សន្លាក់សាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង - SMA

1 -

ទិដ្ឋភាពទូទៅនៃសន្លាក់សាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង - SMA

ការវះកាត់សាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង (SMA) គឺជាជំងឺសេនេទិចដ៏កម្រដែលប៉ះពាល់ដល់ សរសៃប្រសាទ ត្រួតពិនិត្យដែលបណ្តាលមកពីខួរឆ្អឹងខ្នងមានសាច់ដុំស្ម័គ្រចិត្ត។ SMA ជាទូទៅប៉ះពាល់ដល់កុមារ។

កុមារដែលមាន SMA នឹងមានពិការភាពនៃមុខងារសំខាន់ដូចជា ការដកដង្ហើមការ ជញ្ជក់និងលេប។ លក្ខខណ្ឌបន្ថែមអាចបង្កើតចេញពីការចុះខ្សោយ។ ឧទាហរណ៍ ខ្សែកោងឆ្អឹងខ្នងមិនធម្មតា អាចវិវត្តដោយសារតែសាច់ដុំខ្នងទន់ខ្សោយធ្វើឱ្យស្មុគស្មាញបន្ថែមទៀតដល់ដំណើរការដកដង្ហើមដោយការបង្ហាប់សួត។

មុនពេលកើតមានបំពង់ស្រូបយកការរំខានក្នុងការលេបដែលបណ្តាលឱ្យស្លាប់ជាញឹកញាប់ក្នុងករណី SMA ប្រភេទទី 1 (ប្រភេទធ្ងន់ធ្ងរបំផុត) ។ ឥលូវនេះមានឧបករណ៏ឧបករណ៏ជាច្រើនដើម្បីជួយរក្សាកុមារដែលមាន SMA ឱ្យមានជីវិត (និងមានផាសុខភាពយ៉ាងហោចណាស់ដែលមានអាយុច្រើនឆ្នាំ) ។ ទោះជាយ៉ាងណាហានិភ័យនៅតែមាន។ ម្នាក់កំពុងញាក់។ ការឆក់អាចធ្វើទៅបានព្រោះកុមារដែលមាន SMA មានការលេបនិងទំពារទន់ខ្សោយ។ ហានិភ័យមួយទៀតគឺការចង់បានឬការស្រូបយកអាហារ។ ការជក់បារីអាចរារាំងផ្លូវដង្ហើមក៏ដូចជាជាប្រភពនៃការឆ្លងមេរោគ។

SMA បង្ហាញតាមវិធីជាច្រើនដែលនឹងប្រែប្រួលជាពិសេសយោងតាមប្រភេទ។ នៅគ្រប់ប្រភេទនៃ SMA អ្នកអាចរំពឹងថាសាច់ដុំខ្សោយ, ខ្ជះខ្ជាយ, និងសន្លាក់, ក៏ដូចជាបញ្ហានៃការសម្របសម្រួលសាច់ដុំ។ ហេតុផលសម្រាប់ការនេះស្ថិតនៅក្នុងធម្មជាតិនៃជំងឺនេះផ្ទាល់: SMA ប៉ះពាល់ដល់ការត្រួតពិនិត្យ សរសៃប្រសាទ សាច់ដុំស្ម័គ្រចិត្ត។

មិនមានការព្យាបាលសម្រាប់ SMA ទេ។ ការព្យាករណ៍ជោគជ័យបំផុតដែលកើតមានឡើងជាមួយការរកឃើញដំបូង។ ការរីកចំរើនក្នុងឱសថអាចជួយគ្រប់គ្រងផលវិបាកដែលទាក់ទងនឹង SMA ។

2 -

ហ្សែននៃឆ្អឹងខ្នងសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង - SMA

SMA គឺជាជំងឺសេនេទិចដែលត្រូវបានគេរកឃើញ។ ដើម្បីយល់ពីមេរៀននេះមេរៀនជីវវិទ្យាខ្លីៗមានដូចតទៅ:

មានកោសិកាទាំងអស់នៅក្នុងរាងកាយមនុស្សដែលទទួលយកការណែនាំពីហ្សែន។ ផ្នែកខ្លះនៃកោសិកាដែលទទួលបានសេចក្តីណែនាំគឺដោយធម្មជាតិលោកទ្រាំង។ នៅពេលការណែនាំមានកំហុសវាហៅថាការលុប។ នៅ SMA សេចក្តីណែនាំដែលត្រូវបានផ្តល់ទៅសរសៃប្រសាទដែលគ្រប់គ្រងសាច់ដុំមានការលុបដែលបណ្តាលអោយកង្វះ protien ។ ហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការណែនាំដល់កោសិកាសរសៃប្រសាទម៉ូទ័រត្រូវបានគេហៅថា SMN 1 ឬសរសៃប្រសាទម៉ូទ័ររស់រានមានជីវិត។

