប្រភេទ 1 ជំងឺ Gaucher
គស្ញនិងរោគសញ្ញាជម្ងឺ Gaucher ប្រភេទទី 1 លេចឡើងជាដំបូងនៅវ័យកុមារភាពឬមនុស្សពេញវ័យ។ បញ្ហាឆ្អឹងអាចរួមមាន:
- ឈឺឆ្អឹងរ៉ាំរ៉ៃ
- ការឈឺចាប់ឆ្អឹង
- ឆ្អឹងបាក់
- ជំងឺពុកឆ្អឹង
- ជំងឺរលាកសន្លាក់
ប្រភេទ 1 អង្កត់ផ្ចិតក៏ប៉ះពាល់ដល់សរីរាង្គខាងក្នុងមួយចំនួនផងដែរ។ វាអាចបណ្តាលឱ្យរីកធំធាត់នៃថ្លើមនិងថ្លើម (ហៅថាថ្លើមថ្លើម) ។ នេះជាធម្មតាមិនមានការឈឺចាប់ទេប៉ុន្តែវាបណ្តាលឱ្យពោះឈឺពោះហើយអារម្មណ៍នៃភាពពោរពេញ។
Type 1 Gaucher ក៏បណ្តាលអោយមានអ្វីម្យ៉ាងដែលគេហៅថា cytopenia ។ នេះមានន័យថាអ្នកដែលមានជំងឺ Gaucher មានកម្រិតទាបជាងធម្មតានៃកោសិកាឈាមក្រហម (បណ្តាលឱ្យ ខ្វះឈាមក្រហម ) កោសិកាឈាមសនិងផ្លាកែត។ មនុស្សដែលមាន Gaucher ប្រហែលជាមានការស្ទះនិងភាពមិនប្រក្រតីនៃភាពស៊ាំផងដែរ។ នេះអាចនាំអោយមានរោគសញ្ញាដូចជា:
- អស់កម្លាំង
- ការហូរឈាមឬស្នាមជាំងាយស្រួល
- ច្រមុះ
- ការកើនឡើងនៃការឆ្លងមេរោគ
ជំងឺ Gaucher ក៏អាចប៉ះពាល់ដល់សួតដែលនាំឱ្យមានបញ្ហាដូចជា:
- ជំងឺសួតបណ្តោះអាសន្ន
- ជំងឺលើសឈាមសួត
- ក្អក
- ដង្ហើមខ្លី
លើសពីនេះទៀតប្រភេទ 1 Gaucher អាចបណ្តាលឱ្យ:
- ការកើនឡើងហានិភ័យនៃ គ្រួសក្នុងថង់ទឹកប្រមាត់
- កំណើនសេដ្ឋកិច្ចនិងការអភិវឌ្ឍន៍ខ្សោយ
- ផលវិបាកផ្នែកចិត្តសាស្ត្រដូចជាអារម្មណ៍ធ្លាក់ទឹកចិត្ត
- ផលវិបាកបេះដូង (កម្រ)
- ផលវិបាកនៃតម្រងនោម (កម្រ)
អ្នកខ្លះដែលមានជំងឺ Gaucher ប្រភេទទី 1 មានជម្ងឺស្រាល ៗ ហើយប្រហែលជាមិនដឹងពីរោគសញ្ញាណាទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយគ្រូពេទ្យអាចរកឃើញភាពមិនប្រក្រតីបន្តិចបន្តួចដោយមានជំនួយពីការរកឃើញមន្ទីរពិសោធន៍និងការធ្វើតេស្តរូបភាព។
រោគសញ្ញាជម្ងឺប្រភេទ 2 និងប្រភេទទី 3?
