មូលហេតុនៃរោគសញ្ញាចុះក្រោម

តើមូលហេតុនៃ ជម្ងឺ Down មាន អ្វីខ្លះ? តើមានប្រភេទផ្សេងគ្នាទេ? តើមានអ្វីដែលត្រូវធ្វើដើម្បីបន្ថយហានិភ័យដែលអ្នកនឹងមានកូនដែលមានជម្ងឺ Down? តើអ្នកអាចទស្សន៍ទាយពីហានិភ័យរបស់អ្នកដោយផ្អែកលើអាយុរបស់អ្នកដែរឬទេ? ទាំងនេះគឺគ្រាន់តែជាសំណួរមួយចំនួនដែលមាតាបិតាត្រូវធ្វើហើយអ្នកផ្សេងទៀតសួរ។

អ្វីដែលជារោគសញ្ញាចុះក្រោម?

ជម្ងឺ Down សំដៅទៅលើលក្ខណៈជាក់លាក់ដែលកើតមានឡើងចំពោះកុមារនិងមនុស្សពេញវ័យដែលមានចំនួនមិនធម្មតានៃចំនួន 21 ក្រូម៉ូសូម។

ក្នុងនាមជាមនុស្សយើងមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 46 ឬក្រូម៉ូសូម 23 គូ។ 22 គូត្រូវបានចាត់ទុកថា autosomes និងមួយទៀតជាក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទ - ទាំង XY សម្រាប់ក្មេងប្រុសម្នាក់និង XX សម្រាប់ក្មេងស្រី។

ជម្ងឺ Down-trisomy 21 កើតឡើងពេលមាន 3 ខុសពី 2 លេខ 21 ក្រូម៉ូសូម (ហេតុដូច្នេះត្រីកោណ 21) ។

ការយល់អំពីហ្សែន

ប្រភេទទូទៅបំផុតនៃជម្ងឺ Down-trisomy ដែលកើតមានជាទូទៅកើតឡើងជាលទ្ធផលនៃដំណើរការដែលគេហៅថា nondisjunction ។ នៅពេលកោសិកាមួយបែងចែកក្រូម៉ូសូមមួយនៃក្រូម៉ូសូមនីមួយៗត្រូវទៅកោសិកាកូនស្រីនីមួយៗ។ ជាមួយនឹងការគ្មានសមាមាត្រ, ក្រូម៉ូសូមពីរនៃគូមិនបំបែកបានត្រឹមត្រូវទេដែលនាំឱ្យក្រូម៉ូសូមចម្លង 2 ទៅកោសិកាមួយនិងគ្មានច្បាប់ចម្លងទៅក្រឡាផ្សេងទៀត។ កោសិកាដែលទទួលបានក្រូម៉ូសូមទី 2 ចម្លងគឺទទួលខុសត្រូវចំពោះជម្ងឺ Down ។

ភាគច្រើននៃការប្រើថ្នាំ trisomies (ចម្លងតាមក្រូម៉ូសូមចំនួន 3 ច្បាប់) គឺមិនស៊ីគ្នានឹងជីវិត។ ចំពោះមនុស្សពេញវ័យ, trisomy 21 មានលទ្ធផលនៅក្នុងជម្ងឺ Down ។

មាន ត្រិស៊ីម៉ូរីដទៃទៀតផងដែរ ។ ទារកដែលមាន ជំងឺ trisomy 18 , ជម្ងឺ Edwards, ពេលខ្លះអាចរស់រានមានជីវិតពីកុមារភាព។ ជម្ងឺ Klinefelter's (47 XXY) កើតលើទារក 1 នាក់ក្នុងចំ នោម 500 នាក់។

ប្រភេទ

ដើម្បីយល់ច្បាស់អំពីហ្សែននៃជម្ងឺ Down វាជាការសំខាន់មុនដំបូងដើម្បីកំណត់ប្រភេទផ្សេងៗគ្នា។

បញ្ចប់ Trisomy 21 - Complete trisomy 21 កើតឡើងដូចដែលបានរៀបរាប់ខាងលើតាមរយៈដំណើរការដែលហៅថា nondisjunction ។

ការប្រែប្រួលអាកាសធាតុយឺតយ៉ាវឬ ការប្រែប្រួលត្រូ ម៉ីម៉ូមី 21- ដំណើរការនៃការផ្លាស់ប្តូររោគសញ្ញាជម្ងឺ Down ជារឿយៗចាប់ផ្តើមមុនពេលគិតអំពី ឪពុកម្តាយ ដែលមានជម្ងឺ Down ប្រភេទនេះ។

