រោគសញ្ញា Machado យ៉ូសែបនិងការព្យាបាល

ជម្ងឺ Machado-Joseph (MJD) ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថា spinalcerebellar ataxia type 3 (SCA3) គឺជាជម្ងឺដែលមានជម្ងឺ ataxia ។ Ataxia អាចប៉ះពាល់ដល់ការគ្រប់គ្រងសាច់ដុំដែលជាលទ្ធផលនៃការខ្វះតុល្យភាពនិងការសម្របសម្រួល។ ជាពិសេស MJD បណ្តាលឱ្យមានការខ្វះខាតនៃការសំរបសំរួលនៅក្នុងដៃនិងជើង។ អ្នកដែលមានជម្ងឺនេះហាក់ដូចជាដើរដោយឡែកស្រដៀងទៅនឹងអ្នកស្រវឹងដែលស្រវឹង។

ពួកគេក៏អាចមានការលំបាកក្នុងការនិយាយនិងលេប។

MJD ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹងភាពមិនប្រក្រតីនៃសេនេទិចនៅក្នុងហ្សែន ATXN3 នៅលើ ក្រូម៉ូសូមទី 14 ។ វាគឺជាស្ថានភាពលេចឡើងដោយស្វ័យប្រវត្តិដែលមានន័យថាមាតាឬបិតាតែមួយគត់ដែលមានហ្សែនសម្រាប់កុមារទទួលរងផលប៉ះពាល់។ ប្រសិនបើអ្នកមានបញ្ហានោះកូនរបស់អ្នកមានឱកាស 50% នៃការទទួលបានជម្ងឺនេះ។ ស្ថានភាពនេះត្រូវបានគេឃើញជាទូទៅនៅក្នុងប្រជាជនព័រទុយហ្គាល់ឬអាសេឡង់។ នៅកោះ Flores នៅ Azores ប្រជាជន 1 នាក់ក្នុងចំណោម 140 នាក់ត្រូវបានរងផលប៉ះពាល់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ MJD អាចកើតមានឡើងក្នុងគ្រប់ជនជាតិ។

រោគសញ្ញា

មានបីប្រភេទខុសៗគ្នានៃ MJD ។ ប្រភេទណាមួយដែលអ្នកមានគឺអាស្រ័យលើពេលដែលរោគសញ្ញាចាប់ផ្តើមនិងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញាទាំងនោះ។ នេះគឺជាការមើលទៅលក្ខណៈទូទៅបំផុតនិងរោគសញ្ញានៃប្រភេទទាំងបីប្រភេទនេះ:

មនុស្សជាច្រើនដែលមាន MJD ក៏មានបញ្ហានៃការមើលឃើញដូចជាវិវឌ្ឍន៍ទ្វេ (diplopia) និងអសមត្ថភាពដើម្បីគ្រប់គ្រងចលនាភ្នែកក៏ដូចជាញ័រនៅក្នុងដៃនិងបញ្ហារបស់ពួកគេជាមួយនឹងតុល្យភាពនិងការសម្របសម្រួល។ អ្នកផ្សេងទៀតអាចនឹងមានការកន្ត្រាក់មុខឬបញ្ហាបត់ជើងតូច។

របៀបដែល MJD ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ

MJD ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយផ្អែកលើរោគសញ្ញាដែលអ្នកកំពុងជួបប្រទះ។

ចាប់តាំងពី ជំងឺនេះត្រូវបានទទួលមរតក វាជាការសំខាន់ដើម្បីរកមើលប្រវត្តិគ្រួសាររបស់អ្នក។ ប្រសិនបើសាច់ញាតិមានរោគសញ្ញារបស់ MJD ចូរសួរនៅពេលរោគសញ្ញារបស់ពួកគេបានចាប់ផ្តើមនិងរបៀបដែលពួកគេបានវិវត្តលឿន។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យច្បាស់លាស់អាចកើតចេញពីការធ្វើតេស្តហ្សែនដែលនឹងរកមើលភាពមិនប្រក្រតីនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមទី 14 របស់អ្នក។ សម្រាប់អ្នកដែលរស់នៅជាមួយ MJD ដើមកំណើតដំបូងអាយុអាចមានអាយុកាលខ្លីរហូតដល់ពាក់កណ្តាលអាយុ 30 ឆ្នាំ។ អ្នកដែលមាន MJD ស្រាលឬប្រភេទចាប់ផ្តើមយឺតជាទូទៅមានអាយុជាមធ្យម។

ការព្យាបាល

បច្ចុប្បន្នមិនមានការព្យាបាលសម្រាប់ជំងឺ Machado យ៉ូសែបទេ។ យើងក៏មិនមានមធ្យោបាយដើម្បីបញ្ឈប់រោគសញ្ញារបស់វាពីការរីកចំរើនដែរ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយមានថ្នាំដែលអាចជួយបន្ថយរោគសញ្ញា។ ថ្នាំ Baclofen (Lioresal) ឬពុល botulinum (Botox) អាចជួយកាត់បន្ថយការកន្ត្រាក់សាច់ដុំនិង dystonia ។ ការព្យាបាលដោយឡេអូដូផាកដែលជាវិធីព្យាបាលដែលប្រើសម្រាប់អ្នកដែលមានជំងឺផាកឃីនសុនអាចជួយបន្ថយភាពតឹងតែងនិងយឺត។ ការព្យាបាលដោយចលនានិងឧបករណ៍ជំនួយអាចជួយបុគ្គលដែលមានចលនានិងសកម្មភាពប្រចាំថ្ងៃ។ ចំពោះរោគសញ្ញាដែលមើលឃើញវ៉ែនតាប្រីសអាចជួយកាត់បន្ថយភាពមិនច្បាស់ឬទ្វេដង។

_{ប្រភព:}

_{"សន្លឹកការពិត Machado-Joseph" ។ បញ្ហា។ 16 មេសា 2014 ។ វិទ្យាស្ថានជាតិនៃជំងឺសរសៃប្រសាទនិងជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល។}

_{"ជម្ងឺ Machado យ៉ូសែប" ។ សន្ទស្សន៍នៃជំងឺរ៉ាំរ៉ៃ។ អង្គការជាតិសម្រាប់បញ្ហាកម្រ។ 15 កុម្ភៈ 2007 ។}