មនុស្សម្នាក់ៗមានហ្សែនពីរគូសម្រាប់ការណែនាំនីមួយៗដែលបានផ្តល់ឱ្យ: ហ្សែនមួយត្រូវបានទទួលមរតកពីមាតានិងម្នាក់មកពីឪពុក។ ជម្ងឺខ្លះនឹងបង្ហាញឡើងប្រសិនបើហ្សែនមួយដែលទទួលមរតកមានកំហុសការណែនាំ។ ជំងឺផ្សេងទៀតដូចជា SMA ត្រូវការហ្សែនបន្តពូជរបស់ម្តាយនិងឪពុកដើម្បីទប់ស្កាត់កំហុសមុនពេលកើតជំងឺនេះ។ ហ្សែនសរីរាង្គ SNM 1 (ហ្សែនម៉ូទ័រជីវិតរស់រានមានជីវិត) ដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះ SMA គឺជាប្រភេទមួយនៃហ្សែនទាំងនោះ។ នេះមានន័យថាសម្រាប់កុមារដើម្បីមាន SMA ឪពុកម្តាយទាំងពីរត្រូវតែបានរួមចំណែក SMN 1 ដែលមានការណែនាំខុស (ការលុបដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ) ។ សូម្បីតែនៅពេលនោះក៏មានឱកាសទទួលបាន 1 ក្នុង 4 ក្នុងមួយកូនដែលកូននឹងមាន SMA ។ មនុស្សពេញវ័យម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្សពេញវ័យ 40 នាក់គឺជាអ្នកនាំយកហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យ SMA ។

3 -

ប្រភេទនៃឆ្អឹងខ្នងសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង

ការឈឺចាប់សាច់ដុំឆ្អឹងខ្នងប៉ះពាល់ដល់ទារកម្នាក់ក្នុងចំណោម 6000 នាក់។ វាគឺជាបុព្វហេតុចំបងនៃការស្លាប់របស់កុមារដែលមានអាយុក្រោម 2 ឆ្នាំ។ SMA មិនរើសអើងចំពោះអ្នកដែលវាប៉ះពាល់។ មាន SMA ប្រភេទជាច្រើន។ ខ្លះទាក់ទងនឹង SMN 1 (ហ្សែនណឺរ៉ូនម៉ូតូ) ហើយត្រូវបានពិភាក្សានៅក្នុងអត្ថបទនេះ។ វាក៏មានទម្រង់ផ្សេងទៀតនៃ SMA ដូចជាឆ្អឹងខ្នងសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង (SBMA) ។ SMA ដែលទាក់ទង SMN 1 ត្រូវបានបែងចែកដោយភាពធ្ងន់ធ្ងរនិងអាយុចាប់ផ្តើមនៃរោគសញ្ញា។ កំរិតនៃភាពធ្ងន់ធ្ងរបរិមាណនៃកង្វះប្រូតេអ៊ីននៅក្នុងកោសិកាសរសៃប្រសាទម៉ូទ័រនិងអាយុដើមដំបូងនៃការចាប់ផ្តើមទាំងអស់សុទ្ធតែបង្ហាញការជាប់ទាក់ទងគ្នា។

ការអភិវឌ្ឍអារម្មណ៍និងគំនិតគឺមានលក្ខណៈធម្មតានៅក្នុង SMA ។

4 -

ប្រភេទនៃសន្លាក់សាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង - ប្រភេទ SMA ប្រភេទ 1

ប្រភេទ 1 SMA គឺធ្ងន់ធ្ងរបំផុតដែលប៉ះពាល់លើកុមារដែលមានអាយុក្រោម 2 ឆ្នាំ។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យប្រភេទ 1 SMA ជាទូទៅត្រូវបានធ្វើឡើងក្នុងរយៈពេល 6 ខែដំបូងនៃជីវិត។ ទារកដែលមានប្រភេទ 1 SMA មិនអាចទទួលបានសមិទ្ធិផលនៃការអភិវឌ្ឍន៍ម៉ូទ័រធម្មតាដូចជាការជញ្ជក់ការលេប, ការរំកិល, ការអង្គុយនិងការរាវ។ កុមារដែលមានប្រភេទ SMA ប្រភេទទី 1 មានទំនោរស្លាប់មុនអាយុ 2 ឆ្នាំជាធម្មតាដោយសារតែបញ្ហានៃការដកដង្ហើម។