នៅក្នុងការបកប្រែមួយផ្នែកនៃក្រូម៉ូសូមមួយបែកហើយភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូមមួយទៀតក្នុងកំឡុងពេលពិសារសាច់ដុំ - ដំណើរការនៃការបែងចែកកោសិកាដែលកើតឡើងនៅក្នុងការបង្កើតពងនិងមេជីវិតឈ្មោល។ ដំណើរការនេះធ្វើឱ្យមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 3 ច្បាប់តែមួយច្បាប់ត្រូវបានភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូមមួយផ្សេងទៀតជារឿយៗជាក្រូម៉ូសូម 14 ។ និយាយម្យ៉ាងទៀតថាទារក (ឪពុកម្តាយ) ត្រូវបានបញ្ចប់ដោយក្រូម៉ូសូម 45 ប៉ុន្តែជីវិតនិងមុខងារជាធម្មតាដោយសារតែគ្រប់ ហ្សែនដែលត្រូវការនៅលើក្រូម៉ូសូមទី 21 នៅតែមានវត្តមាន។ ឪពុកម្តាយទាំងនេះដែលមានការប្រែប្រួល "មានតុល្យភាព" មិនមានលក្ខណៈណាមួយនៃជម្ងឺ Down ទេ។

ប៉ុន្តែនៅពេលដែលឪពុកម្តាយទាំងនេះមានកូននោះទារកនឹងទទួលបាននូវក្រូម៉ូសូមចំនួន 3 ច្បាប់ប៉ុន្តែមិនដូចជា trisomy ដែលមិនចាំបាច់នោះទេក្រូម៉ូសូមបន្ថែមនឹងភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូមមួយទៀត។ ស្វែងយល់ បន្ថែមអំពីការបកប្រែ ។

រោគសញ្ញា មូសាក់ Down Syndrome គឺជា រោគសញ្ញា Down Syndrome ដែលកើតមានជាទូទៅនិងកើតឡើងដោយសារការប្រែប្រួលហ្សែនដែលកើតឡើងបន្ទាប់ពីការបង្កកំណើត។ ចំពោះកុមារដែលមានរោគសញ្ញា Down Syndrome មិនមែនគ្រប់កោសិកាទាំងអស់មានក្រូម៉ូសូម 3 ច្បាប់ទេ។

រោគសញ្ញាដែលកុមារមានគឺអាស្រ័យលើភាគរយនៃកោសិកានៅក្នុងខ្លួនដែលមានក្រូម៉ូសូមបន្ថែម។

របៀបកើតរោគសរីរាង្គ 21 កើតឡើង

ដូចដែលបានកត់សម្គាល់ខាងលើទ្រូសូម៉ីមទី 21 អាចកើតមានឡើងតាមរយៈដំណើរការនៃការមិនចាំបាច់ឬការប្រែប្រួលអំឡុងការបែងចែកកោសិកា។ គ្មាននរណាម្នាក់ប្រាកដថាហេតុអ្វីបានជា "ឧបទ្ទវហេតុ" ទាំងនេះនៅក្នុងផ្នែកកោសិកាកើតមានឡើងហើយការពិតដោយពិចារណាលើការបែកបាក់កោសិកាដ៏ធំដែលកើតចេញពីការបង្កើតហ្សែននិងមេជីវិតទៅនឹងទារកទើបនឹងកើតវាជារឿងគួរឱ្យភ្ញាក់ផ្អើលដែលវាមិនគួរឱ្យភ្ញាក់ផ្អើលនោះទេ កើតឡើងកាន់តែញឹកញាប់។

ក្នុងករណីគ្មានកូនសត្វប្រហែល 90% នៃក្រូម៉ូសូមបន្ថែមគឺមកពីម្តាយ (ស៊ុត) ។

ប្រហែល 4% នៃពេលវេលាដែលវាមកពីឪពុក (មេជីវិតឈ្មោល) និងនៅសល់នៃពេលវេលាដែលវាកើតឡើងបន្ទាប់ពីការបង្កកំណើត។

កត្តាហានិភ័យ

កត្តាហានិភ័យតែមួយគត់ដែលគេស្គាល់ចំពោះជម្ងឺ Down នៅពេលនេះរួមមាន:

• បង្កើនអាយុរបស់មាតា
• មានកូនមុនដែលមានជម្ងឺ Down
• មានប្រវត្តិគ្រួសារនៃជម្ងឺ Down

វាជារឿងសំខាន់ដែលត្រូវកត់សម្គាល់ថាកត្តាហានិភ័យទីពីរគឺកត្តាហានិភ័យតែមួយគត់សម្រាប់ការផ្លាស់ប្តូរទីបីនៃជំងឺ trisomy 21 ហើយដូច្នេះគឺជាកត្តាហានិភ័យសម្រាប់តិចជាង 5% នៃជម្ងឺ Down ។