ប្រព័ន្ធស្ទើរតែទាំងអស់នៃរាងកាយដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់ដោយជំងឺប្រភេទ 1 ក៏អាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាក្នុងប្រភេទទី 2 និងប្រភេទទី 3 ផងដែរ។ ទោះជាយ៉ាងណាប្រភេទ 2 និង 3 ក៏មានរោគសញ្ញាសរសៃប្រសាទបន្ថែមទៀតដែរ។ រោគសញ្ញាទាំងនេះគឺធ្ងន់ធ្ងរបំផុតចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺទី 2 ។ កុមារទាំងនេះស្លាប់ជាធម្មតាមុនពេលអាយុ 2 ឆ្នាំ។ នៅក្នុងសំណុំបែបបទដ៏កម្រមួយនៃជំងឺកុមារស្លាប់មិនយូរប៉ុន្មានមុនឬឆាប់ក្រោយពេលកើត។ ចំពោះមនុស្សដែលមានប្រភេទ 3, អ្នកជំងឺទាំងនេះមិនមានបញ្ហាធ្ងន់ធ្ងរទេហើយមនុស្សអាចរស់នៅក្នុងអាយុ 20 ឆ្នាំ 30 ឆ្នាំឬយូរជាងនេះ។
រោគសញ្ញាប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទដែលត្រូវបានគេឃើញនៅក្នុងប្រភេទទី 2 និងប្រភេទទី 3 រួមមាន:
- ការមើលខុសគោលដៅលើភ្នែក (strabismus)
- មានបញ្ហាជាមួយនឹងការតាមដានវត្ថុឬការផ្លាស់ប្តូរសម្លឹងមើល
- ការប្រកាច់
- ភាពរឹងមាំសាច់ដុំ
- ភាពទន់ខ្សោយរបស់សាច់ដុំ
- បញ្ហាមានតុល្យភាពនិងចលនាសំរបសំរួល
- បញ្ហានៃការនិយាយនិងលេប
- ជម្ងឺវិកលចរិត
- ជំងឺវង្វេង
សំណុំរងនៃមនុស្សដែលមានប្រភេទ 2 ឬប្រភេទទី 3 Gaucher ក៏មានរោគសញ្ញាបន្ថែមផងដែរ។ ឧទាហរណ៏រួមមានការផ្លាស់ប្តូរស្បែក, បញ្ហានៃកែវភ្នែក, និងការវះកាត់បេះដូង។
ជំងឺមហារីកនិងជំងឺមហារីក
ជំងឺ Gaucher ក៏បង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺមួយចំនួនផ្សេងទៀតផងដែរ។ ឧទាហរណ៍, អ្នកដែលមាន Gaucher មានខ្ពស់ជាងគ្រោះថ្នាក់ជាមធ្យមនៃ ជំងឺផាកឃីន ។ ជំងឺមហារីកមួយចំនួនក៏អាចកើតមានជាញឹកញាប់ចំពោះអ្នកដែលមានជំងឺ Gaucher រួមមាន:
- ជំងឺមហារីកឈាម
- Myeloma ច្រើន
- មហារីកថ្លើម
- មហារីកតម្រងនោម
មនុស្សដែលមាន Gaucher ក៏ប្រឈមនឹងផលវិបាកបន្ទាប់បន្សំមួយចំនួនដូចជាការឈឺចាប់រន្ធគូថ (កង្វះលំហូរឈាមទៅក្នុងអាការរោគដែលបណ្ដាលឱ្យស្លាប់ជាលិកានិងឈឺពោះធ្ងន់ធ្ងរ) ។
ការព្យាបាលជំងឺ Gaucher
ស្តង់ដានៃការព្យាបាលនៃជំងឺ Gaucher គឺជាការព្យាបាលជំនួសអង់ស៊ីម (ជួនកាលគេហៅថា ERT) ។ ការព្យាបាលនេះបានផ្លាស់ប្តូរការព្យាបាលរបស់ Gaucher ។
នៅក្នុង ERT មនុស្សម្នាក់ទទួលបានការព្យាបាលដោយក្លែងក្លាយនៃ glucocerebrosidase នៅក្នុងសំណុំបែបបទនៃការចាក់តាមសរសៃឈាមមួយ។ ទម្រង់ផ្សេង ៗ នៃ ERT ឥឡូវនេះស្ថិតនៅលើទីផ្សារពាណិជ្ជកម្មប៉ុន្តែវាសុទ្ធតែផ្តល់អង់ស៊ីមជំនួស។ ទាំងនេះគឺជា:
- imiglucerase (ពាណិជ្ជសញ្ញាជា Cerezyme)
- velaglucerase alfa (VPRIV)
- អាល់លីហ្កាលីតាល់ (អេលលីលីសូ)
ការព្យាបាលទាំងនេះមានប្រសិទ្ធភាពបំផុតក្នុងការកាត់បន្ថយរោគសញ្ញាឆ្អឹង, បញ្ហាឈាមនិងការរីកធំធន់ថ្លើមនិងថ្លើម។ ទោះជាយ៉ាងណាពួកគេមិនបានធ្វើការយ៉ាងល្អនៅក្នុងការធ្វើឱ្យប្រសើរឡើងនូវរោគសញ្ញាសរសៃប្រសាទដែលបានឃើញនៅក្នុងប្រភេទ 2 និងប្រភេទ 3 Gaucher ជំងឺ។
ERT មានប្រសិទ្ធភាពក្នុងការកាត់បន្ថយរោគសញ្ញាប្រភេទ 1 Gaucher និងកាត់បន្ថយរោគសញ្ញាមួយចំនួនរបស់ប្រភេទ Gaucher ។ ជាអកុសលដោយសារប្រភេទទី 2 Gaucher មានបញ្ហាសរសៃប្រសាទធ្ងន់ធ្ងរដូច្នេះ ERT មិនត្រូវបានណែនាំសម្រាប់ប្រភេទនេះទេ។ មនុស្សដែលមានប្រភេទ 2 Gaucher តែងតែទទួលការព្យាបាលតែប៉ុណ្ណោះ។
ជម្រើសព្យាបាលថ្មីមួយទៀតសម្រាប់ប្រភេទ 1 Gaucher គឺការព្យាបាលដោយការកាត់បន្ថយស្រទាប់ខាងក្រោម។ ថ្នាំទាំងនេះកំណត់ការផលិតសារធាតុដែលធ្វើអោយជាតិស្ករ glucocerebrosidase ចុះខ្សោយ។ ទាំងនេះគឺជា:
- miglustat (Zavesca)
- eliglustat (Cerdelga)
Miglustat គឺអាចរកបានជាជម្រើសសម្រាប់មនុស្សដែលមិនអាចយក ERT សម្រាប់ហេតុផលមួយចំនួន។ Eliglustat គឺជាឱសថក្លែងក្លាយដែលជាជម្រើសមួយសម្រាប់មនុស្សមួយចំនួនដែលមានប្រភេទ 1 Gaucher ។ វាគឺជាថ្នាំថ្មីប៉ុន្តែភ័ស្តុតាងមួយចំនួនបង្ហាញថាវាមានប្រសិទ្ធភាពដូចការព្យាបាលដោយ ERT ដែរ។
ការព្យាបាលទាំងនេះសម្រាប់ Gaucher អាចមានតំលៃថ្លៃណាស់។ មនុស្សភាគច្រើននឹងត្រូវធ្វើការយ៉ាងជិតស្និទ្ធជាមួយក្រុមហ៊ុនធានារ៉ាប់រងរបស់ពួកគេដើម្បីដឹងថាពួកគេអាចទទួលបានការធានារ៉ាប់រងបានគ្រប់គ្រាន់។
អ្នកដែលមានជម្ងឺ Gaucher គួរតែត្រូវបានព្យាបាលដោយអ្នកឯកទេសដែលមានជម្ងឺនេះ។ អ្នកទាំងនេះត្រូវការតាមដាននិងពិនិត្យតាមដានជាទៀងទាត់ដើម្បីមើលថាតើជំងឺរបស់ពួកគេឆ្លើយតបយ៉ាងដូចម្តេចចំពោះការព្យាបាល។ ឧទាហរណ៍, អ្នកដែលមាន Gaucher តែងតែត្រូវការឆ្អឹងស្កេនម្តងហើយម្តងទៀតដើម្បីមើលថាតើជំងឺនេះប៉ះពាល់ដល់ឆ្អឹងរបស់ពួកគេ។
មនុស្សដែលមិនអាចទទួលបាន ERT ឬការព្យាបាលការកាត់បន្ថយស្រទាប់ខាងក្រោមថ្មីប្រហែលជាត្រូវការការព្យាបាលបន្ថែមទៀតសម្រាប់រោគសញ្ញារបស់ Gaucher ។ ជាឧទាហរណ៍មនុស្សទាំងនេះប្រហែលជាត្រូវការការចាក់បញ្ចូលឈាមដើម្បីឱ្យមានការហូរឈាមធ្ងន់ធ្ងរ។
តើជំងឺ Gaucher ត្រូវបានទទួលមរតកយ៉ាងដូចម្តេច?