ទារកដែលមានប្រភេទ SMA ប្រភេទទី 1 មានទំនាស់, រាក់និងសូម្បីតែសាបសូន្យ។ កីឡារបស់ពួកគេផ្លាស់ប្តូរទៅជាម៉ូតស្គមហើយពួកគេមិនអាចកាន់ក្បាលរបស់ពួកគេបានឡើយនៅពេលដែលអង្គុយនៅក្នុងទីតាំងអង្គុយ។ ពួកគេអាចមានការខូចទ្រង់ទ្រាយគួរឱ្យកត់សម្គាល់ដូចជា scoliosis ហើយនឹងមានភាពខ្សោយសាច់ដុំជាពិសេសនៅជិតសាច់ដុំដែលមានទីតាំងស្ថិតនៅជិតឆ្អឹងខ្នង។ 1, 2

5 -

ប្រភេទនៃសន្លាក់សាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង - ប្រភេទ SMA ប្រភេទទី 2

ប្រភេទ SMA ប្រភេទទី 2 ដែលគេហៅថា SMA កម្រិតមធ្យមគឺជាប្រភេទ SMA ទូទៅបំផុត។ វាអនុញ្ញាតឱ្យមានអាយុវែងជាងប្រភេទ SMA ប្រភេទ 1 ប៉ុន្តែមានអាយុកាលខ្លីជាងធម្មតា។ អាយុអាចមានរហូតដល់អាយុ 20 ឬ 30 ឆ្នាំ។ ការឆ្លងមេរោគផ្លូវដង្ហើមគឺជាមូលហេតុទូទៅបំផុតនៃការស្លាប់ក្នុងប្រភេទទី 2 ។ ប្រភេទ SMA ប្រភេទទី 2 ចាប់ផ្តើមនៅរវាង 6 និង 18 ខែឬបន្ទាប់ពីកុមារបានបង្ហាញថាគាត់អាចអង្គុយដោយគ្មានការគាំទ្រ (ក្រោយពីអង្គុយនៅក្នុងកន្លែងអង្គុយ) ។

រោគសញ្ញាប្រភេទទី 2 រួមមានការខូចទ្រង់ទ្រាយ, ការពន្យាពេលម៉ូតូ, សាច់ដុំកំភួនជើងធំនិងរញ្ជួយនៅក្នុងម្រាមដៃ។ សាច់ដុំប្រហាក់ប្រហែលគ្នាដែលស្ថិតនៅជិតឆ្អឹងខ្នងត្រូវបានប៉ះពាល់ដោយភាពខ្សោយដំបូង។ ជើងនឹងខ្សោយមុនពេលដៃ។ កុមារដែលមានប្រភេទ 2 SMA នឹងមិនអាចដើរដោយគ្មានជំនួយទេ។ ដំណឹងល្អនោះគឺថាកុមារដែលមាន SMA ទំនងជាអាចធ្វើកិច្ចការបានដោយដៃនិងដៃដូចជាការក្តារចុចការញ៉ាំជាដើម។ វាត្រូវបានគេសង្កេតឃើញថាកុមារដែលមានប្រភេទ SMA ប្រភេទទី 2 គឺឆ្លាតវៃណាស់។ ការព្យាបាលដោយចលនាឧបករណ៍ជំនួយនិងកៅអីរុញអាចដំណើរការបានយូរដើម្បីជួយដល់ជីវិតមានអត្ថន័យសម្រាប់កុមារដែលមានប្រភេទ SMA ប្រភេទទី 2 ។

ពិនិត្យមើលបញ្ហាសំខាន់ៗចំនួន 2 ជាមួយ SMA ប្រភេទទី 2

• សាច់ដុំសាច់ដុំអាចបង្កឱ្យមានការបង្ករោគ
• ជំងឺ Scoliosis និង / ឬ ជំងឺឆ្អឹង អាចកើតឡើងដោយសារសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នងខ្សោយ។

6 -

ប្រភេទនៃសន្លាក់សាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង - ប្រភេទ SMA 3 និង 4