វាក៏សំខាន់ផងដែរក្នុងការកត់សម្គាល់ថាមិនមានបរិស្ថាន (ដូចជាជាតិពុល, សារជាតិបង្កមហារីកជាដើម) ឬកត្តាអាកប្បកិរិយាដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹងការវិវត្តនៃជម្ងឺ Down ។ ក្រៅពីការកើនឡើងជាមួយអាយុរបស់មាតាវាហាក់ដូចជាកើតឡើងតាមចៃដន្យ។

អាយុមាតា

អត្រាកើតជម្ងឺ Down មានការកើនឡើងយ៉ាងច្បាស់ជាមួយនឹងអាយុរបស់ម្តាយទោះបីវាជារឿងសំខាន់ដើម្បីដឹងថាប្រហែល 80 ភាគរយនៃកុមារដែលមានជម្ងឺ Down កើតចំពោះស្ត្រីដែលមានអាយុតិចជាង 35 ឆ្នាំ។

ហានិភ័យនៃជម្ងឺ Down មានអាយុ:

• អាយុពី 25 ទៅ 1 ក្នុង 1.200
• អាយុពី 30 ដល់ 1 ឆ្នាំក្នុង 900
• អាយុ 35-1 នៅ 350
• អាយុ 40 ឆ្នាំ - 1 ក្នុង 100
• អាយុ 45 ឆ្នាំ - 1 ឆ្នាំក្នុងចំណោម 30 ឆ្នាំ
• អាយុ 49 ឆ្នាំ - 1 ក្នុងចំណោម 10

បង្កើនហានិភ័យជាមួយនឹងការកើតថ្ងៃអនាគត

ប្រសិនបើឪពុកម្តាយមានកូនដែលមានជម្ងឺ Down ហានិភ័យនៃការមានកូនមួយទៀតដែលមានជម្ងឺ Down គឺ 1 ក្នុង 100 ។ ប៉ុន្តែអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជម្ងឺ Down ហានិភ័យនេះអាចខ្ពស់ជាងឬទាបជាង។

នៅពេលទារកប្តូរឈ្មោះ Down Syndrome ការផ្តល់ប្រឹក្សាអំពីហ្សែនអាចជួយកំណត់ថាតើម្ដាយឪពុកឬមិនជាអ្នកផ្ទុកហើយដូច្នេះហានិភ័យនៃការមានផ្ទៃពោះនាពេលអនាគត។

តើវាត្រូវបានទទួល

មានជម្ងឺ Down - រោគសញ្ញា Down Syndrome តែមួយគត់ត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាមរតក។ ដោយសារប្រភេទនៃជម្ងឺ Down នេះមានត្រឹមតែ 4% ប៉ុណ្ណោះនៃជម្ងឺ Down ហើយបន្ទាប់មកមានតែ 1/3 នៃកុមារទាំងនេះត្រូវបានគេគិតថាបានទទួលការចម្លងរោគនោះមានតែ 1% នៃជម្ងឺ Down ដែលបច្ចុប្បន្នមានតំណពូជ។

ចំពោះឪពុកម្តាយរបស់កុមារដែលមានជម្ងឺ Down ដោយសារការប្រែប្រួលវាអាចនឹងមានការកើនឡើងនៃរោគសញ្ញា Down ក្នុងការមានផ្ទៃពោះនាពេលអនាគត។ នេះដោយសារឪពុកម្តាយម្នាក់ក្នុងចំណោមឪពុកម្ដាយទាំងពីរអាចជាអ្នកដឹកជញ្ជូនមានតុល្យភាព។ ជួនកាលឪពុកម្តាយរបស់កូនដែលមានការប្រែប្រួល trisomy 21 គឺជាអ្នកមានតុល្យភាពហើយក្នុងស្ថានភាពបែបនេះមិនមានការកើនឡើងហានិភ័យចំពោះជម្ងឺ Down ចំពោះការមានផ្ទៃពោះនាពេលអនាគត។ ទាក់ទងទៅនឹងការប្រឹក្សាខាងហ្សែនវាក៏សំខាន់ផងដែរដែលឪពុកម្តាយរបស់កុមារដែលមានការប្រែប្រួលដឹងថាកូន ៗ របស់ពួកគេអាចជាអ្នកដឹកជញ្ជូនដែលមានតុល្យភាពហើយខ្លួនពួកគេអាចមានហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជម្ងឺ Down នាពេលអនាគត។