ជម្ងឺ Gaucher គឺជា ជំងឺ ហ្សែនដែល កើតមាន ជា ថ្មី ។ នោះមានន័យថាមនុស្សដែលមានជំងឺ Gaucher ទទួលបានច្បាប់ចម្លងនៃហ្សែន GBA ដែល ទទួលរងផលប៉ះពាល់ពីឪពុកម្តាយម្នាក់ៗ។ មនុស្សម្នាក់ដែលមានហ្សែន GBA ដែល ទទួលរងផលប៉ះពាល់តែមួយ (ដែលទទួលបានពីឪពុកឬម្ដាយម្នាក់) ត្រូវបានគេនិយាយទៅក្រុមហ៊ុនអាកាសចរណ៍អំពីស្ថានភាពនេះ។ មនុស្សទាំងនេះមានដំណើរការ glucocerebrosidase គ្រប់គ្រាន់ដែលពួកគេមិនមានរោគសញ្ញា។ មនុស្សបែបនោះច្រើនតែមិនដឹងថាពួកគេជាអ្នកផ្ទុកជំងឺទេលុះត្រាតែមាននរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់ពួកគេត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺនេះ។ ក្រុមអ្នកដឹកជញ្ជូនមានហានិភ័យនៃការចម្លងហ្សែនដែលប៉ះពាល់ដល់កូន ៗ របស់ពួកគេ។
ប្រសិនបើអ្នកនិងដៃគូរបស់អ្នកទាំងពីរគឺជាអ្នកផ្ទុកជំងឺ Gaucher នោះមានឱកាស 25 ភាគរយដែលថាកូនរបស់អ្នកនឹងមានជំងឺនេះ។ វាក៏មានឱកាស 50 ភាគរយផងដែរដែលថាកូនរបស់អ្នកនឹងមិនមានជំងឺនេះទេប៉ុន្តែវាក៏នឹងក្លាយជាអ្នកព្យាបាលជំងឺផងដែរ។ មានឱកាស 25 ភាគរយដែលថាកូនរបស់អ្នកនឹងមិនមានជំងឺនេះហើយក៏មិនមែនជាអ្នកផ្ទុកមេរោគអេដស៍ដែរ។ ការធ្វើតេស្តមុនពេលមានកម្រិតគឺអាចរកបាននៅក្នុងករណីដែលកុមារប្រឈមនឹងគ្រោះថ្នាក់ដល់ Gaucher ។
ពិភាក្សាជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នកប្រសិនបើអ្នកបារម្ភថាអ្នកអាចជាអ្នកផ្ទុកជំងឺ Gaucher ដោយផ្អែកលើប្រវត្តិគ្រួសាររបស់អ្នក។ ប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជម្ងឺ Gaucher អ្នកអាចនឹងមានគ្រោះថ្នាក់។ ការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចត្រូវបានប្រើដើម្បីវិភាគហ្សែនរបស់អ្នកនិងមើលថាតើអ្នកជាអ្នកជំងឺ។
ពាក្យពី
វាអាចជាការដ៏លើសលប់ដើម្បីដឹងថាអ្នកឬមនុស្សជាទីស្រលាញ់មានជំងឺ Gaucher ។ មានអ្វីជាច្រើនដែលត្រូវរៀនអំពីការគ្រប់គ្រងលក្ខខណ្ឌហើយអ្នកមិនចាំបាច់ធ្វើវាទាំងអស់នៅពេលតែមួយទេ។ ជាសំណាងល្អចាប់តាំងពីមាន ERT មនុស្សជាច្រើនដែលមានជំងឺ Gaucher អាចនាំជីវិតធម្មតា។
> ប្រភព:
> ជំងឺ Nagral A. Gaucher ។ ទិនានុប្បវត្តិគ្លីនិកនិងពិសោធន៍ > ជំងឺថ្លើម។ > ឆ្នាំ 2014 4 (1): 37-50 ។ > doi >: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005 ។
> Pastores GM, Hughes DA ។ ជំងឺ Gaucher ។ 2000 ថ្ងៃទី 27 ខែកក្កដា [បានធ្វើឱ្យទាន់សម័យថ្ងៃទី 27 ខែកុម្ភៈ] ។ នៅក្នុង: សមាជិកអ័ដាម, Ardinger HH, Pagon RA, et al ។ , កម្មវិធីនិពន្ធ។ GeneReviews® [អ៊ីនធឺណិត] ។ ស៊ីថល (WA): សាកលវិទ្យាល័យវ៉ាស៊ីនតោន, ស៊ីថល; 1993-2018 ។ អាចរកបានពី: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/