SMA ប្រភេទទី 3 ដែលគេស្គាល់ផងដែរថាជា Mild SMA ចាប់ផ្តើមបន្ទាប់ពី 18 ខែឬបន្ទាប់ពីកុមារបានដើរ 5 ជំហានដោយខ្លួនឯង។ អ្នកដែលមានស្រោមអនាម័យស្រាលអាចរស់បានយូរហើយអាចមានអាជីពដែលមានជំនាញវិជ្ជាជីវៈតុបតែងជាមួយស្នាដៃ។ អ្នកដែលមានប្រភេទ SMA ប្រភេទ 3 ជាទូទៅពឹងផ្អែកលើឧបករណ៍ជំនួយហើយក្នុងជីវិតរបស់ពួកគេចាំបាច់ត្រូវបន្តតាមដានកន្លែងដែលពួកគេមានទាក់ទងទៅនឹងហានិភ័យ នៃការដកដង្ហើម និង ឆ្អឹងខ្នង ។ ពួកគេមានទំនោរឈប់ដើរពេលខ្លះនៅក្នុងជីវិតរបស់ពួកគេ។ នៅពេលដែលពួកគេឈប់ដើរខុសគ្នារវាងវ័យជំទង់និងអាយុ 40 ឆ្នាំ។

ខណៈពេលដែលកុមារដែលមានប្រភេទ SMA ប្រភេទទី 3 អាចផ្លាស់ទីនិងដើរបានវាមានភាពខ្សោយសាច់ដុំនិងការខ្ជះខ្ជាយនៃសាច់ដុំនៅក្បែរនោះពោលគឺនៅជិតឆ្អឹងខ្នង។

មានប្រភេទ SMA ប្រភេទទី 4 - មនុស្សពេញវ័យចាប់ផ្តើម SMA ។ ប្រភេទទី 4 បង្ហាញជាទូទៅនៅពេលមនុស្សម្នាក់ស្ថិតនៅក្នុងអាយុ 30 ឆ្នាំ។ ដូចដែលអ្នកអាចទាយបាន SMA ប្រភេទទី 4 គឺជាទម្រង់ដែលស្រាលបំផុតនៅលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺនេះ។ រោគសញ្ញាប្រភេទ 4 មានលក្ខណៈស្រដៀងគ្នាទៅនឹងប្រភេទទី 3 ។

7 -

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនិងការធ្វើតេស្តចំពោះឆ្អឹងខ្នងសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង - SMA

ជំហានដំបូងក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យគឺសម្រាប់មាតាបិតាឬអ្នកមើលថែដើម្បីកត់សម្គាល់រោគសញ្ញា SMA នៅក្នុងកូនរបស់ពួកគេ។ រោគសញ្ញាទាំងនេះត្រូវបានពិពណ៌នានៅទំព័រមុននៃអត្ថបទនេះ។ គ្រូពេទ្យគួរតែយកប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រលម្អិតរបស់កុមាររួមទាំងប្រវត្ដិគ្រួសារនិងការពិនិត្យរាងកាយ។

មានប្រភេទតេស្តជាច្រើនដែលត្រូវបានប្រើដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ SMA:

• តេស្តឈាម
• ការច្រឹបសាច់ដុំ
• តេស្តហ្សែន
• EMG

បញ្ហាជាច្រើនត្រូវបានបង្កើតឡើងទាក់ទងនឹងការធ្វើតេស្ត SMA ចំពោះកុមារក៏ដូចជាការធ្វើតេស្តមាតាបិតាសម្រាប់ស្ថានភាពក្រុមហ៊ុន។ ក្នុងឆ្នាំ 1997 ការធ្វើតេស្ត DNA ដែលហៅថាការធ្វើតេស្ត PCR បរិមាណសំរាប់ហ្សែន SMN1 បានចេញមកនៅលើទីផ្សារដើម្បីជួយឪពុកម្តាយកំណត់ថាតើពួកគេយកហ្សែន mutant ដែលបណ្តាលឱ្យ SMA ។ ការធ្វើតេស្តនេះត្រូវបានធ្វើដោយការធ្វើតេស្តឈាម។ ការធ្វើតេស្តលើប្រជាជនទូទៅគឺពិបាកណាស់ដូច្នេះវាត្រូវបានបម្រុងទុកសម្រាប់អ្នកដែលមាន SMA នៅក្នុងគ្រួសាររបស់ពួកគេ។

ការធ្វើតេស្តគឺអាចធ្វើទៅបានតាមរយៈការប្រើថ្នាំ Amniocentes ឬ Chorionic villus samples ។

ផ្នែកធនធាននៃអត្ថបទនេះមានព័ត៌មានអំពីកន្លែងដែលត្រូវសាកល្បង

។

8 -

ការព្យាបាលសម្រាប់ឆ្អឹងខ្នងសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង - SMA

ការព្យាបាលសម្រាប់ SMA ផ្តោតលើការគាំទ្រជីវិត, លើកទឹកចិត្តឯករាជ្យនិង / ឬធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវគុណភាពនៃជីវិតរបស់អ្នកជំងឺ។ ឧទាហរណ៏នៃរបៀបថែទាំនិងព្យាបាលរួមមាន:

• ការព្យាបាលដោយរាងកាយ
• ការប្រើឧបករណ៍ជំនួយដូចជារទេះរុញម៉ាស៊ីនដកដង្ហើមនិងបំពង់ចិញ្ចឹមជាដើម។ មានឧបករណ៍ជំនួយជាច្រើនសម្រាប់ SMA ។ វាជាការល្អបំផុតដើម្បីពិភាក្សាបញ្ហានេះជាមួយក្រុមព្យាបាលរបស់អ្នក។
• ការវះកាត់ឆ្អឹងខ្នង

វេជ្ជបណ្ឌិតសូមផ្តល់អនុសាសន៍ថាក្រុមគ្រួសារធ្វើការជាមួយក្រុមការងារថែរក្សាសុខភាពក្នុងវិធីសាស្រ្តពហុជំនាញ។ អ្នកជំងឺ SMA គួរតែត្រូវបានវាយតម្លៃជាលក្ខណៈវេជ្ជសាស្ត្រជាញឹកញាប់ក្នុងអំឡុងពេលនៃជីវិតរបស់គាត់។ ការប្រឹក្សាអំពីហ្សែនសំរាប់សមាជិកគ្រួសារគឺមានសារៈសំខាន់ណាស់។

សកម្មភាពគឺមិនត្រូវជៀសវាងទេតែត្រូវបានគេប្រើក្នុងវិធីមួយដើម្បីបង្ការភាពមិនប្រក្រតីការចុះខ្សោយនិងភាពរឹងនិងរក្សាចន្លោះប្រហោងនៃចលនានិងភាពបត់បែន។ ដូច្នេះវាមិនគួរត្រូវបានធ្វើរួចរហូតដល់ចំណុចហត់នឿយនោះទេ។ អាហាររូបត្ថម្ភល្អអាចជួយអ្នកជំងឺប្រើប្រាស់សាច់ដុំរបស់ពួកគេ។

9 -

ធនធានសម្រាប់ឆ្អឹងខ្នងសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង - SMA

ការសាកល្បងហ្សែនសំរាប់ SMA

• មន្ទីរពិសោធន៍រោគវិនិច្ឆ័យម៉ូលេគុលនៅសាកលវិទ្យាល័យរដ្ឋអូហៃអូ
• មន្ទីរពិសោធន៍ផ្នែករោគសាស្ត្រម៉ូលេគុលនៅសកលវិទ្យាល័យវេជ្ជសាស្ត្រ Pennsylvania

សម្រាប់ព័ត៌មានលម្អិតបន្ថែមទៀត - វេបសាយ & អត្ថបទ

• ក្រុមគ្រួសារនៃឆ្អឹងខ្នងសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង
• សមាគមសាច់ដុំដុះសាច់
• ទិដ្ឋភាពទូទៅនៃដំណើរការដង្ហើម
• ADAM មជ្ឈមណ្ឌលថែទាំសុខភាពនៅលើឆ្អឹងខ្នងសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង

10 -

សន្លាក់សាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង - SMA - គន្ថនិទ្ទេស

1 ការបោះពុម្ភផ្សាយវេជ្ជបណ្ឌិត។ ការសាកល្បងនាវាឥឡូវនេះអាចរកបានសម្រាប់ឆ្អឹងសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង។ 6.2.97 បានទៅរៀនថ្ងៃទី 1 ខែសីហាឆ្នាំ 2006 ។
មន្ទីរពេទ្យកុមារ 2 នៃទីក្រុង Philadelphia ។ សុខភាពរបស់កូនអ្នក - ឆ្អឹងសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង។ បានមកវិញថ្ងៃទី 1 ខែសីហាឆ្នាំ 2006 ។
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, បណ្ឌិត។ សន្លប់សាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង 6.8.06 ។ បានមកវិញថ្ងៃទី 1 ខែសីហាឆ្នាំ 2006 ។
3 សមាគមន៍សាច់ដុំមាំមួន។ ហេតុការណ៍អំពីការប៉ះទង្គិចសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នងត្រូវបានរកឃើញនៅថ្ងៃទី 1 ខែសីហាឆ្នាំ 2006 ។
3 ក្រុមគ្រួសារនៃឆ្អឹងខ្នងនៃសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នងបញ្ហាវេជ្ជសាស្ត្របានយកមកវិញថ្ងៃទី 1 ខែសីហាឆ្នាំ 2006 ។
4 សាច់ដុំឆ្អឹងខ្នងសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង Page 6.26.06 ។ បានមកវិញថ្ងៃទី 1 ខែសីហាឆ្នាំ 2006 ។