ការធ្វើតេស្តមុនពេលមានផ្ទៃពោះ

គ្រូពេទ្យជាច្រើនណែនាំឱ្យស្ត្រីដែលមានផ្ទៃពោះនៅអាយុ 35 ឆ្នាំឡើងទៅធ្វើតេស្តមុនពេលសម្រាលកូនចំពោះជម្ងឺ Down ។ នេះគឺជាការសម្រេចចិត្តផ្ទាល់ខ្លួនហើយវាគ្រាន់តែជាគោលការណ៍ណែនាំប៉ុណ្ណោះ។ គូស្វាមីភរិយាអាចជ្រើសរើសយកការធ្វើតេស្តនៅអាយុតិចជាងមុនឬការធ្វើតេស្តសាកល្បងនៅអាយុចាស់។

ការប្រឹក្សាខាងហ្សែន

ដោយអាស្រ័យលើការធ្វើតេស្តដែលត្រូវបានពិចារណានិងប្រវត្តិសាស្រ្តផ្ទាល់ខ្លួននិងគ្រួសារនៃស្ថានភាពសុខភាពគូស្វាមីភរិយាមួយចំនួនសម្រេចចិត្តឆ្លងកាត់ការប្រឹក្សាខាងហ្សែន។ នេះគឺជាគុណសម្បត្តិនៅក្នុងវិធីមួយចំនួន

• អាយុជាមាតាតែឯងនឹងមិនទស្សន៍ទាយអំពីទារកដែលកើតលើទារកដែលមានជម្ងឺ Down ប្រហែល 80% ទេហើយអាចមានគ្រោះថ្នាក់នៃការមានផ្ទៃពោះផ្សេងទៀតចំពោះស្ត្រីដែលមានអាយុលើសពី 35 ឆ្នាំ។
• មានបញ្ហាហ្សែនដទៃទៀតដូចជាភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទដែលអាចរកឃើញលើមួយចំនួនប៉ុន្តែមិនមែនជាការធ្វើតេស្តធម្មតាដែលត្រូវបានធ្វើសម្រាប់ជម្ងឺ Down ។
• ជំងឺហ្សែនខ្លះដំណើរការក្នុងគ្រួសារដែលយើងមិនមានការធ្វើតេស្ត។

សំណួរដ៏សំខាន់មួយទៀតដែលត្រូវសួរមុនពេលធ្វើតេស្តគឺជាមូលហេតុដែលអ្នកចង់ដឹងថាតើកូនរបស់អ្នកមានជម្ងឺ Down ឬទេ។ តើអ្នកនឹងធ្វើអ្វីខុសគ្នាទេ? តើអ្នកគិតថាវានឹងជួយអ្នកត្រៀមខ្លួនសម្រាប់ពេលអនាគត? អ្នកប្រឹក្សាខាងហ្សែនអាចជួយអ្នកឱ្យសួរសំណួរទាំងនេះនិងធ្វើការជ្រើសរើសដែលល្អបំផុតសម្រាប់អ្នកក្នុងការធ្វើតេស្ត។

ជម្រើសសាកល្បង

មានជម្រើសនៃការធ្វើតេស្តជាច្រើនដែលអាចរកបានសម្រាប់ជម្ងឺ Down ដែលបានធ្វើនៅពេលខុសគ្នានៃការមានផ្ទៃពោះនិងមានកំរិតខុសគ្នានៃភាពប្រែប្រួលភាពជាក់លាក់និងវិជ្ជមានក្លែងក្លាយ (ពាក្យវេជ្ជសាស្រ្តដែលមានន័យថាមានលទ្ធភាពទទួលយកអ្វីមួយដោយគ្មានឪពុកម្តាយដែលគួរអោយខ្លាចព្រោះគ្មានហេតុផល ។ ) តេស្តមួយចំនួនដែលអាចរកបានរួមមាន:

• ការធ្វើតេស្តអាល់ហ្វា - ពពួកអ៊ីតាលី - ស្វែងយល់អំពីភាពចម្រូងចម្រាសនៃការពិនិត្យអាល់ហ្វា - ហ្វែតូប្រូតេអ៊ីនត្រីគុណបីឬបួន។
• ការធ្វើតេស្តអ៊ុលត្រាសោន - ការធ្វើតេស្តដង Nuchal សម្រាប់ការចុះរោគសញ្ញាត្រូវបានធ្វើជាធម្មតារវាង 11 និង 14 សប្តាហ៍។
• ការស្រូបទឹកភ្លោះ (Amniocentesis) - ការវះកាត់លើកដំបូង (Amniocentesis) ចំពោះជម្ងឺ Down ជាទូទៅត្រូវបានធ្វើក្នុងរវាង 15 និង 20 សប្តាហ៍។
• ការជ្រើសរើសគំរូវុទ្ធារជូរីនស៊ីក - ការជ្រើសរើសគំរូវុទ្ធុរចាន់នីញ៉ុមជាទូទៅត្រូវបានធ្វើឡើងក្នុងចន្លោះពី 10 ទៅ 12 សប្តាហ៍។

បន្ទាត់​ខាង​ក្រោម

ប្រសិនបើអ្នកជាមាតាឬបិតាដែលគិតអំពីការធ្វើតេស្តនៃជម្ងឺ Down នេះអាចជាពេលដែលមានការព្រួយបារម្ភខ្លាំង។ មិនមានអ្វីសំខាន់ជាងយើងចំពោះសុខភាពនិងសុភមង្គលនៃកូន ៗ និងកូនចៅរបស់យើងទេ។ ពិចារណាអំពីគំនិតនេះមុនពេលអ្នកទៅ។

ប្រសិនបើអ្នកមានកូនដែលមានជម្ងឺ Down តើកូននោះនឹងសប្បាយចិត្តទេ? ជាការពិតណាស់ជាពិសេសជាមួយនឹង បញ្ហាវេជ្ជសាស្រ្តមួយចំនួន ដែល ពាក់ព័ន្ធ , មានកូនដែលមានជម្ងឺ Down អាចជាការលំបាកសម្រាប់ឪពុកម្តាយ។ វាគ្មានបញ្ហាទេ។ ប៉ុន្តែតើអ្នកអាចមើលឃើញស្នាមញញឹមទេ? តើអ្នកឃើញក្មេងៗ (និងមនុស្សពេញវ័យ) ដែលមានជម្ងឺ Down ញញឹមប៉ុន្មានដង? អ្នកភាគច្រើននឹងនិយាយថា "ញឹកញាប់" ។ ឥឡូវនេះគិតអំពីកុមារនិងមនុស្សពេញវ័យដែលមានបញ្ញាខ្ពស់ដែលមានមុខងារខ្ពស់។ តើអ្នកឃើញស្នាមញញឹមច្រើនទេ?

សេចក្តីអត្ថាធិប្បាយនេះមិនមានន័យថាធ្វើឱ្យមានការភ័យខ្លាចណាមួយឡើយ។ ការភ័យខ្លាចទាំងនោះគឺជាការពិតនិងសំខាន់ណាស់ដើម្បីចេញទៅបើកចំហ។ ប៉ុន្ដែជាឪពុកម្ដាយយើងនិយាយថាសេចក្ដីសង្ឃឹមដ៏អស្ចារ្យបំផុតរបស់យើងគឺថាកូន ៗ របស់យើងនឹងមានជីវិតសប្បាយរីករាយហើយសុភមង្គលមិនតែងតែពឹងផ្អែកលើការមាន IQ ខ្ពស់ឬមើលទៅដូចមនុស្សគ្រប់គ្នានោះទេ។ ការពិតកូនក្មេងនិងមនុស្សពេញវ័យដែលមានជម្ងឺ Down ហាក់ដូចជាអាចញញឹមតាមរយៈពេលវេលាដែលអ្នកដែលមិនមានរោគសញ្ញាមានការភ្ញាក់ផ្អើលដូចជាការគិតអំពីអ្វីដែលយើងមិនអាចផ្លាស់ប្តូរពីអតីតកាលឬការព្រួយបារម្ភឬខ្លាចអនាគត។

លើសពីនេះទៀតទោះបីជាមានស្ថានភាពសុខភាពដែលទាក់ទងទៅនឹងជម្ងឺ Down ក៏ដោយក៏ក្មេងជិត 80% ដែលកើតមកមានជម្ងឺ Down នាពេលបច្ចុប្បន្នត្រូវបានគេរំពឹងថានឹងឈានដល់អាយុ 60 ឆ្នាំ។

ប្រសិនបើអ្នកកំពុងគិតអំពីការតាមដានឬបានដឹងថាអ្នកអាចមានកូនដែលមានជម្ងឺ Down សូមចំណាយពេលបន្តិចដើម្បីអានសំបុត្រនេះទៅឪពុកម្តាយថ្មីជាមួយទារកដែលមានជម្ងឺ Down ។

_{ប្រភព:}

_{វិទ្យាស្ថានជាតិអភិវឌ្ឍន៍កុមារនិងមនុស្ស។ តើអ្វីបណ្តាលឱ្យ Down Syndrome? ធ្វើបច្ចុប្បន្នភាព 01/17/14 ។}